Zacząłem opisem wad, chorób w typologii zespołu Downa. Doszliśmy do urodzenia dziecka. Jednak elementem krytycznym dla mnie jest sam poród i to co zaraz po nim następuje. Ten punkt może kształtować dziecko na wiele miesięcy.

Jak powstała KAMI? Jest przedstawicielką wielu kobiet z ZD i ich głosów. Pomysł z Singapuru, by osoby z ZD, w wirtualnym świecie miały swojego przedstawiciela, jak widać się podoba. Cyfrowy Świat nie jest przestrzenią włączającą. KAMI JEST PO TO BY TO ZMIENIĆ.  Dzisiaj film o tym jak KAMI powstała.

Tak jak pisałem już wczoraj. piszcie do mnie i prezentujcie swoich Mistrzów!. Każdy kto osiąga tak wiele, wart jest zaprezentowania, by pochwalić go za wysiłek i determinację. I nie jest istotne jak to pokazujecie, ważne by o tym mówić!

Gdy ktoś “wisi” nad Tobą, a potem okazuje się, że to twoi synowie, robi się miło, choć to ONI GÓRĄ! Bonitum zrobiło niespodziankę, bardzo miłą, za co bardzo dziękuję.

Kami powstała też dzięki Wam. Jest influencerką, Waszym głosem. Jak Wam się podoba?

Takie informacje lubię umieszczać zawsze! Gratuluję znów Sebastianowi MISTROZWSKIEGO POZIOMU!

Tak mogą mieć. Osobiście znam jednego chłopca z Niemiec po przeszczepie i uważam, że funkcjonuje lepiej niż wcześniej. Trzeba pamiętać, że serce takie jest “oczyszczone” z negatywnej ekspresji genów z potrojonego 21 chromosomu i nie ma tych problemów mitochondrialnych, występujących niejako “klasycznie” w zespole Downa.

To w końcu musiało wyjść. Badając modele zwierzęce w różnych konfiguracjach naukowcy stale podkreślali, że w zależności od wieku, części mózgu ekspresja genu DYRK1A jest różna i wpływa na to, że stale mamy do czynienia z dużą zmiennością ZD. Teraz widać wyraźnie też to potwierdzenie: Zespół Downa jest różny w zależności od płci.

Krytyczne: poród osoby o predyspozycjach i możliwościach innych niż standardowe, tytułem wady genetycznej, powinien odbywać się ze szczególnym nadzorem. W Polsce nie odbywa się. Na świecie nie odbywa się. Zastanawia mnie ten element wskazań protokołu. Wiemy, że poród dzieci z ZD zagraża im wielopłaszczyźniowo i jest zawsze zagrożeniem dla ich życia, gdy dziecko bez wady […]

Pozwalam sobie na komentarz do tego co ustalono jako protokół medyczny. Wciąż dla mnie za bardzo konserwatywny w stosunku do tego, co doświadczamy i wiemy. W szczególności widać to doskonale na tym, co zostało wpisane do okresu ciąży i okołoporodowego. Tam jak zwykle matki nie ma. Tam jak zwykle wsparcia dla dziecka nie ma. Niech […]

Jaką trasę wybrać, by Janek się nie nudził? Muszą być skały, łańcuchy i coś ciekawego. U nas…te klimaty wszystkie przeszliśmy…no może z wyjątkiem jednym: przejściem na drugą stronę “stołu”, tak bym to nazwał, przez pełne skał Góry Stołowe. Zatem kierunek zalew w Radkowie i wszystko przed nami.

Jak wygląda zatem harmonogram leczenia osób z ZD, opieki medycznej według Amerykanów? Mówimy tutaj o podstawowym protokole/zaleceniu kontrolnym w zakresie postępowania medycznego z osobą z ZD. Czegoś tak podstawowego i logicznego w Polsce nie ma przypomnę.

Jest to dobra wiadomość: szczepionka przeciwko amyloidowi beta u osób z zespołem Downa przeszła kolejną fazę badań.

Nie tak dawno dyskutowaliśmy o tym jak sprawdzić, czy jest ta choroba Alzheimera czy też jej nie ma. Czytając poniższą informację, wiemy że w USA jest już dopuszczony powszechny test wykrywający wczesny etap tej choroby.

Dzień Dziecka Stowarzyszenia Razem, ale i biegi integracyjne. Liczymy na Waszą obecność, przewidujemy dużo atrakcji dla dzieci.
Osoby chętne do wzięcia udziału bardzo proszę o potwierdzenie swojej obecności, to pozwoli nam się zorientować  jakiej liczby gości możemy się spodziewać.

Gdyby nie różnorodna genetyka, wszystkie osoby z ZD miały by te same problemy, a oczywiście tak nie jest. Nie możemy zatem winić zespołu Downa za wszystko. To już dużo znaczy. Problemem w zespole Downa i jego leczeniu są geny jakie dziecko dziedziczy po rodzicach, a których intensywność działania jest wzmacniana, kształtowana przez potrojenie genów krytycznych […]

Ogólnopolskie Letnie Igrzyska Olimpiad Specjalnych 2022 miały miejsce od czwartku do soboty. Moja Asia tylko podawała rezultaty i cała w emocjach dopingowała naszych zawodników, którzy zdobywali złoto w swoich konkurencjach, ba nawet “razem” dopływali do mety, sprawiając nie lada niespodzianki…jak tutaj wyłonić zwycięzcę!

To jest najpiękniejszy wiosenny szlak w Sudetach. Z jednej strony pełny tajemniczości, pustki, która ogarnia Ciebie, gdy się idzie nim, z drugiej ciepła, historii, cywilizacji i piękna. Z jednej strony zieleniące się łąki, z drugiej strony strome grzbiety górskie…a po drodze poezja. Ja nie spodziewałem się czegoś takiego u nas na Dolnym Śląsku…ale w końcu […]

Marthe Gautier badacz, naukowiec zmarła tydzień temu mając 96 lat. Czytając informacje na jej temat byłem zaskoczony, choć nie zdziwiony, że to ona stoi za odkryciem zespołu Downa w 1958 roku, co zostało potwierdzone przez Francuską Akademię INSERM w 1994 roku.

Znów góry. Uczą. Siedzieliśmy pod Babią Górą z Panią Marzeną i jej Rodziną. Spytała Janka ile ma lat. On odpowiedział, że prawie 16.