Zawsze traktuje te dane jako analizę trendu. Dotyczą 8 latków z USA. W 2016 roku mieliśmy wskaźnik 1:54, teraz 1:44 za 2018 rok. Są to oficjalne dane CDC, rządowej organizacji analizującej ten temat.
https://www.spectrumnews.org/news/u-s-autism-prevalence-inches-upward-as-racial-gaps-close/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=e8f51af2c3-EMAIL_CAMPAIGN_2021_12_02_05_42&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-e8f51af2c3-168705741

Takie raporty mają u mnie zawsze priorytet, bo opisują jak zdrowe życie wpływa na nasze choroby…a zdrowe życie to dużo ruchu, ćwiczeń.

Nie jest istotne, że to zespół Angelmana. Jest to istotne, że tworzy się narzędzia regulujące pracę genów, ich braku, ich nadmiaru. Po zespole Retta, zespole Willi-Prader mamy kolejny zespół genetyczny, który ma rozwijaną terapię genową tak istotnie zmieniającą wadę genetyczną.

Pojawiły się maile typu: “Jarek pomóż. Dziecko jest dziwne, nie chce słuchać, płacze i nie wiem co się dzieje. Nauczyciele też zauważyli, że dzieje się coś nie tak?”…tylko co?

Poszukiwano jakiegoś podziału, wskazania połączenia ryzyka choroby Alzheimera z płcią u osób z zespołem Downa. Uważało się, że jednak kobiety są tutaj zagrożone większym odsetkiem zachorowań. Wynikało to też z dłuższego ich życia i większej przeżywalności.

“…córka ma wysoką nietolerancję histaminy, do tego nie śpi…” I tutaj mamy dwa aspekty do poruszenia.

“Moje dziecko jak nie spało to tyło. Czy to jest możliwe?”.

To jest niezwykłe badanie analityczne nad autyzmem. Pathways in ASD study bo o nim mowa obejmuje 187 dzieci z autyzmem. Analizuje różne aspekty i ścieżki rozwojowe autyzmu. Dzięki temu projektowi właśnie dowiedzieliśmy się o jednej istotnej korelacji: dziecko mając 6 lat przekracza ostatecznie Rubikon autyzmu.

Największym problemem wynikowym zespołu Downa, jako wady genetycznej, jest brak neurogenezy. Bez niej nie ma rozwoju i poprawy funkcjonowania. Temat jest skomplikowany, trudny, stąd potraktuję go w miarę prosto.

Ciągle szukamy sposobu na detekcję choroby Alzheimera w zespole Downa. Pisałem dzisiaj o metodzie o nazwie OCTA, jednakże w literaturze naukowej i badaniach detekcyjnych, wciąż stosuje się metody opisowe.

Zawsze po tym jak pisałem o genach i ich powiązaniu z autyzmem, dostawałem pytania: skąd Ty to wiesz, a dlaczego tak jest?

OLIG1, OLIG2 stale są w naszych rozważaniach i analizach tytułem potrojenia. OLIG3 związany jest często z celiakią, wrażliwością na gluten w układzie immunologicznym. Na niego mają wpływ geny z rodziny OLIG, te potrojone.

No i przychodzą takie chwile, że ma się olbrzymie wątpliwości. Ostatnie 3 lata gen CHD8 był w topie tych autystycznych. teraz zrobiono doświadczenie, przygotowano materiały i CHD8 odpowiada za ruch, a nie zachowania społeczne.

I znów to artykuł, gdzie mitochondria odgrywają kluczową rolę. Przyznam się, że aż boję się obecnie czytać i analizować artykuły, bo i tak wrócę do tego jednego punktu: mitochondria są dysfunkcyjne w ZD, zawsze znajdzie się coś co przeszkadza im w prawidłowym funkcjonowaniu.

Choroba Alzheimera (ACH) jest w ZD specyficznym układem aktywności genów. Od dawna wiemy jaki daje to obraz, ale wciąż musimy poznawać dlaczego tak się dzieje. Takim wyjaśniającym raportem jest ten dzisiejszy o genie USP25 potrojonym tytułem zlokalizowania na 21 chromosomie.

Przy okazji choroby Alzheimera wielokrotnie to się powtarzało. Tym razem mamy badanie dotyczące 53 dzieci z ZD.

Padło takie pytanie w moim kierunku i postaram się w moim ostatnim wpisie przed Świętami, krótko to zaadresować.

Brzmi to jak historia z innej planety. Okazuje się, że to jednak logiczne. Hamując nadmierną ilość enzymów jakie są produkowane w wyniku choroby, możemy ten proces zatrzymać i przywrócić funkcjonowanie pamięci.

Wczoraj zupełnie przez przypadek miałem przyjemność słuchania Romana specjalisty od przywracania ludzi do życia po ciężkich wylewach, paraliżach wszelkiej maści, afazjach często powypadkowych. Na początku tylko słuchałem by nie przeszkadzać.

Pisząc ostatnio o candidzie i jej powiązaniach z chorobami neurologicznymi zwróciłem kilku osobom uwagę na to, że istnieje takie połączenie: mikrobiota jamy ustnej a choroby neurologiczne. I nastąpił mały szok typu: “Czy to oznacza, że mycie zębów może spowolnić chorobę Alzheimera?”