O istocie białej w ZD pisałem wielokrotnie, już od ponad 10 lat. W jednym z pierwszych na ten temat wpisów tak napisałem:
“Zacznijmy od faktu: istota biała jak i móżdżek u dziecka z ZD jest mniejszy o około 16% niż u rówieśnika. Istota biała wypełnia obok istoty szarej wszystkie części ośrodkowego układu neurologicznego, czyli tak naprawdę […]

Szczerze mówiąc myślałem, że na ten temat napisałem już wszystko…a jednak nie wszystko. W tym temacie pojawił się artykuł, który mnie zaskoczył i zainspirował.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0021755724000883?via%3Dihub
Zacznijmy od tego, czym jest niedobór przeciwciał antypolisacharydowych. Opiera się na obecności prawidłowego poziomu immunoglobulin w surowicy i braku specyficznej odpowiedzi przeciwciał na antygeny polisacharydowe, takie jak szczepionka pneumokokowa. Antygeny to komórki […]

W ostatnich tygodniach miałem dwa trudne przypadki chorób, które odbiegają od standardowych przebiegów. Rodzice zmagają się z brakiem lekarzy z jednej strony, z drugiej u tych którzy są brakuje wiedzy jak z takimi przypadkami sobie poradzić. Postanowiłem zatem przypomnieć jedną bardzo ważną kwestię: dzieci są zbudowane z naszego DNA i dziedziczą określone preferencje z tego […]

Tak wpływają i to w sposób istotny. Zmiana reakcji immunologicznej zaburza ją i hamuje. Najlepiej to widać przy chorobach tarczycy. Tutaj większość ludzi bada tarczycę i widzi korelację jednoznacznie.
https://www.nature.com/articles/nrendo.2013.212
Tarczyca jako regulator ekspresji wielu genów ma przy tym wpływ na ten aspekt różnych metabolizmów. Płodność zatem będąc pod wpływem chorób autoimmunologicznych wpływa na menstruację, owulację a […]

Wczoraj miałem 3 telefony z tym samym niemalże tematem: “…jestem po chorobie autoimmunologicznej, jak przygotować się do ciąży?”.
Cieszy mnie świadomość dzwoniących osób. Pytają i poszukują najlepszych rozwiązań, nawet już się przygotowują do ciąży tak jak potrafią. Co należy wiedzieć w takim momencie.
1.Jest dostępne badanie SAM/SAH. Dla takich osób ten wskaźnik metylacji jest krytyczny i do […]

Nie umiem na tak postawione pytanie odpowiedzieć. Mogę wskazać, że ilość nowych dzieci jakie trafia przez ich rodziców do mnie w tym roku jest zdecydowanie mniejsza. W ostatnich 2 miesiącach było to około 6 osób, gdy zazwyczaj jest to ponad 15-20 osób.
Czy to oznacza, że dzieci z ZD rodzi się mniej? Niekoniecznie. Może to oznaczać, […]

Wraca temat jak bumerang. Co jest ważne, motywowanie rodzica, czy też ocena stanu dziecka? Ja nie umiem się na ten temat jednoznacznie wypowiedzieć. Zawsze uważam, że wsparcie poprzez motywowanie ma sens…ale czy jest to racjonalne by oceniać stan dziecka z perspektywy przyszłości w wieku 3 miesiące? Tutaj odpowiem tak. Z mojej perspektywy o potencjałach dziecka […]

Zacznę od wyjaśnienia tytułu. Patrzyliśmy na mapę Tatr. Szukaliśmy tych szlaków, jakich jeszcze nie przeszliśmy. Wrócił ten dokładnie sprzed roku, gdzie ja nie dałem rady przez niego przebrnąć. Jednak im dłużej nad nim myśleliśmy, tym więcej chcieliśmy zrobić z nim coś fajnego, dla chłopaków i dla tych wszystkich, którzy widzą, że po prostu da się […]

Zacząłem czytać ten artykuł, gdyż miałem taką wizję że dożyję tego wieku i będę mógł tak pomagać ludziom jak ten człowiek. Ron CLEERE ma 86 lat i jest niezwykłym człowiekiem dla mnie
https://www.eju.net/spreading-the-word-at-86-years-old/

Zaintrygowała mnie jego historia, gdyż opowiada o pasjonacie sportu i człowieku żyjącego dla ludzi. Przez ostatnie 30 lat oddał się judo prowadząc mały lokalny […]

Cieszy mnie znów ta informacja, choć dotyczy tylko USA i potwierdza, że istotny wpływ na badania ma rząd USA. Zakontraktowane przez rząd USA badania, mają wytłumaczyć zmiany zachodzące w mózgu pod wpływem trisomii 21.
https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2024/07/umass-chan-neuroscientist-receives-$4.1-million-transformative-research-award-to-study-down-syndrome
Bardziej szczegółowo: grant jest przeznaczony na zbadanie mechanizmów w ZD związanych z niepełnosprawnością intelektualną i funkcjami kognitywnymi. Będzie to pierwszy etap badań […]

Oczywiście dotyczy to ZD. Od razu mówię, że nie mam takich informacji. W stanie spoczynku, wieczorem Janek nie ma ciśnienia większego niż 120/75. To jest informacja jaką mogę się podzielić.

Wydaje się, że temat jest dość jednoznaczny i posłużę się tutaj pewnym diagramem.
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/HYPERTENSIONAHA.119.14416

Pokazuje on jak zmienia się profil ciśnienia w ZD. Czynniki dominujące to otyłość, czyli zła dieta, brak ćwiczeń fizycznych i utrata zdolności do ich wykonywania. Do tego mamy impakt niedoczynności tarczycy, błędny metabolizm tłuszczy, zmiany w budowie anatomicznej układu krwionośnego i ja bym […]

Zawsze powtarzam: jak masz jedną chorobę autoimmunologiczną szukaj tej drugiej i trzeciej. W ZD ten mechanizm też jest typowy i tutaj uwaga: łysienie plackowate nie jest najczęściej występującą chorobą autoimmunologiczna w ZD, ale dużo częściej występuje tutaj niż w populacji. Z perspektywy badań powiązane jest z chorobami skóry wywoływanymi przez nadmierny efekt dawki 21 chromosomu. […]

Nie umiem jednoznacznie to stwierdzić, ale na grupie osób które ja znam, raczej tak jest. Widzę tutaj nieco inne układ w stosunku do populacji w zakresie udziału wysokich dziewczyn w całej populacji. Z czego to wynika, zdecydowanie nie wiem, ale musi to mieć coś wspólnego z metabolizmem zmienionym przez dodatkowy 21 chromosom, z czynnikiem wzrostu.

Zgodzę się z lekarzem, że zazwyczaj dziewczyny z ZD zaraz po pojawieniu się miesiączki tyją, czyli minimum 10 lat wcześniej od Twojej córki. Zatem najłatwiej popatrzeć na córkę w następujący sposób:
1.Zmiana metabolizmu, a co za tym idzie otyłość, idzie w parze z dietą, cukrem, brakiem aktywności fizycznej i stanem zapalnym. Zatem co takiego pojawiło się […]

Niedawno pisałem o DSRD i warto do tego wrócić, gdy mówimy o dorosłych, którzy do niedawna jeszcze dobrze funkcjonowali. Co ja bym zrobił? Poszukiwałbym w pierwszej kolejności stanów zapalnych.
https://www.zespoldowna.info/ktore-osoby-sa-w-predyspozycji-dsrd.html
Jeżeli to nie da odpowiedzi, a pacjent ma więcej niż 30 lat spotkałbym się z immunologiem w pierwszej kolejności, a potem z lekarzami związanymi z chorobą Alzheimera…i […]

Biorąc pod uwagę wiek, zrobiłbym w pierwszej kolejności badania ciśnienia przed snem. Może się okazać, że nadciśnienie powoduje ból głowy uniemożliwiający spokojny efektywny sen…a tego w nocy zazwyczaj się nie bada, przez co największe jego skoki, trwające w porze nocnej przechodzą bez diagnozy…a człowiek nie śpi wtedy z tego tytułu.
Uwaga: osoby z ZD mają inne […]

Kolejny z dylematów niby prosty, a szalenie skomplikowany. Ja w pierwszej fazie sprawdziłbym typologię cukrzycy w ZD, czyli obok insulinooporności, szukałbym korelacji z leptyną i stanem zapalnym. Tam w takim przypadku na pewno znajdziemy jakąś sugestię. Jeżeli nic, to sprawdzamy tarczycę. Jeżeli dalej nic, to histaminę i enzym DAO w połączeniu z homocysteiną i pozostałymi […]

…można było się zmęczyć. Nawet nie zdawaliśmy sobie sprawy, że nasze przejście w tej części Małej Fatry, będzie prawie jak wejście na Rysy. Stąd zdziwiliśmy się, jak od pierwszego metra naszej wycieczki, aż po sam szczyt Małego Krywania szliśmy ciągle do góry, jak to w górach bywa. Pojawia się tutaj wątek naszej ulubionej Lackowej, która […]

Chciałem Wszystkim podziękować, za te gratulacje jakie wysłaliście do nas z okazji zdobycia Rysów po raz czwarty i Korony Gór Polski po raz czwarty. Cieszy mnie to, że mają one tak różny charakter. Pamiętam jak dla Was ten pierwszy nasz raz był zaskoczeniem, że można zdobyć Rysy. Potem to zaskoczenie przestało istnieć, a zaczęliście doceniać […]