Nie jest to typologia w szerokim spektrum, ale wciąż częstotliwość występowania autoimmunologicznego zapalenia wątroby w ZD jest wyższe niż w populacji, jak w każdej chorobie autoimmunologicznej. Jest to efekt potrojenia genów znajdujących się na 21 chromosomie, które mają na to wpływ. Świetnie obrazuje ten stan poniższy diagram z tego artykułu.
https://www.nature.com/articles/s41584-023-00970-0

Jak tłumaczy się tą sytuację w […]

Kayleigh Williamson zrobiła to! Ukończyła maraton w Nowym Jorku! Cieszy mnie to, że dziewczyna, która startowała od chodzenia na dystans, pokonała kolejny już maraton…a mówiło się, że dziewczyny i to z ZD nie przebiegną takiego dystansu. Tym bardziej należy podziwiać ją za to, co zrobiła w Nowym Jorku! Przebiegła ten maraton po raz drugi :)

https://www.zespoldowna.info/kayleigh-przebiegla-maraton-w-nowym-jorku.html

https://www.youtube.com/watch?v=gMocE9TZmow

Tak był. Ja znam 3 przypadki z całego świata, w tym jeden udokumentowany raportem naukowym.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451959620300160
Pacjent w wieku 44 lat, mający chorobą autoimmunologiczną wątroby i istotną chorobę wątroby (MELD-Na 38) spowodowaną nakładaniem się pierwotnego stwardniającego zapalenia dróg żółciowych przeszedł taką procedurę. Zabieg jak czytamy odniósł sukces. Ważna jak zwykle jest konkluzja do tego badania:

“Kiedyś pytania dotyczące […]

To jest bardzo dobra informacja, choć z USA, a nie z Polski. Rząd USA zabezpieczył grant w wysokości 20 milionów USD na badania nad ZD od narodzin do dorosłości.

https://www.nichd.nih.gov/newsroom/news/102324-INCLUDE-cohort
“Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) rozpoczął niedawno nowe, długoterminowe badanie mające na celu obserwację i śledzenie danych zdrowotnych osób z zespołem Downa od urodzenia do dorosłości. Inicjatywa prowadzona […]

Moją opinię znacie, a pytacie się jak do tego odnosi się świat nauki. Dla mnie doskonałym reprezentantem jest tutaj opinia Rosy Anny Vacca mamy chłopca z ZD i naukowca budującego model funkcjonowania mitochondriów w ZD.
https://www.zespoldowna.info/mitochondria-i-mozg.html
https://www.zespoldowna.info/polifenole-roslinne-w-zespole-downa-2016-podstawowy-protokol-w-zespole-downa.html
Oto ona:
My son takes polydatin since years, and I’m studying its amazing effects on mitochondria, I hope to publish my studies […]

Trening oporowy, jest to trening siłowy w ramach którego musimy pokonać wszystkie siły zewnętrzne ograniczające nasz ruch, za pomocą naszych mięśni. Ćwiczenia oporowe zalecane są w każdym wieku, przynoszą korzyści trenującym po to by odwrócić postępujący proces utraty tkanki mięśniowej, a także ułatwić sobie wykonywanie codziennych czynności.
Mamy raport mówiący o takiej formie aktywności fizycznej w […]

Wiem, że zaskoczyłem. Widać to po liczbie pytań. Zadajecie de facto stale te samo pytanie, choć w różnej formie: co ma dać polydatin?
Najłatwiej sprawdzić te wpisy, wybrane przeze mnie selektywnie.
https://www.zespoldowna.info/polydatin-nowy-suplement.html
https://www.zespoldowna.info/jak-sprawdzic-ze-resweratrol-dziala-na-rsv.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrol-zwiekszajac-poziom-metabolizmu-energetycznego-zwieksza-poziom-serotoniny-5-ht.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrolsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrol-i-egcg-odbudowuja-funkcjonalnosc-mitochondriow-w-hipokampie.html
Oznacza to, że tam gdzie podawaliśmy resweratrol trans tam powinien mieć zastosowanie jego glukozyd czyli polydatin. Powiem więcej, powinien być bardziej skuteczny!
Ja na top biorę ekspresję […]

Kiedyś dostałem takie pytanie o dorosłe osoby z ZD, jak one czują, jak odbierają emocje. Nie umiałem wtedy zbyt wiele napisać, dzisiaj już troszeczkę więcej jestem w stanie. Zatem wracamy do tematu.
1.Osoby z ZD nie popełniają samobójstw.
Dostałem takie pytanie i od razu odpowiadam, to się nie zdarza. Dlaczego?
Stan depresji to stan chorobowy w ZD, często […]

Przy okazji wydarzenia w Lizbonie, gdzie odbyło się spotkanie EDSA poświęcone tematyce sportu, postanowiłem podsumować, czym jest sport dla osób z ZD z różnej perspektywy. Dziękuję przy tej okazji ojcom Bartka i Filipa za szczegółowe wyjaśnienia dotyczące wsparcia ich synów, biegających maratony,  iron many wymagające olbrzymiego wysiłku.
Zaczynamy od jednego tematu: jaki sport jest najczęściej uprawiany […]

Jestem przekonany, że to wykrakałem i pisząc, że choroba Alzheimera przyniesie nam lek na inhibicję genu DYRK1A, chyba miałem rację. Oto najnowszy raport, którego tytuł jest dość jednoznaczny:
Leucetynib-21, inhibitor kinazy DYRK1A jako kandydat na lek kliniczny w leczeniu choroby Alzheimera i zespołu Downa.
https://content.iospress.com/articles/journal-of-alzheimers-disease/jad240078

W związku z tym, że jest to dla nas kluczowa informacja, przetłumaczyłem duża […]

Najbliższe spotkanie EDSA będzie dotyczyło sportu. Cora w rozmowie ze mną zapytała o to. Pomyślałem, że spytam się Was o jakieś sugestie. Napisałem też do Thomasa i od niego od razu dostałem tego newsa.
Najwięcej widzów w USA ma football amerykański, baseball, koszykówka. Osoby z ZD grające w kosza mamy. Nie widziałem osób z ZD grających […]

Niesamowite jest to badanie. W jednym zdaniu prezentuje to z czym wielokrotnie się mierzymy, pytamy. Zatem:
“Implikacje wszystkich dostępnych dowodów: W badaniu kohortowym obejmującym 167 dorosłych z zespołem Downa, pogorszenie funkcji poznawczych rozpoczęło się w ciągu 2,7–5,4 lat, a odkładanie się białka tau rozpoczęło się w ciągu 2,7–6,1 lat po Aβ+ (centiloid = 18). Dorośli z […]

W najnowszym raporcie na temat immunologii w ZD poszukiwano odpowiedzi na temat, który gen może stać za niewłaściwą reakcją immunologiczną u osób z ZD. Wskazano na gen NLRP1 argumentując:

“Zróżnicowana ekspresja NLRP1 u osób z ZD sugeruje potencjalny związek z podatnością na rozwój chorób o podłożu immunologicznym…”
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11391415/
Co jest ciekawe, osoby z niedoczynnością tarczycy miały bardziej aktywny […]

Dostałem to od Was, by pokazać że może istnieć klub piłkarski i być już tradycją w tym kształcie jakim funkcjonuje.

https://www.bcfc.co.uk/foundation-news/ten-years-of-bristol-downs-syndrome-fc/
Wiem jak trudno zorganizować takie zajęcia i to dla całej drużyny. Jednak ten przypadek pokazuje, że jest to możliwe! Jak czytamy aż 30 graczy gra w piłkę na zajęciach prowadzonych przez tą organizację. Niesamowite są informacje […]

Uwielbiam takie “donosy”, choć tym razem są z Azji. Dotyczą aktywności fizycznej osób z ZD. Konkluzja jest dość ciekawa: podczas tygodnia, w szkole osoby dorosłe z ZD są aktywne fizycznie, jednak już na weekendzie nie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39394026/
Sprawdziłem tą opinię i się potwierdza niestety także u nas taka sytuacja. Stąd jestem bardzo zadowolony, że mamy Turystyczne Bonitum, ONI […]

Pisałem o tym wielokrotnie: substancja która wyhamuje raka/chorobę Alzheimera będzie do wykorzystania w hamowaniu aktywności genu DYRK1A w ZD. Z poprzednich wpisów wiecie, że choroba Alzheimera z perspektywy genetycznej ma aktywny gen DYRK1A. Bez niego i jego aktywności nie ma tej choroby. Naukowcy już to wiedzą i choć nie myślą o ZD, to poszukują substancji […]

Najnowsze badania pokazują jednak, że nie wiemy aż tak dużo jak nam się wydawało na ten temat. Najnowsze chińskie badanie, które twierdzi że opisuje najmłodszy przypadek jej typologii, wnosi jednak wiele wątpliwości w to, co do tej pory zostało opisane. No właśnie, wciąż dominuje opinia, że typologia choroby Alzheimera zaczyna się od przyczyn genetycznych. Wymienia […]

Zawsze mnie intrygowało, dlaczego choroba Alzheimera to przede wszystkim choroba kobiet, także w ZD. Dzisiaj wydaje się, że znamy odpowiedź. Czytając ten artykuł dowiadujemy się o logice tego zdarzenia.
https://www.news-medical.net/news/20241012/Understanding-the-surprising-link-between-HDL-cholesterol-quality-and-Alzheimers-risk.aspx
1.Kobiety przechodzą deregulację hormonów w okresie menopauzy.
2.W tym momencie we krwi kobiet zwiększa się ilość cholesterolu o nazwie HDL-C, dużych cząsteczek. One są powodem rozpoczęcia się patologii […]

Może nie jest to raport przełomowy, ale ważny gdyż ogarnia aż 10 lat obserwacji w tej dziedzinie, tworząc pewną typologię. Z tej perspektywy pokazuje statystykę chorób skórnych u osób z ZD i mamy tutaj następujące powtarzające sie zdarzenia :
1.”W retrospektywnym przeglądzie obejmującym 10 lat najczęstszymi schorzeniami skóry u pacjentów z zespołem Downa (ZD) były wypryskowe […]

Pamiętam dyskusję z 2011 roku, gdy się zastanawialiśmy czy oliwa z oliwek jest ok czy nie ok w diecie naszych dzieci z ZD. O ile consensus uzyskaliśmy na temat wartości suplementacyjnych, to w diecie nie pasowała nam za bardzo. Teraz będziemy musieli się trochę z tym przeprosić. Zrobiono celowane w ZD projekty, które dały informację […]