Wczoraj wskazałem mam nadzieję na obłędny protokół postępowania z dzieckiem z zespołem Downa. Z jednej strony wiemy o nim najwięcej, o jego dysfunkcjach, z drugiej nic nie robimy. Gdy porównujemy ten stan do każdego innego przypadku możemy zauważyć: LUDZI SIĘ DIAGNOZUJE, INTERWENIUJE MEDYCZNIE, LECZY FARMAKOLOGICZNIE I REHABILITUJE. W zespole Downa po diagnozie nie ma nic. […]

Nie jestem lekarzem, ani genetykiem, więc mogę Wam tylko sugerować różne przeczytane rozwiązania. W tym przypadku bardzo mi się podobała analiza tego problemu tutaj: http://mthfr.net/recurrent-pregnancy-loss-frequent-miscarriage/2011/09/25/

Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców. Pytacie się o numer jaki funkcjonuje przy opisie danej mutacji. Oznacza on miejsce na jakim dana mutacja się znajduje, w tym konkretnie genie. Jest to zatem kod lokalizacyjny jej występowania.

Ta mutacja jest powszechnie powiązana z chorobami kardiologicznymi, anemią, problemami ciążowymi, gdy mutacja poprzednia MTHFR A 1298 C, to głównie choroby typu Alzheimer, depresja, schizofrenia.

Dopiero teraz zwróciliście uwagę, że pojawia się jakaś bliżej Wam nieznana substancja. Jeszcze dodatkowo nie wiadomo jak to wymawiać i odmieniać. Ja tez nie wiem

Chcąc wiedzieć z czym mamy do czynienia, musimy poznać szczegóły. Zaczynamy od mutacji najmniej poznanej, z pewnością mniej agresywnej, ale dającej duże wahania formy związane z dużymi deficytami neuroprzekaźników.

Bardzo się cieszę, że są pytania i próbujecie zrozumieć kwestie ryzyka jakie niosą za sobą mutacje tego genu. Nie jest to tylko ryzyko poronne, ani związane z defektami płodu, ale przede wszystkim powiązane jest z chorobami układu kardiologicznego i immunologicznego. O tym należy pamiętać i wiedzieć, że suplementacja, dieta dziś może dać efekt jutro!

Tak sobie myślę: gdy człowiek ulega wypadkowi i jego mózg został zraniony, co robi się w pierwszej kolejności? Najpierw diagnoza, interwencja, potem leczenie, rehabilitacja. Dla dziecka z ZD poród to często taki wypadek…Gdy dziecko się rodzi i wiadomo, że będzie mieć określoną dysfunkcję, np. chore serce, to co się robi wtedy? Diagnozuje, interweniuje, leczy, rehabilituje…Dziecko […]

Cieszę się, że temat genu MTHFR i suplementacji kwasem foliowym wywołał tyle mądrych pytań. Musicie pamiętać, że ja nie jestem mądry na tyle by na wszystkie pytania móc odpowiedzieć od razu. Tak też było z tym pytaniem. Dziwicie się? 4 lata temu miałem ciut mniejszą wiedzę, dzisiaj już ciut większą przez, co moje widzenie problem […]

Uwielbiam przyjaciół. Mamy na to wygląda Nowego . Dzięki niemu “wpadliśmy” w sidła pięknego projektu. Mama, córka, zdjęcia, dobrze zrobione. Proste, bez kiczu, a dają. Ja polecam. Oglądnijcie wszystkie.

Nie mogłem odpowiedzieć Marcie w formie komentarza do mojego wczorajszego wpisu tutaj: http://www.zespoldowna.info/zdrowe-dziecko-dobra-ciaza-jezeli-marzysz-o-tym-pomysl-najpierw-o-mthfr.html#comment-59527

Poruszyła kwestie konieczności suplementowania kwasem foliowym w przypadku występowania modyfikacji genu MTHFR.

Thomas napisał mi: przesuń np. na 13:00 minutę filmu. Zamknij oczy i powiedz, która z osób ma zespół Downa.

Dostałem maila od 4 mam dzieci z zespołem Downa, z informacją że posiadają mutacje genu MTHFR…i nikt naprawdę im nie powiedział jaki problem z tym się wiążę. Przepraszam jeżeli Was nastraszyłem, ale to nie o to chodziło. Kwestia funkcjonowania genu i jego mutacji ma służyć przede wszystkim Waszej świadomości. Jeżeli macie taki gen to w […]

Letting go jest to film zrobiony przez rodziców, którzy chcą pozwolić swoim niepełnosprawnym dzieciom żyć. Oglądałem ze wzruszeniem. Dziękuję Caroline za podpowiedź.

Gdy w 2009 roku pisałem o Bradzie, była to sensacja w USA: “facet z ZD rzucił trójkę podczas meczu”. Okazuje się, że w 2011 roku USA śledziły postępy Brada a ja o tym nie napisałem.

Zacznę może od wytłumaczenia pewnych pojęć. Po pierwsze rehabilitacja w zespole Downa, tuż po urodzeniu kojarzona jest w istocie z rehabilitacją ruchową, czyli kompleksowym działaniem zmierzającym do poprawy funkcji ruchowych. Po drugie wczesna interwencja w zespole Downa rozumiana jest właśnie jako rehabilitacja ruchowa. Z takim podejściem się nie zgadzam i uważam, że jest błędne.

Marzy mi się, żeby zamiast słuchać bzdur o aborcji móc usłyszeć, przeczytać mądre słowa o badaniach przesiewowych kobiet i mężczyzn chcących mieć zdrowe dzieci w kierunku genu MTHFR. To badanie może zdecydowanie pomóc w określeniu płodności, wesprzeć potencjalną ciążę i ograniczyć wady genetyczne dziecka. O tym wiemy od 1994 roku, jak się okazuje.

Gdy Jasia jeszcze nie było w każdy 1 stycznia jeździłem z moimi chłopakami na Radunię jeździć na sankach. To była frajda NOWEGO LEPSZEGO ROKU. Głęboki las, stok o dużym nachyleniu…pustka, śnieg i my.

Chyba po raz pierwszy raz w życiu chciałem być złośliwy. Mój pierwszy pomysł na odpowiedź był taki: “…bo jesteśmy zwariowanymi rodzicami, którzy z ledwo narodzonego dziecka, chcą zrobić “prawie kulturystę”…ćwiczyć, ćwiczyć, ćwiczyć…siłka musi być…”. Pomyślałem: nie będę jednak obrażał kulturystów, są zdecydowanie mądrzejsi od nas, rodziców!

“Gdy się ma zespół Downa nie oznacza, że jest się niezdrowym”. “Służby medyczne nie powinny dyskryminować osób z ZD poprzez odmowe ich leczenia…” To są najbardziej istotne według mnie punkty programu WDSD 2014 dotyczące zdrowia. Chcemy aby w tym roku ten temat był wyjaśniony, przybliżony i zrozumiały.