Wczoraj rozmawialiśmy długo z Tereską o osobach z ZD tytułem jej publikacji i wystąpienia jakie ma mieć miejsce w Dubaju….i tylko mówiliśmy wciąż o jednym: NIE MA DWÓCH TAKICH SAMYCH PRZYPADKÓW ZESPOŁU DOWNA.

“Moja córka ma 3 choroby autoimmunologiczne. My przeszliśmy covid, a ona nie. Czy możemy jakoś sprawdzić, czy ona wciąż ma covid?”

W Waszych mailach czytam o różnych problemach z powikłaniami po covid. Pytacie się czy to jest typowe. Poszukałem różnych odpowiedzi i raportów medycznych w tym temacie i o to co wyszło.

To wyjątkowe stwierdzenie, ale jak wielu z Was wie, jest w dużym stopniu prawdziwe. Pojawił się ciekawy raport medyczny, który analizuje objawy IBD w ramach populacji pediatrycznej. Wnioski mnie kompletnie nie zaskakują, ale statystycznie jest to już medyczny mechanizm, którym należy się podpierać, gdy idziemy z tematem do lekarza i systemu opieki zdrowotnej.

Napisaliście kolejną porcję pytań w sprawie COVID. Nie ma dzisiaj jakiś przełomów, które by dodały coś nowego do tego co już wiemy. Jedno stale się w układach statystycznych pojawia: osoby powyżej 25 roku życia z ZD są poważniej zagrożone przebiegiem infekcji po wirusowej, niż osoby poniżej tego wieku.

Otrzymałem kolejne dwa przypadki covidu u dzieci z ZD, które wiele znów uczą. Rodzice prosili bym się tym tematem podzielił, więc piszę w ich imieniu.

Czy powinienem napisac więcej…chyba nie. Chris będący pierwszą osobą z ZD, która pokonała Ironmana, robi kolejne zaskakujące rzeczy…przebiegł Maraton w Bostonie, w Niedzielę biegł w Nowym Jorku. Dlaczego mnie to nie zaskoczyło? Działa 1% każdego dnia  

Nfl jest biomarkerem neuroinflamacji, neurodegeneracji w chorobie Alzheimera. Może być używany jako element oceny stanu przyspieszonej neurodegeneracji w ZD poprzez analizę jego ilości w korelacji do spadku możliwości funkcjonalnych. Takie badania na osobach z ZD zostały już wykonane z tym zastrzeżeniem, że istotnym czynnikiem wpływającym na jakość tego biomarkera jest status genu APOE4. W ZD […]

W pierwszej kolejności stawiam na B6. Nie dość, że jako badanie ma mocne odchylenia, to w ZD jego interpretacja odniesie się zawsze do buforu we krwi, a nie jak “działa”. Innym tematem jest amoniak. Wciąż wydaje mi się, że poziom ten jest po prostu inny w ZD i normy jakie się do niego odnoszą powinny […]

Te źle dobrane i do tego błędnie interpretowane. Przykład badanie TSH i fT4. Rozumiem, że endokrynolog patrzy na parametry populacyjne i widzi w tarczycy określony mechanizm na tle populacji…ale nigdy nie związany z ekspresją genów, amyloidem beta i funkcjonowaniem mitochondriów związany tylko z ZD. Nie uwzględnianie tych elementów powoduje zawsze błędną interpretację danych w kontekście […]

Zacząłby od tego: jeżeli moje dziecko jest wrażliwe na gluten to robię panel genetyczny, a w czasie oczekiwania na wynik, poziom enzymu DAO i histaminę z krwi….ale zaraz robiłbym CSA w którejś z wersji. Występowanie glutenu wiążę się z histaminą i zmianą immunologiczną w jelitach. By dziecko poszło do przodu w rozwoju, musimy ten stan […]

Z perspektywy ilości paneli genetycznych jakie widziałem, używam takiego podziału ludzi, zasadzającego się na pochodzeniu rodziny z terenów Polski przed II Wojną Światową. Mamy Polaków ze Wschodu i są to tereny Od Włocławka przez Warszawę  Kielce do Krakowa-na prawo wliczając w to powyższe miasta i są Polacy z Zachodu…czyli na lewo. Po wojnie uległo to […]

Oglądałem Kubę, Filipa, Marka teraz Bartosza. To są profesjonaliści z ich treningami, siłą i emocjami jakie w nie wkładają. Może dlatego, że sam kiedyś byłem kształtowany przez sport, rozumiem jak wiele chłopcy dostają z tej strony…może dlatego tak duży podziw za “normalny” wysiłek dla ponadstandardowych wyników.Ja ich za to wszystko podziwiam, a Bartosza w tym […]

Zdecydowanie. Łatwiejszy jest teoretycznie ten panel dla osoby z ZD, gdyż teoretycznie mamy do czynienia z brakiem zbilansowania materiału genetycznego z 21 chromosomu. Znając to, można ten panel dość precyzyjnie określić. Panel autysty to panel osoby “niezbilansowanej” na wielu polach genetycznych i my tego do samego końca nie wiemy, co jest problemem. Czy są to […]

Panel de facto jest pewnym wzorem który podpowiada jak żyć. Jednak nie jest łatwy w zbudowaniu “jadłospisu” na życie. Jest za dużo punktów krytycznych, których wciąż nie rozumiemy JAKO CAŁOŚĆ, a nie jako jeden gen. Przykład chociażby cukier. Analiza cukru nie sprowadza się jedynie do tego jak go metabolizujemy, ale także jak on na nas […]

Zrozumienie ich zależności i tego, że działają w określonej , ZAWSZE, całości. Nigdy nie interpretujemy statusu jednego genu, patrzymy na całe ścieżki, całe cykle i robimy prostą matematykę, czy to się zgadza.

Jeżeli nie ma się wad genetycznych, ma się zrobione biomarkery, to najnowszy panel podpowiada interpretację. Pytanie czy na tej zasadzie możliwe jest ustalenie dawek witamin i minerałów samemu…wydaje mi się, że tutaj trzeba mieć doświadczenie i wiedzę.

Też z wczoraj i trochę to mnie zastanowiło. Czy Wy nie kupujecie supli na “sztuki”? Czy Wy nie kupujecie by je mieć, ale nie muszą one działać, ważne że macie! Przykład DHA wczoraj dał mi dużo do myślenia.

Ja już myślałem, że wszystko jasne w tych badaniach, a tutaj im więcej piszę, tym więcej pytań. Zatem dzisiaj rozprawiamy się ze “złą “ homocysteiną!

Napisałem wczoraj krótką notatkę o badaniach i spłynęły zapytania. Odpowiem na to jedno, które mnie mocno zastanowiło.