Po dłuższym czasie znowu razem, tak należało powiedzieć widząc reakcję Janka, Mikiego i oczywiście Pańci. Po rozgrzewce wcześniejszego dnia temat przygotowań był zamknięty. Niestety pogoda nie była zaklepana, stąd ustaliliśmy że o 10:00 idziemy, a pogoda ma się zepsuć o 12:00. Cel był, szlak wybrany, należało tylko wejść i zdobyć Lubomira.

Na baczność ustawiła nas […]

W Tatrach loteria a nie pogoda. My zaczynaliśmy nasz długi weekend z chęcią zdobycia czegoś nowego i musieliśmy się wkomponować w pogodę. Udało się…na Podhalu, na Pogórzu Gubałowskim, a nie w Tatrach.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Pog%C3%B3rze_Guba%C5%82owskie
Wystartowaliśmy z Witowa, z parkingu przy Witowiance. Naszym celem była ta część pasma, której do tej pory po prostu nie przeszliśmy. Byliśmy już na […]

Zorganizowana przez ruch katolicki ankieta wśród rodziców dzieci z ZD powyżej 20 lat dała jednoznaczną odpowiedź: “Oni się mylili!”
https://www.all.org/guest-commentary/they-were-wrong-about-down-syndrome-and-its-time-to-admit-it
Zostałem poproszony przez jednego z rodziców amerykańskich ze stowarzyszenia NDSS, by odpowiedzieć na problemy jakie pojawiły się w tej ankiecie. Jak powiedziano mi, chciano porównać Europę i USA. Cóż, jak widać nie było różnicy.
Zacznę jednak od jednej […]

Nie jest to nowa informacja. Ważne, że jednak potwierdza się o czym wiemy od dłuższego czasu. W najnowszym raporcie jest to precyzyjnie opisane.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41182320/
“Gen regulatora autoimmunologicznego (AIRE), zlokalizowany na chromosomie 21, odgrywa kluczową rolę w eliminacji autoreaktywnych limfocytów T poprzez selekcję negatywną w grasicy. W zespole Downa (ZD), czyli trisomii 21, może wystąpić nadmierna ekspresja AIRE, […]

Zrobiliśmy z Magdą, nową Mamą dziecka z ZD taki eksperyment. Zaniosła wpis o wątrobie do swojego kolegi lekarza. Nie wiedział, że to jest o zespole Downa.
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-powiazania.html
Dlaczego to zrobiła? Nie chciała uwierzyć, że są dwa standardy w leczeniu: osoby bez wady genetycznej i osoby z ZD. Co się dowiedziała?
Osoby bez wady genetycznej się leczy i nie […]

Choć pisałem już o ogólnych powiązaniach, to spróbuję to jeszcze raz podsumować z perspektywy ZD.
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-wskazniki-cz-2.html
1.Zła struktura lipidów/cholesterolu w wątrobie jest efektem niedoczynności tarczycy w ZD także.
2.Zły metabolizm węglowodanów w wątrobie jest efektem niedoczynności tarczycy w ZD, za czym idzie otyłość.
https://bmcgastroenterol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12876-022-02612-3
https://www.researchgate.net/publication/379181189_Biochemical_markers_of_liver_function_test_ALT_AST_ALP_in_thyroid_dysfunction_Hyperthyroidism_and_Hypothyroidism
3.Leptyna zaburzona w ZD metabolizuje się głównie w wątrobie. Jej dysfunkcja w postaci niealkoholowego stłuszenia zapalnego […]

Bardzo dziękuje Paulinie za informacje z Portugalii. Dzisiaj podsumowanie tych świetnych zawodów dla polskiej drużyny według Pauliny.
Polacy z trisomią 21 na podium mistrzostw Europy DSISO!
23 medale i trzecie miejsce w klasyfikacji generalnej!!!

Znakomity występ reprezentacji Polski na 8. Otwartych Mistrzostwach Europy DSISO w
pływaniu, które odbyły się w Albufeirze w Portugalii! Jedenastoosobowa drużyna biało-
czerwonych sportowców z zespołem […]

Po analizie ostatnich wpisów dotyczących wątroby i jej powiązań z tarczycą, zdecydowałem się zmienić zakres badań okresowych. Mamy zatem propozycję badań okresowych na rok 2025 uwzględniając próby wątrobowe i wysokie dawki T4 (tyroksyny) jakie nasze dzieci przyjmują.

https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-wskazniki.html
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-wskazniki-cz-2.html
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-powiazania.html

Po co badać ft3 i ft4? Po to chociażby aby połączyć aktywność tarczycy i wątroby. W jaki sposób? Badania tarczycy we krwi mierzą poziom hormonów regulujących metabolizm, natomiast badania czynności wątroby mierzą poziom enzymów i białek, aby ocenić stan i aktywność wątroby. Chociaż są to oddzielne badania, istnieje wzajemne oddziaływanie między tymi dwoma układami: wątroba […]

Bardzo dużo piszę ostatnio o wątrobie, jak jest powiązana z wieloma innymi organami. Gdy opisywałem link między nią a tarczycą pojawiły się pytania. W tych kilku wpisach mam nadzieję rozwiać wątpliwości i być bardziej precyzyjnym, tak aby było to czytelne dla Was.
https://www.zespoldowna.info/watroba-sen-deficyt-witaminy-b9.html
https://www.zespoldowna.info/watroba-a-sen.html
Zaczynamy od wytłumaczenia badań tzw. podstawowych prób wątrobowych, jakie powinniśmy robić z krwi by […]

W Wielkiej Brytanii jest taki konkurs tańca produkowany przez BBC o nazwie Strictly Come Dancing. W ostatniej edycji wystąpiła Ellie Goldstein, kobieta z ZD z jej scenicznym partnerem Vito Coppola.
Strictly Come Dancing (popularnie nazywany Strictly) to brytyjski konkurs taneczny, w którym gwiazdy łączą siły z profesjonalnymi tancerzami, rywalizując głównie w tańcach towarzyskich i latynoamerykańskich. Każda […]

Dziękuję Ani za przesłanie tej informacji. Przyzwyczailiśmy się do pływania, a tutaj tenis stołowy na dobrym poziomie. Podziwiam! Oto co Ania nam wysłała:
Jarku,
pragnę podzielić się z Tobą dobrymi wiadomościami.
25 października 2025 w Gdańsku odbył się XXX Ogólnopolski Turniej Tenisa Stołowego “Sprawni-Razem”.W kategorii zespołu Downa znakomicie zaprezentowali się zawodnicy z Małopolski – Magda i Andrzej, którzy […]

Jak wydaje się Tobie, że wszędzie już byłeś, rozglądnij się dokoła i wtedy znajdziesz miejsca, gdzie na pewno nie byłeś. Tak było z Górami Lisimi u nas. Jak już byliśmy pewni, że wszystkie ścieżki mamy opanowane, to nagle okazało się, że przy Kamiennej Górze jest pasmo, małe, na obrzeżach Rudaw Janowickich, na którym nie byliśmy. […]

Można być dumny, nie zdarza się w to naszym reprezentacjom za często. Tutaj pudło jest! Gratulujemy!!!
https://www.instagram.com/p/DQh83d8gqdk/?igsh=M3lyY2xpbTJ0YTc4

Cała ekipa zasłużyła na brawa. Mistrzostwa to sukces dla tych wspaniałych Sportowców, ich Trenerów, dla tych wszystkich, którzy uwierzyli że Oni wszyscy mogą. Możemy się cieszyć z takiej reprezentacji! Ja dziękuję!
Tak było dzień wcześniej:

Tak na ich zakończenie, rewelacja!

https://www.instagram.com/reel/DQhiD_OgmCm/?igsh=MWxocWMxNG02dG9jdw==

To ona, Marthe Gautier,  jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody szwedzkich naukowców, zauważyła trisomię 21 chromosomu u chłopca. Niestety w tamtym czasie, to mężczyźni mogli być na topie, stąd o jej wpływie na to, mało się mówiło, mało się wie. Była niezłomnym badaczem, który wniósł tak wiele, by […]

Opublikowano badania 300 osób z predyspozycją rodzinną do wystąpienia choroby Alzheimera, którym podawano lek ALZ-801. Jest to istotne dla nas, gdyż w tej grupie też umiejscawia się osoby z ZD, choć mogą tutaj działać inne mechanizmy.
https://alzheon.com/topline-results-from-pivotal-apolloe4-phase-3-trial-of-oral-valiltramiprosate-alz-801-in-patients-with-early-alzheimers-disease-carrying-two-copies-of-apoe4-gene/
Jak czytamy w raporcie z badań: “Lek spowolnił spadek funkcji poznawczych o 52% u osób z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi. Wynik […]

Zaskakujące, ale wydaje się skuteczne. Lek o nazwie suvorexant, leczący bezsenność okazał się skuteczny w obniżaniu poziomu amyloidu beta. Jak to opisano w artykule: “…lek podawany przez dwie noce w klinice zaburzeń snu powodował niewielki spadek poziomu beta-amyloidu i białka tau, dwóch białek, które kumulują się w chorobie Alzheimera.”
https://www.sciencealert.com/a-common-sleeping-pill-may-reduce-buildup-of-alzheimers-proteins-study-shows
W efekcie badań nad tym zdarzeniem:
“Naukowcy sądzą, […]

Pisałem już o tym wcześniej. Na problemy z wątrobą, stłuszczenie jej, polecam polidatynę.
https://www.zespoldowna.info/polydatin-nowy-suplement.html
Jak popatrzymy na badanie kierunkowe to dzięki jej zastosowaniu uzyskujemy:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8853764/
https://pubs.rsc.org/en/content/articlelanding/2018/ra/c8ra05915b
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9572446/
1.”Polidatyna to wszechstronny związek naturalny, który wywiera znaczące działanie ochronne i lecznicze na choroby wątroby związane ze stresem oksydacyjnym poprzez różne mechanizmy molekularne, w tym poprawę funkcji wątroby i insulinooporności, hamowanie cytokin prozapalnych, akumulację […]

Uważam, że w każdym przypadku stwierdzenia deregulacji tarczycy badaniem hormonów tarczycy na poziomie fT3, rT3, fT4, anty TPO i anty TG musi być robione całościowo, bo one przedstawiają pełny metabolizm, punkty krytyczne, wpływ leczenia na metabolizm hormonów tarczycy.
Ale od początku:
1.Problemy z tarczycą w ZD są definiowane na poziomie genetycznym. Geny PDXK, przez to DAO, ale […]