Na to odpowiedź wydaje się genetycznie prosta. DYRK1A jest genem potrojonym, co wynika z potrojenia 21 chromosomu. Podajemy EGCG by go hamować. Najbardziej aktywny jest między 5 miesiącem ciąży a 2 rokiem życia. W późniejszym wieku, dalej jest destrukcyjny, tytułem nie swojej aktywności ale potrojenia. Oznacza to, że ma największe znaczenie by podawać EGCG od […]

Nic tak nie cieszy jak powrót do dobrych wspomnień i spotkanie po 5 latach tych, których się podziwia. Dziękuję Romkowi, Grzesiowi za to, że mogliśmy znów być razem z ekipą niezwykle dzielnych Ludzi-28 marzeń z Lidzbarka, tak jak byliśmy razem  11 sierpnia 2020 roku.
https://www.zespoldowna.info/28-marzen-i-my-na-mogielice.html

Po tej wyprawie został film, który zawsze będzie ze mną.

https://www.youtube.com/watch?v=2YiB6OJp6Dc
Tym razem wybraliśmy […]

Nie jest to szczególnie istotny raport naukowy, wskazujący na jakieś przełomowe efekty naukowe. Jednak jest interesujący ze względu na to, że kolejny już zespół zajął się tą metodą i to w bardzo szczególny sposób. Za pomocą CRISPR/Cas9 usunięto dodatkowy gen APP. Pada w tym badaniu to zdanie i ono jest istotne z naszej perspektywy:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12324524/
“Stosując edycję […]

To jest notatka abym pamiętał. Podjęliśmy decyzję pierwszy raz w życiu Janka o odstawieniu EGCG na dłużej niż 3 mce. Na koniec tego okresu był spowolniony, marudzący, uparty, o utrudnionej komunikacji, z pogorszeniem precyzji komunikatów. Po miesiącu podawania poprawiła się motoryka, wręcz wróciła do jej poprzednich stanów. Poprawiła się precyzyjność komunikacji i pamięć. Pojawiają się […]

Tam nas jeszcze nie było. Długi, bardzo długi szlak do tej pory nas odstraszał. Może nie jest jakoś trudny, ale odległość była dla nas przeszkodą. W końcu podjęliśmy decyzję, że tam idziemy. Parking pod Krywaniem, od rana zawsze zapełniony, był w słońcu, gdy nad Krywaniem były ciężkie chmury. Wszyscy turyści szli na Krywań, my w […]

To była wyprawa jakiej do tej pory nie uprawialiśmy. Jednak służyła właściwym, aklimatyzacyjnym celom, czyli dostosowania się do Tatr. Wybraliśmy się do Tatrzańskiej Łomnicy po słowackiej stronie, by wjechać  kolejką tak wysoko jak się to da…i dało się.

To nie jest typowe dla nas byśmy zdobywali szczyt za pomocą kolejki, ale skoro jest taka możliwość, […]

Zespół Downa to stan ciągłego neurozapalenia wynikającego ze zmian genetycznych. Jak czytamy w tym artykule poniżej, w ZD mamy 63 geny i 42 markery związane z neurozapaleniem. Konkluzje w tym artykule brzmią następująco:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40740212/
“Odkrycia podkreślają rolę neurozapalenia w chorobach neurodegeneracyjnych u osób z zespołem Downa, zwłaszcza w chorobie Alzheimera. Niektóre badania wskazują, że potrojone geny SOD1, […]

Najprostszy przepis:
1.Dawka dla dorosłego to około 40 mg, przy deficytach żelaza i leczeniu tego problemu dawka może być przeliczona według iloczynu 3-6 mg/kg/dzień. Dawka dla dziecka to max 15 mg na dzień. Dla dzieci 1-3 lat wskazuje się na dawkę do 7 mg, do 8 lat do 10 mg/dzień.
2.Postać suplementu, najlepiej hem, jednak jak nie […]

Może się powtarzam, ale mam kolejne argumenty na to. W artykule poniżej pada to zdanie:
“…interwencję w zakresie zdrowego stylu życia, opartą na przestrzeganiu diety śródziemnomorskiej, naturalnych suplementach o właściwościach antyoksydacyjnych i regularnej aktywności fizycznej, można uznać za bezpieczne podejście terapeutyczne…”
Odnosi się ono do leczenia wątroby w zespole Downa. Zaskakuje? Mam nadzieję, że już nie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40732956/
Wątroba w […]

To jest artykuł o dobrym życiu. Pojawił się kilka dni temu w większości anglojęzycznych gazetach, bo jest przełomowy. To jest artykuł o tym, jak dietą i suplementami oraz ruchem i zmianą stylu życia, można odwrócić chorobę Alzheimera. Jeżeli po wczorajszym artykule miałeś jakieś wątpliwości, warto abyś przeczytał właśnie to.
https://www.zespoldowna.info/dieta-i-wsparcie-suplementami-sa-najwazniejsze.html
“…46% pacjentów wykazało poprawę w trzech z […]

Portret został wysłany i już mamy odpowiedź na to. Spodobał się i to bardzo w DSi! Jest już na oficjalnej stronie Światowego Dnia Zespołu Downa 2025. Super praca! Gratuluję Twórcom jeszcze raz pomysłu, warto go chwalić!

https://www.facebook.com/WorldDSDay/posts/pfbid0pMFZCaN4ZseBDZK5HxckiD5u3VwLEVp7TCN1v2HDd4neFZUihDBwdgV4ZyLR7g5l

https://www.zespoldowna.info/portret-genialny.html

Na to wygląda, że znów muszę wrócić do tematów najważniejszych. Wasze spotkania w ubiegłym tygodniu i pytania jakie zostały do mnie skierowane wymagają przecież odpowiedzi. Zaczynamy od najprostszej, ale i najtrudniejszej kwestii: co przez pryzmat moich doświadczeń uważam za najważniejsze dla dziecka z zespołem Downa?
Ważne jest by odpowiednio zrozumieć czym jest zespół Downa. Nie będę […]

We observed the project set up by Aleja Bielany Aleja Bielany (@aleja.bielany) and Fundacja Kolorowe Skarpetki @fundacja_kolorowe_skarpetki. We were astonished how many people responded after World Down Syndrome Day the 21st of March. Local people collected socks to support Down Syndrome people in their day as many as more than 13 000 .  Then it […]

Pojechaliśmy do HUTY by zobaczyć portret zrobiony z ponad 11 000 skarpetek. W ramach akcji AleJaMogęWięcej, której organizatorami była AlejaBielany i Fundacja Kolorowe Skarpetki , dzięki projektowi  Matyldy Sałajewskiej, powstał 4 metrowej wysokości i 2,5 m szerokości portret osoby z zespołem Downa. Pisałem Wam o tym wydarzeniu już kilka razy, a teraz mogliśmy go zobaczyć. […]

Wyczyn Taty robi wrażenie. Zamknąć się w garderobie, zrobić fajny rap to sztuka, do tego tematyczny. Podziwiam taki talent i przekazuję dalej, by inni też pochwalili ten utwór… o tak typowych naszych rozterkach.Gratuluję jeszcze raz!
https://www.instagram.com/reel/DMygaQhtXU6/?igsh=MTcyOXN3aWJ6bXg3Nw==

Wczoraj pisałem o genie CTH, jako o czymś o czym warto pamiętać przy analizie paneli DNA. Dzisiaj muszę wspomnieć o genie ALPL determinującym poziom witaminy B6 w miarę nowym punkcie w analizie paneli.
Wiem, że w ten sposób zamieszam, gdyż zawsze w tym kontekście pisałem o genie PDXK. W ZD przez jego potrojenie problem witaminy B6 […]

Dzięki poprawionej grafice łatwiej jest zauważyć gen CTH w panelach. Pisałem o nim już kilka razy, ale być może nie odniosłem się do następującej kwestii.
https://www.zespoldowna.info/gen-cth.html
https://www.zespoldowna.info/najtrudniejszy-etap-analizy-panelu-dla-dzieci-z-zd.html
1.Jak polimorfizm CTH w ZD wpływa na metylację?
Homozygota genu wpływa na obniżenie aktywności enzymu produkowanego przez gen CTH. Oznacza to, spowolnienie całego metabolizmu w cyklu cysteiny, przez co może nastąpić zwiększenie […]

Jeżeli większość czasu spędzamy w domu/mieszkaniach, to należy podawać witaminę D3 podczas takiego lata. Witamina D3 jest wytwarzana dzięki słońcu, jego brak to brak ścieżki produkcji witaminy D3, tak jak to jest na jesieni.

Czy to jest etyczne? Jeżeli jest prawdziwe to mamy kolejny powód, by stwierdzić że leczenie osób z ZD, podejście do tego problemu jest skrajnie nieetyczne. Nie spotkałem się z takim wydarzeniem w Polsce, ale dostałem info od Thomasa z USA. Zatem dzielę się z Wami tym artykułem.
https://people.com/down-syndrome-denied-transplants-donor-heart-charlotte-woodward-11753480
Dyskusja wywołana aktywnością Charlotte Woodward, jednej z pierwszych osób […]

Zostałem zaskoczony tym wpisem i muszę przyznać, że ostatnie doświadczenia w tym polu jedynie mnie zachęciły do przeczytania tego tematu od początku do końca, choć brzmi on naprawdę skomplikowanie.
Zaczynamy od dwóch kluczowych zdań wynikających z tego raportu:
1.Mutacje somatyczne przedbiałaczkowe genu GATA1s są nabywane przed urodzeniem u 25% noworodków z zespołem Downa i nie są nabywane […]