Próbuję odczytać wszystkie maile jakie przysłaliście do mnie podczas mojego urlopu. I oprócz istotnych problemów pojawiają się też te wspaniałe uśmiechy . Dziękuję.

Wada serca w ZD jest z pewnością problemem samego zestawu genów z 21 chromosomu. Jednak analizy, to już jest kolejna, pokazują, że polimorfizmy genów metylacyjnych u rodziców, matki wpływają w sposób istotny na tą wadę.

Od kiedy obserwuję dyskusję na temat wpływu homocysteiny na funkcjonowanie osób z ZD, a takich badań mamy coraz więcej, widzę ścisłą zależność, między jej poziomem a pojawiającymi się różnego rodzaju problemami, które są niejako “predyspozycją” dziedziczną, a nie problemem samego ZD.

Nie wiem czy pamiętacie ten film, gdzie Jasiek po szkoleniu na temat co ma kupić skupił się na sokach bez cukru.

Dostałem tego newsa z Irlandii z takim dopiskiem: “Popatrz w Irlandii też biorą przykład z Ameryki!”

Patrzę na Małą i nie wierzę, że znamy się już z tak 3 miesiące…ale w końcu się zobaczyliśmy. Witam Ciebie!

Przyznam się, że zapomniałem napisać taki krótki artykuł, który by to wyjaśnił w punktach. Dziękuję Ewie za pytania, które kazały mi przemyśleć temat.

Analizując dokumenty dotyczące odporności i krwi, co opublikowałem już, trafiłem w jednym z raportów na jednoznaczny wpis za suplementacją od najmłodszych chwil.

I jak mam być tutaj za lekarzami? Jedna z mam wydrukowała ostatnie artykuły i pobiegła porozmawiać z “mądrym” lekarzem rodzinnym na ten temat. Po pierwszych 5 zdaniach usłyszała: “Niech Pani przestanie czytać te bzdury z internetu!” Pycha, obłuda i ego lekarza według mnie, po raz kolejny sięgnęło sufitu. Jak mam wierzyć w lekarzy, jak oni […]

Gdy zacząłem pisać o zespole Downa w 2008 roku w mojej głowie było tylko jedno: dzielić się wiedzą ze wszystkimi. Chciałem dać ją lekarzom, terapeutom. Do 2012 roku miałem takich spotkań ponad 50. Potem 3 projekty medyczne z których nic nie wyszło…i teraz kolejna ankieta, która ma zrealizować niby przy okazji inne cele niż te […]

“Jeżeli mam wysoką homocysteinę a nie mam polimorfizmu MTHFR, MTRR to czego powinnam szukać?” Wkraczamy na kolejny pułap wiedzy wydaje mi się. Znamy już kluczowe geny dla cyklu kwasu foliowego, cyklu kobalaminy, więc szukamy dalej!

W ostatnim dniu listopada pisałem o receptorze GABA A w hipokampie i jaki problem on stanowi. Dziś mamy raport mówiący jak “normalizować” tą dysfunkcję.

Nie każdemu podobają się moje poglądy i to rozumiem. Co 3 miesiące z kalendarzem w ręku pojawia się pytanie: po co to piszę i dla kogo. Jak zawsze odpowiadam: robię to dla siebie a jak ktoś skorzysta przy okazji to będę się cieszył.

Zostałem skorygowany więc się poprawiam. Jeżeli jest coś ważnego, jak zmiana definicji ZD to nie powinienem jej umieszczać na końcu artykułu, którego nikt nie przeczyta bo jest za trudny i nudny. poprawiam się zatem i jest ta definicja tutaj jako nowe podejście w 2018 roku.

Jeżeli znajdziecie lekarza, który zrozumie ten tytuł, to gratuluję. Dzisiaj potrzebujemy specjalistów, wysokiej klasy genetyków, immunologów, zajmujących się białkami. To nie są LEKARZE! Potrzebujemy by zająć się ubikwitynacją i regulacją białek, wpływaniem na kształtowanie się DNA. Trudne, wiem.

Miłka i Ela podkreślają wciąż, że powinniśmy uczyć lekarzy, powinniśmy w nich inwestować, bo to jest gwarant lepszego funkcjonowania naszych dzieci. Z tego też powodu odbyła się konferencja w Poznaniu. Ja jednak postawię inną tezę?

Jest jeszcze jedna kwestia, którą obiecałem w 2017. Jak, co i dlaczego badać w przypadku definiowania problemów metabolicznych związanych z metylacją. Podzieliłem sobie ten problem na 3 części, dziś ten pierwszy.

Zacznę od tego: DHA musi być rybie…a teraz założę się, że wszyscy kojarzą regulację metylacji z witaminami, a część osób jeszcze z białkami. Nikt nie wskazałby na DHA jako czynnik stymulujący, przyspieszający, poprawiający metylację i to na poziomie genu MTHFR, jako przykład!

Z pewnością najbardziej szokuje mnie bardzo selektywne traktowanie polimorfizmów. MTHFR zasługuje na uwagę i już z natury mówi się o odpowiedniej jego suplementacji. Każdy inny gen…to już brak wiedzy i sugestii.

Byłem zachęcany wielokrotnie do pisania do MZ w sprawie szczepień dzieci z ZD. Myślę, że po ostatnich odkryciach powinniśmy rozpocząć dialog w tej sprawie odpowiednimi urzędami.