CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.

Elizabeth Romanick właśnie skończyła college. Ma zespół Downa. jej szkoła jest dumna z jej osiągnięć. Jak? Nie tylko to zdjęcie o tym mówi, ale to co się mówi o jej osiągnięciu jest świadectwem o którym należy mówić.

Przeczytałem cały raport i przyszły pytania: po co został zrobiony? Na jakie pytania miał odpowiedzieć? Czy może wpłynąć na cokolwiek? Spróbujemy zatem odpowiedzieć.

Zawsze będę powtarzał jedno: my rodzice dzieci z niepełnosprawnością, dzieci z wadą genetyczną, zachowujemy się jak tonący na oceanie. Nie myślimy racjonalnie wtedy gdy to jest potrzebne, tylko “machamy” rękami by unosić się z na oceanie. My chcemy przetrwać. Tak zawsze jest na początku.

Panel jest bardzo ciekawy z jednego powodu: liczby osób, która w nim wzięła udział. 234 rodziców dzieci z ZD w różnym wieku, w anonimowej ankiecie, podjęło wyzwanie by wypowiedzieć się na temat suplementacji. 143 potwierdziło, że podaje suplementy, czyli 61% z tej grupy. Rocznie w Holandii rodziło się  średnio ca. 275 dzieci z ZD rocznie […]

Gerta de Graafa animatora holenderskiego stowarzyszenia Stichting Downsyndroom znam dzięki Corze ponad 15 lat. Gdybyśmy taką osobę mieli w Polsce, byłoby nam zdecydowanie łatwiej z jego siłą działania i wizją. Nie zaskoczyło mnie to, że udało się jemu i jego zespołowi zorganizować takie działanie, skoro udaje się im wspierać leczenie osób z ZD w kierunku […]

Tak, takie były podejrzenia w latach 90tych ubiegłego wieku. W przypadku osób z ZD i niechęci do ich leczenia, poglądy lat 90tych, kompletnie negatywne dla wielu terapii, stworzyły pewien kanon, który był odpowiedni by powiedzieć: “Zespół Downa tak ma i nic się nie da zrobić”

To jest najczęściej zadawane pytanie i średnio co 12 miesięcy, wpadają mi na maila serie maili proszących o to pytanie. Zatem powtórzę się.

Po pierwsze jest to suplement, który nie działa efektywnie u wszystkich. jednak często tych najtrudniejszych, bo jelitowych przypadkach, działa zaskakująco dobrze. Jest to fosfatydyloseryna, która ma poprawiać efektywność cyklu cysteiny. Często w połączeniu z DHA, ubiquinolem dawała te same rezultaty, co kurkuma z DHA w kwestii mówienia i stanów zapalnych.

Dawno nie odpowiadałem na takie pytanie stąd ciekaw jestem czy wciąż mam takie same zdanie. Najtrudniejsze dwa okresy w życiu osoby z ZD to:

Znam 4 osoby z ZD, które na przestrzeni ostatnich 12 lat otrzymywały w leczeniu krótkoterminowym i długoterminowym hormon wzrostu. Efekt jest trudny do rozpoznania, gdyż każda z osób, na dzień dzisiejszy, nie przekroczyła 155 cm.

Po pierwsze wrażliwość na gluten wynika z problemów genetycznych i związanej z tym ilości histaminy, jako reakcji autoimmunologicznej.  W ZD najostrzejsza forma genetyczna, związana z destrukcją kosmków jelitowych już po urodzeniu dotyczy około 10% populacji z mojej perspektywy. Jeżeli występuje to niemalże od razu od urodzenia. Nawet gdy dziecko jest karmione piersią, może wystąpić wrażliwość […]

W zespole Downa jest to ewidentnie kwestia uwarunkowań genetycznych i łączony jest  z pojawieniem się problemów autoimmunologicznych. Zatem nie można podać kalendarza, który co do dnia powie, że to wtedy. Jednak ja wskazałbym dzisiaj dwa okresy, kiedy pojawiają się stany zapalne tarczycy.

Patrzę na zdjęcia z aktywności Bartka w czasie weekendu. 5 razy basen, rower, bieganie, ćwiczenia na siłowni. To jest imponujące.

“Jak wysoko wchodzą osoby z ZD w górach?” Tak wysoko jak pozwalają na to ich fizyczność i zdrowie…i przekonanie rodziny, że jest to możliwe. Zaczyna być to już “standardem”, że osoby z ZD dochodzą do bazy pod Mount Everest czyli najwyższej góry świata. Znajduje się ona na wysokości 5 364 m npm. Wynika to z […]

Czy można mieć zespół Downa i być matką, mieć syna? Można. To jest historia Lisy Newtop. Miała 30 lat, przyjaciół, pracę. Gdy zaszła w ciążę, wiele straciła. Dlaczego? Ma zespół Downa. Ma syna z zespołem Downa Nic’a.

Nie próbujcie zgadywać, gdyż z dużą pewnością nie zgadniecie, a liczba może Was zaskoczyć, bo to będzie mniej niż 50. Dla porównania popatrzmy na kraj 7 razy mniejszy powierzchniowo, 8 razy mniejszy ludnościowo: Kostarykę. Dzięki Thomasowi dostałem ten artykuł i zrobił na mnie wrażenie.

Nigdy nad tym się nie zastanawiałem wcześniej. Najpierw jednak byli impresjoniści. Ich kolory, duuużo grantu, niebieskiego, żywych emocji w pociągnięciu pędzlem i kolorze. Do tego niesamowita, świetnie dostrojona muzyka. Kamil patrzył i “odlatywał” w jakąś dal wpatrzony we wszystkie strony. Czy Kamil czuł to, co my, czy powędrował w swój świat oglądając to wszystko?

Lalka miała swój pierwowzór. Celem tego projektu miało być włączenie i budowanie tolerancji wobec inności, wobec osób z ZD. Obserwowałem liczbę artykułów. W gazetach brytyjskich pojawiały się po 2-3 artykuły o zespole Downa, w kontekście tego wydarzenia.

Oglądaliśmy dramat i piękno Gór Opawskich nie raz. Za każdym razem, jak tam jesteśmy, oba uczucia nam towarzyszą. Janek pyta o drzewa, a tam ich nie ma, choć 7 lat temu jeszcze były.