Na konferencji NDSS, największej amerykańskiej organizacji skupiającej osoby z ZD i ich rodziny można było usłyszeć następującą tezę: “Średnie IQ obecnych 18 latków z zespołem Downa w USA to 65 punktów. Dzięki należytej trosce o zdrowie osób z ZD spodziewamy się wzrostu do 75 punktów w ciągu najbliższych 5 lat”.

Słysząc wciąż, że moje dziecko rodząc się miało już 50% mniej komórek w mózgu tytułem neurodegeneracji pod wpływem stresu oksydacyjnego, tudzież patologii Alzheimera dobijało mnie. Gdy z drugiej strony dowiadywałem się, że wystarczy zwykła cholina w trakcie ciąży, a potem kurkuma, ginkgo i fluoksetyna to wkurzałem się jeszcze bardziej.

Dla bardzo dużej grupy naukowców, także tych z University of Stanford, szczególnie istotną strategią wspierania osób z trisomią 21 jest uzyskanie równowagi między neuroprzekaźnikami progresywnymi i ihhibicyjnymi. Mówiąc po “rodzicielsku” między tym co za bardzo wyhamowuje nasze dzieci a tym co powinno nasze dzieci “pchać” do przodu…ale tego nie ma!

Gdy pierwszy raz zrozumiałem, że trisomia 21 chromosomu też występuje w chorobie Alzheimera…cieszyłem się jak małe dziecko. WIEDZIAŁEM ŻE Z TEJ STRONY PRZYJDZIE DO NAS ROZWIĄZANIE NASZYCH PROBLEMÓW, PRZYJDĄ LEKI NA DEMENCJĘ, NA AMELOIDY, NA BIAŁKO TAU!!!

Paweł jest chemikiem i ojcem dziecka z trisomią. Pracuje nad tematem tłuszczy i zna się na tym. Biorąc nasze problemy z tłuszczami poprosiłem Pawła o wykład na ten temat ze szczególnym uwzględnieniem DHA i choliny. Dziękuję Pawle :)

Obecnie głównie tytułem aspektów etycznych badania nad genami są w trisomii mocno ograniczone w stosunku do autyzmu i choroby Alzheimera. Skupiamy się głównie na innych strategiach. Ta część relacjonuje, co próbujemy zrobić i dlaczego.

W poprzednim wpisie wskazałem na kluczową rolę genu DYRK 1 A w powstaniu trisomii 21 chromosomu. Teraz prezentuję strategię korygowania jego hiperaktywności.

Prezentacja w zakresie tematu jest INFORMACJĄ o stanie wiedzy na dzień 15.10.2012. Wskazuje na substancje aktywne używane w różnego rodzaju procesach badawczych, nie jest zaś zachętą do ich stosowania, ani PROTOKOŁEM MEDYCZNYM obowiązującym każdego. To zawsze rodzice podejmują decyzję, gdy wiedza profesjonalistów w tym zakresie jest znikoma.

Nikt tego tematu chyba nie zauważył. W naszej rzeczywistości osoba z trisomią 21 jest czymś gorszym od osoby z autyzmem. Ja się wobec tego ciągle buntuję ale bezskutecznie. Ciągle gdy dotykam tematów medycznych wiem, że Jaś nie może nic, a Kamil niemalże wszystko. Dwaj synowie. Jednemu mogę więcej, drugiemu mniej, czy to nie straszne!!!

Jestem przeciw nazywaniu naszych dzieci bezosobowo, bezprzedmiotowo: DOWN! Jestem przeciw ograniczonemu myśleniu, które nie pozwala na postęp, który przechodzi obok nas…bo nauka i bez nas się rozwija. Jestem przeciw “syndromowi psa ogrodnika”. “Starzy rodzice” TACY JAK JA, nie mają prawa ograniczać dostępu do niej bo ich dzieciom już się to nie przyda!”

Tak jak się spodziewałem wiedza rodziców na temat badań jest limitowana. Chciałem w mojej prezentacji ODKRYĆ, to co jest od ponad 20 lat znane i istnieje. Pokazać, że tezy o “hollywodzkich fanaberiach” i “fałszywych prorokach, fałszywych badań” są FUNDAMENTALIZMEM najgorszym z możliwych, bo nie można walczyć z prawdą, gdy ona jest i będzie, tym bardziej, […]

Dla wielu jestem cwaniakiem, dla innych przynajmniej osobą wieloznaczną. Ja jestem ojcem 3 synów, mam autystę i syna z trisomią 21. To ich życie mnie kształtuje. Wiem więcej bo już raz te życie przeżyłem z Kamilem autystą. Wiem jak niewiele mu trzeba by przekroczył pewną barierę nie do pokonania i wciąż tak jest.

Gdy pracowałem nad prezentacją miałem wiele rozterek jak potraktować temat. Pan Andrzej Suchcicki, chciał by przedstawić, skonfrontować poglądy moje i specjalistów od leczenia zespołu Downa. Reklama konferencji wyraźnie wskazywała, że analiza porównawcza miała wskazać co jest bajką, mitem, a co jest PRAWDZIWE.

“Nie odwracajmy wzroku, nie osądzajmy” – powinniśmy się tego uczyć. Mamy taką możliwość obserwując chociażby Ricka. Dzięki Gosi możemy odrobić pewną lekcję :)

Podczas pytań zadawanych przez Was padło jedno bardzo ciekawe: jaka różnica jest między lekiem a suplementem, co jest lepsze?

Najlepsze co mnie spotyka ostatnio, to fakt że zaczęliście rozumieć istotę badania krwi dziecka w określonych okresach czasowych by mu pomóc. Cieszy mnie, że obok badań hormonu tarczycy robicie tzw. “istotne markery” błędnego metabolizmu w trisomii 21.

Czyli karate po kąpieli. Dla jednych osoba z trisomią ma być pozbawiona wszystkiego, dla innych ma mieć dostęp do wszystkiego. Dla Jasia karate daje dużo, a fluoksetyna daje mu gotowość do tego by mógł robić to co robi :)

Dziękuję jeszcze raz Panu Andrzejowi i Bardziej Kochanym. Zaskoczony byłem liczbę osób, który przybyły… i niestety, że dalej wiedza podstawowa dotycząca osób z trisomią 21 jest tak limitowana i niedostępna. Każdy kto ma pytanie może do mnie pisać na adres mailowy: jarek@zespoldowna.info W przypadku, gdy będę umiał pomóc to pomogę.

Nie spodziewałem się tego. Osoba z tytułem naukowym, mówiąca że założyła najbardziej szanowną organizację wspierającą osoby z Zespołem Downa w Polsce kipiała nienawiścią i brakiem tolerancji. Jak to jest możliwe by rodzic, który musi walczyć o akceptację i tolerancję, i to z tytułem naukowym jest tak skrajnie fundamentalistyczny ze swoimi poglądami?!!!

Ciągle i ciągle piszę o dziecku z trisomią 21. Nie piszę wcale o matce, która urodzi to dziecko.