Gdy wczoraj napisałem do Richarda, że MTHFR nie jest jedynie mutacją kobiety, ale naszą facetów, zauważył: “…w zespole Downa mówi się ciągle o kobietach. One się boją, one przeżywają, one mają, one dźwigają, one zmagają się i rozpaczają. A gdzie są Ci faceci? W tym temacie, czyli genetyki oni są i o tym też muszą […]

W pierwszym swoim wpisie napisałem o konieczności zrobienia kariotypu i analizy mutacji genu MTHFR znajdującego się na 1 chromosomie. Dlaczego tak? Może być to dla Was zaskoczenie, ale na etapie urodzenia dziecka najbardziej istotnym jest dla mnie fakt, jak duże problemy ono ma tytułem zapisu genetycznego mającego wpływ na metylację DNA, a co za tym […]

Mutacje genu MTHFR są jednoznacznie powiązane z poczęciem, ciążą i urodzeniem dziecka z wadą genetyczną, w szczególności zespołem Downa. Nikt nie wie jak to jest, że u jednych kobiet z mutacja nie istnieją problemy, a u drugi są one bardzo jednoznaczne. Przepraszam, ja już wiem, zarozumiale mogę powiedzieć. Nikt nie bada kobiety przed, zawsze po […]

Czy warto przeczytać, warto i dziękuję Marcie za podrzucenie linka. Polecam: http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/176531#.Us4-UNF3vDC a mi zostanie w głowie te kilka zdań rodziców:

Ciągle w głowie mam dyskusję z rodzicami, czy nie przesadzamy z rehabilitacją dzieci. Gdy patrzę wstecz cieszę się, że zmienialiśmy rehabilitantów i metody. Choć każdy był super, choć każda metoda jest super to zmiany napędzają rozwój dziecka… i to chyba najważniejszy wniosek z moich doświadczeń rehabilitacyjnych z Jasiem.

Wczoraj wskazałem mam nadzieję na obłędny protokół postępowania z dzieckiem z zespołem Downa. Z jednej strony wiemy o nim najwięcej, o jego dysfunkcjach, z drugiej nic nie robimy. Gdy porównujemy ten stan do każdego innego przypadku możemy zauważyć: LUDZI SIĘ DIAGNOZUJE, INTERWENIUJE MEDYCZNIE, LECZY FARMAKOLOGICZNIE I REHABILITUJE. W zespole Downa po diagnozie nie ma nic. […]

Nie jestem lekarzem, ani genetykiem, więc mogę Wam tylko sugerować różne przeczytane rozwiązania. W tym przypadku bardzo mi się podobała analiza tego problemu tutaj: http://mthfr.net/recurrent-pregnancy-loss-frequent-miscarriage/2011/09/25/

Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców. Pytacie się o numer jaki funkcjonuje przy opisie danej mutacji. Oznacza on miejsce na jakim dana mutacja się znajduje, w tym konkretnie genie. Jest to zatem kod lokalizacyjny jej występowania.

Ta mutacja jest powszechnie powiązana z chorobami kardiologicznymi, anemią, problemami ciążowymi, gdy mutacja poprzednia MTHFR A 1298 C, to głównie choroby typu Alzheimer, depresja, schizofrenia.

Dopiero teraz zwróciliście uwagę, że pojawia się jakaś bliżej Wam nieznana substancja. Jeszcze dodatkowo nie wiadomo jak to wymawiać i odmieniać. Ja tez nie wiem

Chcąc wiedzieć z czym mamy do czynienia, musimy poznać szczegóły. Zaczynamy od mutacji najmniej poznanej, z pewnością mniej agresywnej, ale dającej duże wahania formy związane z dużymi deficytami neuroprzekaźników.

Bardzo się cieszę, że są pytania i próbujecie zrozumieć kwestie ryzyka jakie niosą za sobą mutacje tego genu. Nie jest to tylko ryzyko poronne, ani związane z defektami płodu, ale przede wszystkim powiązane jest z chorobami układu kardiologicznego i immunologicznego. O tym należy pamiętać i wiedzieć, że suplementacja, dieta dziś może dać efekt jutro!

Tak sobie myślę: gdy człowiek ulega wypadkowi i jego mózg został zraniony, co robi się w pierwszej kolejności? Najpierw diagnoza, interwencja, potem leczenie, rehabilitacja. Dla dziecka z ZD poród to często taki wypadek…Gdy dziecko się rodzi i wiadomo, że będzie mieć określoną dysfunkcję, np. chore serce, to co się robi wtedy? Diagnozuje, interweniuje, leczy, rehabilituje…Dziecko […]

Cieszę się, że temat genu MTHFR i suplementacji kwasem foliowym wywołał tyle mądrych pytań. Musicie pamiętać, że ja nie jestem mądry na tyle by na wszystkie pytania móc odpowiedzieć od razu. Tak też było z tym pytaniem. Dziwicie się? 4 lata temu miałem ciut mniejszą wiedzę, dzisiaj już ciut większą przez, co moje widzenie problem […]

Uwielbiam przyjaciół. Mamy na to wygląda Nowego . Dzięki niemu “wpadliśmy” w sidła pięknego projektu. Mama, córka, zdjęcia, dobrze zrobione. Proste, bez kiczu, a dają. Ja polecam. Oglądnijcie wszystkie.

Nie mogłem odpowiedzieć Marcie w formie komentarza do mojego wczorajszego wpisu tutaj: http://www.zespoldowna.info/zdrowe-dziecko-dobra-ciaza-jezeli-marzysz-o-tym-pomysl-najpierw-o-mthfr.html#comment-59527

Poruszyła kwestie konieczności suplementowania kwasem foliowym w przypadku występowania modyfikacji genu MTHFR.

Thomas napisał mi: przesuń np. na 13:00 minutę filmu. Zamknij oczy i powiedz, która z osób ma zespół Downa.

Dostałem maila od 4 mam dzieci z zespołem Downa, z informacją że posiadają mutacje genu MTHFR…i nikt naprawdę im nie powiedział jaki problem z tym się wiążę. Przepraszam jeżeli Was nastraszyłem, ale to nie o to chodziło. Kwestia funkcjonowania genu i jego mutacji ma służyć przede wszystkim Waszej świadomości. Jeżeli macie taki gen to w […]

Letting go jest to film zrobiony przez rodziców, którzy chcą pozwolić swoim niepełnosprawnym dzieciom żyć. Oglądałem ze wzruszeniem. Dziękuję Caroline za podpowiedź.

Gdy w 2009 roku pisałem o Bradzie, była to sensacja w USA: “facet z ZD rzucił trójkę podczas meczu”. Okazuje się, że w 2011 roku USA śledziły postępy Brada a ja o tym nie napisałem.