Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.

Dzięki Słonecznym Dzieciom dowiedziałem się o tej meksykańskiej grupie pływaczek synchronicznych. Jak popatrzyłem na ich film…zaskakująco stwierdziłem, dlaczego nikt więcej tego nie robi. Jest to niezłe!

Toksyny przenikające do krwi w różny sposób, powodują problemy które bardzo często dają obraz cech autystycznych u wszystkich dzieci. Jelita, które w przypadku polimorfizmów, ZD działają gorzej są źródłem problemów, które da się skorygować jeżeli zadbamy o to by działały właściwie.

Przepraszam, jeżeli to co do tej pory napisałem jest nieczytelne. Zatem postaram się precyzyjnie podać funkcjonalność i cel działania obu szczepionek czyli ACI-35 wspomagającą proteinę tau oraz ACI-24 czyszczącą amyloid beta.

Cieszę się, że zwróciliście uwagę na ten nowy projekt. Projekt szczepionki wypłukującej amyloid beta w chorobie Alzheimera nie jest nowy. Biorąc pod uwagę nowe dane dotyczące problematyki wypłukiwania amyloidu, badania które zostały zainicjonowane w 2009 roku nabiorą z pewnością tempa.

To jest niezwykłe, rusza pierwsze zarejestrowane badanie kliniczne w kierunku skuteczności działania szczepionki przeciwko chorobie Alzheimera w zespole Downa!!!

Po pierwsze jestem nieskromny, ale to dzięki Wam to ja mam największy przekrój wiedzy na temat współwystępowania polimorfizmów MTHFR i urodzeń dziecka z ZD w Polsce. JA NIESTETY NIE JESTEM ZATEM ŹRÓDŁEM NAUKOWYM.

Nie mogłem się oprzeć by nie zaprezentować Wam tego raportu. Na to wygląda, że pierwszego takiego w Polsce, który znalazł się w pubmed.gov.

Dostałem list of profesora Śmigla, który jest we Wrocławiu genetykiem, dotyczący polimorfizmu genu MTHFR.

“Jarek czy zawsze konieczne są badania panelu metylacyjnego?” dostałem takie pytania, a między czasie próbujemy z jednym z rodziców rozwiązać bardzo ciekawą zagadkę.

W wyjaśnieniu tej kwestii pójdę troszeczkę na skróty. Istnieje w USA coś takiego jak RADA WITAMINY D 3, która lobbuje za jej “istotnością” w życiu codziennym. Nie może ona być obiektywna w naszym rozumieniu, ale warto popatrzyć, jakie prezentuje dane wspierające ich zdanie.

Wszyscy wiemy, że DYRK 1 A jest genem, który inicjuje mechanizmy degenerujące w ZD. Gdy spytamy o ten drugi istotny gen, chociażby z perspektywy stymulacji, przeciwdziałania jego aktywności, w zależności od tematu są różne propozycje. Dziś chciałbym jednoznacznie to ustalić, z czym możecie się nie zgodzić: który gen jest numerem 2 w ZD?

Na pewnym etapie konieczne jest podsumowanie pewnych danych. W pewnych formach choroby Alzheimera (CHA) tych rodzinnych, geny z rodziny APOE są istotnym elementem ryzyka szczególnie, gdy ulegają polimorfizmowi. Jednakże tak jak w raku, kluczowe geny dla tej choroby znajdują się na 21 chromosomie: DYRK 1 A, RCAN 1, APP, S100B, DSCAM.

Bardzo mnie ucieszyło zainteresowanie chorobą Alzheimera (CHA) z Waszej strony. Postanowiłem przedstawić Wam film prezentujący porównanie mózgu osoby z CHA i mózgu osoby zdrowej. Są to lewe połówki ekstrahowane w wyniku sekcji.

Choroba Alzheimera co to jest? Proste i jedno z najczęstszych pytań jakie ostatnio dostaję. Odpowiedzią na to pytanie jest poniższy film opisujący 3 kluczowe patologie choroby Alzheimera.

Gen RFC 1, inna nazwa to SLC19A1, jest genem odpowiedzialnym za transport kwasu foliowego do komórki.  Jego rolą jest utrzymanie także odpowiedniego stężenia kwasu foliowego w przestrzeni międzykomórkowej. Dlaczego o tym piszę? Cóż RFC 1 jest zlokalizowany na 21 chromosomie i jego “inne” od oczekiwanego działanie jest wręcz oczywiste w ZD.

O Bibi już pisałem. Pokazywałem jak świetną jest gimnastyczką. Teraz w internecie krąży film z jej powrotu z zawodów, gdzie zdobyła 3 medale.

Moda na resweratrol funkcjonuje obecnie na całego. Rodzice dzieci z ZD biorą też w tym udział w oparciu o dotychczasowe dobre doświadczenia z tą substancją. Od Richarda, który jest w grupie rodziców dzieci z ZD, które maja dodatkowe polimorfizmy przesłał mi informację na temat analogu resweratrolu, który dziś wydaje się być najciekawszym wariantem wspomagania funkcji […]

Cieszę się, że do dyskusji nad suplementacją włączają się lekarze. I nie jest dla mnie to ograniczeniem, że nabywają wiedzę najpierw teoretyczną, a dopiero potem praktyczną. Chciałbym dziś odpowiedzieć jednej Pani Doktor na jej krytyczną opinię dotyczącą leczenia osób z ZD.

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.