30 lat leczymy naszych synów…cz.6 badania i myszy

Gdy przeciwnik leczenia i wspierania osób z trisomią 21, czy to w przypadku chorób, czy błędnych metabolizmów, zabiera głos, to zazwyczaj chce “zabić” dyskusję na samym początku jednym stwierdzeniem:

NIE MA NA TO DOWODÓW, ŻE TO DZIAŁA, A TE WSZYSTKIE BADANIA BYŁY ROBIONE MA MYSZACH.

Wtedy wiem, że ta osoba nie rozumie czym jest leczenie i korygowanie złych metabolizmów. Wiem, że ona nie rozumie tej skrajnie nieetycznej sytuacji jaka panuje w kontekście leczenia chorób rzadkich, genetycznych, a w szczególnie w trisomii 21 chromosomu i w zespole Downa.

Po pierwsze aby móc mówić o jakimś efektywnym, klinicznie wiarygodnym podejściu powinniśmy mieć w badaniach populację, czyli grupę ilościową osób, którą chce się leczyć i analizować czy to działa na grupach kontrolnych. Największe kohorty w badaniach klinicznych dla osób z trisomią to najczęściej 100 osób. Biorąc pod uwagę jak one różnią się genetycznie między sobą, to jest zbyt mała liczba osób by to było prawdziwe i czyste badanie medycznie i statystycznie.

Po drugie aby powstał lek muszą być pieniądze…do zarobienia. Gdy nie ma populacji to nie ma zarobku, zatem nie ma firmy która chciałaby zainwestować w proces uzyskania leku. Stąd jeżeli występuje choroba typowa dla pozostałej populacji, to pieniądze na badania, leki, eksperymenty medyczne znajdą się aby taki lek powstał też dla osób z ZD. Przykład choroba Alzheimera.

Po trzecie choroby i ich przebieg będące konsekwencją trisomii 21 zawsze są o dużej typologii rodzinnej, ze wzmocnioną reaktywnością tytułem potrojonego 21 chromosomu. Zatem bajką będzie to, że pojawi się lek na coś dla całej populacji osób z trisomią, działający tak samo dla wszystkich…z wyjątkiem tego co działa na geny kluczowe jak DYRK1A, APP, RCAN1 itp.

Po czwarte przy chorobach rzadkich nie ma etyki, w szczególności w trisomii 21. Jeżeli z jakiś względów nie dopuszcza się do leczenia, do wspierania osób z trisomią, to jak można mówić o postępie w leczeniu, o badaniach kontrolnych itp.

Wracam po latach do profesora Victora Tybulewicza, jednego z twórców myszy z ZD. On to wielokrotnie odpowiadał na to pytanie: po co są myszy skoro w naturze u nich nie występuje trisomia 21? Odpowiedź jest bardzo prosta: myszy pozwalają zrozumieć choroby jakie wynikają z trisomii 21, których nie da się poznać na ludziach, także ze względów etycznych. Dają zatem wiedzę jaką w innych przypadkach zdobywa się na ludziach i ich komórkach

https://www.polskieradio.pl/23/266/artykul/1915524,myszy-pozwola-lepiej-zrozumiec-zespol-downa

Skoro etyka nie pozwala, nie ma pieniędzy na badania, występuje niska populacja, występuje duża różnorodność typologii, to jedynie badanie na myszach daje szanse na poznanie i wycelowanie odpowiedniej strategii leczenia osób z ZD, czyli z objawami chorób. Czy to jest skuteczne? Nie jest to do przełożenia na człowieka 1:1, choć myszy są zbudowane z dużym podobieństwem do człowieka. Jest to jedynie kierunek dla podejmowanych działań. Te badania muszą być robione po prostu.

Popatrzmy teraz na “zdrową” populację. Kilkoro z Was ma choroby immunologiczne. Kilkoro z Was onkologiczne. Widzicie, że lekarze trzymają się standardowego podejścia narzuconego przez firmy farmaceutyczne i system opieki zdrowotnej. Jak jest to nieskuteczne idziecie sami szukać rozwiązań płacąc duże pieniądze za coś co według Was jest skuteczne. Nie patrzycie wtedy, czy to było badane na Wasze problemy, wystarczy polecenie od kogoś. Dlaczego wtedy nie macie wątpliwości czy dobrze działacie?

Wiem to jest trudne, chcecie żyć, ale dziecko z trisomią też chce, ale nie ma możliwości decydowania o sobie tak, jak Wy. Dlaczego zatem, próby poszukiwania rozwiązania jakiegoś problemy, jakiejś choroby, bo nie leczenia genetyki, jest dla Was czymś złym.

W tym przypadku wrócę do przypadku, gdy jeden z amerykańskich rodziców walczył by nie leczyć swojego dziecka z trisomią metodą CRISPR. Potem okazało się, że jego rak jest tą metodą leczony. Nie przeszkadzało mu to jakoś. Czy to jest etyczne?

Leczenie osób z wadami rzadkimi, z trisomią 21 chromosomu i zespołem Downa, jest jednym wielkim eksperymentem, który szuka rozwiązań by móc leczyć objawy. Nie ma tutaj autorytetów, tylko rodzice, którzy słuchają i przekazują sobie wiedzę, jaką inni mają. Oni selektywnie dopuszczają, albo odrzucają to co jest zbadane na różnych poziomach badań klinicznych, doświadczalnych i eksperymentach. Także na myszach. Na dzień dzisiejszy walczymy o poprawę chociażby o 1% lepszego zdrowia i lepszego funkcjonowania naszych dzieci, chcemy zredukować liczbę napadów padaczki, chcemy by serce było zdrowe, by tarczyca pracował bez zarzutu, by…dziecko z trisomią 21 mogło żyć dłużej niż do 18 roku życia, by korzystało z niego, uczyło się, poznawało świat…a każda poprawa stanu zdrowia daje takie możliwości. Skoro jedni chcą poszukiwać to dlaczego im należy zamykać drogę mówiąc, że to badane jest jedynie na myszach i jest eksperymentem?

Wydaje się to być proste. Jednak gdy dochodzą emocje, to wielu z nas umie tylko atakować poglądy innych, korzystając z najbardziej nośnych argumentów, które używa się bez ich rozumienia i konsekwencji. Czy warto? Zostawmy to rodzicom niech sami podejmują decyzje tak myślę i uszanujmy każdą z nich.