Wzrost

Serce

Hormony (Thyroid)

Wzrok

Słuch

Od urodzenia do 6 mcy

Długość/waga/ obwód głowy –
Kieruj się siatkami wzrostu I wagi dla dzieci z Zespołem Downa*

Badanie kliniczne-
echokardiogram
0-6 tygodni
lub
badania kliniczne
ECG + prześwietlenie Roentgena klatki piersiowej- urodzenie i/lub 6 tygodni

Rutynowy test Guthrie (test mikrobiologiczny-odczyt fenyloalaniny we krwi) lub test IBL

Badanie wzroku na przypadek wrodzonych przypadków katarakty i jaskry młodzieńczej.

Badania neonatalne […]

W fizjologii wysiłku używa się określenia stres tlenowy, którym to określa się stan nadprodukcji aktywnych form tlenu w stosunku do możliwości antyutleniających komórki. Wolne rodniki to pojedyncze atomy lub cząsteczki posiadające conajmniej jeden niesparowany elektron na zewnętrznej orbicie. Taka postać cząsteczki lub atomu powoduje ich wysoką aktywność chemiczną wobec komórek.
Metabolizm tlenowy zachodzący w […]

Znów mamy szczęście. Dużo rozmawiamy na temat różnic między autystykami a osobami z ZD. Często niestety rozmawiam o jakżesz skomplikowanym problemie: autyzm+ZD. Tak się złożyło, że jest polski artykuł omawiający nasz problem bardzo przejrzyście. Omawia rolę GABY oraz dlaczego autystom należy podawać gammalon jako prekursor GABY. Pokazuje wreszcie tą różnicę między deficytem GABY w autyzmie […]

…no i przyszedł rok 2008. Po wielu dyskusjach na temat suplementów i antyutleniaczy brytyjscy naukowcy postanowili sprecyzować tezę o ich skuteczności. Chcieli też walczyć z nieuczciwymi firmami sprzedającymi suplementy i antyutleniacze, wykorzystującymi argument o CUDOWNOŚC danych substancji.

Minęło właśnie 6 miesięcy jak grupa rodziców podających świerzbca (naturalny L-DOS) podjęła decyzję o badaniach kontrolnych i wymianie informacji:
1.Wszyscy podkreślają zauważalną aktywność dzieci.
2.U większej grupy dzieci występuje jednak zatwardzenie.
3.Badania kontrolne nie wykazywały złych wyników w zakresie badania krwi, moczu i kału. Badania pierwiastkowe nie wykazały zmian szczególnych.

Definicja stresu tlenowego według WIEM:
Stres oksydacyjny, stres tlenowy, obciążenie tlenowe, występujący w komórkach żywego organizmu stan zaburzonej równowagi między antyoksydantami, czyli przeciwutleniaczami (np.: witamina C, witamina E, peroksydaza glutationu) a prooksydantami, czyli utleniaczami (np.: tiofenol – fenole, parakwat, oksydaza ksantynowa, oksydaza NADPH fagocytów) na rzecz prooksydantów. Podczas stresu oksydacyjnego stacjonarne stężenia reaktywnych […]

Dochodzimy do lat 2005-2006, kiedy to w tezie o konieczności suplementacji pojawiają się zdecydowanie pogłębione hipotezy o stresie tlenowym osób z ZD i szkodach jakie on niesie dla osób z ZD.
W 2005 roku badanie Thiela i Fowkesa skupiło się na pytaniu: co może zredukować upośledzenie osób z ZD? Teza taka wyszła z kwestii nadekspresji genu […]

Drugim etapem w badaniach nad antyutleniaczami były lata 2002-2003, gdzie dominowała hipoteza:
zespół Downa jest chorobą metaboliczną – sprawdźmy to!
W roku 2003 zaprezentowano po raz pierwszy badania potwierdzające zły metabolizm wywołany nadekspresją genu SOD1. Jest on odpowiedzialny za funkcjonowanie enzymu SOD (dysmutaza ponadtlenkowa miedzi i cynku) w procesie katalizy  odgrywający istotną rolę w systemie odpornościowym. Jest […]

W tym samym czasie zostały opublikowane informacje z Uniwersytetu w Southampton i z Uniwersytetu Guelph z Ontario w Kanadzie. Oba artykuły potwierdzają, że podawanie DHA i EPA obniża poziom ciśnienia krwi w mózgu, przez co zmniejsza możliwości tworzenia się złogów amyloidów beta.

Dla tych, którzy nie pamiętają przypominam: DHA to omega odpowiedzialna za funkcjonowanie mózgu i […]

Gdy ostatnio poruszaliśmy z Albertem temat GABY, pojawiło się pytanie czy i jakie są antyutleniacze mogące zastąpić GABĘ, w szczególności w sytuacjach “padaczkowych”? Cóż z jednej strony odpowiedziałem, że nie znam substancji, która mogłaby zastąpić GINKGO jako reduktora GABY ale jako antyutleniacz…jest dużo opcji. Ci którzy śledzą naszą stronę z pewnością znają duży wybór rozwiązań. […]

Przypomnę na początku: choroba Alzheimera to “starcza” forma ZD, stąd tak niezwykle istotne są postępy w tej kwestii dla nas. Z drugiej strony chcę wskazać, że cerebrolizyna jako lek też jest stosowana przede wszystkim w chorobie Alzheimera, a przypisuje się ją dzieciom z ZD zarówno w Polsce, jak i Rumunii, na Węgrzech, w Portugalii.

W momencie gdy w Twojej rodzinie po stronie matki, występuje przypadek choroby Alzheimera, to istnieje bardzo duże ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera u Ciebie. Jeżeli choroba Alzheimera jest “starczą” formą zespołu Downa, to czy występuje możliwość dziedziczenia ryzyka urodzenia dziecka z ZD w takiej sytuacji?

Postępowanie w refluksie żołądkowo-przełykowym u dzieci – cz. I. Aktualne (2009) wytyczne the North American Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition
Omówienie artykułu: Pediatric gastroesophageal reflux clinical practice guidelines: joint recommendations of the North American Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European […]

Blisko 90% dzieci z ZD ma problemy z nauką jeżdżenia na rowerze. Wynika to oczywiście ze słabego napięcia, ale także zaburzeń sensorycznych. Brak balansu i poczucia równowagi uważa się za kluczową kwestię w tej materii. Zatem jak nauczyć dziecko jeździć na rowerze.
Piszę o Wczesnej Interwencji w tym tygodniu. W tej części tego programu, gdy dziecko […]

Miłorząb czyli nasze ginkgo jest co raz powszechniej badane w zakresie jego możliwości wspomagania. W ZD ginkgo jest uważane za doskonały antyutleniacza oraz i przede wszystkim jako suplement redukujący ilość neurotransmitera GABA, który w sposób jednoznaczny “wyhamowuje” funkcjonowanie osób z tą wadą genetyczną.
Jeszcze niedawno prowadziliśmy na temat jego wykorzystania dyskusje, gdzie Darek z Albertem i […]

 
Udało się zidentyfikować gen związany z ryzykiem najczęstszej, późnej postaci choroby Alzheimera – ogłoszono podczas 62. dorocznego zjazdu American Academy of Neurology w Toronto.
Gen o nazwie MTHFD1L położony jest w chromosomie szóstym. Odkrycia dokonał zespół prof. Margaret Pericak-Vance z University of Miami. Autorzy badań przeanalizowali odmiany genów 2269 osób z późno ujawnioną choroba […]

Wczoraj Albert zapytał mnie, czy DYRK 1A jest tak “wpływowym” genem, dzisiaj odpowiedź:
Osoby z ZD zazwyczaj mają wielki problem z pamięcią. Staje się to często kluczową cechą różniącą je od osób bez tej wady. Szczególnie istotne jest to, że “pojemność pamięci” jest bardzo słaba, szczególnie w zakresie przechowywania informacji  otrzymywanych za pomocą dźwięków, czyli mowy. […]

Od początku- czym jest DYRK 1A to już chyba wiecie, inhibitor to substancja spowalniająca lub hamująca, a Clk?
Cóż Clk to kinaza cdc-2, czyli selektywna molekuła (bardzo mała cząsteczka) spowalniająca właśnie DYRK 1A :)
Trudne. Zatem przechodzimy do sedna.
NIH Chemical Genomics Center i jego badacze odkryli grupę skutecznych, selektywnych inhibitorów w postaci bardzo małych molekuł, które […]

 
Osoby cierpiące na chorobę Alzheimera mogą nie pamiętać/nie rozpoznawać krewnych i przyjaciół, ale nadal cieszą się na ich widok. Badacze z University of Iowa uważają, że regularne spotkania z bliskimi skutecznie poprawiają ich nastrój (Proceedings of the National Academy of Sciences).
Zwykła wizyta lub telefon od członków rodziny mogą mieć długotrwały wpływ na uczucie szczęścia pacjenta, […]

Jedzenie, jakie ludzie spożywają, może mieć znaczący wpływ na ryzyko rozwoju choroby Alzheimera oraz innych form demencji.

Tak uważają naukowcy z Columbia University Medical Centre w Nowym Jorku. Zbadali oni 2148 starszych osób, które przed rozpoczęciem testów nie cierpiały na demencję. Uczestnicy byli w wieku 65 lat i starsi. Oszacowano u nich ryzyko […]