Wydawało mi się, że wiemy już wszystko o trisomii 21 i jej wpływie na różne patologie zebrane w całość jako zespół Downa. Jednak nie. Ostatnia publikacja na temat genu PCP4, potrojonego w zespole Downa, prezentuje nową perspektywę w kontekście jego wpływu na gen APP i rozwój amyloidu beta.

“Leki na chorobę Alzheimera już są. Ale dla społeczności osób z zespołem Downa to wciąż lata 80.” To nie mój tekst. Wracam jednak do niego, do tego zdania gdyż po raz kolejny świat idzie naprzód, a na to wygląda że dla osób z ZD, zatrzymał się w latach 80-tych.

Nie zdziwił mnie ten artykuł i zakładam, że każda z osób mająca do czynienia z osobami dorosłymi z ZD to samo zauważa. Jednak raport przygotowany w obiektywny sposób to coś więcej niż odczucia. W badaniu przygotowanym w Wielkiej Brytanii wzięło udział 302 osoby z ZD.

Boję się już pisać o terapiach genowych. Dla tych, którzy tak konserwatywnie podchodzili do jej zastosowania w leczeniu trisomii 21 chromosomu zbliżają się ciężkie czasy. Wchodzą one w terapie wad genetycznych związanych z autyzmem i to z sukcesem. Teraz wchodzą w bardzo bliską trisomii 21 chromosomu (zespół Downa), chorobie Alzheimera. Za chwilę trudno będzie dalej  […]

Kolejny artykuł o chorobie Alzheimera, kolejny eksplorujący stare-nowe rozważania. Zaczyna się dokładnie tym pytaniem: czy to nie przez APP jest to wszystko w zespole Downa w kontekście choroby Alzheimera. Naukowcy próbują odpowiedzieć na to pytanie. popatrzmy do czego dochodzą?

Dlatego, że nastąpił wysyp różnych teorii. Każda brzmi logicznie, ale każda ma pewien problem: nie tworzy całości. Zatem dopóki nie dojdziemy do ostatecznych wniosków, nie będę wiwatował.

Jest to z pewnością informacja kluczowa z tego tygodnia. Naukowcy MIT, po serii doświadczeń, zadeklarowali, że odkryli peptyd odwracający chorobę Alzheimera. Szczególnie istotnym faktem jest to, że działa na proteiny tau, będącymi typologią kaskady choroby Alzheimera w ZD.

“Na podstawie naszych ostatnich 30 lat badań nie myślimy już o chorobie Alzheimera jako przede wszystkim o chorobie mózgu. Uważamy raczej, że choroba Alzheimera jest zasadniczo zaburzeniem układu odpornościowego w mózgu.”

Patrząc na moich chłopaków zawsze powtarzam, że mają bardzo dużą ilość cech wspólnych i nie tylko dlatego, że są braćmi. Obydwaj są autystyczni. Wiem, wywołuję w ten sposób zdziwienie, ale autyzm to nie jest choroba, jest to zespół zachowań. To ich łączy, choć funkcjonują na różnych poziomach.

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma […]

Od 2011 roku liczy się liczbę osób z autyzmem w wieku 8 lat. Od tego momentu cały czas liczba ta rośnie. Jak pisałem w 2021 roku proporcja osób z autyzmem w USA stanowiła poziom: 1 dziecko na 44 (dane za rok 2018). Najnowsze dane prezentowane w tej technologii (2020) wskazują już na 1 dziecko na […]

Wracamy do normalności, zatem w tym tygodniu skupimy się na badaniach i raportach.

Krytyczne dla postepu choroby Alzheimera są dwa biomarkery: poziom proteiny tau oraz poziom amyloidu beta. Badania te robi się bardzo rzadko, stąd tym bardziej jest to ten raport bardzo istotny. Jest on podsumowaniem badań osób z ZD w dwóch dużych grupach.

We wrześniu byliśmy zaskoczeni tą terapią. Mija czas i pojawiają się raporty jak ten, po prostu potwierdzające potencjał tej terapii. Wiem, że to jest dla nas ważne, zatem wrzucam, że mamy kolejny raport to omawiający, ale nie będę wracał do tego, co wcześniej pisałem.

Przyznam się, że układu endokannabinoidowego nie rozumiem, ale pilnuję informacji o nim. Jest to związane z europejskim lekiem na ZD o nazwie AEF0217, o czym wielokrotnie już pisałem.

Mamy kolejne doniesienie dotyczące rozwoju badań nad skutecznym testem przed wystąpieniem Choroby Alzheimera. Jak donoszą media test z krwi jaki został wymyślony w Londynie, daje szanse na wykrycie wystąpienia choroby aż 3 i pół roku przed. Opiera się na strukturze krwi jaką się obserwuje w trakcie zmian patologii choroby.

Kolejne odkrycie, mimo wszystko powiązane, z tym wcześniejszym, gdyż znów dotyczy kwestii pobudzenia/hamowania w mózgu. Poprzedni wpis dotyczył działania na ścieżkę insuliny by właśnie uchwycić ten temat i wyregulowania tej ścieżki. Ten dotyczy działania bezpośredniego na mózg.

To jest dobra wiadomość, choć z daleka z Japonii. Preparat o nazwie Sysmex został dopuszczony do użycia w tym kraju.

Ważna obserwacja. U osób z ZD, jeżeli następuje niezamierzona, niecelowa utrata wagi, może to świadczyć o początkach choroby Alzheimera. Dla mnie to może być świetny biomarker, gdyż jak wiemy nasze dzieci wolą jeść, niż nie.

“Podanie AEF0217 po raz pierwszy osobie z zespołem Downa jest dla mnie i moich zespołów kluczowym wydarzeniem. Jest to kluczowy krok w kierunku opracowania leczenia, które może poprawić zdolności poznawcze tych uroczych i wyjątkowych osób, które rozpaczliwie tego potrzebują”. Tak się zaczyna wstęp do otwarcia rekrutacji osób z ZD do badań klinicznych nad poprawą ich […]