Czytając o chorobie Alzheimera skupiamy się głównie na genach oczywistych typu APP, RCAN1, DYRK1A, S100B. Naukowcy, jak widzę, zaczynają zadawać podobne pytania do moich: jeżeli wszystkie osoby z ZD mają tą samą trisomię z perspektywy ilości genów, to dlaczego każda z nich ma innego rodzaju problemy i inaczej reaguje na destrukcyjne zmiany, jakie mają miejsce […]

Dziękuję Teresce za całą serię małej, pięknej dziewczyny. Cieszę się, że rośnie i to jak na drożdżach, a ten ubiór Aurelii Góralki robi wrażenie.

Badania przekrojowe w Wielkiej Brytanii jakie były prowadzone nie były specjalnie pozytywne dla osób z ZD. Wskazywano na jego toksyczność i możliwość użycia jedynie przez osoby dorosłe. Im więcej wiemy o polimorfizmach, tym częściej wraca kwestia zastosowania litu także u osób z ZD, tym bardziej że ma działanie hamujące w zakresie demencji.

Nie jestem przeciwnikiem szczepień, tylko ich złej jakości i procedur ich podawania. Od 2008 roku piszę o tym jak złe działanie szczepionek na nasze organizmy, powoduje wiele skutków ubocznych. Od 2010 roku wskazuję, że państwo zawsze tytułem dobra społecznego manipuluje tym tematem. PIS po zaostrzeniu prawa szczepionkowego, chyba się przestraszył młodych, potencjalnych wyborców i utraty […]

Po sobotniej wędrówce wśród tłumu ludzi, w niedzielę postawiliśmy na spokój i brak ludzi. Fajna turystycznie pogoda zachęcała by udać się w odludne rejony Gór Bystrzyckich, gdzie tylko jagody rosną …i spotyka się “pozytywnych” ludzi.

Jak zwykle o tej porze najwięcej pisze się o zespole Downa w kontekście Mistrzostw Świata jakie odbędą się w tym roku w Portugalii. Każdy kraj ma swojego faworyta…tylko wciąż brakuje mi tych informacji z Polski!

Zaskoczyła mnie trochę ta informacja, która mówi, że w szczególności u chłopców, na bardzo wczesnym etapie, zrobimy badania w tym samym momencie: TSH (thyroid stimulating hormone) i poziom interleukiny 8 czyli IL-8 , to z dokładnością do 82% jesteśmy w stanie zdiagnozować autyzm u dziecka. Mówimy tutaj o badaniu z krwi.

Keppra jest dziś chyba najczęściej przepisywanym lekiem przeciwpadaczkowym. ma bardzo specyficzne działanie. Jak donoszą serwisy związane z leczeniem choroby Alzheimera lek uzyskał pozytywne oceny po pierwszej fazie badań.

To jest zaskakujące. Przez ostatnie 30 lat pisaliśmy o niszczących mózg proteinach tau, ale nie widzieliśmy jak to się dzieje. Dzisiaj w technice niskich temperatur i nowoczesnych mikroskopów naukowcy poznali jak proteina tau się zachowuje i zobaczyli jak cała patologia przebiega.

Ještěd jest “łatwą kopią” góry Pradziad, na którą już wchodziliśmy w tym roku…tylko że mniejszą, łatwiej dostępną i poddaną inwazji turystów. Przez cały czas miałem wrażenie, że obok nas zaraz przejedzie auto, motocykl…taki był ruch odległą szosą w kierunku szczytu.

To kolejny problem, który przewija się w Waszych pytaniach. Często gdy mama wskazuje, że to ma sens, ojciec mówi że nie ma i i na odwrót jak czytam. Wszyscy poszukujecie dowodów, że to działa lub nie.

Jasiek jest dzieckiem “języków”. Komunikuje się jak chce, kiedy chce i w jakim języku chce. Ten sobotni dzień potwierdził, że nie jest istotne gdzie w górach jesteśmy…on i tak przećwiczy każdego na “dzień dobry”, “jak masz na imię” i “co robisz”. Luž to góra na pograniczu Niemiec i Czech, a Ještěd to góra w Czechach. […]

Ostatnio najczęściej przesyłane przez Was pytanie brzmi: ILE OMEG? Nie jest to takie oczywiste, gdyż bardzo duża liczba badań nad omegami jest sprzeczna z sobą i wskazania w tym kierunku są mocno niejednoznaczne.

Wiem, prawie w każdym tygodniu piszę o chorobie Alzheimera i neuroinflamacji związanej z nadmiarem genów prozapalnych zlokalizowanych na 21 chromosomie…ale co raz więcej badań jest w tym kierunku identyfikujących poszczególne “małe” części tej wielkiej i skomplikowanej kwestii. Dzisiaj o COX 2.

Rozpoczyna się bardzo fajny projekt dotyczący osób z zespołem Downa…osoby z ZD definiują ich szczęście.

Dziękuję Michałowi za przesłanie jego uwag do ustawy, która obecnie jest “przepychana” i jest niekorzystana dla nas. Proszę byście zapoznali się z nimi i przystąpili do konsultacji tej ustawy.

Według mnie dostałem już zdecydowanie ponad 700 paneli od Was w ostatnim czasie do analizy. Kasia zasugerowała bym wziął je do typowej naukowej analizy. Jeżeli uważacie, że ma to sens to jest to do zrobienia. Stąd moja prośba: jeżeli panele Waszych dzieci z zespołem Downa mogłyby z Waszą zgodą na ich analizę, trafić z powrotem […]

Pozwalam sobie na uszczypliwość, przy pełnym zrozumieniu sytuacji. Jest nas wbrew pozorom za mało, by stworzyć grupę lekarzy specjalistów. Dziś nie daje to pieniędzy, więc lekarzom nie opłaca się inwestować ich czasu w zdobywaniu wiedzy znanej od lat. W tym momencie znów stanę się pyszny i napiszę, że ja o tym piszę już od 5 […]

Brina przeszła typową dla osób z zespołem Downa ścieżkę życia. Przy porodzie miała nie przeżyć tytułem wad, do szkoły się nie nadawała…a w wieku 20 lat skończyła college. To jest historia, których będzie więcej i więcej.  Dzięki rodzicom dzieci z ZD funkcjonują lepiej. Dzięki akceptacji społecznej mają szansę i jak to obserwuję, wykorzystują ją doskonale.

Z okazji 21 rocznicy Buddy Walks Massachusetts Down Syndrome Congres postanowił zaprezentować 21 postaci z zespołem Downa, które wywarły istotny wpływ na społeczność i stanowią wzór dla wielu innych.