Jaś jest typem tarczycowym ZD. My jesteśmy tzw. “starymi rodzicami”. Dla Jasia funkcjonowanie tarczycy ma istotne znaczenie. Płaty tarczycy ma w sposób istotny mniejsze od rówieśników. Hormony tarczycy ulegają w parametrach bardzo szybko zmianom, podobnie jego skóra i tętno, gdy są zmiany w suplementacji.

To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.

Po pierwsze metylacja to jest coś,  na co wpływają zmienne czynniki środowiskowe, nazywane epigenetycznymi np. w autyzmie. Metylacja to jest to coś, co ulega zmianie tytułem zmian genetycznych, tak jest to w zespole Downa. Metylacja może być efektem zarówno czynników epigenetycznych, jak i genetycznych. Tak jest zarówno w autyzmie, jak i w zespole Downa.

Jest szereg przyczyn wynikających z nierównowagi zarówno z perspektywy ilości jak i ekspresji genów. Potrojony gen APP z natury powoduje konieczność większego skupienia się nad kwestią amyloidów beta. Wpływ reaktywnej obecności genu DYRK 1 A, oraz RCAN 1 i S100B tym bardziej nakazują analizę tej ścieżki.

Tak jak to wielokrotnie pisałem: PRACE NA CHOROBA ALZHEIMERA (CHA) PRZYSPIESZYŁY I TO BARDZO, BARDZO MOCNO! Podczas ostatniego tygodnia ogłoszono kilka nowych odkryć, więc nie mogę nie poruszyć tego tematu.

“Jarku, byłam u powszechnie szanowanej Pani Doktor zajmującej się naszymi dziećmi. Jak poprosiłam ją o badania homocysteiny, witaminy B9, B12, B 6 i witaminy D 3 argumentując, że jest to kluczowe dla metylacji, Pani doktor mnie wyśmiała i kazała wybić sobie z głowy jakieś historie rodem z innej ziemi. Zatem jak to jest z tą […]

Rzeczywiście pominąłem jeden pewien istotny element w tłumaczeniu naszych problemów i polimorfizmów. Popatrzmy na ten przykład.

Jest to skrajnie trudne pytanie, gdyż dotyczy tak wielu aspektów…że jest to skomplikowane.

Jest to trudny temat, gdyż ma wieloznaczeniowe podłoże. Pierwsze co mi przychodzi do głowy, to fakt złego funkcjonowania tarczycy, a przede wszystkim hormonu T 3. Taki stan powoduje wzmożoną ekspresję genu APP. Z tej perspektywy wielokrotnie pytałem się naukowców, czy nie powinniśmy zbudować nowej normy T 3 dla osób z ZD, by obniżyć ekspresję genu […]

“Pisałeś, że najlepsze synergistyczne działanie ma resweratrol z melatoniną. Czy zatem można podawać resweratrol z innymi substancjami np. z EGCG?”

Biorąc pod uwagę pracę wielu już specjalistów ale też i rodziców nad badaniami w kierunku zespołu Downa z Poznania, Warszawy i Wrocławia, koniecznym staje się odpowiadanie na pytania może dla jednych zbyt trudne, dla innych konieczne. Te pytanie zaliczam do tej drugiej grupy.

Uwielbiam jak się dzielicie swoimi uwagami na tematy, na które sam bym oczywiście nie wpadł. Dziękuję Basi za te uwagi.

Czy melatonina wpływa na ataki epileptyczne?

Często pojawiające się pytanie: czy można zaszkodzić dziecku z ZD podając EGCG? Tak są takie przypadki, gdy dawka jest zbyt duża i EGCG jest podawane w zły sposób. Pojawia się zatem od razu kolejne pytanie, jak sobie z tym radzić?

Pracujemy ciężko już w kilku miastach Polski by usystematyzować wiedzę na temat ZD. W ramach tego “podrzucam” typowe statystyczne, dane pokazujące różnicę między dziećmi z ZD a dziećmi bez ZD.

Podstawowe badania nad EGCG mają miejsce w Europie, w Barcelonie i Paryżu. Koordynującym je jest Rafael De la Torre przy udziale wielu oddanych naukowców w tym Mara Dierssen czy Jean Delabar.

Tak, EGCG też jest istotne przy chorobie Alzheimera (CHA). Nie tylko pozytywnie reguluje aktywność osłabionych przez CHA mitochondriów, ale usuwa nadmierne ilości sfosforylowanych białek tau, szkodliwych dla mózgu. Z tej perspektywy ma unikatowe działanie podobne do cerebrolizyny.

Wiem, jak skomplikowane są choroby autoimmunologiczne w ZD. Wiem jak trudne jest młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, gdyż jest to nie tylko związane z ZD ale przede wszystkim z genami z panelu metylacyjnego jak MTHFR, stąd pilnuję…

Obecnie poszukuje się biomarkerów, które mogłyby z wyprzedzeniem wskazać na patologię jaka ma miejsce na poziomie komórkowym, a nie jest obecnie jeszcze widoczna u osoby z zespołem Downa.

Jest kilka faktów istotnych w podejściu do leczenia osób z zespołem Downa, które ukończyły 16 lat. Koniecznie trzeba pamiętać o akceleracji starzenia się w zespole Downa. Wiek typu 16 lat nie oznacza, że biologicznie taka osoba na poziomie komórkowym, ma taki wiek. Zazwyczaj trzeba to multiplikować w przedziałach między razy 2 dla osoby stale suplementowanej/leczonej […]