Nfl jest biomarkerem neuroinflamacji, neurodegeneracji w chorobie Alzheimera. Może być używany jako element oceny stanu przyspieszonej neurodegeneracji w ZD poprzez analizę jego ilości w korelacji do spadku możliwości funkcjonalnych. Takie badania na osobach z ZD zostały już wykonane z tym zastrzeżeniem, że istotnym czynnikiem wpływającym na jakość tego biomarkera jest status genu APOE4. W ZD […]

W pierwszej kolejności stawiam na B6. Nie dość, że jako badanie ma mocne odchylenia, to w ZD jego interpretacja odniesie się zawsze do buforu we krwi, a nie jak “działa”. Innym tematem jest amoniak. Wciąż wydaje mi się, że poziom ten jest po prostu inny w ZD i normy jakie się do niego odnoszą powinny […]

Te źle dobrane i do tego błędnie interpretowane. Przykład badanie TSH i fT4. Rozumiem, że endokrynolog patrzy na parametry populacyjne i widzi w tarczycy określony mechanizm na tle populacji…ale nigdy nie związany z ekspresją genów, amyloidem beta i funkcjonowaniem mitochondriów związany tylko z ZD. Nie uwzględnianie tych elementów powoduje zawsze błędną interpretację danych w kontekście […]

Zacząłby od tego: jeżeli moje dziecko jest wrażliwe na gluten to robię panel genetyczny, a w czasie oczekiwania na wynik, poziom enzymu DAO i histaminę z krwi….ale zaraz robiłbym CSA w którejś z wersji. Występowanie glutenu wiążę się z histaminą i zmianą immunologiczną w jelitach. By dziecko poszło do przodu w rozwoju, musimy ten stan […]

Z perspektywy ilości paneli genetycznych jakie widziałem, używam takiego podziału ludzi, zasadzającego się na pochodzeniu rodziny z terenów Polski przed II Wojną Światową. Mamy Polaków ze Wschodu i są to tereny Od Włocławka przez Warszawę  Kielce do Krakowa-na prawo wliczając w to powyższe miasta i są Polacy z Zachodu…czyli na lewo. Po wojnie uległo to […]

Oglądałem Kubę, Filipa, Marka teraz Bartosza. To są profesjonaliści z ich treningami, siłą i emocjami jakie w nie wkładają. Może dlatego, że sam kiedyś byłem kształtowany przez sport, rozumiem jak wiele chłopcy dostają z tej strony…może dlatego tak duży podziw za “normalny” wysiłek dla ponadstandardowych wyników.Ja ich za to wszystko podziwiam, a Bartosza w tym […]

Zdecydowanie. Łatwiejszy jest teoretycznie ten panel dla osoby z ZD, gdyż teoretycznie mamy do czynienia z brakiem zbilansowania materiału genetycznego z 21 chromosomu. Znając to, można ten panel dość precyzyjnie określić. Panel autysty to panel osoby “niezbilansowanej” na wielu polach genetycznych i my tego do samego końca nie wiemy, co jest problemem. Czy są to […]

Panel de facto jest pewnym wzorem który podpowiada jak żyć. Jednak nie jest łatwy w zbudowaniu “jadłospisu” na życie. Jest za dużo punktów krytycznych, których wciąż nie rozumiemy JAKO CAŁOŚĆ, a nie jako jeden gen. Przykład chociażby cukier. Analiza cukru nie sprowadza się jedynie do tego jak go metabolizujemy, ale także jak on na nas […]

Zrozumienie ich zależności i tego, że działają w określonej , ZAWSZE, całości. Nigdy nie interpretujemy statusu jednego genu, patrzymy na całe ścieżki, całe cykle i robimy prostą matematykę, czy to się zgadza.

Jeżeli nie ma się wad genetycznych, ma się zrobione biomarkery, to najnowszy panel podpowiada interpretację. Pytanie czy na tej zasadzie możliwe jest ustalenie dawek witamin i minerałów samemu…wydaje mi się, że tutaj trzeba mieć doświadczenie i wiedzę.

Też z wczoraj i trochę to mnie zastanowiło. Czy Wy nie kupujecie supli na “sztuki”? Czy Wy nie kupujecie by je mieć, ale nie muszą one działać, ważne że macie! Przykład DHA wczoraj dał mi dużo do myślenia.

Ja już myślałem, że wszystko jasne w tych badaniach, a tutaj im więcej piszę, tym więcej pytań. Zatem dzisiaj rozprawiamy się ze “złą “ homocysteiną!

Napisałem wczoraj krótką notatkę o badaniach i spłynęły zapytania. Odpowiem na to jedno, które mnie mocno zastanowiło.

Kiedyś napisałem, że osoby z ZD są predysponowane do uprawiania sportów. Potem dodałem, że chodzenie, wspinaczka Janka działają na niego tylko wspierająco. Teraz mam kolejny naukowy raport przed sobą, który wskazuje na to, że im więcej sportu w życiu osoby z ZD, tym ma lepsze, większe możliwości…po prostu.

Cieszę się że je robicie. Nie wysyłajcie mi ich bo tego jest za dużo. Dzwońcie i podczas rozmowy je omówimy. To co dzisiaj widać to istotna konieczność zmian normatywów dla ZD, tudzież określenie co oznacza norma dla dziecka, dorosłego z ZD.

Co jakiś czas wraca dyskusja o płodności w zespole Downa. Tym razem przeczytałem raport naukowy, który wyjaśnił wiele…ale i potwierdził jeszcze więcej.

Dziękuję Pani Paulinie z SONI za to podsumowanie, tego co się działo w Ferrarze. Dziękuję Zawodnikom i ich Rodzicom za to co osiągnęli. Cieszy mnie to, że znaleźli się sponsorzy i niech tak będzie!

Pojawiły się maile typu: “Jarek pomóż. Dziecko jest dziwne, nie chce słuchać, płacze i nie wiem co się dzieje. Nauczyciele też zauważyli, że dzieje się coś nie tak?”…tylko co?

Z samego rana od Beaty, kolejne zdjęcie na dobry początek dnia. Sebastian jako medalista za dystans 800 m stylem dowolnym! To na pewno świetna informacja, na jeszcze lepszy początek dnia!

Nie pamiętam by moja żona tak kibicowała koszykówce. Nawet podglądała mecz finałowy!!! Kibicowała Kubie, Filipowi, dziewczynom w pływaniu…ale znów najwięcej wspominała o judo. Ja jak wchodziłem w relację miałem banana na twarzy. Sport daje siłę, sport daje możliwość powiedzenia że można, tak jak to robiły pływaczki i pływacy.