Wszystko, co robimy nie dzieje się przypadkiem. Nawet, gdy mówimy że nie jest to naszym celem, to coś nas pcha do tego by to zrobić, przejść obok, dotknąć, pomyśleć. Politycy nie chcą, a robią wszystko dla władzy i bezkarności. My mówimy, że akceptujemy nasze dzieci takie jak są, bo Bóg tak dał i to bez […]

Tym razem Ania podesłała dowód, że po operacji jest lepiej i to zdecydowanie Bogusiowi!

Pytanie Ani jest pytaniem niemalże dyżurnym dla mnie już od 8 lat. Za każdym razem wskazuję, że rola genów DNMT3L, RFC1, CBS i oczywiście DYRK 1A w metylacji ma jednoznaczny charakter związany z trisomią, ale i epigenetyką.

Pozwolę się powołać na “najświeższe” badania w tym temacie i potwierdzę: poziom amyloidów beta na ten moment jest najlepszym biomarkerem postępu typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Majowy raport pokazuje 3 letnią obserwację ilości amyloidu beta i jego bezpośrednią zależność od głębokości demencji u osoby z ZD. Zatem jest to kolejny dowód na taką patologię.

Helen z DSi zaskoczyła mnie tą informacją. DSi organizuje program, który ma za zadanie opracowanie protokołów leczniczych dla osób z ZD, które mogłyby obowiązywać na całym świecie.

To dość mocne z mojej strony tak jednoznacznie to napisać, ale przez pryzmat tych wielu lat zawsze powtarza się ten sam scenariusz. Dziecko dostaje pierwszych ataków padaczki, a lekarze bez namysłu i wiedzy wprowadzają przede wszystkim Sabril…który u wszystkich mi znanych przypadków pogłębia stan i rozregulowuje dziecko. Z tego stanu już niewielkiej ilości dzieci udaje […]

To nie jest tak, że na świecie nic się nie dzieje w kierunku badań nad zespołem Downa, co staram się Wam udowadniać. To w Polsce nic się nie dzieje, a system polityczny, medyczny nie uwzględniają faktu, że powinno się jednak coś tutaj dziać!

Wraca temat jak widać co 2-3 lata, więc powtarzam: nie wiem jeszcze dlaczego, ale co 4 dziecko z ZD dobrze reaguje na ten suplement. Próbowałem to łączyć z genami “tłuszczowymi” z 21 chromosomu, ale nie trzyma się to “kupy”.

Czytając o chorobie Alzheimera skupiamy się głównie na genach oczywistych typu APP, RCAN1, DYRK1A, S100B. Naukowcy, jak widzę, zaczynają zadawać podobne pytania do moich: jeżeli wszystkie osoby z ZD mają tą samą trisomię z perspektywy ilości genów, to dlaczego każda z nich ma innego rodzaju problemy i inaczej reaguje na destrukcyjne zmiany, jakie mają miejsce […]

Dziękuję Teresce za całą serię małej, pięknej dziewczyny. Cieszę się, że rośnie i to jak na drożdżach, a ten ubiór Aurelii Góralki robi wrażenie.

Badania przekrojowe w Wielkiej Brytanii jakie były prowadzone nie były specjalnie pozytywne dla osób z ZD. Wskazywano na jego toksyczność i możliwość użycia jedynie przez osoby dorosłe. Im więcej wiemy o polimorfizmach, tym częściej wraca kwestia zastosowania litu także u osób z ZD, tym bardziej że ma działanie hamujące w zakresie demencji.

Nie jestem przeciwnikiem szczepień, tylko ich złej jakości i procedur ich podawania. Od 2008 roku piszę o tym jak złe działanie szczepionek na nasze organizmy, powoduje wiele skutków ubocznych. Od 2010 roku wskazuję, że państwo zawsze tytułem dobra społecznego manipuluje tym tematem. PIS po zaostrzeniu prawa szczepionkowego, chyba się przestraszył młodych, potencjalnych wyborców i utraty […]

Po sobotniej wędrówce wśród tłumu ludzi, w niedzielę postawiliśmy na spokój i brak ludzi. Fajna turystycznie pogoda zachęcała by udać się w odludne rejony Gór Bystrzyckich, gdzie tylko jagody rosną …i spotyka się “pozytywnych” ludzi.

Jak zwykle o tej porze najwięcej pisze się o zespole Downa w kontekście Mistrzostw Świata jakie odbędą się w tym roku w Portugalii. Każdy kraj ma swojego faworyta…tylko wciąż brakuje mi tych informacji z Polski!

Zaskoczyła mnie trochę ta informacja, która mówi, że w szczególności u chłopców, na bardzo wczesnym etapie, zrobimy badania w tym samym momencie: TSH (thyroid stimulating hormone) i poziom interleukiny 8 czyli IL-8 , to z dokładnością do 82% jesteśmy w stanie zdiagnozować autyzm u dziecka. Mówimy tutaj o badaniu z krwi.

Keppra jest dziś chyba najczęściej przepisywanym lekiem przeciwpadaczkowym. ma bardzo specyficzne działanie. Jak donoszą serwisy związane z leczeniem choroby Alzheimera lek uzyskał pozytywne oceny po pierwszej fazie badań.

To jest zaskakujące. Przez ostatnie 30 lat pisaliśmy o niszczących mózg proteinach tau, ale nie widzieliśmy jak to się dzieje. Dzisiaj w technice niskich temperatur i nowoczesnych mikroskopów naukowcy poznali jak proteina tau się zachowuje i zobaczyli jak cała patologia przebiega.

Ještěd jest “łatwą kopią” góry Pradziad, na którą już wchodziliśmy w tym roku…tylko że mniejszą, łatwiej dostępną i poddaną inwazji turystów. Przez cały czas miałem wrażenie, że obok nas zaraz przejedzie auto, motocykl…taki był ruch odległą szosą w kierunku szczytu.

To kolejny problem, który przewija się w Waszych pytaniach. Często gdy mama wskazuje, że to ma sens, ojciec mówi że nie ma i i na odwrót jak czytam. Wszyscy poszukujecie dowodów, że to działa lub nie.

Jasiek jest dzieckiem “języków”. Komunikuje się jak chce, kiedy chce i w jakim języku chce. Ten sobotni dzień potwierdził, że nie jest istotne gdzie w górach jesteśmy…on i tak przećwiczy każdego na “dzień dobry”, “jak masz na imię” i “co robisz”. Luž to góra na pograniczu Niemiec i Czech, a Ještěd to góra w Czechach. […]