Powtórzę się: jeżeli dziecko z ZD z okresu prenatalnego ma patologie rozwojowe choroby Alzheimera, to ma cukrzycę, która jest cechą charakterystyczną dla choroby Alzheimera. Stąd od urodzenia obserwujemy podwyższony poziom glukozy.

…wszystkie mają charakter autoimmunologiczny. Najczęściej występującym jest typ 1.

różne czynniki genetyczne, chociażby polimorfizmy genu MTHFR ale i chorób autoimmunologicznych typu AIRE, RCAN 1.

…chorobą autoimmunologiczną typową dla zespołu Downa. Jest warunkowana genetycznie poprzez gen UBASH3A, który znajduje się na 21 chromosomie w krytycznym regionie zespołu Downa 21q22.3.

Coronation Street to ponoć dobry serial brytyjski. I właśnie o nim rozpisują się gazety anglojęzyczne tytułem zaangażowania aktora z zespołem Downa, który dzięki swoim umiejętnościom zwrócił uwagę producentów filmu.

To już fajnie brzmi, gdy lek firmy Roche wychodzi poza nazwę kodową i podawane są pierwsze dane pochodzące z prób klinicznych. Ale zacznę od tego: ROZPOCZYNAJĄ SIĘ TESTY Z LEKIEM DLA DZIECI W WIEKU 6-11 LAT!

Gdy życie od rana potrafi być dobre, piękne historie same przychodzą do Ciebie. Tak było tym razem. Otworzyłem komputer i dostałem ten wpis od moich przyjaciół z Ameryki Południowej. Historia miłości, macierzyństwa kobiety z zespołem Downa. Wzruszyło mnie, że to możliwe.

Temat jest skomplikowany ale chyba choć trochę do ogarnięcia. Mamy tez kilka rozwiązań by słabiej oddziaływały na nasze dzieci. Oto moje zestawienie celów:

W świetle wczorajszego artykułu o genie AIRE dostałem pytanie: czym jest region krytyczny ZD?

Co łączy wszystkie te elementy można zadać pytanie. Można też odpowiedzieć: wszystkie te elementy biorą udział w reakcji immunologicznej organizmu. Są bardzo skomplikowane, trudne do zrozumienia, ale odpowiadają za prawidłowe funkcjonowanie naszych dzieci i ich możliwości rozwoju. Choroby autoimmunologiczne zawsze “ciągną” za sobą te elementy więc pamiętajcie o nich.

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa są powszechnym problemem w ZD. Pomimo tego nie ma precyzyjnej wiedzy na temat ich powstawania. Łączy się je z funkcjonującym polimorfizmem genu MTHFR, ale w ostatnim czasie zwraca się co raz większą uwagę na gen AIRE (regulator reakcji autoimmunologicznej) znajdujący się na 21 chromosomie (21 q22.3) czyli w regionie krytycznym […]

Ten chłopak rapuje i staje się sławny. Dużą część swoich utworów dedykuje siostrze z zespołem Downa. Dzisiaj dostałem jedną z jego pierwszych piosenek z 2012 roku.

W wieku 30 lat potrzebujemy około 4 godzin by wypłukać amyloid beta 42 z mózgu. W wieku 80 lat potrzebujemy na to 10 godzin. Zatem zdolność do “czyszczenia” mózgu z amyloidu beta może być determinantą choroby Alzheimera. Oznacza to, że mamy dziś dwa cele: zmniejszyć ilość amyloidu beta i maksymalnie go wyczyścić z mózgu. Kurkuma […]

Dzięki Kobasowi mam radość odnotować, że poznałem kolejnego pisarza z zespołem Downa.

Wciąż mamy wakacje, może warto wrócić do starych znajomych i popatrzeć na to co mówi się o zespole Downa. Polecam DOWN.TV i ich niesamowite programy, zdjęcia…tej dziewczynki w szczególności, które znalazłem na ich stronie.

Rusza kampania wyborcza w USA. Tak w USA. jednym z głównych tematów kampanii będzie temat szczepień. W Polsce wciska się nam kit, że są one super i przecież powszechnie zbadane i bezpiecznie, a w USA okazuje się, że nie Wakefield zmanipulował dane dotyczące szczepień, a rządowa agencja Centers for Disease Control (CDC).

Josh przeszedł 515 km. Dla mnie to cała wieczność, przejść tyle kilometrów. Setki ludzi oglądało ten wyczyn. Dla mnie coś fantastycznego po prostu! Oto koniec jego przedsięwzięcia:

Znacie już pewnie akcję NDSS (National Down Syndrome Society), która co roku pokazuje na głównym placu Nowego Jorku osoby z zespołem Downa. Doniesiono mi, że tym razem będzie to Jacob Brown, w takiej o to odsłonie

Patrzyłem na ten film i byłem pełen podziwu dla jego technicznie doskonałego przygotowania do pływania. I ten rekord to naprawdę całkiem niezły wynik. Popatrzcie i podziwiajcie.

Wiemy dziś, że głównym problemem złego funkcjonowania dendrytów, synaps jest ich mała aktywność wynikająca z istotnej wady anatomicznej wynikającej z nadekspresji genów z 21 chromosomów (DSCAM, DYRK1A, DSCR). Często mówimy, że dendryty w ZD są “gołe”.