Napisałem o Anie, która skończyła uniwersytet prawniczy, tak to można nazwać, w Meksyku. Pojawiły się pytania czy to możliwe?
To co napiszę teraz dla lekarzy i specjalistów może być herezją, ale moje 18 letnie doświadczenie w tym temacie jednoznacznie na to wskazuje. Z perspektywy tego jak osoby z ZD sobie radzą, kluczowe znaczenie ma materiał genetyczny…i […]

Twoje dziecko ma łysienie plackowate, łuszczycę, problemy ze skórą atopową, choroby autoimmunologiczne, to ta informacja może być ważna dla jego leczenia, już teraz ale i w przyszłości. Ważne: lek istnieje i nazywa się XELJANZ. O nim już na stronie pisałem, gdyż miał być wykorzystywany przy leczeniu covid u osób z ZD, a teraz też mowa […]

Hem to żelazoporfiryna występująca w hemoglobinie, mioglobinie oraz cytochromach. Hipoksja o której ostatnio pisałem zależna jest od metabolizmu hemu. W ZD jest ona inna. Obiecałem znaleźć potwierdzenie tego tematu i oto jest.
https://www.zespoldowna.info/hipoksja-to-to-stan-niedoboru-tlenu-w-komorkach-w-stosunku-do-zapotrzebowania-na-niegoale-w-zd-jest-to-stan-ukryty.html
Czytając poniższy artykuł mamy zdanie:
“Podwyższony metabolizm hemu, sygnatury transkrypcyjne niedotlenienia i erytropoeza stresowa są zachowane w mysim modelu ZD i są powiązane z nadekspresją […]

To się należy po wczorajszym wpisie. Tak Ci którzy mają ZD, są generalnie niedotlenieni w sposób ukryty. Jak sobie to przełożyć na “polski”? Podobnie jak z tarczycą i badaniami jej dotyczącymi. Mówi się w ZD, że mamy niedoczynność subkliniczną w ZD, czyli że niby ona jest ale nie jest to tak jednoznaczne na podstawowym badaniu.
https://www.zespoldowna.info/hipoksja-to-to-stan-niedoboru-tlenu-w-komorkach-w-stosunku-do-zapotrzebowania-na-niegoale-w-zd-jest-to-stan-ukryty.html
Teraz […]

Tak to opisywałem w 2021 roku. Dodatkowo prezentowałem cytat z badań na ten temat:
“…komórki pacjentów z ZD są w stanie pseudo-hipoksji: komórkowe mechanizmy metaboliczne i bioenergetyczne wykazują zmiany patofizjologiczne, które przypominają reakcje komórkowe związane z niedotlenieniem, mimo że dopływ tlenu do komórek nie jest zakłócony. Ta fundamentalna zmiana może przynajmniej częściowo odpowiadać za różnorodne deficyty […]

Jeżeli największe media na świecie opisują to badanie, to coś w tym jest.
https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/article-abstract/2822212

https://edition.cnn.com/2024/08/13/health/anti-inflammatory-diet-dementia-wellness/index.html
“Stosowanie diety przeciwzapalnej składającej się z pełnych ziaren, owoców i warzyw zamiast diety zapalnej skupiającej się na czerwonym i przetworzonym mięsie oraz żywności ultraprzetworzonej, takiej jak słodkie płatki zbożowe, napoje gazowane, frytki i lody, obniżyło ryzyko demencji o 31%, mówi najnowsze badanie na […]

Zadajecie pytania dotyczące DSRD czyli zespołu regresji w zespole Downa. Pisałem o tym wielokrotnie ostatnio, by uświadomić Was, Rodziców, że niekoniecznie ma to być od razu choroba Alzheimera.
https://www.zespoldowna.info/czym-jest-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/ktore-osoby-sa-w-predyspozycji-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/gdzie-szukac-wiedzy-o-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/dsrd-i-jego-markery-w-leczeniu.html
Pojawiają się w literaturze tzw. studia przypadków i korzystam z tego by opisy i metody diagnostyczne, lecznicze jakie się próbuje stosować, Wam przedstawić.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11316268/

Tytuł publikacji już wskazuje jak złożony […]

Ja bym się bał wyskoczyć z samolotu, ale są tacy którzy mają właśnie takie życzenie. No i spełniło się!
https://www.bbc.com/news/videos/czjy9zd1k1lo

Od kilku dni mówiło się, że tak się stanie. Lloyd Martin, maratończyk o którym niedawno pisałem, miał takie marzenie, by móc lecieć. Jego przyjaciele umożliwili mu to i w ten sposób osoba z ZD pojawiła się na […]

Niesamowite jak wiele tematów to czysta koincydencja. Nawet nie myślisz o tym, a potem wpadają, najpierw jeden telefon, potem drugi i niby o czymś…ale wciąż o tym samym. Niedawno napisałem o różnorodności osób z ZD ze względu na immunologię. Pomogły w tym badania amerykańskie CRNIC INSTITUTE. Wciąż o nich myślę, gdyż pokazały jak immunologicznie różnią […]

Nie ma w tym momencie zbyt wiele informacji na temat tego projektu, ale zaskakuje tym, że od samego początku mówi się o możliwej terapii dla osób z ZD. Zatem tak jak obiecałem wrzucam go do naszego rejestru i będziemy obserwować co dalej. Lek jest ukierunkowany na redukcję amyloidów beta poprzez zablokowanie ich potencjalnej produkcji.
https://www.neurologylive.com/view/supportive-evidence-ct1812-treatment-alzheimer-disease-anthony-caggiano

W świecie autyzmu zrobiło się o tym głośno. Tajemnicza substancja i jej metabolizm diHETrE zostały powiązane z występowaniem autyzmu. “Jak wynika z komunikatu prasowego Uniwersytetu w Fukui, odkrycia sugerują, że poziom niektórych kwasów tłuszczowych we krwi pępowinowej podczas ciąży ma wpływ na rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu.” “Uniwersytecki zespół badawczy przeanalizował metabolity wielonienasyconych kwasów tłuszczowych […]

“Coraz częściej uznaje się, że podwyższona aktywność retrotranspozonów ma związek z wieloma chorobami neurodegeneracyjnymi i neurorozwojowymi, w tym zespołem Downa…” Co to są retrotranspozony? Najkrócej jak można, jest to część genomu. Jeżeli ulegają one uszkodzeniu, zmianie aktywności to może wystapić, tak jak to ma miejsce w ZD, proces neurodegeneracyjny, w szczególności jak to ma miejsce […]

O istocie białej w ZD pisałem wielokrotnie, już od ponad 10 lat. W jednym z pierwszych na ten temat wpisów tak napisałem:
“Zacznijmy od faktu: istota biała jak i móżdżek u dziecka z ZD jest mniejszy o około 16% niż u rówieśnika. Istota biała wypełnia obok istoty szarej wszystkie części ośrodkowego układu neurologicznego, czyli tak naprawdę […]

Szczerze mówiąc myślałem, że na ten temat napisałem już wszystko…a jednak nie wszystko. W tym temacie pojawił się artykuł, który mnie zaskoczył i zainspirował.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0021755724000883?via%3Dihub
Zacznijmy od tego, czym jest niedobór przeciwciał antypolisacharydowych. Opiera się na obecności prawidłowego poziomu immunoglobulin w surowicy i braku specyficznej odpowiedzi przeciwciał na antygeny polisacharydowe, takie jak szczepionka pneumokokowa. Antygeny to komórki […]

W ostatnich tygodniach miałem dwa trudne przypadki chorób, które odbiegają od standardowych przebiegów. Rodzice zmagają się z brakiem lekarzy z jednej strony, z drugiej u tych którzy są brakuje wiedzy jak z takimi przypadkami sobie poradzić. Postanowiłem zatem przypomnieć jedną bardzo ważną kwestię: dzieci są zbudowane z naszego DNA i dziedziczą określone preferencje z tego […]

Tak wpływają i to w sposób istotny. Zmiana reakcji immunologicznej zaburza ją i hamuje. Najlepiej to widać przy chorobach tarczycy. Tutaj większość ludzi bada tarczycę i widzi korelację jednoznacznie.
https://www.nature.com/articles/nrendo.2013.212
Tarczyca jako regulator ekspresji wielu genów ma przy tym wpływ na ten aspekt różnych metabolizmów. Płodność zatem będąc pod wpływem chorób autoimmunologicznych wpływa na menstruację, owulację a […]

Wczoraj miałem 3 telefony z tym samym niemalże tematem: “…jestem po chorobie autoimmunologicznej, jak przygotować się do ciąży?”.
Cieszy mnie świadomość dzwoniących osób. Pytają i poszukują najlepszych rozwiązań, nawet już się przygotowują do ciąży tak jak potrafią. Co należy wiedzieć w takim momencie.
1.Jest dostępne badanie SAM/SAH. Dla takich osób ten wskaźnik metylacji jest krytyczny i do […]

Nie umiem na tak postawione pytanie odpowiedzieć. Mogę wskazać, że ilość nowych dzieci jakie trafia przez ich rodziców do mnie w tym roku jest zdecydowanie mniejsza. W ostatnich 2 miesiącach było to około 6 osób, gdy zazwyczaj jest to ponad 15-20 osób.
Czy to oznacza, że dzieci z ZD rodzi się mniej? Niekoniecznie. Może to oznaczać, […]

Wraca temat jak bumerang. Co jest ważne, motywowanie rodzica, czy też ocena stanu dziecka? Ja nie umiem się na ten temat jednoznacznie wypowiedzieć. Zawsze uważam, że wsparcie poprzez motywowanie ma sens…ale czy jest to racjonalne by oceniać stan dziecka z perspektywy przyszłości w wieku 3 miesiące? Tutaj odpowiem tak. Z mojej perspektywy o potencjałach dziecka […]

Cieszy mnie znów ta informacja, choć dotyczy tylko USA i potwierdza, że istotny wpływ na badania ma rząd USA. Zakontraktowane przez rząd USA badania, mają wytłumaczyć zmiany zachodzące w mózgu pod wpływem trisomii 21.
https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2024/07/umass-chan-neuroscientist-receives-$4.1-million-transformative-research-award-to-study-down-syndrome
Bardziej szczegółowo: grant jest przeznaczony na zbadanie mechanizmów w ZD związanych z niepełnosprawnością intelektualną i funkcjami kognitywnymi. Będzie to pierwszy etap badań […]