Trenujemy i ćwiczymy nasze ciało i mózgi, bo to podstawa ich rozwoju, nie tylko w zespole Downa!

Znów się powtórzę: kocham raporty medyczne, które mówią, że sprawność umysłowa w zespole Downa jest możliwa poprzez ruch, ćwiczenia fizyczne. Już starożytni mówili: w zdrowym ciele, zdrowy duch.

Czy balans między RCAN1 a CN jest kluczem dla choroby Alzheimera w zespole Downa?

Badania nad chorobą Alzheimera w zespole Downa sięgają głębiej i głębiej. Przypomina mi to odkrywanie nowych światów. Gdy wydaje się nam, że już wiemy wszystko, znów coś nas zaskakuje. Tym razem relacja między RCAN1 a CN wydaje się być kluczowa.

Czy to jest etyczne by na osobach z zespołem Downa badać leki?

Często poruszam takie pytania i oburzacie się, gdy mówię że etyka jest wrogiem badań nad zespołem Downa. Dzisiaj pokażę, że jednak zmienia się to i są ludzie, którzy chcą by postęp medyczny i badania też obejmowały osoby z ZD.

RCAN1 i DYRK1 A zapobiegają problemom kardiologicznym u dorosłych osób z zespołem Downa.

Nadekspresja genów RCAN1 i DYRK1A ma u dorosłych osób z ZD protekcyjne działanie w zakresie całego układu kardiologicznego. Raporty naukowe zastanawiają się nad tym fenomenem, dlaczego przy dyslipidemii, otyłości i postępującej sztywności tętnic osoby z ZD nie mają wysokiego ciśnienia tętniczego?…bo nie mają.

Hormon wzrostu a RCAN1

Wraca znów moda na “podkręcanie” wzrostu w ZD za pomocą hormonu wzrostu. Od zawsze moje zdanie w tym temacie jest/było przynajmniej ostrożne. By to podkreślić załączam istotne badanie łączące podawanie hormonu wzrostu z aktywnością genu RCAN1, kluczowego, fenotypowego w ZD. Jest on odpowiedzialny za wiele mechanizmów negatywnych i jest wyraźnie nadmiernie aktywny.

Resweratrol zwiększając poziom metabolizmu energetycznego zwiększa poziom serotoniny (5-HT)

Pisząc o chorobie Alzheimera, układzie odpornościowym czy też o funkcjonowaniu neuroprzekaźników i depresji, wciąż powracam do jednego: dobrze funkcjonujące mitochondria, poprawna biogeneza, odpowiedni poziom energii ATP sprawia po prostu cuda.

Choroba Alzheimera w zespole Downa, badania konsorcjum.

To kolejny raport jaki ma miejsce na zamknięcie etapu badań nad chorobą Alzheimera w zespole Downa, opublikowany przez Alzheimer’s Biomarkers Consortium–Down Syndrome (ABC-DS), projekt fundowany by poznać chorobę Alzheimera i zespół Downa.

Ekspresja genu RCAN jest zmienna nie tylko w czasie ale i w zależności od miejsca

Ten krótki raport jest niezwykle istotny. Analizuje ekspresję genu RCAN1 nie tylko jak to do tej pory było jego ekspresję w stosunku do wieku i rozwoju choroby w tym przypadku choroby Alzheimera, ale też prezentuje zmienność jego ekspresji w zależności od regionu ciała.

Resweratrol przeciwko koronawirusowi.

Resweratrol ma bardzo specyficzne działanie antywirusowe i antybakteryjne. Jak to ostatnio już pisałem, moje doświadczenie z resweratrolem jako skutecznym środkiem w tej sferze, łączy się z terapią przeciwko sepsie po operacjach serca u naszych dzieci.

Antybakteryjne właściwości resweratrolu i rotawirus.

O resweratrolu zawsze pamiętam, jako kluczowym suplemencie w terapii zespołu Downa. To było już 11 lat temu, gdy nauczyłem się jednego i to w Poznaniu. Dziecko po operacji serca jest odporniejsze na sepsę jedynie wtedy gdy brało wcześniej resweratrol trans i witaminę C.

Przyczyny śmierci osób dorosłych z zespołem Downa w USA.

Cieszy mnie pojawienie się tego artykułu. Systematyzuje w ujęciu naukowym, co wiemy od pewnego czasu, jednak jak to w życiu bywa, skoro nie ma artykułu naukowego, to nikt w to nie wierzy.

Sen kluczowym elementem w leczeniu problemów neurologicznych?

W ZD dzieci źle śpią i referuje się to do APNEA. Brak REM też wydaje się być tutaj winowajcą w tym problemie. Gdy są starsze przychodzi refleksja: skoro już nie powinno być apnei, to dlaczego tak źle śpią? Bo jelita, bo brak choliny i nisko efektywny system funkcjonowania acetylocholiny w organizmie.O ile w ZD czasami […]

“Moja ciąża”.

Od zawsze piszę, że to co ludzkie nie powinno być nam obce. Zatem czy powinniśmy się dziwić, że kobieta z ZD chce mieć dziecko? Czy powinniśmy się dziwić, że chce mieć rodzinę? To jest historia, która zmieniła wiele nawet w USA.

Grubość i objętość rogówki w zespole Downa.

Przyznam się, że bardzo lubię takie techniczne raporty. Dlaczego? Obalają mity. Pamiętam jak do Janka włącznie procedury medyczne wypromowane przez chociażby Kajetany, przewidywały u dziecka z ZD obowiązkowe dreny w uszach. Dzisiaj lekarze, którzy nie chcą być tylko lekarzami od procedur, wiedzą że nie jest to takie jednoznacznie, gdyż…błony są za grube.

CACNA1C, FOXP2 i mowa.

Wydawało mi się, że napisałem już wszystko dlaczego jedne dzieci mówią lepiej a inne gorzej. Ten raport jaki otrzymałem ma jedno zdanie, które przypomniało mi o jeszcze jednej kwestii, a czego wcześniej jednoznacznie nie na pisałem: “polskości”.

ACTL6B gen który warunkuje dziedziczność autyzm.

Im więcej wiemy, tym bardziej jesteśmy zaskakiwani. Właśnie badania nad dziedzicznością autyzmu zaskakują ostatnio najbardziej. Tak autyzm w obecnych czasach może być dziedziczny.

Co może powodować niska aktywność genu PDXK?

“Męczę” gen PDXK potrojony w ZD, ale wyjątkowo rzadko analizowany, choć determinuje on aktywność witaminy B6 i jej zaktywizowanej formy P5P.

Gen PDXK i adipogeneza

Ciągle poszukuję wiedzy na temat roli jaką odgrywa gen PDXK w zespole Downa. Kiedyś myślałem, że marginalne…ale dzisiaj raczej uważam, że jest to spowodowane brakiem chęci analizowania tego genu w ZD. Zatem przychodzi nam do korzystania z badań które nie analizują ZD.

Dlaczego nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają Apneę?

Zastanawiało mnie to i to dość długo. Miałem przypadek dziecka z ZD w rodzinie, które było przykładem typowym dla apnei, ale jego siostra bliźniaczka bez ZD nie miała żadnych cech tego problemu. Nie chciało mi się wierzyć, że to tak działa. Być może ten raport pokaże mechanizm, który wyjaśnia różnicowanie stanów.

Czy cechy zespołu Downa to już zespół Downa?

Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?