Kuba na zawodach sportowych.

październik 11, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Dobrze, że dostałem od Taty Kuby te zdjęcia, bo już dostaję pytania, czy osoby dorosłe uprawiają jakikolwiek sport w Polsce. Oto dowód, że można, a Kuba jest w tym niezły.

Skończmy z mitami: choroba na pewno zmienia człowieka!

Gdy ludzie umierają na raka, nikt nie mówi o ich wyglądzie, tylko o tragicznej chorobie. Gdy ludzie umierają “pokrzywieni” bólem chorób autoimmunologicznych, nikt nie mówi że to jest brzydkie. Gdy ludzie umierają “stojąc” tytułem choroby Alzheimera, Parkinsona, nikt nie mówi o tym, że jest to brzydkie.

Skończmy z mitami: czy piękna osoba z zespołem Downa lepiej funkcjonuje?

Kolejne dziwactwo, które musimy zmienić. Geny warunkujące urodę dziedziczymy po rodzicach. Błędy genetyczne mogą urodę zmienić na inną, typową dla tej wady genetycznej, wtedy mówimy o typologii fenotypowej dla tej wady. Tak samo jest z funkcjami poznawczymi. Sprawność w tym kierunku dziedziczymy po rodzicach, a wada genetyczna może to zmienić.

Skończmy z mitami: ZESPÓŁ DOWNA NIE JEST PIĘKNY. LUDZIE SĄ PIEKNI i BRZYDCY A NIE WADA GENETYCZNA!

"…niestety na zdjęciach rodzice pokazują dzieci z lekką deformacją , [ a może dzięki Bogu ? ], nie ma zdjęć z ciężkim Downem który to niestety najczęściej się przytrafia ".

Skończmy z mitami: TO NIE JAŚ, TYLKO 40 LETNI JAN Z ZESPOŁEM DOWNA!

To co mnie wkurza najbardziej, to mowa o “wspaniałych” ludziach z zespołem Downa, dorosłych ludziach sprowadzając ich do poziomu dziecka, wiecznego dziecka.

Skończmy z mitami: NIE MA LEKKIEGO ZESPOŁU DOWNA!

Podczas tej politycznej burzy wokół aborcji pojawiają się stale pewne etykiety, kompletnie fałszywe, przyszywane do osób z zespołem Downa. Wydaje mi się, że dobrze także w tym momencie walczyć z nimi. Ten pierwszy MIT/ETYKIETA/STYGMAT mówi, że jest “lekki zespół Downa” i “ciężki zespół Downa”. JEST TO KOMPLETNA GŁUPOTA I CIEMNOTA  z która musimy WALCZYĆ, WALCZYĆ […]

“Jarku, jeżeli 100% dzieci z zespołem Downa ma polimorfizm MTHFR, to jak to ma się do witaminy C?”

Potwierdzam, że na ten moment wszystkie panele jakie przesyłacie do mnie, Waszych dzieci potwierdzają, że mają minimum heterozygotę genu MTHFR, a nie wspomnę o innych polimorfizmach wpływających na kwas foliowy, które są typowe dla ZD jak MTRR, MTR, MTHFD 1, DHFR, RFC 1 A. Jak to ma się w kontekście witaminy C i doniesień o […]

Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej.

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!

Projekt profesora Śmigla: “Otrzymałam wyniki proszę wytłumacz mi, co one znaczą?”

październik 5, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy

Profesor Śmigiel rozpoczął wysyłanie informacji dotyczących Waszych polimorfizmów. Biorąc pod uwagę ilość zapytań z Waszej strony to nie rozumiecie tego listu, zatem pomagam.

Polimorfizmy genów skrótu metylacyjnego, też są ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

Wraca pytanie jakie polimorfizmy, jakich genów są czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?

“Dlaczego jedne dzieci z zespołem Downa są lepsze sportowo od innych?”

październik 4, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy

Odpowiedź jeszcze niedawno wydawałby się prozaiczna: mają po prostu predyspozycje. Dzisiaj odpowiedź na pytanie Eli jednak może być bardziej skomplikowana. Mają geny i budowę anatomiczną, która wspiera ich aktywność sportową, a nie ogranicza.

“Czy witamina C może być regulatorem odpowiedzi immunologicznej w zespole Downa?”…ile jej możemy używać?

październik 3, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność

Dzięki Marcie i Basi stałem się zwolennikiem witaminy C. Teraz w kontekście publikacji mówiącej o interferonach i działaniu genu IFNAR mam dylemat: ile witaminy C mogę podawać Jaśkowi? Na to wygląda, że nie tylko ja mam ten problem, stąd postaram się Wam go rozwiązać.

“Czy witamina C może być regulatorem odpowiedzi immunologicznej w zespole Downa?”

Pytanie nasuwa się oczywiście jednoznacznie w kontekście stwierdzenia istnienia stałej podwyższonej aktywności interferonów, o czym pisałem wczoraj.

Kubek logopedyczny, czyli proste picie

Moja żona zwróciła uwagę na bardzo ciekawy kubek logopedyczny. Choć znany od lat, to jednak mało popularny w użyciu. Postanowiłem Wam przypomnieć o nim

“…komórki walczą z infekcją nawet wtedy, gdy jej nie ma…” czyli o przełomowym projekcie dla zespołu Downa

Podczas wykładu dr. Espinosy w siedzibie Global Down Syndrome Foundation, padły słowa o ROZWIĄZANIU TAJEMNICY ZESPOŁU DOWNA, które odnosiły się do kwestii funkcjonowania układu odpornościowego, do reakcji autoimmunologicznych. Z mojej perspektywy jest to w istocie przełom teoretyczny, naukowy, za którym powinniśmy znaleźć ścieżkę terapeutyczną i to już w niedługim czasie.

Matki dzieci autystycznych są zagrożone chorobami serca

Zupełnie znów, nie zdziwił mnie ten artykuł, opublikowany w ostatnich dniach w USA. Mówi on o tym, że matki szczególnie poddane stresowi tytułem choroby ich dziecka chorują na serce.

W 2013 roku napisano, że należy uwzględnić nowa wiedzę o polimorfizmy genów w konstrukcji szczepionek.

Nie jestem zaskoczony takim wnioskiem. Nie jestem zaskoczony tym, że wiedza o dużej zmienności naszego genomu powoduje, że szczepienia będą coraz bardziej personalizowane. Przekonuję się także do tego, coraz  bardziej jednoznacznie, że szczepienia są powodem autyzmu i wielu powikłań.

Padaczka, ataki drgawek mogą być wywołane przerostem candidy.

Nagle doznałem olśnienia. Wydawało mi się, że wszystkim to już powiedziałem…ale popełniłem błąd. Zatem piszę: candida i jej przerosty mogą być oczywistym powodem występowania ataków epileptycznych u dziecka powyżej 1 roku!

Jak leczyła Asia jelita swojego syna.

Asia podzieliła się z nami w skrócie jak leczyła, skrajnie trudny przypadek źle funkcjonujących jelit u swojego syna z zespołem Downa. Syn praktycznie miał z niemal wszystkim problemy w trawieniu, a były substancje, które w ogóle hamowały jego funkcjonowanie.

Co oznaczają definicję testu OAT (organic acid test)?

Wracają pytania o definicje testu OAT z moczu. Postaram się Wam pomóc.