Prawda jest taka, że człowiek ma nieco ponad 19 000 genów kodujących na dzień dzisiejszy. Dodatkowo ma ponad 5 000 genów symbiotycznych pochodzących od bakterii, wirusów, grzybów, które nie zawsze symbiotycznie “wkomponowały” się w nasze DNA. Ta prawda tym bardziej wymaga od nas “spersonalizowanej medycyny”, gdyż dzięki temu nasza mikrobiota w sposób istotny się różni […]

Mikrobiota to zestaw bakterii, grzybów które wspomagają w sposób symbiotyczny funkcjonowanie naszych jelit. W Polsce używa się też słowa mikrobiom dla określenia środowiska funkcjonującego w jelitach https://pl.wikipedia.org/wiki/Mikrobiom

Badania nad osobami powyżej 45 roku życia potwierdzają, że starzenie związane jest z wyraźnym brakiem witaminy B9 (kwasu foliowego) i stopniowym wzrostem witaminy B12. Oznacza to osłabienie metylacji i przyspieszenie procesu starzenia.

Dzięki markowi mamy relację filmową ze zmagań sportowych Kuby. Dziękuję Marku.

Zaskakuje mnie szczerze lekkomyślność w sprawie szczepień. Dwie szczepionki powodujące najwięcej komplikacji to MRR i grypa. Jak słyszę i czytam, szczepicie dzieci przeciwko grypie…ja bym tego nie robił. Dlaczego? Oto powody:

Dobrze, że dostałem od Taty Kuby te zdjęcia, bo już dostaję pytania, czy osoby dorosłe uprawiają jakikolwiek sport w Polsce. Oto dowód, że można, a Kuba jest w tym niezły.

Gdy ludzie umierają na raka, nikt nie mówi o ich wyglądzie, tylko o tragicznej chorobie. Gdy ludzie umierają “pokrzywieni” bólem chorób autoimmunologicznych, nikt nie mówi że to jest brzydkie. Gdy ludzie umierają “stojąc” tytułem choroby Alzheimera, Parkinsona, nikt nie mówi o tym, że jest to brzydkie.

Kolejne dziwactwo, które musimy zmienić. Geny warunkujące urodę dziedziczymy po rodzicach. Błędy genetyczne mogą urodę zmienić na inną, typową dla tej wady genetycznej, wtedy mówimy o typologii fenotypowej dla tej wady. Tak samo jest z funkcjami poznawczymi. Sprawność w tym kierunku dziedziczymy po rodzicach, a wada genetyczna może to zmienić.

"…niestety na zdjęciach rodzice pokazują dzieci z lekką deformacją , [ a może dzięki Bogu ? ], nie ma zdjęć z ciężkim Downem który to niestety najczęściej się przytrafia ".

To co mnie wkurza najbardziej, to mowa o “wspaniałych” ludziach z zespołem Downa, dorosłych ludziach sprowadzając ich do poziomu dziecka, wiecznego dziecka.

Podczas tej politycznej burzy wokół aborcji pojawiają się stale pewne etykiety, kompletnie fałszywe, przyszywane do osób z zespołem Downa. Wydaje mi się, że dobrze także w tym momencie walczyć z nimi. Ten pierwszy MIT/ETYKIETA/STYGMAT mówi, że jest “lekki zespół Downa” i “ciężki zespół Downa”. JEST TO KOMPLETNA GŁUPOTA I CIEMNOTA  z która musimy WALCZYĆ, WALCZYĆ […]

Potwierdzam, że na ten moment wszystkie panele jakie przesyłacie do mnie, Waszych dzieci potwierdzają, że mają minimum heterozygotę genu MTHFR, a nie wspomnę o innych polimorfizmach wpływających na kwas foliowy, które są typowe dla ZD jak MTRR, MTR, MTHFD 1, DHFR, RFC 1 A. Jak to ma się w kontekście witaminy C i doniesień o […]

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!

Profesor Śmigiel rozpoczął wysyłanie informacji dotyczących Waszych polimorfizmów. Biorąc pod uwagę ilość zapytań z Waszej strony to nie rozumiecie tego listu, zatem pomagam.

Wraca pytanie jakie polimorfizmy, jakich genów są czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?

Odpowiedź jeszcze niedawno wydawałby się prozaiczna: mają po prostu predyspozycje. Dzisiaj odpowiedź na pytanie Eli jednak może być bardziej skomplikowana. Mają geny i budowę anatomiczną, która wspiera ich aktywność sportową, a nie ogranicza.

Dzięki Marcie i Basi stałem się zwolennikiem witaminy C. Teraz w kontekście publikacji mówiącej o interferonach i działaniu genu IFNAR mam dylemat: ile witaminy C mogę podawać Jaśkowi? Na to wygląda, że nie tylko ja mam ten problem, stąd postaram się Wam go rozwiązać.

Pytanie nasuwa się oczywiście jednoznacznie w kontekście stwierdzenia istnienia stałej podwyższonej aktywności interferonów, o czym pisałem wczoraj.

Moja żona zwróciła uwagę na bardzo ciekawy kubek logopedyczny. Choć znany od lat, to jednak mało popularny w użyciu. Postanowiłem Wam przypomnieć o nim

Podczas wykładu dr. Espinosy w siedzibie Global Down Syndrome Foundation, padły słowa o ROZWIĄZANIU TAJEMNICY ZESPOŁU DOWNA, które odnosiły się do kwestii funkcjonowania układu odpornościowego, do reakcji autoimmunologicznych. Z mojej perspektywy jest to w istocie przełom teoretyczny, naukowy, za którym powinniśmy znaleźć ścieżkę terapeutyczną i to już w niedługim czasie.