Patrząc na moich chłopaków zawsze powtarzam, że mają bardzo dużą ilość cech wspólnych i nie tylko dlatego, że są braćmi. Obydwaj są autystyczni. Wiem, wywołuję w ten sposób zdziwienie, ale autyzm to nie jest choroba, jest to zespół zachowań. To ich łączy, choć funkcjonują na różnych poziomach.

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma […]

Cieszą mnie dobre wyniki naszych dobrych znajomych. Starty w kategorii open tym bardziej robią wrażenie.Tym bardziej spieszę z gratulacjami!

“Niedoczynność tarczycy u pacjentów z zespołem Downa istotnie wpływała na morfologię i funkcje serca. Przerost w zespole Downa może być spowodowany zmianami komórkowymi w mięśniu sercowym.”

W dniach 31 marca do 2 kwietnia 2023 roku odbyły się Mistrzostwa Polski w pływaniu Sprawni Razem. Rywalizacja obyła się na 25 metrowym basenie Zespołu Krytych Pływalnie AWF w Krakowie. Mistrzostwa stanowią coroczną ogólnopolską sportową rywalizację osób z niepełnosprawnością intelektualną.

Od 2011 roku liczy się liczbę osób z autyzmem w wieku 8 lat. Od tego momentu cały czas liczba ta rośnie. Jak pisałem w 2021 roku proporcja osób z autyzmem w USA stanowiła poziom: 1 dziecko na 44 (dane za rok 2018). Najnowsze dane prezentowane w tej technologii (2020) wskazują już na 1 dziecko na […]

Cieszą mnie pytania, a jak drążą i poszukują w temacie to i lepiej. Tak jak obiecałem tutaj odpowiedzi na ten temat.

Tobiaszek z Rysiem niezłą stanowili by parę. Mówią i recytują wiersze Brzechwy genialnie! Dzięki Jadzi wiemy jak wyglądają przygotowania Tobiaszka do jego przedszkolnego konkursu recytatorskiego. Mój podziw dla Tobiaszka i Mamy

Miało lać. Miało mocno lać. Nie mogliśmy odpuścić kolejnego weekendu bez spaceru w górach. Szukaliśmy i szukaliśmy, gdzie tutaj pójść. Trafiliśmy na mapie na coś “małego” między Polanicą Zdrój a Szczytną. Tam nie byliśmy, więc prognoza pogody, tak będzie oczko między 13-16, więc jedziemy.

Dla mnie miarą przeżycia dnia z synem z autyzmem, jest to jak go zrozumiem. Często bez słów. Jak zobaczyłem wpis Ani, poczułem jak ona może rozumieć to co ja mam, jak ja mogę zrozumieć, co ona ma.

To święto ma w swoim zamiarze rozpocząć miesiąc wiedzy na temat autyzmu. Na całym świecie liczba osób dotkniętych autyzmem zwiększa się dramatycznie, stąd konieczność przekazywania wiedzy na jego temat, szerzenia mechanizmów wsparcia. W tym roku ONZ mówi o osobach z autyzmem w domu, pracy i w sztuce. Najlepszego dobrego od Świata życzę CI mój synu […]

Podaję tą informację, by potwierdzić, że lek uważany za wpływający na wadę genetyczna jest możliwy. Potwierdzam także, że istnieją już leki budowane ze struktur białkowych, które regulują ekspresję genów, czyli wpływający na funkcjonowanie genu. Stosuje się takie terapie celowane w rakach, a przecież nasze geny z 21 chromosomu są bardzo często występującymi genami odpowiedzialnymi za […]

Cieszę się z Waszego zainteresowania problemem. Tak jak obiecałem trochę wiedzy, która może Was istotnie zaskoczyć.

Zostałem wywołany do tablicy tym pytaniem. Moja opinia: serce które zostało zoperowane jest anatomicznie zdrowe, jeżeli operacja chirurgiczna pozwoliła odbudować wadę. Serce zoperowane według mnie jednak nie jest jednak tak efektywne, jak to które było bez wady. Wymaga wsparcia metabolicznego na poziomie mitochondrialnym, treningu przystowawczego do wysiłku, zmian ciśnienia. To co de facto robią sportowcy, […]

U osób z ZD metylacja mierzona poziomem homocysteiny 4 umol/l może być uważana za niska. Jeżeli jest ona taka to najpierw sprawdzamy co jest powodem, a potem tak trzeba to korygować, dla mnie leczyć.

W jednej z wad genetycznych następuje przełom. Zaczynamy ją leczyć. Analog IGF-1, nazywany NNZ-2566, w układzie handlowym trofinetide ma być zatwierdzony przez FDA, jako lek leczący zespół Retta. W zespole Downa my zasadniczo uważamy, że jego się nie leczy. Zatem zadaję pytanie, takie samo jak od 15 lat: czy to my rodzice nie hamujemy postępu […]

Kluczowe dla nas są badania kliniczne. W związku z ograniczeniami jakie są, jedyne możliwe badania początkowe możemy prowadzić analizując model zwierzęcy, w szczególności mysi. Po wielu latach (30) udało się udoskonalić dotychczasowy model i mamy zatem mysz Ts66Yah.

Prevotella, Escherichia/Shigella, Catenibacterium, Allisonella po raz kolejny są wskazywane jako typologia zespołu Downa. W układzie jelitowym te bakterie występują w przeroście, co powoduje dysbiozę, która ma istotny wpływ zarówno na stan zapalny, ale i wzorce zachowań, o czym rodzice nie pamiętają.

Jak zwykle po Światowym Dniu Zespołu Downa zgłaszają się rodzice zainteresowani badaniami nad problemami medycznymi jakie występują w ZD. Ja osobiście korzystam z tej strony LuMind.

„Błędne przekonanie, że ludzie nie żyją długo i pełnią życia, wynika częściowo z braku reprezentacji osób z zespołem Downa powyżej 40 roku życia”. To są słowa fotografki Hilary Gauld. Zrobiły na mnie duże wrażenia, tak jej zdjęcia.