Obiecuję, że napisze o tym jeszcze raz i łatwiej. Teraz tylko powiem tak: właściwie zmetylowane DNA decyduje o fenotypie osoby z zespołem Downa. Oznacza to, że nadmierna aktywność niektórych genów może być stymulowana tą drogą, poprzez metylację genów, czyli otwieranie i ich zamykanie, co z pewnością wpływa na jakość życia i rozwój życia dziecka z […]

Czy trisomia częściowa zmienia funkcjonowanie dziecka z ZD? Tak to jest oczywiste. Każda mniejsza ilość genów będących w nadekspresji to coś korzystnego dla organizmu. Jednakże czy można mieć pewność, że to nie skutkuje czymś negatywnym dla dziecka ZD? Wciąż to jest przecież dodatkowy “bagaż” genów.

Gdy w 2012 roku cały Świat obiegła wiadomość, że globalnie kobiety mają więcej o 5-7 IQ od mężczyzn…nikt nie protestował. W zespole Downa, być kobietą oznacza, wiele rzeczy jest łatwiejszych. Budując fenotyp osoby z zespołem Downa musimy o tym pamiętać, że kobiety są sprawniejsze, silniejsze i mają więcej IQ. Ja im daję 5 punktów więcej!

Największą wartość ma to, co wszyscy znają i o nim zapominają. Bo jest to oczywiste, bo to jest powszechne by używać omeg 3, a szczególnie DHA. Dużo łatwiej w cyklu o IQ było mi pisać o kwestiach nieoczywistych, jak o jednej z wielu mutacji, o trisomii częściowej. Dla Was było to czymś szokującym z pewnością, […]

Z wieloma osobami rozmawiałem o mocno indywidualnym fenotypie osoby z zespołem Downa. Każdy z nas zastanawia się, co powoduje tak dużą różnorodność wśród osób z ZD. Wiemy od wczoraj, że są mutacje które mogą znacząco wpłynąć na funkcjonowanie. Dzisiaj proponuję się przyjrzeć częściowej trisomii 21 chromosomu.

Dostałem od Renaty fajny prosty artykuł o witaminie B 12. Spodobał mi się na tyle, że polecam.

IQ osób z zespołem Downa mogą być wzmacniane, jak i ograniczane przez różne czynniki. Wraz z postępem medycyny pojawiają się tematy, które w przeszłości nie mogły być brane pod uwagę w jakikolwiek sposób. Dzisiaj chciałbym zwrócić uwagę na kluczowy, jedyny taki artykuł naukowy łączący IQ osoby z zespołem Downa z mutacją genu MTHFR.

Gdy zbierałem materiały do tego zagadnienia pojawił się MTHFR. Postanowiłem się nim z Wami podzielić, no i zabrało mi ponad tydzień, aby z tematem genu i jego mutacji się uporać. Iloraz inteligencji i jego zmienność, modyfikowalność musiał poczekać. Dzisiaj wracam do tematu i wiem, że nie będzie to jeden wpis.

Gdy wczoraj napisałem do Richarda, że MTHFR nie jest jedynie mutacją kobiety, ale naszą facetów, zauważył: “…w zespole Downa mówi się ciągle o kobietach. One się boją, one przeżywają, one mają, one dźwigają, one zmagają się i rozpaczają. A gdzie są Ci faceci? W tym temacie, czyli genetyki oni są i o tym też muszą […]

W pierwszym swoim wpisie napisałem o konieczności zrobienia kariotypu i analizy mutacji genu MTHFR znajdującego się na 1 chromosomie. Dlaczego tak? Może być to dla Was zaskoczenie, ale na etapie urodzenia dziecka najbardziej istotnym jest dla mnie fakt, jak duże problemy ono ma tytułem zapisu genetycznego mającego wpływ na metylację DNA, a co za tym […]

Mutacje genu MTHFR są jednoznacznie powiązane z poczęciem, ciążą i urodzeniem dziecka z wadą genetyczną, w szczególności zespołem Downa. Nikt nie wie jak to jest, że u jednych kobiet z mutacja nie istnieją problemy, a u drugi są one bardzo jednoznaczne. Przepraszam, ja już wiem, zarozumiale mogę powiedzieć. Nikt nie bada kobiety przed, zawsze po […]

Ciągle w głowie mam dyskusję z rodzicami, czy nie przesadzamy z rehabilitacją dzieci. Gdy patrzę wstecz cieszę się, że zmienialiśmy rehabilitantów i metody. Choć każdy był super, choć każda metoda jest super to zmiany napędzają rozwój dziecka… i to chyba najważniejszy wniosek z moich doświadczeń rehabilitacyjnych z Jasiem.

Wczoraj wskazałem mam nadzieję na obłędny protokół postępowania z dzieckiem z zespołem Downa. Z jednej strony wiemy o nim najwięcej, o jego dysfunkcjach, z drugiej nic nie robimy. Gdy porównujemy ten stan do każdego innego przypadku możemy zauważyć: LUDZI SIĘ DIAGNOZUJE, INTERWENIUJE MEDYCZNIE, LECZY FARMAKOLOGICZNIE I REHABILITUJE. W zespole Downa po diagnozie nie ma nic. […]

Nie jestem lekarzem, ani genetykiem, więc mogę Wam tylko sugerować różne przeczytane rozwiązania. W tym przypadku bardzo mi się podobała analiza tego problemu tutaj: http://mthfr.net/recurrent-pregnancy-loss-frequent-miscarriage/2011/09/25/

Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców. Pytacie się o numer jaki funkcjonuje przy opisie danej mutacji. Oznacza on miejsce na jakim dana mutacja się znajduje, w tym konkretnie genie. Jest to zatem kod lokalizacyjny jej występowania.

Ta mutacja jest powszechnie powiązana z chorobami kardiologicznymi, anemią, problemami ciążowymi, gdy mutacja poprzednia MTHFR A 1298 C, to głównie choroby typu Alzheimer, depresja, schizofrenia.

Dopiero teraz zwróciliście uwagę, że pojawia się jakaś bliżej Wam nieznana substancja. Jeszcze dodatkowo nie wiadomo jak to wymawiać i odmieniać. Ja tez nie wiem

Chcąc wiedzieć z czym mamy do czynienia, musimy poznać szczegóły. Zaczynamy od mutacji najmniej poznanej, z pewnością mniej agresywnej, ale dającej duże wahania formy związane z dużymi deficytami neuroprzekaźników.

Bardzo się cieszę, że są pytania i próbujecie zrozumieć kwestie ryzyka jakie niosą za sobą mutacje tego genu. Nie jest to tylko ryzyko poronne, ani związane z defektami płodu, ale przede wszystkim powiązane jest z chorobami układu kardiologicznego i immunologicznego. O tym należy pamiętać i wiedzieć, że suplementacja, dieta dziś może dać efekt jutro!

Tak sobie myślę: gdy człowiek ulega wypadkowi i jego mózg został zraniony, co robi się w pierwszej kolejności? Najpierw diagnoza, interwencja, potem leczenie, rehabilitacja. Dla dziecka z ZD poród to często taki wypadek…Gdy dziecko się rodzi i wiadomo, że będzie mieć określoną dysfunkcję, np. chore serce, to co się robi wtedy? Diagnozuje, interweniuje, leczy, rehabilituje…Dziecko […]