To będzie krótkie zdanie, ale jednoznaczne: DYRK1A powoduje że anatomicznie tarczyca jest istotnie grubsza, ale mniej funkcjonalna, co jest skorelowane z powolniejszym uwalnianiem hormonu T4 i tendencją do zwiększonego poziomu TSH.

Krywań 2 495 m npm jest drugim pod względem wysokości szczytem “szlakowym” w Tatrach. Należy do Turystycznej Korony Tatr i zdecydowaliśmy się na niego jako “rozgrzewkę” przed Babią Górą i Mogielicą z 28 marzeń. Nie wiedziałem, że stanie się dla nas symbolem bohaterstwa i możliwości naszych synów. Bo jest, a oni są dla nas ich […]

Czy musiałem iść razem z 28 marzeń by to zrozumieć? Nie. Od dawna w mojej głowie chodzi to zdanie: NIE WAŻNE JEST KIM JESTEŚ, WAŻNE JAK WYSOKO JESTEŚ, GDZIE JESTEŚ. To był Kanjavec góra o wysokości 2 568 m.

Choć najpierw opisałem Mogielicę z 28 marzeń, to przed nią były jeszcze dwa szczyty. Przed Mogielicą była Babia Góra i dziś opis naszego odpoczynku na tej górze, pięknej, innej z każdej strony. My weszliśmy na nią już wszystkimi szlakami z polskiej strony o każdej porze roku, zatem przyszedł czas na zmiany.

Napisałem o marzeniach, warto wspomnieć o potrzebach. Czy osoby niepełnosprawne tak jak nasze dzieci odróżniają marzenia od potrzeb?

Wejście na Mogielicę zmusiło mnie do zastanowienia się nad problemami o jakich wcześniej nie myślałem. Pytania Piotra wybijały mnie z rytmu codzienności. On nie związany z niepełnosprawnością próbował grzecznie uzyskać ode mnie precyzyjną informację, a im bardziej był precyzyjny tym było trudniej.

To nie była zwykła wyprawa, gdyż mieliśmy obok siebie Dobrych Ludzi. Nie umiem nawet wszystkich wymienić, ale z góry DZIĘKUJĘ WAM, że to co robicie to realizacja marzeń…tym razem jednych z 28 marzeń.

Nie ma nas dzisiaj. Przygotowałem ten wpis wcześniej byście mogli nas wspierać obserwując nas na instagramie wchodzących na Mogielicę z gronem przyjaciół z Działdowa.

W ubiegłym tygodniu mieliśmy kolejne zajęcia z Renią na ściance wspinaczkowej na Tarnogaju. Przyszliśmy ciut wcześniej więc mieliśmy szansę podziwiać sukcesy Weroniki wchodzącej aż pod sufit. To zmotywowało Janka i Kamila.

To jest niezwykłe pytanie Piotra…i to wszystko wciąż wraca do jednego: czy rodzic umie pogodzić się z ZD swojego dziecka? Czy akceptuje jego inność? Czy da mu szansę na życie? Czy traktuje je jako wieczne dziecko, czy jednak jako partnera?

Biorąc pod uwagę jak krytycznym staje się rodzina genów RCAN, postanowiłem w skrócie napisać to co powinniście o nim wiedzieć.

Nie bójcie się zmian. Często koniec wygląda znacznie gorzej, niż potem to widzimy. W kontekście naszych dzieci często zmiana jest początkiem czegoś innego, nie zawsze tylko gorszego. Wrocław nie musi tylko płakać, choć jest to smutne i ciężkie. Pomyślcie, a będzie dobrze.

Nadmiar interferonu w komórce prowadzi do interferonopatii typu pierwszego. I normalnie nie wiemy o co chodzi . Inaczej: “Gdy mitochondria nie działają tak, jak trzeba, do cytoplazmy komórkowej może się z nich wydostawać dwuniciowy RNA. Komórka może go pomylić z infekcją wirusową”.

Poszukujemy złotego Graala we wsparciu naszych dzieci z ZD. Jednym z nich jest podawanie różnych substancji tzw. metabolitów. Dzisiaj pojawia się ciekawy artykuł, który mówi, że nie ma bezpośredniego związku różnicowanie metabolitów w stosunku do poziomu inteligencji jakie osiągają osoby z ZD.

Jestem szalenie uśmiechnięty obserwując to jak wspaniale Ewa i Strzał w 10tkę zrealizowali swoje marzenia.

Pojawiają się właśnie ciekawe raporty dotyczące wpływu kurkumy ale kwasów tłuszczowych na rozwój mózgu w ZD na podstawie modelu myszy Ts65Dn i to zaskoczyło mnie.

Czytam kolejne doniesienia z cyklu: jesteśmy w stanie wyleczyć chorobę Alzheimera i po raz pierwszy widzę jak zbliżyliśmy się do problemów typowych dla zespołu Downa i ścieżek obecnych w trisomii.

Kamzičník ma 1 420 m npm i jak się okazało jest ostatnim nie zdobytym szczytem szlakami przez nas w pierwszej 10-tce najwyższych w Wysokim Jesioniku w Czechach. Zatem nie było wyjścia i pojechaliśmy na wspaniałe szczyty wyglądające jak Karkonosze i Beskid Żywiecki a czasami Bieszczady w jednym!