Regularnie temat wraca, a ja regularnie odpowiadam. Wy Rodzice podejmujecie decyzję, czy chcecie przetestować daną terapię u Waszych dzieci z ZD, czy też nie. Ja tutaj nie chcę takich decyzji podejmować za Was, w szczególności gdy mijają lata, a nie ma żadnych badań potwierdzających skuteczność terapii.
To wracamy do problemu:
W latach 2009-2014 temat aminokwasów był na […]

Muszę to napisać, choć nie dotyczy to zespołu Downa. Od 2024 roku pojawiają się terapie nawet w bardzo rzadkich wadach genetycznych. Jesteśmy świadkami cichej rewolucji, która po prostu ma obecnie miejsce. Niestety nie dotyczy ZD. Tak jak informowałem wczoraj, bardzo rzadka wada genetyczna o nazwie zespół Huntera ma swoją terapię genetyczną, która przyniosła sukces u […]

Wydawało mi się, że kiedyś już o tym pisałem. Skoro nie to dzisiaj kilka słów na ten temat.
https://www.zespoldowna.info/fosfatydyloseryna-zgodnie-z-tradycja-znow-odpowiadam-podawac.html
Po co podawać fosfatydyloserynę?
1.Na pobudzenie, ADHD.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9208377/
Zacznę od tego raportu. Wydaje mi się, że nigdy o tym nie pisałem, a warto. Wciąż patrząc na dzieci z ZD, to uważam że mają autyzm, ADHD, ADD na równie istotnym poziomie jak […]

W ostatnich moich wpisach na ten temat powoływałem się na badania kliniczne przygotowane w Holadii. Okazuje się, że w pubmed już są i mogę Wam je przedstawić.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12599571/

NCT05145348 https://www.clinicaltrials.gov/study/NCT05145348?locStr=Netherlands&country=Netherlands&cond=Down%20Syndrome&term=SARS-CoV-2%20Vaccination&rank=1.
Oto podstawowa konkluzja z tego badania:
“Zaobserwowaliśmy istotne deficyty w naiwnych limfocytach T CD4+ i CD8+ u dorosłych z zespołem Downa, jak opisano wcześniej. Jednakże, ogólnie rzecz biorąc, nie było […]

Witam Jarku
udało nam się – nam czyli Związkowi Sportowemu Zawodników z Zespołem Downa uruchomić
PLEBISCYT NA NAJPOPULARNIEJSZEGO ZAWODNIKA Z ZESPOŁEM DOWNA.
Celem naszego plebiscytu jest pokazanie jak największej grupy sportowców z zespołem Downa, którzy trenują, uprawiają sporty. Zawodnik który zdobywa medale zwłaszcza na arenie międzynarodowej jest widoczny przez swoje wyniki, ale jest bardzo dużo sportowców pracujących sportowo przeogromnie a […]

DSCAM to drugi obok genu DYRK1A, który odgrywa tak istotną rolę w zespole Downa, w autyzmie i od dzisiaj także w chorobie Alzheimera. W najnowszym raporcie czytamy:
“Heterozygotyczna utrata funkcji genu Dscam jest przekonująco powiązana z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), natomiast trisomia genu Dscam jest powiązana z zespołem Downa (DS). Najnowsze badania sugerują również związek […]

Unikatowe badanie japońskich naukowców. Porównuje wyniki tarczycy ze względu na wiek, ale w stosunku do grupy kontrolnej.
https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrj/advpub/0/advpub_EJ25-0345/_article
Ze względu na ciekawe spostrzeżenia, postaram się Wam przetłumaczyć dużą część abstraktu jaki zamieścili autorzy artykułu.
“Zbadaliśmy zmiany w czynności tarczycy związane z wiekiem u dzieci z zespołem Downa. Retrospektywnie przeanalizowaliśmy wyniki badań czynności tarczycy u 762 pacjentów z zespołem […]

Chciałbym napisać “nasza” Jadzia, nie wiem czy tak jednak mogę choć znamy się …od urodzenia chyba :) Często widzicie na tej stronie przepiękne popisy jej syna Tobiasza, który recytuje śpiewająco bajki, wiersze. Ta delikatność muzyczna, jaką przekazała Jadzia ze swoim mężem, synom jest niesamowita i niezwykle efektywna. Zatem jej książki muszą być takie same!
https://www.zespoldowna.info/as-quiet-as-a-mouse-czyli-tobiasz-w-konkursowej-piosence.html
Jadzia napisała […]

Tak, badania jakie prowadzono na ten temat od 2016 roku wskazują, że ma takie zastosowanie. W poniższym raporcie wskazano na następujące jego właściwości:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6484065/
1.Cordyceps militaris (CM) wykazuje działanie przeciwzapalne, przeciwutleniające i neuroprotekcyjne
2.Ekstrakt CM hamował produkcję tlenku azotu i peroksydację lipidów w mózgu, wątrobie i nerkach.
3.CM może pełnić rolę ochronną przed upośledzeniem funkcji poznawczych i postępem choroby […]

Za każdym razem przy tego typu raportach, chce mi się powtórzyć: anie mówiłem! Mamy kolejny raport pokazujący do czego prowadzi deficyt witaminy D u osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41226798/
Zacznijmy jednak od wyjaśnienia znaczenia słowa sarkopenia.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Sarkopenia
“Sarkopenia (sarcopaenia z grec. σάρξ „sárx” ciało, mięśnie; πενῐ́ᾱ „penia” utrata, ubóstwo) – związany z wiekiem zespół charakteryzujący się utratą masy mięśniowej i […]

Na to wygląda, że jesteśmy na takim poziomie, że możemy wskazać na nowy, dobrze prezentujący etap rozwoju choroby Alzheimera, biomarker charakterystyczny dla diagnozy rozwoju choroby Alzheimera w ZD. Jest nim proteina proteina tau p-tau217.
https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awaf418/8314391?redirectedFrom=fulltext
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41240365/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41205623/
“W zespole Downa kaskada biomarkerów tau jest bardziej skondensowana niż w sporadycznej chorobie Alzheimera”. Tak się zaczyna ten raport. Wskazuje on na […]

Wszędzie miała być pogoda…chmurno-mglista, tak bym rzekł. Wybraliśmy na ten dzień wędrówkę odcinkiem grani Beskidu Śląskiego, którym jeszcze nie szliśmy do tej pory, od Zielonego Kopca (od strony Malinowskiej Skały) po Magurkę Wiślańską przez Gawlasi (od strony Baraniej Góry). Po jej przejściu będziemy znali już całą grań od Skrzycznego po Baranią Górę. To był plan, […]

We wtorek odpoczywaliśmy po naszych górskich przejściach. Jednak miało być okienko pogodowe do 12:00 i natychmiast zdecydowaliśmy się pojechać się przejść. W wyborze celu pomogła ta strona, zupełnie przez przypadek.
https://geopark.org.pl/Edukacja/szlaki/WzgDeb/wzgdeb.php
Postanowiliśmy pojechać na Wzgórza Dębowe, prawie pod domem. Mnie kompletnie zaskoczyły nazwy gór jakie tam były: Przednia Dębowa Góra, Tylna Dębowa Góra, Starzec…ale tych nazw nie […]

Może zacznę w ten sposób. Strategia leczenia mieszanego, czyli podawania jednoczesnego hormonu T4 (tyroksyny) i T3 (trójjodotyroniny) znana jest od około 15 lat. Szersze zainteresowanie ma od około 10 lat. Oznacza to, że żaden z lekarzy endokrynologów jeżeli nie zainteresował się tym tematem sam, to nie zna tej możliwości. Nie nauczono go po prostu.
Po drugie. […]

Dzięki Thomasowi dostałem tą informację o Monice Myers. Od 14 roku życia Monika jest modelem, dzisiaj chce grać w filmie. jej film będzie miał premierę 13 marca, ale już o tym jest głośno. Ja wpisuję Monikę na listę osób z sukcesem i świetną komunikacją!
https://www.youtube.com/watch?v=9C–uAO6oQ4

To miał być 20 z 28, szczyt do zdobycia w naszej KGP. Pogoda płatała figle, a my mieliśmy się zmieścić w okienko pogodowe. Plan trasy były ustalony, należało tylko wejść i oczywiście zejść.

Czupel w tym wariancie podejścia to taki szczyt, który nie ma choć chwili wypłaszczenia. Od samego początku idzie się w górę, […]

Proszę zwróćcie uwagę na ten komunikat i odpowiednio zareagujcie.
https://www.medonet.pl/leki-od-a-do-z,lek-na-tarczyce-wycofany-z-obrotu–euthyrox-bierze-wiekszosc-chorych,artykul,20810212.html

T3 to nic innego jak trójjodotyronina. Po co ją podawać? Skoro mam odpowiedzieć jednym zdaniem, to podam kilka propozycji, wybierzcie sobie tę która jest najlepsza:
W związku z tym, że w ZD nie jest skuteczna terapia tyroksyną (T4, badane za pomocą fT4) powyżej dawki 70 mg, należy stosować terapię mieszaną wprowadzając także trójjodotyroninę.
W związku z chorobą […]

Po dłuższym czasie znowu razem, tak należało powiedzieć widząc reakcję Janka, Mikiego i oczywiście Pańci. Po rozgrzewce wcześniejszego dnia temat przygotowań był zamknięty. Niestety pogoda nie była zaklepana, stąd ustaliliśmy że o 10:00 idziemy, a pogoda ma się zepsuć o 12:00. Cel był, szlak wybrany, należało tylko wejść i zdobyć Lubomira.

Na baczność ustawiła nas […]

W Tatrach loteria a nie pogoda. My zaczynaliśmy nasz długi weekend z chęcią zdobycia czegoś nowego i musieliśmy się wkomponować w pogodę. Udało się…na Podhalu, na Pogórzu Gubałowskim, a nie w Tatrach.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Pog%C3%B3rze_Guba%C5%82owskie
Wystartowaliśmy z Witowa, z parkingu przy Witowiance. Naszym celem była ta część pasma, której do tej pory po prostu nie przeszliśmy. Byliśmy już na […]