Jak mój Kamil był diagnozowany, że jest autystą mówiło się o wskaźniku 1 do 10 000. Było to 16 lat temu. Potem nagle pojawiło się ich więcej. Dziś w USA podano za rządową organizacją The US Centers for Disease Control and Prevention, że współczynnik ten wynosi 1 do 45, czyli co 45 dziecko ma cechy […]

Mam 86 badań dzieci z ZD dotyczących ich polimorfizmów pochodzących od mam młodszych niż 32 lata i ojców młodszych niż 34 lata. 83 ma potwierdzony polimorfizm genu MTHFR, z tego 68 ma wariant MTHFR C677 T. Gdy w na początku lat 90-tych wskazywano na takie ryzyko, było to rewolucją. Dzisiaj już jest to powszechnie zrozumiałe, […]

Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.

Na to wygląda, że napisałem to mało precyzyjnie jak zwykle. Tak potwierdzam, że zgodnie z najnowszymi badaniami DHA, EPA pochodzące z ryb, ale także tłuszcz rybi hamuje aktywność genu RCAN 1, a kurkuma to jednoznacznie wspomaga!

Dzięki Eli, dowiedziałem się że w polskich gazetach wraca się do tematu efektywności szczepionek w sytuacji nieprawidłowego wzorca snu. Był rok 2012 gdy na całym świecie zaprezentowano ten raport: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3397812/

W zespole Downa gen CBS jest potrojony. Jest w wyraźnej nadekspresji. Z perspektywy tej sytuacji z pewnością prowadzi on do deregulacji…jednakże jak wrócimy do tego artykułu http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downaa-geny-dyrk-1a-cbs-rcan1-app.html to okazuje się, że jego wpływ na inteligencję, a co za tym idzie na funkcjonowanie osoby z zespołem Downa nie jest aż tak istotny!

Postanowiłem przygotować ten wpis, by przypomnieć Wam, że żyjemy już w czasach, gdy umiemy wpływać na 3 kluczowe geny dla zespołu Downa. Nie jest to wciąż precyzyjnie mierzalne, ale bezdyskusyjne na pewno.

“Napisałeś, że geny DYRK 1A, CBS, RCAN1, APP nie wpływają na IQ osób z ZD w ostatnim artykule o IQ osób z ZD, gdy wcześniej wielokrotnie podkreślałeś, że one mają kluczowe znaczenie dla inteligencji osób z ZD! Jak to jest, mógłbyś to wytłumaczyć?”

Inteligencja osób z ZD to ilość genów na dodatkowym 21 chromosomie. To delecje. To metylacja, acetylacja i inhibicja. Skrajnie trudne pojęcia…ale my je znamy i umiemy sobie z nimi radzić już dziś!

Tytuł tego wpisu mógł tez brzmieć: POLIMORFIZMY RODZICÓW ZMIENIAJĄ ICH DZIECI. Jeżeli trzymamy się tematu ZD, to można by napisać tak: “Dlaczego moje dziecko z ZD jest inne? Bo przekazałeś mu swoje geny z polimorfizmem, to czyni je wyjątkowym”.

Od kiedy zacząłem spotykać ludzi z ZD, chłopaków, bardzo często słyszałem o ich niezwykłej sile. Michał, który pływał delfinem zawsze mnie zaskakiwał. Potem przyszli siłacze, uprawiający podnoszenie ciężarów z dużymi sukcesami.

“Czy należy ją stosować w ZD?” to było pytanie, które ostatnio najczęściej mi zadawaliście.

Zacznę od tego: najlepszy lek/suplement to taki, który ma jedynie substancję leczniczą. Dlatego polecam witaminę C czystą krystaliczną, dlatego wolę DHA Nordic Naturals bo jest czysty i dlatego lubię magnez citrate w pudrze. Jednak nie zawsze to jest możliwe.

DMAE to dwumetyloaminometanol i jest uważany za produkt w miarę bezpieczny.

To był 1999 rok gdy w przypadku autystów stwierdzono po raz pierwszy: “Błędna metylacja może być przyczyną autyzmu jako reakcja na czynniki zewnętrzne “podczas konferencji w Los Angeles. To dr.Jill James “wypchnięta” przez przeciwników z badań nad ZD zainicjowała badania w tym kierunku u autystów. Jednak to dr.Amy Yasko zmieniła postrzeganie tych procesów, w oparciu […]

Nie wiem jaki jest dostępny w Polsce, gdyż jak próbowałem się dowiedzieć tego w rejestrze leków nikt nie umiał mi odpowiedzieć. Zatem kupiliśmy w Niemczech, na receptę wystawioną w Polsce 100 tabletek produktu o nazwie Thybon.

Po pierwsze octany i jest taki, który jest wykorzystywany w różnych badaniach w tym kierunku. Nazywa się Triacetin.

Analizując kwestię acetylacji, zmiennej w ZD, dotarłem do kwestii dla mnie kompletnie nieznanej, a mówiącej o typologii upośledzenia umysłowego w ZD w oparciu o mechanizmy typowe dla zespołu Rubinsteina-Taybiego.

Acetylacja wzmacnia ekspresję genów. Deacetylacja zaś obniża ich ekspresję. Deacetylacja to w istocie stan, gdy grupy acetylowe ulegają wyparciu przez grupy metylowe. Zatem METYLACJA oznacza wyciszenie genów. W autyzmie mamy do czynienia głównie ze zbyt słabą metylacją, czyli zbyt silnym pobudzeniem ekspresji genów. A jak to jest w zespole Downa?

Właśnie otrzymałem, nowe, przygotowane w USA karty oceniające podstawowe cechy rozwojowe dzieci z ZD.