Napisałem, że zespół Downa bardzo często powiela te same geny, które występują w schizofrenii. Pytacie się jakie to geny, więc poniżej lista zestawiająca geny z paneli metylacyjnych dla zespołu Downa, autyzmu i schizofrenii.

Właśnie odkryto powód braku komunikacji między komórkami nerwowymi w autyzmie, za który to problem odpowiada gen DIXDC 1. Powoduje on spowolnienie rozwoju synaps, co w efekcie redukuje aktywność mózgu. Jednak nie to dla mnie jest najbardziej istotne. Ten sam gen występuje w schizofrenii, chorobie Alzheimera, chorobie bipolarnej powodując dokładnie to samo!!!

Neuroinflamacja to stan zapalny układu nerwowego. Dla mnie zespół Downa to typowy zespół neuroinflamacyjny. Zespół Downa to mechanizm, który przyspiesza neuroinflamację i to w sposób zdecydowany. Podstawą problemów jednak nie jest trisomia 21 chromosomu, ale pozostały genotyp dziedziczony po rodzicach….i to połączenie determinuje funkcjonowanie dziecka z zespołem Downa.

Komentarz ten zwrócił mi uwagę na fakt, że być może dzisiejsze definicje nie przystają do tego, co mamy na myśli My i co mają na myśli Ci, którzy je tworzą.

Neuroinflamacja w zespole Downa jest kluczowym stanem niszczącym funkcjonowanie układu nerwowego. Opisując analogię w schizofrenii, pokazałem że może to być związane z typologią genów i stanem zdrowia dziedziczonym przez dzieci z zespołem Downa od ich rodziców. Dzisiaj odwołam się do najnowszej publikacji Neurobiology of Stress, która to zamknie tą część dyskusji na ten temat.

Oglądam, co raz więcej Waszych paneli. Im więcej ich widzę tym bardziej rozumiem jak kompletnie zmienia się to, co do niedawna było kanonem chorób. Dynamiczny rozwój medycyny jako nauki obala kanony chorób często ustanawiane jeszcze na początku XX wieku. Zmieniają się wraz ze zmieniającym się czasem, naszym środowiskiem, naszą dietą.

Zadajecie pytanie jaki jest podstawowy mechanizm, który powoduje że to co się dzieje w jelitach ma tak duże znaczenie dla mózgu?

Jeżeli dostaję pytanie: jakie dla Ciebie są najtrudniejsze polimorfizmy genów, mogę myśleć tylko o tych, które występują w najbardziej trudnych przypadkach.

Neuroinflamacja jest z pewnością neologizmem w naszym języku, ale świetnie nadaje się do odróżnienia tego co się dzieje z układem nerwowym (neuroinflamacja), z tym co dzieje się z jelitami, stanami zapalnymi wywołanymi różnego rodzajami genów, o których ostatnio najczęściej wspominam.

Powtórzę się, ale polimorfizmy są szczególnie istotne u “młodych” rodziców. W Polsce poniżej 34 roku życia.

Chciałbym Wam przypomnieć o jednym: ZAPISUJCIE SWOJE PANELE NA SWOIM DYSKU!!! TO CO DOSTAJECIE JEST NA WIRTUALNYM DYSKU, KTÓRY W PEWNYM OKRESIE CZASU JEST CZYSZCZONY Z DANYCH!!!

Zaczynam odczuwać ciężar wiedzy, często dość chaotycznej,…ale zaczyna mnie doprowadzać to do przygnębienia z jednej strony, z drugiej do euforii, że coś odkryłem, coś wiem, choć nie zawsze jest to pozytywne.

Jak ważne są jelita mam nadzieję, że już wiecie gdyż domagacie się większej ilości informacji. Z drugiej strony zasugerowaliście by zrobić z tego pewien cykl…i tak to zrobię. Dziś zacznę od najczęściej pojawiającego się pytania: jakie bakterie odpowiadają za jakie neuroprzekaźniki.

Od zawsze prowadzimy dyskusję co pomaga w autyzmie komunikować się najbardziej. Ja wciąż sugeruję byście analizowali receptory kwasu foliowego i ich transportery, gdyż jak donoszą różne media, różne badania kwas foliowy jest niezwykle często, ograniczony w absorpcji u dzieci z cechami autyzmu.

Dla osób z zespołem Downa, gra w siatkówkę nie jest czymś prostym. po pierwsze na pewno mało popularny sport w stosunku do innych. Nie jest prosty technicznie, wymaga dużej elastyczności ciała i sprawności…ale też byciem bardzo “drużynową” osobą. A tak poza tym to jest świetna gra!

Nie prowadzono takich badań na ludziach, jedynie na zwierzętach i o tym należy pamiętać. Ale to z nich wychodzi kolejny związek. Jod jest regulatorem ekspresji wielu genów, szczególności tych które odpowiadają za stres oksydacyjnym, takich jak SOD 1.

Analizując panele metylacyjne dzieci z zespołem Downa obserwuję silną zależność występowania polimorfizmów genów immunologicznych takich jak IL-6, TNF α z ich jakością funkcjonowania. Tak się dobrze złożyło, że w trakcie naszych rozważań na temat funkcjonowania jelit u osób z zespołem Downa pojawił się raport analizujący właśnie taki przypadek jak u większości z Was.

Zamiast tytułu mógłbym wstawić te pytanie: DLACZEGO PODWAŻASZ WIEDZĘ ENDOKRYNOLOGÓW WSKAZUJĄC NA REGULACJĘ HORMONÓW TARCZYCY WEDŁUG HORMONU T 3 A NIE TSH, JAK ONI TEGO CHCĄ?

T 4 jest wchłaniany w jelitach na poziomie 40-80%. T 3 także na istotnym poziomie. W zespole Downa w dużej części pacjentów, którzy mają polimorfizm MTHFR C677T, MTRR A 66 G, FUT 2 następuje stałe idiopatyczne zaburzenie pracy jelit. Gdy dołączymy do tego zmianę ich funkcjonowania tytułem występowania celiakii (polimorfizmy genów z grupy HLA) oraz […]

Zaskakujące zestawienie zostało przygotowane w oparciu o dane z roku 2013 i poprawione o dane otrzymane w roku 2016 dla niemalże całego Świata. Opisuje ono różne aspekty długości życia osób z zespołem Downa w różnych krajach świata. Myślę, że może być to ciekawa statystyka dla nas wszystkich.