Jesteśmy co raz bliżej pełnego obrazowania postępów choroby na jej początkowych stadiach. Jednakże wciąż jesteśmy dalecy od 100% diagnozy. Co dzisiaj możemy to:

Pamiętam jak silna była w 2008 roku nagonka przeciwko rodzicom dzieci z zespołem Downa, którzy podawali multiwitaminy. Miało to być trucizną. Dzisiaj zmienia się co raz mocniej front takiego działania. Okazuje się, że fontanna witamin może pomagać ludziom z chorobą Alzheimera, a co oznacza naszym dorosłym dzieciom.

Niedawno pisałem o limfocytach jako problemie odporności u dzieci z zespołem Downa do piątego roku życia. Dzisiaj o tych samych limfocytach gdy człowiek się starzeje.

Jest to pytanie w dniu dzisiejszym raczej oczywiste. Postaram się to w skrócie szybko omówić.

To jest jedyna aż tak istotna część panelu, który należy przeglądnąć z całą rodziną i historią wszystkich chorób autoimmunologicznych w niej występujących. To jest jedyna część, która także BARDZO PRECYZYJNIE zdefiniuje która choroba będąca obecna w rodzinie od pokoleń, łączy się z którym genem.

Długo nie musiałem czekać na pytanie oczywiste: “Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?”. Spróbuję na takie pytanie odpowiedzieć.

Choroba Alzheimera jest nazywana cukrzycą typu 3, czy teraz zespół Downa będzie miał ścisłe łącze z cukrzycą typu 2? Na to wygląda, że tak. Dzieci z ZD maja zawsze podniesiony poziom cukrów, glukozy w organizmie. Wyniki Hemoglobiny glikolowanej zawsze są w górnym centylu norm, wyniki glukozy oscylują powyżej 100. Znamy teraz powód: gen RCAN 1, […]

W dzisiejszej publikacji https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160809095303.htm możemy poznać “winowajcę” błędów genetycznych naszych dzieci. Jest to enzym PP2ACdc55, który jest odpowiedzialny za regulację produkcji spermy i komórek jajowych.

Dziękuję Markowi za ten link o Kubie. Ciągle podziwiam ten wysiłek jaki wkłada Kuba i jego rodzina w te sukcesy. Popatrzcie sami.

Przypominam WSZYSTKIM, że dziecko z zespołem Downa ma zdecydowanie gorzej funkcjonujący system odpornościowy, który wynika z niedojrzałości przede wszystkim limfocytów T oraz zaburzenia w funkcjonowaniu limfocytów B. Jest to efekt genetyczny wynikający z potrojenia genów RCAN 1, SOD 1, DYRK 1 A.

Tak jak to wczoraj napisałem, lit ma istotną rolę do odegrania w chorobach psychiatrycznych i metylacji. Gdy metylacja jest zaburzona, lit może pełnić funkcję wspomagającą, ale z drugiej strony jego przedawkowanie jest toksyczne. Zespół Downa ma w sobie wiele problemów związanych z chorobami tej natury jak depresja, schizofrenia jak i chorobę Alzheimera.

To jest moja notatka z rozmowy z Tereską. Sam jestem zaskoczony jak wielokrotnie w niej pojawiały się te określenia:”jakie jelita, taki mózg”, “…popatrz na dziecko z ZD, na jego figurę, a będziesz wiedzieć jak funkcjonuje”.

Lit dziś jest bardziej związany z metylacją, chorobami psychicznymi niż leczeniem zespołu Downa. Po ostatniej serii brytyjskich i włoskich badań, wydawało się że zainteresowanie litem powinno być zdecydowanie mniejsze gdyż jest wyraźnie szkodliwym produktem dla osób bardzo młodych. Dziś wraca, gdyż wciąż w przypadku chorób psychiatrycznych u dorosłych jest uważany za jeden z bardziej skutecznych […]

By uleczyć w znacznym stopniu zespół Downa z jego podstawowych wad należałoby podać w czasie prenatalnym inhibitor (“spowalniacz”) genu DYRK 1 A, blokujący jego nadmierną aktywność. Po pierwsze taki inhibitor istnieje i jest bardzo silnym środkiem, prawdopodobnie lepszym od EGCG, po drugie kto poda kobiecie w ciąży silny lek antynowotworowy…to są pytania i wątpliwości, które […]

Dla mnie otyłość jest precyzyjnym znakiem, że organizm jest w złym stanie. Jedzenie więcej, częściej niż jest to potrzebne w zespole Downa jest często standardem…stąd zacząłem szukać informacji: co się “psuje” gdy jesteśmy otyli?

Staram się pomóc naszym dzieciom jak najbardziej i często dotykam tematów trudnych. Wiem, że to nie dla każdego, ale chcę także by tak trudne tematy były tutaj na stronie nawet w postaci zajawki.

Badania nad zespołem Downa w zakresie stosowania EGCG wchodzą w etap badań co raz bardziej istotnych szczegółów. Tym razem naukowcy postawili sobie pytanie: czy EGCG podawane w okresie najbardziej dynamicznej neurogenezy, daje trwałe pozytywne zmiany, czy też nie. W związku z naturą tych badań były one prowadzone na modelach zwierzęcych.

Być może jest to pomysł na leczenie padaczki, bardzo precyzyjny i dedykowany dla zespołu Downa. W najnowszym raporcie poświęconym leczeniu jej w ZD poruszono temat, kolejny raz, genu GIRK 2 i jego wpływowi na jej występowanie.

Choroba Leśniewskiego-Crohna dotyczy głównie  jelit i nie ma precyzyjnego określenia jej przyczyn. U naszych dzieci zachorowalność w tym kierunku nie jest precyzyjnie określona, ale biorąc pod uwagę polimorfizmy związane z genami wpływającymi na pracę jelita (MTHFR A1298C), jak i na choroby autoimmunologiczne, można spodziewać się, że występują tego typu przypadki, choć w wielu wypadkach bez […]

Podtrzymuję swoje zdanie, że melatonina może być jednym z ciekawszych produktów mogących istotnie pozytywnie wpłynąć na funkcjonowanie osoby z zespołem Downa. Dzisiaj przedstawię Wam kolejny raport z udziałem myszy w tym kierunku.