Wydawało mi się, że wiemy już wszystko o trisomii 21 i jej wpływie na różne patologie zebrane w całość jako zespół Downa. Jednak nie. Ostatnia publikacja na temat genu PCP4, potrojonego w zespole Downa, prezentuje nową perspektywę w kontekście jego wpływu na gen APP i rozwój amyloidu beta.

Góry Kaczawskie to kraina wygasłych wulkanów. Nigdy byśmy tam nie trafili, gdyby nie Diadem i Włóczykij. Trafiliśmy na kilka szczytów, które za każdym razem potwierdzały, że coś z tych wulkanów tutaj jest…ale Jaromir powiedział, że nie byliśmy jeszcze tam gdzie powinniśmy być, a tam chodzą tylko prawdziwy wędrownicy. Nie było wyjścia, kierunek Wojcieszów i Grzbiet […]

16 lat temu nie wierzyłbym w to, że osoba z ZD może być Ironmanem. Taka była narracja lekarzy, rodziców, opiekunów. NIK W TO NIE WIERZYŁ, NIKT NIE WIERZYŁ W DRUGIEGO CZŁOWIEKA. Dzisiaj otwieram stronę chłopaków, Bartosza i czytam o tym jakie kolejne zawody ogarnia, jak trenuje najtrudniejszy fragment zawodów: przebieranie się.

Wciąż w komentarzach do tego filmu pojawia się kwestia poszukiwania szczęścia w otoczeniu przyjaciół. Ta para jest niezwykła przez pryzmat autyzmu, przez pryzmat tego jak oni postrzegają świat. Wielu ludzi się cieszy, że takie związki mogą istnieć. Duża część się zastanawia dlaczego i po co? Ja tylko patrzę i cieszę się, że ta para wygląda […]

Ostatni szlak, którym nie szliśmy na grań Tatr, przepraszam ostatnie dwa, to te które prowadzą na koniec Tatr Zachodnich i na początek Tatr Wysokich. Wydawało nam się także, że nie byliśmy jeszcze na Skrajnej Turni, która jest jednym z pierwszych szczytów Tatr Wysokich, tak jak Liliowa Kopka i Beskid są ostatnimi Tatr Zachodnich, a wszystko […]

Dostałem kolejną propozycję zdobywania gór. Cieszy mnie, że góry są dla każdego, dla nas także czymś wspaniałym. Dzisiaj proponuję Wam zdobywanie Korony z Natalią i Maćkiem. Dla nas Korona znaczy wiele, dzięki tak wspaniałym ludziom jak Łukasz, Jurek, Asia i wielu innym. Warto spotykać ludzi, w tak wspaniałych górach. to jest propozycja dla Was.

Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.

Trochę temat wywołał Kobas pytając mnie jak teraz zaczynają nowi rodzice. Potem były trzy telefony od nowych rodziców i pytania. W efekcie zacząłem się zastanawiać nad tym wszystkim, jakie zmiany zaszły i co możemy więcej zrobić.

Podpatruję co żona ogląda. Nic tylko chłopaków, jeden jakiś triatlon, drugi jakieś biegi a mnie od patrzenia na to wszystko boli i zastanawiam się jak oni dają radę. Niby to tak fajnie brzmi triatlon, bieganie…ale to jest challenge! Jak podpatrzyłem newsa o Filipie i jego “dziesiątce” w czasie poniżej 1h to mogę czuć tylko kompleksy […]

“Statystycznie istotne różnice między osobami z ZD (przypadki) i osobami bez ZD (grupa kontrolna) … uzyskano dla cynku, selenu, miedzi, witaminy B12, sodu i wapnia.” Zaczynam tym cytatem, bo nie chodzi o te różnice, ale fakt, że metabolizmy osób z ZD i bez różnią się. Musimy to zaakceptować, czy nam się to podoba, czy też […]

Ciąg dalszy wypraw po Tatrach Zachodnich skierował nas na drugą stronę Giewontu. Tydzień temu byliśmy po tej pierwszej stronie na Sarniej Skale

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]

Ja wiedziałem, że tak będzie . Zatem odpowiadam. Najlepszy lekarz dla osoby dorosłej z ZD w tym wieku to lekarz zajmujący się problemami neurologicznymi/mający specjalizację w tym kierunku. Często jest tak, że interniści mają druga specjalizację i gdyby pojawiła się taka osoba, to mogła być najlepszym lekarzem dla osoby dorosłej z ZD.

Najpiękniejszego dnia wszystkim KOBIETOM, MATKOM. Bez Was dobrego życia by nie było. Najlepszego Matkom, których już z nami nie ma, bo oddały siebie, by inni mogli żyć, ich dzieci. Czy powinienem napisać coś więcej, chyba nie. Dziękuję że jesteście.

Im Janek jest starszy tym bardziej mnie to dotyka. Im więcej o tym myślę, tym bardziej mnie to zaskakuje. Do tej pory systemy ochrony zdrowia w różnych krajach nie miały takiej ilości przypadków jak mają teraz. Osoby z ZD dożywają dorosłości, wieku ponad 60 lat i nie umieją sobie z tym faktem poradzić. Nie są […]

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]

Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.

Po raz kolejny wraca temat źle zrozumiałej informacji na temat działania EGCG na wątrobę. Tłumaczyłem to już raz, teraz jestem jeszcze lepiej przygotowany do tematu, może dzięki temu lepiej to przekażę.

Nie da się odpowiedzieć na takie pytanie prosto, łatwiej zawsze powiedzieć: wykluczajcie to co zawiera dużo cukrów, ale nie błonnika, rezygnujcie ze słodyczy, jedzcie dużo warzyw, odpowiednie owoce i powinno być ok. Największym problemem jest jak widzę, jak zastąpić pszenicę, ziemniaki z diety. Proponuję Wam tutaj wprowadzić ryż czarny, ryż czerwony. Oba mają właściwości obniżające […]