Biorąc pod uwagę odkrycie dotyczące klonalnej hematopoezy w zespole Downa, przyszedł czas na aktualizację już trudnej definicji zespołu Downa.

Najpierw statystyka: tzw. ALL ostra białaczka limfoblastyczna występuje w ZD średnio 20-krotnie częściej niż w populacji, a AML ostra białaczka szpikowa ponad 150-krotnie częściej.  Najnowsze badania instytutu the Linda Crnic Institute for Down Syndrome, wyspecjalizowanego w badaniach nad ZD mówią coś zaskakującego.

Jak Tarnica to w śniegu i wietrze. Jak Tarnica to tylko z “niespodziankami”. Dla mnie to jedyna taka góra. Do zdobywania jej im jest ich więcej tym lepiej.

To był dla nas bardzo dobry czas od 21 marca. Tyle dobrych słów nie zostało skierowanych wobec Janka, Kamila, Asi nigdy. Dziękuję za to. Pytacie się jak można tak dobrze żyć i co zrobiliśmy, by Janek mógł tak dużo osiągnąć?

Miała być “Drabina” według Jaśka, bo tam nigdy jeszcze nie byliśmy. Ja wierzyłem, że wejdziemy na Wołowca. W konsekwencji szykowała nam się wyprawa przez Dolinę Chochołowską na jej jakiś koniec

Dziękuję bardzo tatromaniak.pl za tak dobry dzień, tym razem z Kamilem z autyzmem, gdyż 2 kwiecień to Światowy Dzień Świadomości Autyzmu.

To już mija 24 lata odkąd poznaję autyzm, a 14 lat odkąd żyjemy z zespołem Downa naszego syna. Co się zmieniło?

Obiecałem opowiedzieć o SLOS to opowiadam. SLOS to uwarunkowana genetycznie, choroba metaboliczna związana z mutacją genu DHCR7. Jest to problem dziedziczny i występujący w układzie homozygotycznym recesywnym (oba geny muszą kodować określoną cechę, problem), czyli od obydwojga rodziców. Tak mówi teoria. Przejawia się to bardzo niskim poziomem badanego cholesterolu

Przygotowywaliśmy się na długą wyprawę, jeszcze zimową, po Tatrach. Janek był cały w euforii, bo miały być łańcuchy, nawet schody i szczebelki. Jakoś tego nie zauważyłem. Rano obudziliśmy się, gotowi do wyjścia. Janek nagle zaczął się pytać: “Tato gdzie jest drabina?”…zong o co tutaj chodzi. Zlekceważyłem temat i szliśmy dalej. Janek nie odpuszczał:”Gdzie ta drabina?”

Jeszcze dobrze oka nie otworzyłem a już dostałem linka, że przecież moda dla osób z ZD jest najlepszą metodą na budowanie społecznej akceptacji. Zgadzam się.