Zespół Downa i autyzm

Patrząc na moich chłopaków zawsze powtarzam, że mają bardzo dużą ilość cech wspólnych i nie tylko dlatego, że są braćmi. Obydwaj są autystyczni. Wiem, wywołuję w ten sposób zdziwienie, ale autyzm to nie jest choroba, jest to zespół zachowań. To ich łączy, choć funkcjonują na różnych poziomach.

Z ich perspektywy kiedyś próbowałem ocenić jak często występuje autyzm u osób z ZD. Byłem zaskoczony, gdy sam stwierdzałem, że tych cech w ZD jest nawet więcej niż u autystów. Trisomia 21 chromosomu, zaburzenia metylacyjne, ale przede wszystkim zaburzenia w funkcjonowaniu neuroprzekaźników powodują, że osoby z ZD mają bardzo duże spektrum zachowań typowych dla autyzmu.

Jednak próbuję być obiektywny. Wracam do pierwszych badań jakie były robione w latach 2012-2015 nad populacją osób z ZD. Tam statystyka zamykała się na poziomie do 16-18%.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26341300/

W najnowszych badaniach sięgamy już poziomu nawet 39%. Może to także wynikać z lepszego rozumienia cech w typologii autyzmu, przez to diagnoza jest bardziej dokładna.

Problem z tą diagnozą autyzmu w ZD jest jeden i to poważny: cechy, które są wspólne dla ZD i autyzmu, często są przypisywane jako typologia zespołu Downa, stąd diagnoza autyzmu jest bardzo ograniczana przez stwierdzenie:”Zespół Downa tak ma”.

Patrząc na to, w USA zaledwie 16% osób z ZD ma podwójną opinię o ZD i autyzmie, patrząc na dane jakie udostępniają np. NDSS.

https://ndss.org/resources/dual-diagnosis-syndrome-autism

Z drugiej strony mamy więcej głosów, że autyzm jako zbiór cech ma inny charakter w ZD. Ja bym odpowiedział nawet inaczej: trisomia 21 chromosomu powoduje inny zbiór zachowań w typologii autyzmu, ale dalej jest to autyzm. Pamiętajmy, autyzm jest to zbiór zachowań, cech które prowadzą do zaburzeń zachowania np. socjalizacji. Tak patrząc, wybierając określoną cechę do analizy, możemy uzyskać już zupełnie inny poziom występowania autyzmu w ZD. Patrząc na tą publikację, jest to już nawet 42%, a w przypadku ADHD 34%.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/dmcn.13217

Jak widać wszystko zależy od interpretacji. Ja uważam, że z autyzmem człowiek nie musi się urodzić. Człowiek może być ukształtowany na autystę. To co mnie dotyka w moich wspomnieniach o początkach życia Janka, to fakt, że nie miał szans na socjalizację rówieśniczą. Dzieci nabierają umiejętności społecznych dosyć wcześnie, gdyż między 4-18 miesiącem. Janek, tak jak większość z dzieci z ZD, w tym czasie był poddawany terapii, ja to nazywam “ratunkowej”. Oznacza to, że mamy jakąś rehabilitację dzień w dzień z dorosłym, jeden na jeden, a potem jeszcze rodzice. Powoduje to duże zaburzenie w ich rozumieniu potrzeb społecznych. Kończy się ewidentnym, introwertycznym zamknięciem i lękiem przed rówieśnikami, byciem w grupie.

Jeżeli w domu jest rodzeństwo, w szczególności to młodsze, te cechy, ten brak umiejętności jest korygowany. Jeżeli dziecko uprawia sport, ten aspekt jest korygowany. W pozostałych przypadkach to trwa. Nie rówieśnicy, a dorośli, a rodzice są jedynymi osobami, które są akceptowane. Jest to zaburzenie, które jest skutkiem ubocznym ratowania dziecka w pierwszych nawet 5 latach życia.

To jest tylko przykład. Uważam, że ZD i autyzmu nie można oddzielić, on współwystępuje, gdyż uwarunkowania genetyczne, potem rehabilitacyjne, a następnie edukacja specjalna, wykluczająca z funkcjonowania w sposób otwarty w społeczeństwie, wzmacniają te cechy, tworząc wzorce zachowań, które można nazwać autystycznymi.