Jakie geny, taka reakcja na leki w chorobie Alzheimera…to się przekłada na zespół Downa.

Lipiec 26, 2019 by
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Znów niby to wiedzieliśmy od lat, ale nie było na to dowodów. Mamy dowody zatem dziś. Takie jakie mamy geny, tak musimy się leczyć lekami, gdyż to one determinują odpowiednią reakcje na leki. Tak piszą naukowcy z USA. Dla mnie to już kolejny przełom w POTWIERDZENIU DLACZEGO W ZESPOLE DOWNA MUSIMY PERSONALIZOWAĆ PODEJSCIE, DLACZEGO MUSIMY ZNAĆ GENY…DLACZEGO GENY DZIEDZICZONE SĄ KRYTYCZNE, A NIE SAMO ICH POTROJENIE NA 21 CHROMOSOMIE!

image

http://www.buffalo.edu/ubnow/stories/2019/07/alzheimers-gene.html

“Naukowcy z UB ustalili, że ludzki gen obecny w 75% populacji jest kluczowym powodem, dla którego klasa leków na chorobę Alzheimera wydawała się obiecująca w badaniach na zwierzętach, lecz nie powiodła się w badaniach na ludziach.
Naukowcy twierdzą, że praca sugeruje, że u różnych pacjentów z chorobą Alzheimera działają różne mechanizmy, które określają, czy dana terapia będzie skuteczna.”

To zdanie już na wstępie wyjaśnia nasze wszystkie wątpliwości. Badania były bardzo dogłębne oparte o 10 letnią kohortę osób dotkniętych chorobą Alzheimera (345). Po badaniach wniosek znów jest jeden i to podkreślony, przez szefową tych badań profesor Kingę Szigeti:

„Badania te stanowią dowód na to, że ponieważ u różnych pacjentów działają różne mechanizmy w chorobie Alzheimera, musimy opracować bardziej spersonalizowane metody leczenia, które okażą się skuteczniejsze u osób.”

Jak to jest tłumaczone? Poniżej przykład.

“Gen CHRFAM7A jest fuzją między genem kodującym receptor Alpha 7 dla acetylocholiny, neuroprzekaźnikiem zaangażowanym w pamięć i uczenie się oraz związanym z chorobą Alzheimera i kinazą, rodzajem enzymu.
Szigeti wyjaśniła, że gen jest obecny w dwóch typach:

*funkcjonalnym genie,

*i tym, który nie wytwarza białka

…To rozdziela populację na 1 do 3 między tymi, którzy mają niefunkcjonalny i funkcjonalny gen.”, powiedziała Szigeti. CHRFAM7A jest zaangażowany w wiele zaburzeń neuropsychiatrycznych, takich jak schizofrenia i choroba dwubiegunowa.
Szigeti wyjaśniła, że trzy z czterech obecnie dostępnych leków na chorobę Alzheimera stymulują wszystkie receptory reagujące na acetylocholinę. Bardziej specyficzne leki dla Alpha 7 są opracowywane od ponad 10 lat, ale nie powiodły się po przejściu do fazy klinicznej.
Ludzki gen fuzyjny moduluje receptor Alpha 7, jeden z receptorów wiążących beta amyloid, białko, które jest cechą charakterystyczną choroby Alzheimera, która zakłóca komunikację neuronalną.

Ponieważ ten ludzki gen fuzyjny nie był obecny w modelach zwierzęcych i systemach przesiewowych wykorzystywanych do identyfikacji leków, 75% pacjentów z chorobą Alzheimera, którzy mają ten gen, nie reagują na te leki zatem są w niekorzystnej sytuacji” – powiedziała. „Może to tłumaczyć różnicę translacyjną”.

Co z tego wynika: “Jeden lek może działać u 25% pacjentów, podczas gdy inny działa w 75%.”

Dla zespołu Downa jest to wskazówka na 100% i widzę to z moich obserwacji, że personalizacja podejścia jest kluczem do skuteczności leczenia.

http://www.zespoldowna.info/nie-metylacja-a-geny-ich-zmiany-sa-zwiazane-z-wystepowaniem-autyzmu-zd-problemow-dzieckaczyli-czy-warto-robic-panel-metylacyjny-i-jakie-ma-on-znaczenie.html

http://www.zespoldowna.info/wszystkie-geny-21-chromosomu.html

http://www.zespoldowna.info/wszystkie-geny-21-chromosomu-i-ich-ekspresja.html

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...