Artykuły oznaczone jako 'FOLR2'

Histydyna.

Napisałem o genie FTCD, jego roli w katabolizmie histydyny i powiązanym z tym procesem metabolizmie kwasu foliowego. Natychmiast pojawiły się wątpliwości, które musimy zaadresować. Zatem dzisiejszy wpis będzie na temat praktycznego wykorzystania wiedzy na temat genu FTCD, cyklu metylacyjnego oraz histydyny, histaminy i hemoglobiny…3H

DHFR czy DHPR jest istotny przy regeneracji BH4…czyli o sprawnym neuroprzekaźnictwie.

Kluczowym dla powstania neuroprzekaźników jest występowania czynnika, kofaktora o nazwie BH4 (tetrahydrobiopteryna). Jeżeli mamy potrojony gen CBS, a w dodatku w polimorfizmie CBS C699T istnieje istotne zagrożenie, że będzie go za mało, by wytworzyć odpowiednią ilość neuroprzekaźników, gdyż zaangażowanie czynnika BH4 w eliminację amoniaku powstałego dzięki sytuacji powyższej, powoduje jego braki jako kofaktora. Co zatem […]

Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR.

Myślałem, że to wielokrotnie już wyjaśniałem…a jednak wciąż wymaga to tłumaczenia. To jeszcze raz obalmy mity, tak jak to one funkcjonują u nas: MTHFR NIE JEST KLUCZOWYM GENEM, A KWAS FOLIOWY NIE JEST KLUCZOWĄ WITAMINĄ W METYLACJI. Jaka jest prawda?

Dzieci z zespołem Downa mają także świetne panele metylacyjne.

To nie jest tak, że wszyscy mamy złe panele metylacyjne Są dzieci z ZD, które w zakresie metylacji mają prawie bezbłędne panele. Dziś pokażę taki przykład, dobrego panelu w zakresie metylacji.

EGCG 2018. Z kofeiną czy bez?

Ten temat wydaje się zdecydowanie najłatwiejszy do przedyskutowania w dniu dzisiejszym. Nikt nie będzie używał EGCG z kofeiną, w szczególności poniżej 18 lat, gdyż kofeina ma silne działanie ograniczające neurogenezę. Dla osób starszych EGCG z niską zawartością kofeiny może być rozwiązaniem silniejszym niż EGCG bezkofeinowe…ale tylko na wprowadzenie. Po 3 tygodniach zawsze wracamy do EGCG […]

EGCG 2018. Mitochondria, inhibicja DYRK1A czy poprawa funkcji poznawczych?

Większość z badaczy analizujących skuteczność oddziaływania suplementów i środków farmakologicznych w zespole Downa popełnia wciąż ten sam błąd: chcą zbadać wszystko co jest możliwe, ograniczając wpływ na metabolizmy badane wszystkiego co jest możliwe. Co to znaczy?

MTHFR w Polsce.

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie.

Zająłem się tematem tylko z jednego powodu, preskrypcje lekarzy w tym kierunku zaczynają sięgać takich dawek, że jest to po prostu niezrozumiałe w układzie logicznym, nie mówiąc o podejściu naukowym.

“A jeśli się nie na mutacji mthfr ale nie badało się innych mutacji to jaki brać w końcu kwas przed ciąża?”

Biorąc pod uwagę ilość polimorfizmów, które człowiek poznał dzięki opanowaniu badania genów w ciągu ostatnich 5 lat, powoduje, że pytanie powyższe  jest bardziej skomplikowane niż nam się wydaje. Ja uważam, że ze wszystkich aptek powinno się dziś wycofać syntetyczny kwas foliowy i korzystać z formuły metabolicznej lub folianów. Dlaczego?