Można zrobić morfologię i popatrzyć na bazofile. Są one częścią tzw. odpowiedzi odpornościowej nieswoistej. Aktywizują się bardzo szybko, gdy spotykają się z obcymi dla nich cząsteczkami. I wtedy bazofile uwalniają heparynę i histaminę. Jest to miejsce stanu zapalnego. Bazofile uwalniając histaminę na pewno zwiększają jej ilość. Jeżeli one są aktywne, to w dużej mierze mastocyty […]

Problem efektywności genu PDXK, jego spowolnienia tytułem potrojenia w ZD plus ewentualne polimorfizmy, plus predyspozycje dziedziczone w rodzinie tytułem polimorfizmów genu DAO chociażby, mogą świadczyć o istotnych brakach na poziomie metabolicznym witaminy B6, jako krytycznego koenzymu, bez którego redukcja histaminy ma małe szanse na sukces.

Zawsze zastanawiało mnie to jak specjaliści rehabilitanci używali słów takich jak “zaburzenie czucia”, “opadające ręce i nogi” do określenia stanu Janka jak był mały. Zaskakuje mnie to, że dzisiaj częściej i więcej takich słów o dorosłych z ZD.

Zatem nie tylko Teavigo i EGCG bezkofeinowe. Aristolactam B III jest roślino-pochodnym preparatem skierowanym na hamowanie genu DYRK1A. Pierwsze jego testy w kierunku ZD i patologii protein tau zakończyły się sukcesem. Rozpoczynają się prace na kolejnych etapach, więc będziemy patrzeć bliżej.

Cieszy mnie to, że zauważyliście jak 20latkowie z ZD świetnie sobie radzą ze sportem. Oczywiście tytułem troski pojawiają się pytania, czy to nie za ciężki trening dla nich. Ja odpowiadam tak: ja jeszcze nie spotkałem się z tym, by tego typu zajęcia jak pływanie, bieganie, jeżdżenie na rowerze, podnoszenie ciężarów było ograniczeniem w wieku powyżej […]

To jest najlepszy sposób na pokazanie jak wiele mogą osiągnąć osoby z ZD, dzięki swojej pasji i wsparciu mądrej rodziny. Sebastian, Filip przy wsparciu Tomasza Karolaka pokazali się ze świetnej strony na Ironmanie  w Warszawie. Nic tylko należy chwalić organizatorów za taki pomysł, ale i Zespół za świetną współpracę i osiągnięcie wyniku. Ja oglądam ten […]

NAC czyli n-acetylocysteina jest świetnym antyutleniaczem, który wspomaga wiele procesów. Dla wielu osób jest on bezwzględnie topowym wsparciem. W ZD zawsze istniały poważne dyskusje na temat jego użycia, gdyż zawiera cysteinę, której i tak jest za dużo w ZD.

Ja dziękuję Beacie, że wkręciła nas pozytywnie w Ironmana. Cieszę się też bardzo, że podesłała wyniki biegu.

Zadałem pytanie kilku rodzicom, w związku z korelacją wysokiej histaminy z wysokim amoniakiem i niskim DAO, którzy  u swoich dzieci zrobili panel. Widzą oni zdecydowanie negatywny wpływ histaminy…ale nie amoniaku. Oto pytanie jakie zadałem: czy stosując DAO jako suplement, poprawili funkcjonowanie dziecka, ich sprawność, ich rozwój i ich metabolizm? Wszyscy zauważyli różnicę, największą Ci, którzy […]

Dostałem zaproszenie do nurkowania dla osób z ZD. Myślę, że to ciekawy pomysł. Polecam spróbować, bo przecież nasze dzieci uwielbiają pływanie.

Amoniak ściśle jest związany z potrojonym i przyspieszonym dodatkowo genem CBS. Typologia zespołu Downa. A co się dzieje, gdy amoniak jest stale podwyższony w ZD?

Wracamy do tematu wiedzy lekarzy. Ja nie chcę oceniać jej, bo rozumiem że skoro nikt za to nie zapłaci, to po co tym się zajmować, pomimo “państwowej ideologii” równego życia dla wszystkich. Tak to już jest, że aby się oddać to musisz mieć pacjenta i pieniądze za to, że mu się poświęca uwagę. Tego w […]

Mama Kuby wywołała temat i musiałem popytać się wielu z Was by “ubrać” ten temat w statystykę. Przypomnę, że odporność osoby z ZD na covid jest taka, że statystycznie powinna otrzymać 4 dawki szczepionki mRNA by nabyć odporności takiej jaka była konstruowana dla osób bez ZD.

Poruszył mnie mail Kobasa, prezentujący rozterki kobiet mających dzieci z niepełnosprawnością, w kontekście ewentualnego zajścia w kolejną ciążę. Może nie jestem magiem, może bardziej statystykiem więc widzę wiele rzeczy inaczej. Postaram się powiedzieć i pomóc jak na ten problem można popatrzeć, mając takie doświadczenie jak ja.

Wszystkie dzieci z ZD miałyby taki sam poziom kwasu foliowego, gdyby były bliźniakami jako przykład, mającymi tych samych rodziców, z tym samym układem genetycznym,  jedzącymi to samo, o tej samej porze, zbadanymi o tej samej godzinie w ten sam sposób i tym samym urządzeniem.

Jedni tego nie rozumieją, inni się tym nudzą, ale ja powtórzę: zespół Downa jest problemem metabolicznym, czyli takim który zmienia funkcjonalność organizmu na różnych poziomach. Jeżeli weźmiemy do tych zmian normy dla ludzi bez wady genetycznej jaką jest ZD, to będziemy wiedzieli jakie jest odchylenie od standardowych procesów w ZD, JEDYNIE!!!

Zaczynamy od jednej zasady: musimy sobie wybrać laboratorium to jedno, w którym będziemy robić badania. Dzięki temu mamy jedną bazę, która jest po prostu porównywalna. Świetnie jest wtedy, gdy laboratorium porusza się w normach powszechnych, czyli takich jakie ma dominująca na świecie grupa. Są wtedy znów statystycznie porównywalne. Co jeżeli tak nie jest? Porównujemy same […]

Zaczynam od jednego: badania polimorfizmów, takie jak ma MTHFR.UK powinny mieć zrobione wszystkie dzieci z zespołem Downa. Pomaga to w ocenie ryzyka i konieczności spersonalizowania suplementacji. Zatem jest to wzorzec nad wzorce, że tak powiem.

Naukowcy. Taka książka w USA i Hiszpanii, jest już na ukończeniu i niedługo powinna się pojawić. W żaden sposób nie powinni pisać jej lekarze, genetycy, rodzice. Ich wiedza nie obejmuje metabolizmu dziecka, a w najlepszym przypadku wyrwane z kontekstu protokoły. Zwróćcie uwagę na to, że lekarze którzy chcą się wykazać czymś na temat  ZD w […]

Po pierwsze: nie znam genetyka, która zna się na ZD. Tych których znam to raczej w tym temacie specjalizacji nie pytałbym o żadną konsultację. Druga kwestia to po co Wam taka konsultacja? Ich zadaniem jest stwierdzić, że macie dziecko z ZD i koniec. Ich wiedza w zakresie metabolicznym , stanów zapalnych nie obejmuje ZD. Pamiętam […]