Euforią żyliśmy przy pierwszej. Czwarta spowszechniała trochę. Wciąż szukamy wyzwań i niewiele już w Polsce nam zostało. Tym bardziej cieszymy się, że te wszystkie szczyty, które dla Nas wszystkich miały być tylko marzeniami, są realnością..my wciąż na nie wchodzimy. Dumny jestem z tego i warto tą radością się dzielić! Oto jak zdobywaliśmy Koronę Gór Polski […]

Powiedzieć, że lipiec jest nasz w Tatrach, to jak powiedzieć nic. My po prostu mamy szczęście w lipcu w Tatrach. Do wszystkiego. Nasze ostatnie wejścia na Rysy, zawsze były w lipcu. To czwarte też miało taki plan z każdego powodu. Czwartek, lipiec i my jesteśmy gotowi do startu.

Start po słowackiej stronie od TZE Popradske […]

Dzisiaj opiszę inny przypadek niż zazwyczaj. Może to pokaże jak ważna jest kwestia spersonalizowanego podejścia do wsparcia każdej osoby, bez względu na to jaki problem genetyczny ma. Pokaże też jak ważne jest to by być świadomym stanu zdrowia dziecka wcześniej, przed wystąpieniem problemu. Mamy dwa przypadki mężczyzn z ZD: jeden ze Szwajcarii, drugi z Wielkiej […]

Trudne pytanie, jeżeli wie się, że nie chodzi o ten z Tatr. Odkryliśmy Kościelec z Beskidu Śląskiego przez przypadek. Zaskoczyło nas to, że tak mało turystów wie o tym, że można do niego dojść, a skały jakie są na nim, są bardziej urozmaicone i ciekawe, niż te z Malinowskiej Skały, będącej tuż nad.
Zatem już wiadomo, […]

Potwierdzam, że leki które miały szansę być wsparciem kognitywnym nie wchodzą w badania kliniczne, gdyż nie ma chętnych na udział w tych projektach to raz. Dwa, organizacje religijne mają tak duży wpływ na rodziców, nie tylko w Polsce, że Ci po prostu przyjmują dziecko z ZD jako dar od Boga i tak musi zostać…bez zmiany […]

Zauroczyła nas Mała Fatra. Zaczarowała nas wysokość…1 600 m npm, tak jak u naszej Śnieżki. Niby nie jest wysoko, ale jak na kazdej górze o wysokości tych 1 600 m npm, jest coś w nich specjalnego, wybitnego. Tak wciąż myślimy o Śnieżce, Wielkim Choczu, od niedawna o Wielkim Rozsutcu. Teraz przyszedł czas potwierdzić walory Stoha, […]

To jest wyjątkowy i unikatowy raport pod tym względem. Pokazuje statystykę, która generalnie jest nieznana, gdyż pacjenci są niediagnozowani. Stąd krótka informacja na ten temat opierająca się o trzyletnie badania w tym zakresie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38968386/
Raport ten mówi, że około 20% pacjentów z ZD ma przypisywane leki psychotropowe tytułem problemów neurorozwojowych lub związanych z ich niestabilnym funkcjonowaniem. Dominujące […]

To jest dowód, że coś się dzieje w tym kierunku. Lek o nazwie tofacitinib jest inhibitorem genu JAK, który jest potrojony w trisomii 21. Z tego też powodu uważa się, że ścieżka jaką wykorzystuje tutaj lek pozwoli na leczenie “…patologii skóry w przypadku łysienia plackowatego, łuszczycy i atopowego zapalenia skóry, jednocześnie zmniejszając wyniki w zakresie […]

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, […]

Pisałem o tym wielokrotnie, ale wciąż pojawiają się pytania: dlaczego DHA z ryb jest lepsze od DHA z alg. Za każdym razem jak pojawia się ta dyskusja używacie marketingowych argumentów. To nie tak, co jest czystsze powinno być przedmiotem tej dyskusji, tylko co działa, a co nie działa na układ immunologiczny u naszych dzieci.
Zatem proponuję […]

Jeszcze niedawno pisałem o warunkach dopuszczenia leku do obrotu. Teraz wiemy, że FDA zaakceptowała lek do użycia w USA.
https://edition.cnn.com/2024/07/02/health/lilly-azheimers-donanemab-fda/index.html
W ZD będzie to bardzo istotne, gdyż tak jak to pisałem pod koniec czerwca, lek ten będzie pierwszym przechodzącym badania kliniczne z udziałem osób z ZD.
https://www.zespoldowna.info/lumind-oglasza-bedzie-badanie-kliniczne-leku-na-chorobe-alzheimera-z-udzialem-osob-z-zespolem-downa.html
Tak to opisywałem wtedy:
“Donanemab, bo o nim mowa, może się zatem stać […]

Kolejna Korona zdobyta i potwierdzona. Można być dumnym z takich synów. Na pewno jesteśmy. Gratuluję im bardzo, bo jak to u nas bywa…nikt na początku nie wierzył, że to jest możliwe :) Teraz po prostu kolejna, wspaniała!

https://www.zespoldowna.info/pierwsza-korona-w-tym-roku-korona-sudetow-polskich.html

Nadmiar wapnia jest determinowany badaniem wapnia z krwi lub wapnia zjonizowanego.”W zależności od źródeł za górną granicę normy stężenia wapnia całkowitego w surowicy uznaje się 2,6 mmol/l (10,5 mg/dl)[1] bądź 2,75 mmol/l (11 mg/dl)[2][3] lub stężenia wapnia zjonizowanego powyżej 1,25 mmol/l (5,0 mg/dl)[1]. Umiarkowana hiperkalcemia (<3,0 mmol/l; <12,0 mg/dl) przebiega zazwyczaj bez żadnych objawów, w […]

Są góry “krótkie”, które gdy je zdobywamy stają się “bardzo długie”. Gdy patrzymy na mapę ich wysokość nie przeraża, jednak jak podchodzimy na nie, zastanawiamy się ile mają wysokości, gdyż po łańcuchach, kominkach, graniach się wchodzi, a końca nie ma. Taka jest Mała Fatra na Słowacji. Zauroczyła nas tym i już tak zostanie.
https://www.zespoldowna.info/na-wielki-krywan-nasze-siedem-szczytow.html
Nasza kolejna wyprawa […]

Często o tym dyskutujemy: jest jeden zespół Downa, czy wiele? Lekarze trzymają się zasady, że mamy dwa typy: trisomię i mozaikę. Ja z perspektywy lat doświadczeń odpowiem: mamy tyle typów ile specyficznych reakcji immunologicznych dziecka i wspieram się tutaj tym artykułem.
Naukowcy w tym raporcie podzielili osoby z ZD na 3 typy. Konfiguracja jest bardzo ciekawa, […]

Nie minęło zbyt dużo czasu od mojego ostatniego wpisu na ten temat, jakieś dwa miesiące, a temat wraca. Po pierwsze z 12 osób z ZD, które przysłały do mnie wyniki w tym kierunku, 3 mają jednoznaczne problemy z wątrobą, tak jak to opisywałem tutaj:
https://www.zespoldowna.info/jak-rozpoznac-problem-z-watroba.html
https://www.zespoldowna.info/watroba-mozg-jelitoserce-czyli-jakosc-zycia-osob-zd.html
Po drugie, ktoś chyba przeczytał to co pisałem, gdyż opublikowano w tym […]

To jest kolejny dowód, że trisomia 21 chromosomu jest tak stara jak historia ludzkości. Od 4 dni wszyscy piszą tylko o tym odkryciu 6 letniego dziecka z ZD. Opublikowane właśnie wyniki badania szczątków neandertalczyka z Hiszpanii, którym troskliwie się opiekowano, jak mówią badacze. Analiza dwóch kości skroniowych potwierdziła, że mogło to być dziecko z ZD. […]

Chłopcy chyba się zmówili. Obydwaj po pobycie na wakacjach, przyjechali do domu inni, lepsi, bardziej komunikatywni, spokojniejsi. Janek jak nigdy usiadł do komputera, odtworzył album ze zdjęciami i zaczął opowiadać co widział. Do tego otworzył swój telefon i wspierał się w swojej opowieści pokazując na telefonie rzeczy, które wyszukiwał do danej historii. W ten sposób […]

Kamil wrócił zmieniony z wyprawy w Tatry z Bonitum. Spokojniejszy, komunikujący, fajny. To był piątek, a już wiedzieliśmy że w sobotę będą musiały być góry. Kamil pięknie to zakomunikował. Tylko był ten jeden problem: z Kamilem się biega po górach i do tego trzeba wybrać trasę :) Asia przekonana przez Jordana, zgodziła się na Kozie […]

Nie ma jak Akademia Ruch dla Zdrowia. Bez nich nie wiedziałbym, że można puścić Janka na przygodę tak daleko. Nie ma jak Pani Monika, która tym razem zaopiekowała się zgraną ekipą: Ani, Amelki, Jonatana, Krzyśka i Jaśka. Oglądam zdjęcia i cieszę się tym, że widzę rozbawione towarzystwo, które korzysta ma maxa z tego, że są […]