Polimorfizmy dotykają wszystkie geny. Powodują zmiany w działaniu genów, a co oznacza zmieniają pracę enzymów, za które są odpowiedzialne. Na 21 chromosomie jest szczególny gen, który choć leży na peryferiach metylacji, jest skrajnie ważnym genem który ma dość istotny wpływ na dziecko z ZD. Jest to gen RFC 1.

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

Gdy mówię rodzicom, lekarzom, że występowanie padaczki, zawsze łączy się z koincydencją wystąpienia niskiego poziomu witaminy B 12, następuje cisza i brak reakcji. To jakaś “rewolucja?” Po tym jak z kilkoma lekarzami poprowadziłem próżną dyskusję postanowiłem znaleźć dowody naukowe, które moje obserwacje mogły zweryfikować. Dziękuję Rafałowi, że ciągle mi przypominał o tym temacie.

Długo nad tym się zastanawiam i stawiam następującą tezę: zespół Downa jest problemem, który choć obejmuje zmiany w całym organizmie, w każdej komórce to jest problemem do stymulacji. Inną kwestią jest to czego “nie znamy”, a wpychamy do jednego worka z ZD: sprzężenia różnego typu, które według mnie są efektem różnych polimorfizmów dziedziczonych przez dzieci […]

Na to wygląda, że naukowcy określili miejsce początku choroby Alzheimera. Jest to miejsce sinawe.

Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być […]

Powinniśmy założyć album zdjęć naszych dzieci. Powtarzam się może, ale są super modelami…tak jak ten fajny narciarz. Z drugiej strony odważniaka z niego, dał radę zjechać ze stoku! Dzięki Magda.

Zaskoczyła mnie ta wiadomość i to z polskiego internetu, dlatego pozwalam sobie ją polecić.

Dawno nie przeczytałem tak spokojnego, zrównoważonego artykułu o szczepieniach. Mowa w nim o faktach, bez zbytecznego kłamania i manipulowania. Zachęcam Was do jego lektury.

To z pewnością dla takich sportowców jak Kuba, bardzo dobra wiadomość. Sportowcy z zespołem Downa będą mieć swoją olimpiadę. Pierwsza jej edycja będzie mieć miejsce w tym roku w dniach 15-22 we Florencji, we Włoszech.

Tym razem mój syn Iwo, zapalony koszykarz, podrzucił mi tą historię, jako przykład świetnej zabawy, integracji i to dwóch przeciwnych drużyn.

Nie wiem, ale kwestia najtrudniejsza dzisiaj do leczenia w zespole Downa, czyli padaczka, nie doczekała się żadnego podsumowania i zbudowania protokołu medycznego. Ten wpis ma zainicjować zbieranie danych dotyczących właśnie tego problemu.

Dla mnie to fenomenalne porównanie odnoszące się do osób z zespołem Downa. One widzą, ale nie dostrzegają! One chcą iść, jechać na rowerze…ale nie dostrzegają przeszkód, przewracają się i zatrzymują swój rozwój w tym kierunku.

Od Thomasa z tej okazji dostałem link do reklamy w której wzięła udział dziewczynka z zespołem Downa. To w USA działa, szczególnie w tym okresie.

I stało się to faktem. W USA rusza projekt suplementacji 21 matek w ciąży z dzieckiem z ZD, za pomocą fluoksetyny, czyli leku o nazwie Prozac. Celem: korekta niepełnosprawności intelektualnej osób z zespołem Downa.

W Polsce takich jeszcze nie ma. Na świecie możemy wskazać kilku, którzy wnieśli olbrzymi wkład w rozwój badań nad zespołem Downa…ja nie żartuję!

Kontynuując wątek dotyczących badania MTHFR u mam dzieci z zespołem Downa, spieszę donieść że w czwartek rozpoczną się pierwsze badania, jak poinformował mnie profesor Śmigiel. Wykorzystałem przy tym okazję i dopytałem się jakie cele możemy zrealizować w tych badaniach.

Dostajecie maile zwrotne od profesora Śmigla, zadajecie mu pytania…ale wciąż nie wiecie po co to wszystko. Postaram się Wam pomóc.

Zdziwiłem się dość miło, że w końcu w Polsce też ktoś postanowił stworzyć inny, globalny wzorzec piramidy potrzeb wartości odżywczych.

Przewrotnie napiszę: chciałbym aby to było tak proste i oczywiste. Chciałbym, aby tak łatwo “określać winę” kogoś. To byłoby lepsze niż decyzje sądu.  W RZECZYWISTOŚĆ NIE JEST TAK! NIE MOŻNA TAKI BUDOWAĆ TAKICH OCENY! Dlaczego?