Obiecuję, że napisze o tym jeszcze raz i łatwiej. Teraz tylko powiem tak: właściwie zmetylowane DNA decyduje o fenotypie osoby z zespołem Downa. Oznacza to, że nadmierna aktywność niektórych genów może być stymulowana tą drogą, poprzez metylację genów, czyli otwieranie i ich zamykanie, co z pewnością wpływa na jakość życia i rozwój życia dziecka z […]

Mój Jaś jest starszy od Jasia o rok i to ich różni. To co ich łączy to, że uczą się czytania tą samą metodą. Ja jestem pełen podziwu dla sprawności z jaką Jaś buduje zdania i mówi. Czytanie choć dopiero zaczyna to i tak idzie mu niezwykle gładko .

16 miesięcy życia za nim. Wstał i poszedł. Mistrz nad Mistrzami

Czy trisomia częściowa zmienia funkcjonowanie dziecka z ZD? Tak to jest oczywiste. Każda mniejsza ilość genów będących w nadekspresji to coś korzystnego dla organizmu. Jednakże czy można mieć pewność, że to nie skutkuje czymś negatywnym dla dziecka ZD? Wciąż to jest przecież dodatkowy “bagaż” genów.

Gdy w 2012 roku cały Świat obiegła wiadomość, że globalnie kobiety mają więcej o 5-7 IQ od mężczyzn…nikt nie protestował. W zespole Downa, być kobietą oznacza, wiele rzeczy jest łatwiejszych. Budując fenotyp osoby z zespołem Downa musimy o tym pamiętać, że kobiety są sprawniejsze, silniejsze i mają więcej IQ. Ja im daję 5 punktów więcej!

W związku z WDSD 2014, autorzy filmu Nadine i Marc zapraszają wszystkich do oglądnięcia tego chociaż krótkiego teasera. Na Zachodzie film zrobił wrażenie. Ja własnie go oglądnę. Zapraszam i Was.

Spodobało mi się, że są takie pomysły. I że jest taki pomysł. Gratuluję Alicjo.

Największą wartość ma to, co wszyscy znają i o nim zapominają. Bo jest to oczywiste, bo to jest powszechne by używać omeg 3, a szczególnie DHA. Dużo łatwiej w cyklu o IQ było mi pisać o kwestiach nieoczywistych, jak o jednej z wielu mutacji, o trisomii częściowej. Dla Was było to czymś szokującym z pewnością, […]

Z wieloma osobami rozmawiałem o mocno indywidualnym fenotypie osoby z zespołem Downa. Każdy z nas zastanawia się, co powoduje tak dużą różnorodność wśród osób z ZD. Wiemy od wczoraj, że są mutacje które mogą znacząco wpłynąć na funkcjonowanie. Dzisiaj proponuję się przyjrzeć częściowej trisomii 21 chromosomu.

Dostałem od Renaty fajny prosty artykuł o witaminie B 12. Spodobał mi się na tyle, że polecam.

IQ osób z zespołem Downa mogą być wzmacniane, jak i ograniczane przez różne czynniki. Wraz z postępem medycyny pojawiają się tematy, które w przeszłości nie mogły być brane pod uwagę w jakikolwiek sposób. Dzisiaj chciałbym zwrócić uwagę na kluczowy, jedyny taki artykuł naukowy łączący IQ osoby z zespołem Downa z mutacją genu MTHFR.

Gdy zbierałem materiały do tego zagadnienia pojawił się MTHFR. Postanowiłem się nim z Wami podzielić, no i zabrało mi ponad tydzień, aby z tematem genu i jego mutacji się uporać. Iloraz inteligencji i jego zmienność, modyfikowalność musiał poczekać. Dzisiaj wracam do tematu i wiem, że nie będzie to jeden wpis.

Bardzo zaintrygowała mnie prośba, jaką otrzymałem. Jest czymś nowym dla mnie jeżeli chodzi o Polskę. Tym bardziej prosze o przeczytanie uważne tego listu.

Czy powinniśmy się bać zmian? Nie. Kolejny rok tego uczy. Jaś zmienił przedszkole by być z innymi dziećmi z zespołem. Skorzystał na tym przeogromnie. Ania zmieniła przedszkole. Skorzystała. Jesteśmy z tego zadowoleni. Hania i Julka poszły do pierwszej klasy. Zmiany dla nich korzystne, ale czy nie jest to ten etap, który jest najtrudniejszy do “wejścia” […]

Ku pamięci dla wszystkich przypominam, że od roku szkolnego 2016/2017 ustawowo znikną “zerówki” w szkołach. Oznacza to, że rodzice chcąc wydłużyć przedszkolny etap edukacyjny powinni dziecko odraczać już na najniższych poziomach, gdyż będzie to najskuteczniejsza formuła przygotowania “dojrzałości” edukacyjnej dziecka w czasach nowej ustawy.

Gdy wczoraj napisałem do Richarda, że MTHFR nie jest jedynie mutacją kobiety, ale naszą facetów, zauważył: “…w zespole Downa mówi się ciągle o kobietach. One się boją, one przeżywają, one mają, one dźwigają, one zmagają się i rozpaczają. A gdzie są Ci faceci? W tym temacie, czyli genetyki oni są i o tym też muszą […]

W pierwszym swoim wpisie napisałem o konieczności zrobienia kariotypu i analizy mutacji genu MTHFR znajdującego się na 1 chromosomie. Dlaczego tak? Może być to dla Was zaskoczenie, ale na etapie urodzenia dziecka najbardziej istotnym jest dla mnie fakt, jak duże problemy ono ma tytułem zapisu genetycznego mającego wpływ na metylację DNA, a co za tym […]

Mutacje genu MTHFR są jednoznacznie powiązane z poczęciem, ciążą i urodzeniem dziecka z wadą genetyczną, w szczególności zespołem Downa. Nikt nie wie jak to jest, że u jednych kobiet z mutacja nie istnieją problemy, a u drugi są one bardzo jednoznaczne. Przepraszam, ja już wiem, zarozumiale mogę powiedzieć. Nikt nie bada kobiety przed, zawsze po […]

Czy warto przeczytać, warto i dziękuję Marcie za podrzucenie linka. Polecam: http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/176531#.Us4-UNF3vDC a mi zostanie w głowie te kilka zdań rodziców:

Ciągle w głowie mam dyskusję z rodzicami, czy nie przesadzamy z rehabilitacją dzieci. Gdy patrzę wstecz cieszę się, że zmienialiśmy rehabilitantów i metody. Choć każdy był super, choć każda metoda jest super to zmiany napędzają rozwój dziecka… i to chyba najważniejszy wniosek z moich doświadczeń rehabilitacyjnych z Jasiem.