Zdrowie i Rehabilitacja

Jak rozmawiać trzeba z lekarzem o DSRD…

Pytacie się jak rozmawiać z lekarzem o DSRD? …skoro nie wie, skoro nie chce wiedzieć i nie chce być przekonanym. Na to nie mam lekarstwa, bo to jest ludzkie, a nie “lekarskie”.... 

Co robi cordyceps militaris, co może dać naszym dzieciom z ZD?

Ponad 15 lat temu spotkałem się w Kołobrzegu z Mamą chłopaka z ZD, która potwierdzała że cordyceps wspiera układ odpornościowy jej syna a także jego rozwój. Była to wtedy... 

Ameryce potrzebnych było 25 lat by nauczyć się diagnozować i leczyć DSRD. Ile zajmie to Polsce?

Pierwszą osobą, która zajęła się katatonią w ZD, która miała bardzo dziwny przebieg był dr.Rollin, który ją opisał w 1946 roku, jak się okazuje. Potem aż do 2000 roku... 

Urolithin A jest inhibitorem genu DYRK1A, może być podawany zamiast EGCG

Można powiedzieć w końcu się znalazło coś, co może zastąpić EGCG. Jak popatrzymy, że co 20 dziecko z ZD jest wrażliwe na EGCG (moja obserwacja) i nie może go przyjmować,... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Profesjonalny Mikołaj…jedyny taki

Ciekawa inicjatywa. “Obozy” przygotowawcze dla Mikołajów już się zaczęły. Bradley świetnie wpisuje się w tą rolę i o nim pisze już cały świat. Zatem i ja się... 

Najlepsze wakacje Janka…jak już to tylko z takimi ludźmi.

Janek i Kamil mają szczęście do Dobrych Ludzi. Dzięki nim ich wakacje są ciekawe, dobre i pełne wrażeń. Kamil nie może doczekać się, kiedy będzie mógł być u Asi, czy... 

“Próba pokazania świata, gdyby był nieco lepszym miejscem”

Natrafiłem, dzięki Asi, na ten projekt “Fundacji Z Nami” @fundacjaznami. Asia pokazała mi fotografie i byłem zaskoczony, że “historyczne zdjęcia” osób... 

Historie które zrobiły na mnie wrażenie cz.2 branie z życia co się da

Sebastian. Biega i to po górach, jest sportowcem, który walczy z przeciwnościami pływając…choć jego pływanie to jak moje góry. Jednak to nie wszystko. Patrząc na jego... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Świtkowa najtrudniejsze szlakowe podejście w polskich górach poza Tatrami

To nie był cel sam w sobie. Stwierdziliśmy, że w Beskidzie Żywieckim, w tym regionie nie byliśmy jeszcze i tak wyszło…dotarliśmy w końcu i tam, z ulubionej przez Janka Soblówki. Wszyscy wiedzą w szkole i w domu, że on tam jedzie więc trzeba było tam pojechać po raz kolejny. W Soblówce już widać było jesień. Niby jeden... 

Redyklany Wierch, Boraczy Wierch i na koniec Bacmańska Góra w Beskidzie Żywieckim

Jedni mówią, że najpiękniejszym szlakiem w Beskidzie Żywieckim jest szlak czerwony od Krowiarek na Babią Górę. Inni, że ten na Romankę i potem na Halę Rysiankę. Ja obstawiam, że szlak który ma najwięcej do zaoferowania podczas całego dnia wyprawy to ten od Złatnej na Zapolankę a potem przez wszystkie hale po drodze odwiedzając Redykalny... 

Muńcuł, Kotarz, Wiertalówka w Beskidzie Żywieckim

Jakby tak popatrzeć na mapę Beskidu Żywiecko-Kysuckiego, Grupy Wielkiej Raczy, to okazałoby się, że jedyną częścią, której nie przeszliśmy to jest ta z Muńcułem. Widać go zawsze z drogi, gdyż jego hala pod szczytem jest nie do pomylenia z inną, a i sam szczyt od strony Glinki jest tak charakterystyczny, że zawsze wiadomo, że to on... 

TKT czyli wszystkie nasze szczyty z Turystycznej Korony Tatr

Czas na prezentację wszystkich punktów osiągniętych do TKT czyli Turystycznej Korony Tatr. Wchodząc w ten link możecie wyświetlić u siebie na komputerze wszystkie nasze wejścia. Jest to niesamowita historia obu Chłopaków i ich możliwości. jak patrzę na nich jak byli mniejsi robi to na mnie wrażenie i jestem z nich dumny. Osiągnęli... 

Wielka Racza, Mała Racza, Orło …. najlepszy szlak w Beskidzie Żywieckim?

Czasami idzie się w góry, gdyż … nie ma magnesu z niej, a jest tam przecież schronisko. To był właśnie powód, dla którego w sobotę rano we dwójkę stawiliśmy się na żółtym szlaku na Wielką Raczę. Janek po Orlej Perci ma mocy wbród. Zapału jeszcze więcej. Słyszałem tylko byłeś, byłeś, gdy zakładałem swoje buty, a... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Odliczanie czas zacząć

Po czym poznać, że szkoła jest dobra? Odliczaniem. Przez całe wakacje, szkoła była jakimś tematem. Jednak przyszedł ostatni tydzień i Janek odlicza dni do szkoły. Mówi o kolegach, paniach, panach, dojazdach do szkoły, o wydarzeń jakie były w jego głowie. Już planuje co będzie robił i jak będzie dojeżdżał, jak będzie tańczył... 

Jak zająć dziecko na wakacjach.

Wprawdzie wakacje prawie się kończą, to jednak zawsze potrzebne jest coś by zająć dziecko. Janek dostał prezent, który wygląda na pierwszy rzut oka jak trochę nie dla niego. Jednak temat jest w środku, że tak powiem. Popatrzcie sami. Przypomina to tablet, ale nie pozwala się rozproszyć i oglądać wszystkiego co wpadnie w ręce,... 

Różnorodność czyli o szkole

Czy szkoła może być “różnorodna”? Janek ze względu na wadę wzroku mógł trafić do szkoły w której są dzieci z różnymi dysfunkcjami, ale wszystkie maja jakąś wadę wzroku. Okazało się, że każde jest inne, każde my inne potrzeby i wymagania. O ile w szkole masowej ten podział był bardziej precyzyjny, to tutaj, każdy... 

Przede wszystkim dowóz…czyli wnioski po szkole.

Na początku roku zastanawialiśmy się, jak Janek poradzi sobie z dowożeniem busem do szkoły. Myślę, że wielu z Was staje przed takim problemem i najczęściej myśli inaczej niż powinno. Po pierwsze jest to nowa aktywność i do niej trzeba się dostosować. Pomimo wspaniałych ludzi, którzy sprawują opiekę nad dziećmi w tym czasie, jest... 

Nowa Szkoła

Skończył się rok szkolny. Pierwszy rok Janka w szkole przy ulicy Kamiennogórskiej o pełnej nazwie: Dolnośląski Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy nr 13 dla Uczniów Niewidomych i Słabowidzących oraz z innymi niepełnosprawnościami https://osrodek13.wroclaw.dolnyslask.pl/ Jak minął rok? Janek jest zadowolony ze swojej szkoły, wciąż... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Times square Nowy Jork i ta 500tka

To wydarzenie staje się narodowym świętem w USA osób z ZD. Buddy Walks czyli pochody przyjaciół z okazji październikowego czasu obchodów właśnie ZD i choroby Alzheimera tworzą niesamowity przekaz medialny począwszy od najmniejszych ośrodków, przez hrabstwa, stany aż po cały kraj. W takiej Oklahomie (stan) wybierane jest 12 zdjęć dzieci... 

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza... 

Dlaczego lubię Amerykę?

Utrzymuję stale kontakt z 3 rodzicami z Ameryki, którzy mają dziecko z ZD. Słucham ich historii, patrzę na ich możliwości. Wiem Ameryka różni się od siebie, niemalże w każdym mieście, w każdej wiosce jest inaczej. Jednak Ameryka jest dla mnie wzorem od samego początku. Po pierwsze jest organizacja ogólnokrajowa taka jak NDSS, która... 

Leczenie wady genetycznej.

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną,... 

Nowa aktorka w Hollywood…tym razem z Kanady.

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją! https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

“Czy cukrzyca jest typologią w zespole Downa? Kiedy występuje?”

Odpowiedź jest dość oczywista i posłużę się cytatem z tego wpisu:
“Zatem może nie cukrzyca jest typowa dla ZD, ale leptynooporność, która wzmacnia insulinooporność, stąd glikemia jest niestety wadliwa, tak samo jak stany zapalne i sygnalizacja insuliny. W efekcie te czynniki składające się na ogólne zdefiniowanie  cukrzycy typu 2 ale i 3 (choroba Alzheimera nią jest), […]

Magnez jest nie tylko na skurcze!

Dziecko z ZD złamało w kwietniu rękę. Mamy koniec czerwca i wciąż się nie goi. Lekarze mówią o osteoporozie, która ma istotny wpływ na proces leczenia. Ja mam inna sugestię.
1.W ZD proces odbudowy kości jest inny, gdyż komórki szybciej obumierają niż te które się tworzą to raz.
2.W ZD błędny metabolizm witaminy D3, magnezu wpływa na […]

“Czy witaminę D3 należy podawać w lecie?”

Jeżeli dziecko chodzi ubrane w kombinezonie i to wysmarowane filtrem, siedzi w domu, nie bawi się na słońcu to z góry mówię, że powinno dostawać witaminę D3 także w lecie. Zakładam jednak, że nie robicie tak jak to opisałem powyżej. Zatem jeżeli dziecko jednak ma szanse poszaleć na dworze i “wchłonąć” odrobinę słońca to można […]

Które osoby są w predyspozycji DSRD?

Zespół zmian prowadzących do regresji, wycofania się z normalnego funkcjonowania osób z ZD jest nazywany DSRD. Uwaga, to nie jest problem psychiatryczny, a immunologiczny, który prezentuje cechy podciągane do chorób psychiatrycznych. To tytułem przypomnienia, gdyż zagadnienie jest wyjątkowo nowe i mylone z tymi problemami, jak i chorobą Alzheimera.
https://www.zespoldowna.info/czym-jest-dsrd.html
Dostałem pytanie i to kilka tygodni temu, na […]

Janek we Francji…jak król bagietka i kawa :)

czerwiec 24, 2024 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Jak Janek wypoczywa we Francji? Jak Asia pokazała mi jego zdjęcie, czekającego na śniadanie, to nic tylko dodać bagietkę i kawę (choć nie pije) to będzie odpowiedni obrazek na te wakacje :)

Ale nie jest tylko tak, że tylko je. Ma fajnych Przyjaciół, a  Ci są od zabawy przede wszystkim :). Jak widać morze i sport, […]

Na bajkową wieżę z dawnego Śnieżnika

czerwiec 24, 2024 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Nigdy mi się taka sytuacja nie zdarzyła. Wyszliśmy z lasu, popatrzyliśmy przed siebie i było wow…czy ja jestem w bajce? Potem wysłałem zdjęcie tym, którzy lubią góry jak my i wciąż powtarzało się ta odpowiedź: GDZIE TO? No właśnie, gdzie jest ta “górska bajka” :)
To, że Janek jest w Francji nie oznacza, że nie możemy […]

Na Dzień Ojca.

czerwiec 23, 2024 by  
Kategoria: Wydarzenia

Fajnie dostać coś od Syna. Jeszcze fajniej, jak wiem że pomagają mu Wspaniali Ludzie z Bonitum. Na Dzień Ojca dostałem świetny prezent z życzeniami. Dziele się nimi z Wami, obyście umieli z tego skorzystać.

 

Dziękuję Wam, Nauczyciele mojego Janka!

czerwiec 21, 2024 by  
Kategoria: Edukacja, System, Edukacja

Kolejny rok wspaniałej edukacji Janka za nami. Nie byłoby tak, gdyby nie Szkoła, Dyrektor, Dzieci i przede wszystkim Nauczyciele. Panie Krzysiu, wychowawco Janka, bardzo dziękuję, że jak zwykle dał Pan radę z Jankiem. Pani Asiu, Pani Tereso, Pani Moniko, Pani Aniu, Pani Aniu i wszyscy którzy w szkole są z nami: DZIĘKUJĘ, ŻE JESTEŚCIE!
To dzięki […]

Janek w zielonym do Francji!

czerwiec 21, 2024 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Janek się wkomponował w wyjazd kolorystycznie. Ruch dla Zdrowia był na zielono. Autobus był na zielono. Jego kapelusz był na zielono. Patrzę na mapę. Niedawno wracał z Hiszpanii, był 60 km za Pirenejami. Teraz jedzie do Francji,  60 km przed Pirenejami. Ja tam nie byłem i jestem pełen podziwu dla tego jak chętny jest do […]

Dziękuję Panie Dyrektorze!

czerwiec 21, 2024 by  
Kategoria: Edukacja, System, Edukacja

Nasza szkoła Numer 9 ma wspaniałego Dyrektora. Zawsze mówię, że dzięki niemu, mamy wspaniałych Nauczycieli, świetne środowisko i dużo możliwości. Jak Janek mówi, że widział Zbigniewa, to wiem, że to mógł być nasz Dyrektor. Dziękuje Panu za to, co jest i cieszy mnie to, że jest tak dużo.

DSCAM, kolejny gen autyzmu w trisomii 21

Zacznę od wpisu z wikipedii dotyczącego ZD i genu DSCAM:
DSCAM odgrywa kluczową rolę w rozwoju ZD, ulega ekspresji w rozwijającym się układzie nerwowym, przy czym najwyższy poziom ekspresji występuje w mózgu płodu.
Z perspektywy roku 2010, DSCAM był kluczowym genem w trisomii odpowiedzialnym za destabilizację układu nerwowego, złą mielinizację.
https://www.zespoldowna.info/dscam-gen-determinujacy-zly-rozwoj-komorki-nerwowej-w-zespole-downa.html
W najnowszych badaniach, nie związanych z trisomią 21, […]

Janek jedzie do Francji…po kolejnym roku w szkole.

czerwiec 20, 2024 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Zapowiadam: Janek dzisiaj wyjeżdża do Francji, pod Pireneje. Ostatni wpis Wam się spodobał w tym temacie, tym razem powtarzam informację, byście nie panikowali, tak jak Mamy z pewnego miasteczka na Wschodzie :), ale dali szansę, ona może być niezwykłą przygoda dla dziecka. Przyjedzie do Was inne, mądrzejsze, ciekawsze świata. Polecam i obiecuję, że zdam relację…a […]

“Czy morfologię można robić jak się jest przeziębionym?”

Właśnie, badanie krwi w momencie choroby i analiza wskaźników jak morfologia, w takim stanie zawsze potwierdza chorobę….nie pokazując jaką, jak jej przeciwdziałać. Zatem NIE ROBIMY BADAŃ W TAKIM STANIE.
Lekarz na podstawie doświadczenia próbuje zbudować sobie jakąś ścieżkę działania, patrząc na takie wyniki…ale jak nie rozumie założeń, spersonalizowanych wynikających z trisomii21, to może popełnić błąd. Wtedy […]

“Czy lekarz na podstawie morfologii może podejmować decyzje, co do leczenia?”

Lekarz ma kompetencje by ocenić, czy może czy też należy zrobić dodatkowe badania dziecku z ZD, biorąc pod uwagę wiedzę jaką przedstawiłem na temat morfologii w ZD. Z perspektywy analizy, tutaj mamy dokładnie ten sam przypadek co przy ocenie EEG dziecka z ZD. Normatyw dziecka z ZD jest tak spersonalizowany, że oba badania (morfologia, EEG) […]

Kurkuma hamuje burzę cytokin w ZD poprzez hamowanie cytokiny IL-1

Burza cytokin to hasło jakie powszechnie pojawiło się w czasach covid, który to wirus prowadził do kompletnego rozregulowania układu immunologicznego. To określenie jednak jest typologią funkcjonowania cytokin w ZD i tam pojawiło się na długo przed covid.

Twórca/odkrywca tego zjawiska w ZD tak je opisywał:
“Komórki z trisomią 21 chromosomu stale działają tak jak gdyby walczyły z […]

Morfologia nie może być podstawowym mechanizmem diagnostycznym w zespole Downa, czyli kolejne podsumowanie

Opisałem i podsumowałem większość faktów na temat morfologii w ZD tutaj:
https://www.zespoldowna.info/morfologia-w-zespole-downa-cz-8-podsumowanie.html
No i pojawiły się proste, racjonalne pytania w tym temacie. Zatem odpowiadam.
1.Dlaczego morfologia dla osób z ZD nie ma własnych norm?
Tutaj temat jest bardziej skomplikowany. Różnorodności profili morfologii w ZD będzie dużo większa niż w populacji, a to wynika z materiału genetycznego. Normatywy, które powinny […]

LuMind ogłasza: będzie badanie kliniczne leku na chorobę Alzheimera z udziałem osób z zespołem Downa!

Jeszcze w ubiegłym tygodniu pisałem, że takie badania dla osób z ZD w ramach leków na chorobę Alzheimera nie są prowadzone.
https://www.zespoldowna.info/czy-jest-lek-na-chorobe-alzheimera-w-zespole-downa.html
Dzisiaj mogę napisać, że właśnie zaczyna się projekt który spersonalizuje dawkowanie leku dla osób z ZD. Projekt będzie prowadzony przez LuMind.
https://lumindidsc.org/downsyndrome-clinical-trial-for-alzheimers

Donanemab, bo o nim mowa, może się zatem stać pierwszym lekiem antyamyloidowym, przebadany i zwalidowany […]

Medale w Szwecji !

czerwiec 17, 2024 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Zacznę od jednego: warto było obserwować chociażby na instagramie te zawody. Były emocje, rekordy i medale. Może to nudne, ale powtórzę 18 lat temu jak Janek się urodził, nie było czegoś takiego, nikt nawet nie myślał, że sport osób z ZD jest możliwy i to w dodatku na takim poziomie. Jak jest wspaniale przekonać się, […]

Morfologia w zespole Downa cz.8 podsumowanie

Odniosłem się do Waszych pytań dotyczących morfologii i jej interpretacji. Z mojej perspektywy, bazując na wiedzy jaką przedstawiłem, badanie morfologii w ZD może mieć jedynie walory uzupełniające, ale na pewno nie determinujące o ocenie stanu zdrowia. Nawet w przypadku tematów onkologicznych, do ich potwierdzenia stosuje się inne badania niż morfologia.
Problem jaki należy zrozumieć i przyjąć […]

Morfologia w zespole Downa cz.7 leukocyty i limfocyty

W ZD ponad 40% osób ma obniżone poziomy limfocytów i leukocytów. Oznacza to, że są one bardziej narażone na infekcje. Wynika to z innego tempa dojrzewania komórek odpornościowych na co ma wpływ trisomia 21 chromosomu.
https://www.zespoldowna.info/odpornosc-w-zespole-downa.html
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2020.00073/full
W efekcie wyniki osób z ZD w stosunku do norm populacyjnych są w stanie:
*limfopenii-stan zmniejszenia liczby limfocytów we krwi obwodowej poniżej […]