W związku z WDSD 2014, autorzy filmu Nadine i Marc zapraszają wszystkich do oglądnięcia tego chociaż krótkiego teasera. Na Zachodzie film zrobił wrażenie. Ja własnie go oglądnę. Zapraszam i Was.

Spodobało mi się, że są takie pomysły. I że jest taki pomysł. Gratuluję Alicjo.

Największą wartość ma to, co wszyscy znają i o nim zapominają. Bo jest to oczywiste, bo to jest powszechne by używać omeg 3, a szczególnie DHA. Dużo łatwiej w cyklu o IQ było mi pisać o kwestiach nieoczywistych, jak o jednej z wielu mutacji, o trisomii częściowej. Dla Was było to czymś szokującym z pewnością, […]

Z wieloma osobami rozmawiałem o mocno indywidualnym fenotypie osoby z zespołem Downa. Każdy z nas zastanawia się, co powoduje tak dużą różnorodność wśród osób z ZD. Wiemy od wczoraj, że są mutacje które mogą znacząco wpłynąć na funkcjonowanie. Dzisiaj proponuję się przyjrzeć częściowej trisomii 21 chromosomu.

Dostałem od Renaty fajny prosty artykuł o witaminie B 12. Spodobał mi się na tyle, że polecam.

IQ osób z zespołem Downa mogą być wzmacniane, jak i ograniczane przez różne czynniki. Wraz z postępem medycyny pojawiają się tematy, które w przeszłości nie mogły być brane pod uwagę w jakikolwiek sposób. Dzisiaj chciałbym zwrócić uwagę na kluczowy, jedyny taki artykuł naukowy łączący IQ osoby z zespołem Downa z mutacją genu MTHFR.

Gdy zbierałem materiały do tego zagadnienia pojawił się MTHFR. Postanowiłem się nim z Wami podzielić, no i zabrało mi ponad tydzień, aby z tematem genu i jego mutacji się uporać. Iloraz inteligencji i jego zmienność, modyfikowalność musiał poczekać. Dzisiaj wracam do tematu i wiem, że nie będzie to jeden wpis.

Bardzo zaintrygowała mnie prośba, jaką otrzymałem. Jest czymś nowym dla mnie jeżeli chodzi o Polskę. Tym bardziej prosze o przeczytanie uważne tego listu.

Czy powinniśmy się bać zmian? Nie. Kolejny rok tego uczy. Jaś zmienił przedszkole by być z innymi dziećmi z zespołem. Skorzystał na tym przeogromnie. Ania zmieniła przedszkole. Skorzystała. Jesteśmy z tego zadowoleni. Hania i Julka poszły do pierwszej klasy. Zmiany dla nich korzystne, ale czy nie jest to ten etap, który jest najtrudniejszy do “wejścia” […]

Ku pamięci dla wszystkich przypominam, że od roku szkolnego 2016/2017 ustawowo znikną “zerówki” w szkołach. Oznacza to, że rodzice chcąc wydłużyć przedszkolny etap edukacyjny powinni dziecko odraczać już na najniższych poziomach, gdyż będzie to najskuteczniejsza formuła przygotowania “dojrzałości” edukacyjnej dziecka w czasach nowej ustawy.

Gdy wczoraj napisałem do Richarda, że MTHFR nie jest jedynie mutacją kobiety, ale naszą facetów, zauważył: “…w zespole Downa mówi się ciągle o kobietach. One się boją, one przeżywają, one mają, one dźwigają, one zmagają się i rozpaczają. A gdzie są Ci faceci? W tym temacie, czyli genetyki oni są i o tym też muszą […]

W pierwszym swoim wpisie napisałem o konieczności zrobienia kariotypu i analizy mutacji genu MTHFR znajdującego się na 1 chromosomie. Dlaczego tak? Może być to dla Was zaskoczenie, ale na etapie urodzenia dziecka najbardziej istotnym jest dla mnie fakt, jak duże problemy ono ma tytułem zapisu genetycznego mającego wpływ na metylację DNA, a co za tym […]

Mutacje genu MTHFR są jednoznacznie powiązane z poczęciem, ciążą i urodzeniem dziecka z wadą genetyczną, w szczególności zespołem Downa. Nikt nie wie jak to jest, że u jednych kobiet z mutacja nie istnieją problemy, a u drugi są one bardzo jednoznaczne. Przepraszam, ja już wiem, zarozumiale mogę powiedzieć. Nikt nie bada kobiety przed, zawsze po […]

Czy warto przeczytać, warto i dziękuję Marcie za podrzucenie linka. Polecam: http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/176531#.Us4-UNF3vDC a mi zostanie w głowie te kilka zdań rodziców:

Ciągle w głowie mam dyskusję z rodzicami, czy nie przesadzamy z rehabilitacją dzieci. Gdy patrzę wstecz cieszę się, że zmienialiśmy rehabilitantów i metody. Choć każdy był super, choć każda metoda jest super to zmiany napędzają rozwój dziecka… i to chyba najważniejszy wniosek z moich doświadczeń rehabilitacyjnych z Jasiem.

Wczoraj wskazałem mam nadzieję na obłędny protokół postępowania z dzieckiem z zespołem Downa. Z jednej strony wiemy o nim najwięcej, o jego dysfunkcjach, z drugiej nic nie robimy. Gdy porównujemy ten stan do każdego innego przypadku możemy zauważyć: LUDZI SIĘ DIAGNOZUJE, INTERWENIUJE MEDYCZNIE, LECZY FARMAKOLOGICZNIE I REHABILITUJE. W zespole Downa po diagnozie nie ma nic. […]

Nie jestem lekarzem, ani genetykiem, więc mogę Wam tylko sugerować różne przeczytane rozwiązania. W tym przypadku bardzo mi się podobała analiza tego problemu tutaj: http://mthfr.net/recurrent-pregnancy-loss-frequent-miscarriage/2011/09/25/

Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców. Pytacie się o numer jaki funkcjonuje przy opisie danej mutacji. Oznacza on miejsce na jakim dana mutacja się znajduje, w tym konkretnie genie. Jest to zatem kod lokalizacyjny jej występowania.

Ta mutacja jest powszechnie powiązana z chorobami kardiologicznymi, anemią, problemami ciążowymi, gdy mutacja poprzednia MTHFR A 1298 C, to głównie choroby typu Alzheimer, depresja, schizofrenia.

Dopiero teraz zwróciliście uwagę, że pojawia się jakaś bliżej Wam nieznana substancja. Jeszcze dodatkowo nie wiadomo jak to wymawiać i odmieniać. Ja tez nie wiem