Uwielbiam takie artykuły, choć dla wielu mogą być po prostu za słodkie. Dla mnie są bardzo inspirujące do działania.

Dostałem od przyjaciół z USA informację o tym, że niesamowity sukces podczas Październikowych obchodów Buddy Walk, odniosła dziewczyna która opowiada o ZD dzięki komiksom.

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

DYRK 1 A jest związany z typowymi cechami występującymi w ZD, w szczególności związanymi z inteligencją, bo on powoduje określony rozwój układu nerwowego i mózgu. Ma także wpływ na funkcjonowanie wielu genów, które wpływają na pamięć, funkcje poznawcze jak RCAN 1, APP.

Pod koniec października odbyła się w USA konferencja omawiająca problem wspierania mózgu osoby z zespołem Downa. Wystąpili na niej wszyscy nam znani naukowcy zajmujący się tym tematem.

Chciałbym podziękować Magdzie, że podrzuciła ten film. Bibi jest Meksykanką i występuje na wielu zawodach gimnastycznych.

3 miesiące to taki okres, gdzie można jednoznacznie odnieść się do tego jak dziecko radzi sobie w szkole. Mieliśmy okazję podsumować ten czas z nauczycielami Jasia i oto wnioski z tego płynące.

Przepraszam tych, którzy zauważyli że za bardzo zająłem się metylacją a nie wyjaśniłem do końca kwestii GABA i jego receptorów GABA A. Ci którzy uważnie przeczytali ten artykuł http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-10-od-cbs-przez-dyrk-1-a-do-girk2-czyli-praktyka-metylacyjna.html zauważyli kontrowersje dotyczące funkcjonowania neuroprzekaźnika GABA. Do tej pory uważano, że jego problemem jest zbyt silne wyhamowanie. Od tego roku uważa się jednak, że problem leży […]

Wystąpienia dr.Jill James dotyczące metylacji w zespole Downa zawsze obejmują problem tzw.pułapki metylowanego kwasu foliowego. Dotyczy ten stan autyzmu, ale i większości chorób neurologicznych w tym chorobę Alzheimera. Jak obserwuję komentarze rodziców w tym temacie, to widzę kompletny brak zrozumienia tematu…Wydaje się to być proste, jednak jest szalenie skomplikowane. Dlatego też postanowiłem wyjaśnić to bardziej.

Bardzo spodobały mi się oba filmy Stowarzyszenia ze Szczecina. Im więcej takich inicjatyw tym lepiej. One budują integrację, od tego się zaczyna. Jeszcze raz dziękuję za te filmy.

Jestem szalenie zadowolony ze spotkania z nauczycielami mojego Jasia. Jestem im wdzięczny, że umiały tak świetnie opowiedzieć o Jasiu o jego edukacji, włączeniu do klasy i jego staraniach. Podczas tego godzinnego spotkania nie usłyszałem niczego negatywnego. Niesamowicie się słuchało o jego silnych stronach, jak świetnie Jasiek daje rady na językach i w sytuacjach kontekstowych.

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się […]

Daniel mówi: “Szukam dziewczyny”. Ja chciałbym aby mój syn z zespołem Downa miał swoją wspaniałą dziewczynę. Dzięki Kobasowi dowiedziałem się o tym projekcie, dla mnie jest fenomenalny.

Kobas: “…po prostu pokazać dzieciakom bez trisomii jak moga czuć się ich koledzy i koleżanki z klasy. Dać rękawiczki podczas rysowania i gąbkę wypełniającą buzię. Dzieciaki to rozśmiesza bo przez zabawę uczą się najwięcej.” Ja z Kobasem się zgadzam!

W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.

Bardzo proszę o oddawanie głosów na nasze Stowarzyszenie. Jest to projekt finansujący zajęcia teatralne dla naszych dzieci. Głosy można oddawać codziennie do 29 listopada. Bardzo, bardzo prosimy, klikajcie i przesyłajcie znajomym, żeby również głosowali.

Gosia wywoła temat. Ja przyznam się, dzięki Richardowi usłyszałem o tym cukrze 2 lata temu, ale w związku z bardzo słabą “wchłanialnością” (biodostępnością) odrzuciłem temat jako nie do wykorzystania. Dziś wraca i dziękuję Gosi za to.

MTHFR, jego polimorfizm ma wpływ na tarczycę to fakt. Spada efektywność działania BH 4 i ilość tyrozyny, co oznacza zmianę funkcjonowania tarczycy.

Jak mój Kamil był diagnozowany, że jest autystą mówiło się o wskaźniku 1 do 10 000. Było to 16 lat temu. Potem nagle pojawiło się ich więcej. Dziś w USA podano za rządową organizacją The US Centers for Disease Control and Prevention, że współczynnik ten wynosi 1 do 45, czyli co 45 dziecko ma cechy […]