Artykuły oznaczone jako 'RFC 1'

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku?

Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być […]

Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się […]

Analizujemy metylację cz.3 cykle

Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.

Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna?

To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.

Analizujemy metylację cz.1 wyjaśnienia

Po pierwsze metylacja to jest coś,  na co wpływają zmienne czynniki środowiskowe, nazywane epigenetycznymi np. w autyzmie. Metylacja to jest to coś, co ulega zmianie tytułem zmian genetycznych, tak jest to w zespole Downa. Metylacja może być efektem zarówno czynników epigenetycznych, jak i genetycznych. Tak jest zarówno w autyzmie, jak i w zespole Downa.

Zespół Downa to przede wszystkim problem złej metylacji!

“Jarku, byłam u powszechnie szanowanej Pani Doktor zajmującej się naszymi dziećmi. Jak poprosiłam ją o badania homocysteiny, witaminy B9, B12, B 6 i witaminy D 3 argumentując, że jest to kluczowe dla metylacji, Pani doktor mnie wyśmiała i kazała wybić sobie z głowy jakieś historie rodem z innej ziemi. Zatem jak to jest z tą […]

“Jak mogę pomóc dziecku z zespołem Downa rosnąć?”

W zespole Downa są trzy opcje, które wpływają na rozwój i wysokość dziecka. Gen RFC, tarczyca, hormon wzrostu.

“Czy warto suplementować dziecko z zespołem Downa?”

Myślę, że jest to źle postawione pytanie. 90% rodziców dzieci z ZD w Europie Zachodniej rodzi je z pobudek IDEOLOGICZNYCH. Dla nich zatem nie jest tematem czy suplementować, czy leczyć…tylko Bóg dał mi te dziecko, więc musze dać mu moją miłość i najlepsze życie. W Polsce według mnie 70% rodziców dzieci z ZD ma je […]

Suplementy 2015 cz.3 metylacja, MTHFR

Dla wielu z nas polimorfizm MTHFR to początek. Dla mnie zaskoczeniem jest jedno: pomimo, że tak wielu (ilościowo) osób to dotyczy, to wciąż nie ma na to określonych procedur medycznych…a przecież tak łatwo można ten polimorfizm stymulować!

“Kiedy mamy do czynienia z nadmiarem witamin B?”

Największy kolejny problem jaki do mnie dociera do rozwiązania to “nadmiar” witamin B w badaniach.

Brak wzrostu głowy w zespole Downa.

“…strasznie martwi mnie jej głowa, która nie rośnie od chyba 5 miesięcy…”, co prawda poruszałem ten temat już kiedyś, ale chyba nie każdy go odnalazł gdyż odnosił się głównie do autyzmu. Zatem dzisiaj wracam bardziej szczegółowo i to w odniesieniu do zespołu Downa. Ten artykuł powstał dzięki Andi

Jakie badania zrobić i jak je odczytać? cz.2 a wszystko zaczyna się od mutacji

Gdy 7 lat temu napisałem pierwszy raz o genie MTHFR i jego mutacji, nikt nie zauważył tego tematu. Gdy w ubiegłym roku po raz kolejny przedstawiłem raporty na ten temat zainteresowało Was to, że mutacje determinują poczęcie dziecka, zdrowie dziecka i Wasze zdrowie…i zrozumieliście że można je “zamykać” i “aktywizować.”

ZESPÓŁ DOWNA, AUTYZM te same elementy, różne mechanizmy, odmienne efekty cz.2

MTHFR na tej stronie powoduje już niemalże wszystko…gdyż wpływa, inicjuje tak wiele istotnych procesów. Jednak mówiąc o MTHFR zapomina się, że w reakcjach na które ma istotny wpływ, biorą udział także inne geny, które także istotnie zmieniają te procesy.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.3

Myślałem jak porównać oba podejścia. Są w sumie bardzo podobne do siebie, różnią się drobnymi różnicami. Priorytety z tych analiz jakie wynikają, budują obraz bardzo skomplikowanych zmienności, ale z określonymi priorytetami, kolejnością działania.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.2

Poprzednia cześć skupiała się na ogólnych uwarunkowaniach dotyczących pojawiania się autyzmu. Kolejna część dotyczy już szczegółów.

« Poprzednia strona