Mamy 19 773 białek.

Tak zaczynałem w 2017 roku opis tematu pt.: proteom

Mamy 125 genów związanych z autyzmem, ale z tych 98 powiązanych jest z problemami neurorozwojowymi.

Ciekawe badanie dotyczące autyzmu zostało opublikowane w Spectrum. Do tej pory poszukiwane były geny niejako związane z autyzmem. Zidentyfikowano ich już 125. Jednak opóźnienia rozwojowe nie można łączyć z nimi wszystkimi, jak się okazuje.

Zajęcia na komputer przed świętami.

Dzięki Oli odkrywamy nowe możliwości zajęcia dzieci przed świętami. Prosiła by je udostępnić co robię z przyjemnością.

Diadem zatwierdzony i będzie już na plecakach!

grudzień 10, 2020 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Dostaliśmy, zatwierdzone książeczki, album ze zdjęciami i wspaniałe odznaki Diademu! To było wspaniałe uczucie, że ma się to o czym cicho się marzyło, choć miało to być poza naszym zasięgiem. Udało się i jest pięknie.

Jest test z krwi w kierunku choroby Alzheimera już w Europie!

Jest. PrecivityAD to nazwa testu analizującego postęp patologii choroby Alzheimera z krwi. Dostał zezwolenie na używanie w Unii Europejskiej czyli też w Polsce!

Jakub.

grudzień 9, 2020 by  
Kategoria: U przyjaciół

Cieszę się, że przychodzą kolejne propozycje i to z pomysłem.

Album dla szpitali.

grudzień 9, 2020 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Dostałem od Marii informację o tym projekcie dedykowanym dla szpitali położniczych. Proszę przeczytajcie i możeciego wesprzeć.

Praca osób z zespołem Downa w Szwajcarii.

grudzień 8, 2020 by  
Kategoria: Aspekty życia, Moja praca, mój dom

Dawno z Richardem nie wymienialiśmy sobie tyle konkretów na temat systemu w jakim funkcjonujemy w swoich krajach. Syn Richarda, tak samo jak Janek stają się starsi i zbliżają się do momentu, gdy powinni móc podjąć pracę. W Szwajcarii praca jest zapewniona pod warunkiem przejścia przez system edukacji i treningu…a w Polsce?

21 latek rozpoczął pracę dla firmy kurierskiej

grudzień 8, 2020 by  
Kategoria: Aspekty życia, Moja praca, mój dom

Tym żyje Ameryka. Prawie w każdej gazecie pojawia się ta wiadomość: Jake jest w stanie pracować!

ISRIB aktualizacja danych o leku na zespół Downa.

Od 2013 roku opisuję lek ISRIB. Ostatni wpis w 2019 roku miał ten wniosek: U MYSZY Z ZESPOŁEM DOWNA , NAUKOWCY ODWRÓCILI DEFICYTY INTELEKTUALNE ZA POMOCĄ LEKÓW. To brzmi jak sciene fiction, ale to rzeczywistość!!!

Trójgarb.

grudzień 7, 2020 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Są góry do których się wraca bo…My myśleliśmy o Trójgarbie już od jakiegoś czasu. Ciągle było coś, aż w końcu po prawie 3 latach znów stanęliśmy na początku żółtego szlaku, w tym samym miejscu, przy takiej samej pogodnie, ale na zupełnie “innej” górze. PRZECIEŻ JEST TAM WIEŻA!!!

Marcel

grudzień 5, 2020 by  
Kategoria: U przyjaciół

Nie znam wszystkich dzieci. Wiem także, że nie każdy umie pisać, prowadzić stronę, fanpage (ja nie umiem), ale to nie jest istotne. Warto być dumnym z dziecka i pokazać jego możliwości za pomocą zdjęć tak jak to robi Małgosia mama Marcela.

Staszek-Fistaszek to już ikona.

grudzień 5, 2020 by  
Kategoria: U przyjaciół

To co zrobiła mama Staszka dla Was wszystkich jest nie do opowiedzenia. Ma olbrzymi wpływ na Was wszystkich, więc ta strona poświęcona Staszkowi musi się znaleźć w tym naszym zbiorze. Ja życzę by ta tytaniczna praca trwała jak najdłużej i by któregoś dnia Staszek sam przejął robienie strony od Mamy.

Brian Skotko to najbardziej wpływowy lekarz zajmujący się zespołem Downa.

grudzień 4, 2020 by  
Kategoria: U przyjaciół

Brian ma siostrę z zespołem Downa i ma polskie pochodzenie. To są powody dla których poznałem się dawno temu z tym młodym lekarzem, który zajmuje się obecnie ZD. Choć nie jest naukowcem, to widać jego skupienie na chorobie Alzheimera w ZD. W tej serii pokazującej fanpage’a nie może go zabraknąć. Warto popatrzeć czym się zajmuje.

Dominikę oglądają wszyscy…

grudzień 4, 2020 by  
Kategoria: U przyjaciół

Dominika jest teraz idolem dla wszystkich matek dziewczyn z ZD. Jest świetna, dzięki sobie, ale i jej rodzicom. Warto pamiętać, że to co da świat, to należy brać pełnymi garściami i dobrze wykorzystać. Dominika korzystaj!!!

Bądźmy jak Amerykanie…moje uwagi.

grudzień 4, 2020 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Cieszy mnie jak wiele z Was podrzuca linki, brakuje tylko jednego: nastolatków, dorosłych z ZD. Jeżeli macie znajomych, znacie strony, fanpage, instagram osób dorosłych z ZD, które warto oglądać tytułem ich sukcesów, życia podrzucajcie też. Warto mieć fajne przykłady z życia, że coś jest możliwe nawet wtedy, gdy ma się 15, 20, 30 lat…a nie […]

Tobiasz na zawsze dobre czasy.

grudzień 4, 2020 by  
Kategoria: U przyjaciół

Nie może zabraknąć Tobiasza. Podziwiam jak wspaniale czyta, śpiewa. To jest wysiłek Jadzi i jej męża, ale widać jak dużo już daje młodszy brat. Buzia mi się zawsze uśmiecha, gdy widzę Tobiasza i dziękuję Jadzi, że daje mi szansę popatrzeć na niego.

Lenka 7 lat i już modelka

grudzień 3, 2020 by  
Kategoria: U przyjaciół

Zawsze powtarzam: warto naśladować tych, którym się udaje. Amerykanom wiele rzeczy się udaje i ten modeling to najbardziej. Lenka ma swoją sesję za sobą i dobrze. Trzeba od czegoś zacząć.

Michał

grudzień 3, 2020 by  
Kategoria: U przyjaciół

Michał ma już 1000 polubień. Mama jak widzę stara się dokumentować rozwój Michała na tyle precyzyjnie, że może to być oczywiście wzorzec dla wielu.

Kuba 21_life…po prostu niesamowity sportowiec

grudzień 2, 2020 by  
Kategoria: U przyjaciół

Ostatnio moja wspaniała Żona próbuje mnie zmotywować i daje szanse… by się porównać do tego co robi Kuba. Ponieważ nie jestem Mistrzem tak jak Kuba, to tylko mogę go pooglądać.To jak jest sprawny i zmotywowany w tym co robi, ja nie mam szans mogę tylko pooglądać, jestem bez szans, a te przysiady…zapomnij. Kuba TAK TRZYMAJ […]