Dziękuję Michałowi za przesłanie jego uwag do ustawy, która obecnie jest “przepychana” i jest niekorzystana dla nas. Proszę byście zapoznali się z nimi i przystąpili do konsultacji tej ustawy.

Według mnie dostałem już zdecydowanie ponad 700 paneli od Was w ostatnim czasie do analizy. Kasia zasugerowała bym wziął je do typowej naukowej analizy. Jeżeli uważacie, że ma to sens to jest to do zrobienia. Stąd moja prośba: jeżeli panele Waszych dzieci z zespołem Downa mogłyby z Waszą zgodą na ich analizę, trafić z powrotem […]

Pozwalam sobie na uszczypliwość, przy pełnym zrozumieniu sytuacji. Jest nas wbrew pozorom za mało, by stworzyć grupę lekarzy specjalistów. Dziś nie daje to pieniędzy, więc lekarzom nie opłaca się inwestować ich czasu w zdobywaniu wiedzy znanej od lat. W tym momencie znów stanę się pyszny i napiszę, że ja o tym piszę już od 5 […]

Brina przeszła typową dla osób z zespołem Downa ścieżkę życia. Przy porodzie miała nie przeżyć tytułem wad, do szkoły się nie nadawała…a w wieku 20 lat skończyła college. To jest historia, których będzie więcej i więcej.  Dzięki rodzicom dzieci z ZD funkcjonują lepiej. Dzięki akceptacji społecznej mają szansę i jak to obserwuję, wykorzystują ją doskonale.

Z okazji 21 rocznicy Buddy Walks Massachusetts Down Syndrome Congres postanowił zaprezentować 21 postaci z zespołem Downa, które wywarły istotny wpływ na społeczność i stanowią wzór dla wielu innych.

Grupa włoskich naukowców zajmujących się EGCG i osobami z zespołem Downa na różnym etapie ich rozwoju postawiła takie pytanie, próbując zweryfikować dotychczasową wiedzę także włoską.

“Cenny” to projekt 3 krajów: Włoch, Hiszpanii i Portugalii. jest on skierowany na programy dające dostęp do pracy dla osób z z ZD w turystyce, gastronomii. Dobiega on do końca z bardzo dobrymi rezultatami, o czym pisze Cora Halder.

Każdy z nas rodziców najbardziej boi się, ale i nie rozumie czym jest demencja…w szczególności, gdy dziś mamy dzieci małe. Demencja w zespole Downa jest czymś najbardziej krytycznym, powodującym często już 40 letnie wkraczają w okres “starczy” z naszej biologicznej, ludzkiej perspektywy.

Mistrzostwa Świata osób z zespołem Downa odbędą się w Portugalii…i to mnie zaskoczyło. Popularność tego sportu wśród osób z zespołem Downa ponoć jest porównywalna do pływania…a we Wrocławiu nie znam osoby, która by grała.

Ciężka praca, duże wsparcie rodziny i efekt jest. Jasiek z Poznania dostał tak wspaniałe świadectwo i podziękowania, że w imieniu mamy Jasia, Miłki, chwalimy się tym, że jest to możliwe i wspaniałe.

Baza wszystkich niemalże eksperymentów z udziałem kurkumy, to tzw. ekstrakt C3. Jest to czysty układ 3 frakcji kurkuminy, demetoksykurkuminy i bisdemetoksykurkuminy osiągnięty z kłącza ostryżu długiego. Kosztuje około 10 razy mniej niż preparaty gotowe do użycia.

Szczerze mówiąc bardzo nie lubię jednostronną, stale powtarzającą się i niestety głupią diagnozę większości lekarzy , gdy powtarzają że trzeba dawać dużo kwasu foliowego…w każdej sytuacji by poprawić metylację. To jest tak zazwyczaj, gdy się coś neguje na początku, a potem nagle dzięki czemuś staje się wyznawcą danej teorii bez jej zrozumienia.

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

Góry Opawskie Polakowi generalnie z niczym się nie kojarzą. Biskupia Kopa mówi coś tym co mieszkają w Nysie, Głuchołazach, czy Prudniku. Dla nas same pasmo nie jest czymś nowym, ale najwyższy szczyt Poprzeczna Góra to już tak.

Wbrew pozorom nie chodzi o samo pisanie, ale o wyrobienie dziecku pamięci. Najlepszą formą z tego co ja widzę jest dyktowanie zdań do zapisania, nie istotne jest w jaki sposób…

Jadzia podesłała kolejny film o postępach Tobiasza. Robi wrażenie to NIE!

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

Dla wielu nie jest to zrozumiałe, dla innych poboczne. Dla mnie to jest przełom. W dotychczasowych badaniach nad chorobą Alzheimera w zespole Downa nie umiano rozdzielić ich wzajemnych patologii, przez co brakowało strategii terapeutycznej oddzielnie budowanej dla każdego z problemów.

Ezra Roy jest pierwszą osobą z zespołem Downa, która po raz kolejny ma swoją wystawę, profesjonalną, w jednej z najlepszych galerii Nowego Jorku.

Na wzór czysto anglosaski, Stowarzyszenie RAZEM przygotowało akcję, która ma zaintrygować ludzi, oswajać ich z dodatkowym 21 chromosomem …czyli kup koszulkę by wspomóc Stowarzyszenie RAZEM.