Liczba pytań o tą mutację wskazuje, jak mało wiedzy na ten temat w Polsce jest. Więc będę starał się poszukiwać odpowiedzi na każde Wasze pytanie w tym zakresie.

Kolejne pytanie: czy mutacja genu MTHFR może komplikować istniejące zespoły genetyczne?

Jak pytam rodziców dorosłych osób z ZD, jakie prace najchętniej wykonują ich bliscy, najczęściej słyszę…lubią jeść….są mili i grzeczni.

Jak podano w dniu wczorajszym, w Oksfordzie zaprezentowano test z krwi badający poziom 10 protein, który umożliwia jednoznaczne określenie stanu chorobowego na przynajmniej rok przed ich wystąpieniem.

Wracacie z pytaniami o mutację MTHFR. Pisałem o niej jako czynniku ryzyka niedawno tutaj: http://www.zespoldowna.info/mutacja-mthfr-c-677-t-jest-zwiazana-z-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html

Autyzm jest co raz bardziej “genetyczny”. Im więcej badań się robi, tym bardziej wskazuje się na fakt, że mutacje poszczególnych genów powodują znaczący wzrost ryzyka zapadalności na autyzm. Wskazywało się już na geny związane z metabolizmem witaminy D 3, kwasu foliowego. Teraz przyszedł czas na gen CHD8.

Urodzili się jako bracia bliźniacy. Austin i jego brat bliźniak Ty z zespołem Downa. Gdy Austin kończył liceum w tamtym tygodniu, wywalczył w szkole, że będzie to uroczystość dla niego i jego brata, który nie jest w stanie uczęszczać do szkoły.

Kevin pracuje 20 lat w tym samym miejscu. Jak to w Ameryce podkreśla się jego zaangażowanie i wartość jaką niesie dla wszystkich. Kevin pakuje zakupy, wita się z klientami pomaga im. Po pracy jest ochotnikiem w policji. Tak w policji.

Georgios Samaras jest greckim piłkarzem Celticu Glasgow. Ma swoich fanów w Szkocji. Na przykład Jaya. Gdy Celtic zdobył Mistrzostwo Szkocji Samaras zaprosił Jaya na wspólne świętowanie …

Znam już informacje o systemowym stosowaniu przez kobiety choliny podczas ciąży. W świecie nauki nie można prowadzić doświadczeń na ludziach stąd pojawiają się wciąż myszy przygotowane do takich projektów.

Camphill Communities jest to specjalna inicjatywa. Tworzy się wioski, gdzie wspólnie mieszkają osoby z deficytami oraz ludzie, którzy im pomagają. Wszystko zaczęło się w Irlandii, dziś wiele nowych krajów przejmuje tę inicjatywę dla siebie.

Dostaliśmy zaproszenie, za które bardzo dziękuję, na wernisaż wystawy “21” i spotkanie z artystami Teatru 21 od Galerii ArtBrut w ramach Brave Festival.

Jak podaje onet.pl na wrocławskim Brave Festival odbędzie się spektakl pt.”Statek Milości” znanego nam mam nadzieję Teatru 21.

Najstarszy, potwierdzony, przypadek osoby z zespołem Downa pochodzi ze średniowiecza. Jak donosi NewScientist we Francji znaleźli szkielet z przed 1 500 lat z początku wczesnego średniowiecza, dziecka z zespołem Downa.

Jak znam życie nikt nawet nie wpadłby na taki pomysł, stąd go udokumentowałem, może Was też zaskoczy?!

Cały czas myślę, że naszym (rodziców) błędem jest to, że traktujemy nasze dzieci zbyt pobłażliwie. Tworzymy z nich w ten sposób osoby, które nic nie są w stanie osiągnąć. Jasiek dał mi jednoznaczną nauczkę podczas naszych wakacji.

Oglądałem wczoraj film o Takeo. Wciąż i wciąż przeplatały się słowa mówiące o tym ,że najważniejsze dla Takeo była możliwość funkcjonowania z rówieśnikami, współpracowanie z nimi i ich akceptacja. Pisze o tym bo chyba wciąż nie rozumiemy tego, jak to jest istotne…a na filmie o Takeo to świetnie widać.

“Bezkresne możliwości muzyki. Siła rytmu łączy. Przyjaźń zrodzona z muzyki. “ Oglądałem i zatykało mnie z mocy jaka płynie z tej historii Takeo, japońskiego muzyka, jego rytmu …niesamowite!

Kurkuma ma wielorakie zastosowanie i od tego w jakim celu chcemy ją zastosować, takie musimy wdrożyć dawkowanie.

Ciągle słyszę (wciąż) że się nic nie da…a te filmiki pokazują coś innego. Fajne przedstawienie, polecam i założę się że będzie Wam trudno pokazać, że ktoś jest inny , bo nie jest.