Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.2 błędy tytułem 21 chromosomu

Listopad 28, 2019 by
Kategoria: Metabolizm

Co powoduje dodatkowy 21 chromosom w zespole Downa w mitochondriach? Wydaje się być to oczywiste bo dane sięgają 2001 roku, ale znów dlaczego nie leczy się tego i dlaczego znów możemy usłyszeć tyko, że “zespół Downa tak ma”, to ja nie wiem.

Kluczowe badania w tym kierunku przeprowadziła dr. Rosa Anna Vacca or dr.Antonella Izzo i jej zespół. Obie pochodzą z Włoch. Na podstawie ich badań można zdefiniować problem dzisiejszego wpisu jako wpływ 21 dodatkowego chromosomu na:

-zaburzenie ekspresji genów biorących udział w szlakach mitochondrialnych,

-zmniejszenie zużycia tlenu

-spadek produkcji energii ATP

-zwiększenie obciążenia ilością jonów wapnia w mitochodriach Ca2 +

-zwiększenie produkcji ROS ( przekłada się to na stres oksydacyjny)

Badania dr.Valenti, dr.Piccoli, dr.Kim dodatkowo wpisały elementy struktury funkcjonowania mitochondriów do fenotypów w postaci:

-dysregulacji translokatorów ATP (ANT1,ANT2, ANT3) co prowadzi do braku energii i śmierci komórki

-spadku znaczącej ilości mitochondriów u tych dzieci z ZD, które mają wadę serca

-spadku liczby protein budujących kompleksy mitochondrialne na wszystkich poziomach (I, II, III, IV,V)

-złej struktury błon mitochondrialnych

-fragmentacji i zmian całej morfologii mitochondrialnej w szczególności grzebieni mitochondrialnych, które w badaniach okazywały się być połamane, krótsze, koncentryczne lub bardzo nabrzmiałe

-zmniejszenia wielkości mitochondriów

Badania nad tymi tematami wskazały na istotną modyfikację ekspresji genów OPA1, MFN1, PGC-1α czyli PPARGC1A.

To wszystko będziemy analizować w kolejnych wpisach.

http://www.zespoldowna.info/polifenole-roslinne-w-zespole-downa-2016-podstawowy-protokol-w-zespole-downa.html

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21569303/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11173117/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12210526/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17897742/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28087733/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16839885/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6016872/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18620004/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22817841/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17683628/

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...