Cieszę się, że przeczytaliście artykuł o chodzeniu po schodach. Tak jak to Jola, Aneta, Wojtek napisali mniej więcej tak, a ja to potwierdzę: najlepsza terapia to schody, w szczególności gdy mieszka się na piętrze bez windy. Dziecko musi chodzić i codzienny trening czyni z niego Mistrza.

Wczesna interwencja to dbanie o to, by wzmocnić napięcie i ukształtować motorykę dziecka z ZD. Rozmawiając wczoraj z Anią na ten temat, powtarzałem wciąż, że są to tak kluczowe i populacyjne problemy, że nikt nie przewiduje co można zrobić z dzieckiem po tym etapie. Ania trochę się z tym nie zgadzała, więc moje argumenty muszą […]

Po pierwsze zbadanie mRNA, pozwala na ustalenie terapii hamującej starzenie. To należy wiedzieć, gdyż w wielu problemach medycznych, podejście w kierunku inhibicji mRNA jest używane i formułowane jako protokół medyczny leczący dany problem.

Zawsze upraszczałem temat starzenia się osób z ZD, wskazując krytyczną rolę amyloidu beta i kaskady choroby Alzheimera. Najnowsze badania niestety skomplikowały to i nie da się to dalej tak utrzymywać….ale mówi się, że to znów badania które zmieniają nawet świat medyczny w tym temacie.

Wraca ta granica po raz kolejny. Nie wiem czy pamiętacie jak pisałem, że jak w badaniach okresowych macie witaminy d3 25(oh) na poziomie równym i większym 50 ng/dl to regulujecie ekspresję genów, walczycie z amyloidem beta, korygujecie stan zapalny, wspieracie tarczycę na odpowiednim poziomie i metylację też. Tak pisałem o wpływie jej na ZD.

To może być przełom. Od dwóch tygodni śledzę informacje na ten temat, by wyłuskać od euforii coś obiektywnego….nie da się. Pierwsza do nosowa szczepionka w kierunku choroby Alzheimera rozpoczyna próby w ramach badań klinicznych na ludziach.

Nie, na pewno nie, to że Janek zdobywa szczyty Tatr. Nie to, że mówi i chodzi do szkoły. Najbardziej zaskakuje to, że jest samodzielny. To był wątek naszej rozmowy z Teresą, który zaskoczył z pewnością, ale i mnie też. Chociażby wczoraj jak rozmawiałem z nową mamą, a ona nic o mówieniu, nic o bieganiu…ale czy […]

Teresa jest dla mnie absolutnym BOHATEREM i GURU w tym co robi. To była niezwykła przyjemność rozmawiania z nią przez ponad godzinę. To było niezwykłe, jak przez te wszystkie lata nasze poglądy na dzieci z wadami genetycznymi, a w szczególności dzieci z ZD się zbliżył. Do pewnego momentu było nawet nudno, bo się zgadzaliśmy we […]

ZD jest spersonalizowany, ale jest jednak pewna typologia, którą można zdefiniować, tak aby tworzyć wyróżnienia, klasyfikację w ramach populacji osób z ZD. Kluczem do podziału jest oczywiście materiał genetyczny. Tak jak piszę to od 2015 roku przynajmniej, ZD nie może być związany jedynie z 21 dodatkowym chromosomem, ale jego obecność w całości, lub w części […]

Wczoraj rozmawialiśmy długo z Tereską o osobach z ZD tytułem jej publikacji i wystąpienia jakie ma mieć miejsce w Dubaju….i tylko mówiliśmy wciąż o jednym: NIE MA DWÓCH TAKICH SAMYCH PRZYPADKÓW ZESPOŁU DOWNA.

“Moja córka ma 3 choroby autoimmunologiczne. My przeszliśmy covid, a ona nie. Czy możemy jakoś sprawdzić, czy ona wciąż ma covid?”

W Waszych mailach czytam o różnych problemach z powikłaniami po covid. Pytacie się czy to jest typowe. Poszukałem różnych odpowiedzi i raportów medycznych w tym temacie i o to co wyszło.

To wyjątkowe stwierdzenie, ale jak wielu z Was wie, jest w dużym stopniu prawdziwe. Pojawił się ciekawy raport medyczny, który analizuje objawy IBD w ramach populacji pediatrycznej. Wnioski mnie kompletnie nie zaskakują, ale statystycznie jest to już medyczny mechanizm, którym należy się podpierać, gdy idziemy z tematem do lekarza i systemu opieki zdrowotnej.

Napisaliście kolejną porcję pytań w sprawie COVID. Nie ma dzisiaj jakiś przełomów, które by dodały coś nowego do tego co już wiemy. Jedno stale się w układach statystycznych pojawia: osoby powyżej 25 roku życia z ZD są poważniej zagrożone przebiegiem infekcji po wirusowej, niż osoby poniżej tego wieku.

Otrzymałem kolejne dwa przypadki covidu u dzieci z ZD, które wiele znów uczą. Rodzice prosili bym się tym tematem podzielił, więc piszę w ich imieniu.

Czy powinienem napisac więcej…chyba nie. Chris będący pierwszą osobą z ZD, która pokonała Ironmana, robi kolejne zaskakujące rzeczy…przebiegł Maraton w Bostonie, w Niedzielę biegł w Nowym Jorku. Dlaczego mnie to nie zaskoczyło? Działa 1% każdego dnia  

Nfl jest biomarkerem neuroinflamacji, neurodegeneracji w chorobie Alzheimera. Może być używany jako element oceny stanu przyspieszonej neurodegeneracji w ZD poprzez analizę jego ilości w korelacji do spadku możliwości funkcjonalnych. Takie badania na osobach z ZD zostały już wykonane z tym zastrzeżeniem, że istotnym czynnikiem wpływającym na jakość tego biomarkera jest status genu APOE4. W ZD […]

W pierwszej kolejności stawiam na B6. Nie dość, że jako badanie ma mocne odchylenia, to w ZD jego interpretacja odniesie się zawsze do buforu we krwi, a nie jak “działa”. Innym tematem jest amoniak. Wciąż wydaje mi się, że poziom ten jest po prostu inny w ZD i normy jakie się do niego odnoszą powinny […]

Te źle dobrane i do tego błędnie interpretowane. Przykład badanie TSH i fT4. Rozumiem, że endokrynolog patrzy na parametry populacyjne i widzi w tarczycy określony mechanizm na tle populacji…ale nigdy nie związany z ekspresją genów, amyloidem beta i funkcjonowaniem mitochondriów związany tylko z ZD. Nie uwzględnianie tych elementów powoduje zawsze błędną interpretację danych w kontekście […]

Zacząłby od tego: jeżeli moje dziecko jest wrażliwe na gluten to robię panel genetyczny, a w czasie oczekiwania na wynik, poziom enzymu DAO i histaminę z krwi….ale zaraz robiłbym CSA w którejś z wersji. Występowanie glutenu wiążę się z histaminą i zmianą immunologiczną w jelitach. By dziecko poszło do przodu w rozwoju, musimy ten stan […]