Często pytacie mnie jak właściwie rozpoznać postępy dziecka. Wiem, że to trudne ale mam zawsze na to kilka sugestii.

Jak pisałem o australijskim syropie na kaszel, który może pomóc, część z Was pisała do mnie z powątpiewaniem na ten temat. Dzisiaj powtarza się historia. Powszechnie stosowany antybiotyk, w Europie, może mieć zastosowanie.

Zainteresowanie fluoksetyna w zespole Downa jest dla mnie co raz bardziej uzasadnione. W momencie gdy we Włoszech próbuje się rozpocząć badania nad podawanie fluoksetyny u dzieci w wieku4-5 lat, docierają kolejne raporty mówiące o jej skuteczności na modelach u myszy z ZD.

Gdy lekarz nie chce przepisać fluoksetyny mówi rodzicom najczęściej, że ich dziecko po tym leku się zabije. Cóż zamiast dyskutować z nimi o tym czy jest to prawda, czy też nie proponuje popatrzeć na ten raport, który precyzyjnie obala jedne mity i definiuje zagrożenia.

Gdyby nie wcześniejsze plotki, że to jest możliwe i obecnie potwierdzony empirycznie fakt, nie uwierzyłbym, że to ma sens. Pomyślcie: mamy za mało komórek w mózgu. Zamiast wywoływać ich obecność lekami (neurogeneza), dokonujemy transplantacji gotowych komórek…milionów komórek.

Komórki macierzyste dają wielką siłę człowiekowi, możliwość rozwoju i regenerowania się. Są także nadzieją na leczenie wielu problemów dzisiaj nieuleczlanych. W ZD komórki macierzyste są też taką szansą.

Fluoksetyna jest tanim i znanym lekiem, tytułem chociażby kontrowersji jakie wokół niej pojawiały się. Jest też lekiem skutecznym i dla mnie obok cerebrolizyny na pewno jednym z najważniejszych w zespole Downa. Dyskutując o lekach, nowych kierunkach nie można jej pominąć.

Wydaje mi się, że lek dla naszych dzieci istnieje. Problem w tym, że nie ma osoby na świecie, która zna je wszystkie i potrafiłaby odpowiednio je dobrać, biorąc pod uwagę także skutki uboczne.

Wczoraj pisałem o tym, co LuMind sprawdza i projektuje w zakresie nowych leków, które programowane są do warunków typowych dla zespołu Downa. Istnieją jednak badania, które skupione na danym problemie mogą być transponowane od razu do ZD i to w krótkim czasie.

LuMind, to dawna nazwa Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF) kluczowej organizacji wspierającej badania nad zespołem Downa. To ona koordynuje większość bezpośrednich badań i w dużej mierze finansuje je.

Każdy z nas inaczej doświadcza tego, że pojawia się dziecko z zespołem Downa. To co mnie uderzało to ciągła obecność matek, ich bólu i brak akceptacji. Tak się zastanawiałem, czy to tak musi być. Dzisiaj jest nas więcej. Ojców, którzy zastanawiają się, czy tylko matka musi radzić sobie z problemem dziecka, z jego wychowywaniem.

Happy Soul Project tak nazywa się pewne wydarzenie. Na początku je zbagatelizowałem, dopóki nie dostałem filmu i zdjęć z tego projektu. Ciekaw jestem Waszego zdania

Z jednego tylko powodu chciałbym być z Jasiem w USA…atmosfera wsparcia w sporcie dla osób z ZD i docenianie ich roli, i ich akceptacja w zespole ludzi jest szalenie inspirująca.

Czerwiec, lipiec to moment gdy największe sportowe wydarzenia mają na świecie. Napisałem o pływaniu, teraz o lekkiej atletyce.

 
Na początku czerwca odbyły się Mistrzostwa Europy osób z ZD w pływaniu. Uczestniczyły ekipy z Wielkiej Brytanii, Estonii, Norwegii, Szwecji i Hiszpanii.

Liczba pytań o tą mutację wskazuje, jak mało wiedzy na ten temat w Polsce jest. Więc będę starał się poszukiwać odpowiedzi na każde Wasze pytanie w tym zakresie.

Kolejne pytanie: czy mutacja genu MTHFR może komplikować istniejące zespoły genetyczne?

Jak pytam rodziców dorosłych osób z ZD, jakie prace najchętniej wykonują ich bliscy, najczęściej słyszę…lubią jeść….są mili i grzeczni.

Jak podano w dniu wczorajszym, w Oksfordzie zaprezentowano test z krwi badający poziom 10 protein, który umożliwia jednoznaczne określenie stanu chorobowego na przynajmniej rok przed ich wystąpieniem.

Wracacie z pytaniami o mutację MTHFR. Pisałem o niej jako czynniku ryzyka niedawno tutaj: http://www.zespoldowna.info/mutacja-mthfr-c-677-t-jest-zwiazana-z-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html