…zainteresowanie lekarzy zespołem Downa. Choć jest one wciąż oparte o niskie pobudki, choć powtarzane są stygmaty, pojawiają się miejsca w Polsce, gdzie lekarze zaczynają rozumieć, że wiedza się zmieniła, genetyka się zmieniła i jest szansa na leczenie chorób towarzyszących zespołowi Downa. Dziękuję mojemu Wrocławiowi, który chce i próbuje, oby mu się udało.

…dominujący udział młodych rodziców wśród tych, którzy urodzili dzieci z ZD. Nie jest to jakąś szaloną, nową prawdą…ale 95% rodziców, którzy ze mną się kontaktowali w minionym roku to rodzice poniżej 36 roku życia…precyzyjni, zdecydowani w jakim kierunku chcą iść. Niestety, nic ich tak nie zabolało, jak zderzenie z polską służbą zdrowia. Byli pewni, radośni […]

…edukacja bardzo zróżnicowanych naszych dzieci z ZD. Nasze dzieci bez trisomii 21 różnią się między sobą bardzo istotnie. Ja chyba nie zdawałem sobie sprawy, jak bardzo na dzieci z ZD mają, dodatkowe geny, dodatkowe problemy z chorobami, z percepcją, z pamięcią, z wysiłkiem energetycznym i przede wszystkim komunikacją. Dzisiaj w edukacji zobaczyłem jak one bardzo, […]

Odpoczywałem przez ostatnie dni. Pozwoliło mi to na popatrzenie w tył, na to co było, i do przodu na to co z pewnością nastąpi.

“Jarek czy zawsze konieczne są badania panelu metylacyjnego?” dostałem takie pytania, a między czasie próbujemy z jednym z rodziców rozwiązać bardzo ciekawą zagadkę.

Dostaję od Was bardzo dużą liczbę życzeń, za które Wam bardzo dziękuję. Są dla mnie bardzo ważne. Wiele z nich są przy okazji wspaniałym prezentem na który warto spoglądać nie tylko z okazji Świąt, czy końca roku. Dziękuję Kubie za tą kartkę jest bardzo fajna.

W wyjaśnieniu tej kwestii pójdę troszeczkę na skróty. Istnieje w USA coś takiego jak RADA WITAMINY D 3, która lobbuje za jej “istotnością” w życiu codziennym. Nie może ona być obiektywna w naszym rozumieniu, ale warto popatrzyć, jakie prezentuje dane wspierające ich zdanie.

Jak poszukacie informacji w internecie, Connor Long jawi się jako osoba bardzo uniwersalna. Jest sportowcem, aktorem.

Wszyscy wiemy, że DYRK 1 A jest genem, który inicjuje mechanizmy degenerujące w ZD. Gdy spytamy o ten drugi istotny gen, chociażby z perspektywy stymulacji, przeciwdziałania jego aktywności, w zależności od tematu są różne propozycje. Dziś chciałbym jednoznacznie to ustalić, z czym możecie się nie zgodzić: który gen jest numerem 2 w ZD?

Na pewnym etapie konieczne jest podsumowanie pewnych danych. W pewnych formach choroby Alzheimera (CHA) tych rodzinnych, geny z rodziny APOE są istotnym elementem ryzyka szczególnie, gdy ulegają polimorfizmowi. Jednakże tak jak w raku, kluczowe geny dla tej choroby znajdują się na 21 chromosomie: DYRK 1 A, RCAN 1, APP, S100B, DSCAM.

Bardzo mnie ucieszyło zainteresowanie chorobą Alzheimera (CHA) z Waszej strony. Postanowiłem przedstawić Wam film prezentujący porównanie mózgu osoby z CHA i mózgu osoby zdrowej. Są to lewe połówki ekstrahowane w wyniku sekcji.

Choroba Alzheimera co to jest? Proste i jedno z najczęstszych pytań jakie ostatnio dostaję. Odpowiedzią na to pytanie jest poniższy film opisujący 3 kluczowe patologie choroby Alzheimera.

Gen RFC 1, inna nazwa to SLC19A1, jest genem odpowiedzialnym za transport kwasu foliowego do komórki.  Jego rolą jest utrzymanie także odpowiedniego stężenia kwasu foliowego w przestrzeni międzykomórkowej. Dlaczego o tym piszę? Cóż RFC 1 jest zlokalizowany na 21 chromosomie i jego “inne” od oczekiwanego działanie jest wręcz oczywiste w ZD.

O Bibi już pisałem. Pokazywałem jak świetną jest gimnastyczką. Teraz w internecie krąży film z jej powrotu z zawodów, gdzie zdobyła 3 medale.

Biorąc pod uwagę, jak dużo nowych dzieci się ostatnio urodziło, postanowiłem znaleźć u przyjaciół film, który pokazałby jak wygląda życie osoby z ZD w XXI wieku. Dzięki Thomasowi mam coś takiego i to bardzo “świeżego”. To dla Was.

Moda na resweratrol funkcjonuje obecnie na całego. Rodzice dzieci z ZD biorą też w tym udział w oparciu o dotychczasowe dobre doświadczenia z tą substancją. Od Richarda, który jest w grupie rodziców dzieci z ZD, które maja dodatkowe polimorfizmy przesłał mi informację na temat analogu resweratrolu, który dziś wydaje się być najciekawszym wariantem wspomagania funkcji […]

Cieszę się, że do dyskusji nad suplementacją włączają się lekarze. I nie jest dla mnie to ograniczeniem, że nabywają wiedzę najpierw teoretyczną, a dopiero potem praktyczną. Chciałbym dziś odpowiedzieć jednej Pani Doktor na jej krytyczną opinię dotyczącą leczenia osób z ZD.

Sian Davey jest fotografem. Najlepszym fotografem jego córki. Gdy w czerwcu Kobas podrzucil mi link do jego prac byłem pewny, ze jest to bardzo dobry fotograf. Dzisiaj jestem tez pewny, że to świetny ojciec.

Każdy kto chce nabyć taki kalendarz powinien się zgłosić do Mai ze Stowarzyszenia tutaj: [email protected]

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.