Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Po co nam definicja?

Definicje encyklopedyczne ZD zawsze mają jedną wadę: są jakieś typowe i schematyczne…czyli albo genetyczne, albo społeczne, albo kategoryzujące i nie są w istocie odnośnikiem do realiów z jakimi się spotykamy. Gdy pisałem ją po raz pierwszy miałem nadzieję że coś zmienię…a potem okazało się, że można ją wykorzystać w doskonały sposób np. przy orzeczeniu.

Definicja zespołu Downa 2021

Po tej całej serii artykulów jakie ostatnio przygotowałem w oparciu o raporty naukowe o mitochondriach, postanowiłem zmienić definicję zespołu Downa, by była jeszcze bardziej kompletna. To jest moja propozycja na rok 2021, gdyż jestem przekonany że wiemy więcej i więcej, a za chwilę będzie wiedzieć jeszcze więcej, tak że już nikt nie powie, że nie […]

Zespół Downa jest zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, czyli jest chorobą metaboliczną i w konsekwencji neurologiczną.

Fosforylacja oksydacyjna to “…szlak metaboliczny, w którego wyniku energia, uwalniana podczas utleniania zredukowanych nukleotydów przekształcana jest w energię ATP.”

Wysoka homocysteina koreluje pozytywnie z niskim poziomem witaminy D3.

Do tego wpisu zmusiły mnie Wasze wyniki jakie otrzymuję. I znów przypomnienie: jeżeli mamy homocysteinę w ZD wyższą niż 6,5 umol/l to należy uznać to, że jest to krytyczna informacja o wysokiej i nietypowej homocysteinie. Jeżeli tak jest to wielce prawdopodobne, że poziom witaminy D3 będzie przy takiej homocysteinie bardzo niski. Mając u większości przypadków […]

Covid w zespole Downa

Po wczorajszej informacji, mam nadzieję, że wszyscy rozumieją czym jest covid w ZD i jak to działa. Wiemy chyba już czy należy czy nie należy szczepić osoby z ZD przeciwko covid. Podsumowanie poniżej, dla tych którzy przeoczyli te informacje wcześniej.

Genetyczne determinanty koronawirusa w zespole Downa.

Czekałem na taką publikację i wiedziałem, że będzie ona trudnym tematem z kilku przynajmniej powodów.

Moje dziecko z zespołem Downa na pewno nie ma autyzmu…a może jednak ma?

Na pewno inaczej patrzę na dzieci, mając dwóch chłopaków z różnymi problemami, niż rodzic mający jedno dziecko niepełnosprawne. Mam ten jednak komfort, by móc przyznać coś, co wszyscy wykluczają, idą w zaparte i negują u swoich dzieci. Dla mnie dzieci z ZD mają więcej cech autystycznych, niż większość autystów. Odmienność jednak polega na ich intensywności.

Magnez w zespole Downa.

To będzie krótki wpis: w ZD cukrzyca, insulinooporność jest często występującym przypadkiem. Jeżeli przyjmiemy to za pewnik, to trzeba zdawać sobie sprawę z jednego: im mniej magnezu w organizmie tym szybciej rozwija się insulinooporność, nietolerancja glukozy, wysoki poziom insuliny. Jeszcze inaczej: im osoba jest bardziej otyła tym mniej wchłania magnezu, a to jest typologia ZD. […]

Nielogiczność w medycynie. Problem zespołu Downa.

Dostaję od Was wciąż wiele maili z ciągłym pytaniem…o logiczność medycyny. Od razu odpowiem: jej tutaj nie ma, a medycyna wie niewiele o zespole Downa. Ktoś spytał mnie przy okazji szczepień, czy powinniśmy ufać w to co mówią lekarze o szczepieniach osób z ZD. Generalizując…jak lekarz nie wie nic o zespole Downa, a jego wiedza […]

Kuba mnie po prostu zawstydza.

Luty 5, 2021 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Dzisiaj jakby ktoś mnie spytał kogo podziwiam najbardziej, to faworyt jest jeden: KUBA i ta jego sprawność fizyczna. Po prostu wymiata! Szacun Kuba!

Czy należy szczepić dziecko z zespołem Downa przeciwko covid? – kolejny etap dyskusjji

Kolejny etap odkryć, kolejna fala aktywności rodziców osób z ZD chcących by zaszczepić w pierwszej kolejności ich dzieci, a ja mam wrażenie, że to tu jest coś kompletnie nie tak.

Bartek Matusiewicz chce zrobić Ironmana!

Styczeń 27, 2021 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Bartek chce być jak Chris Nikic. Zaczął przygotowania do wystartowania w zawodach Ironmana. Być jak Chris dzisiaj brzmi to dumnie. Dzięki Elu za tą informację. O takich wydarzeniach mogę pisać codziennie i to kilka razy dziennie

Zespół Downa jak choroba Alzheimera

Jak zaczynałem o tym pisać w 2008 roku mało kto w to wierzył. Dzisiaj wciąż lekarze nie mają wiedzy o tym, że ZD to choroba Alzheimera w swoistej wersji, przez to rodzice nie mają takiej wiedzy, a dowody naukowe są coraz bardziej precyzyjne w tej mierze. Dzisiaj kolejna układanka w tej mierze: hipometabolizm glukozy.

Parametry tarczycy w zespole Downa

Pojawia się ciekawe badanie analizujące subkliniczny obraz tarczycy w ZD, które wskazuje na kilka nowych problemów, faktów, które do tej pory w układzie naukowym rzadko były dyskutowane.

“To jak ze szczepionkami? Szczepić, nie szczepić?”

Proszę nie oczekujcie ode mnie ciągłego powtarzania opinii jakie przytoczyłem wcześniej. Ja nie ulegam zbiorowej pewności, że coś działa lub nie działa ale spokojnie patrzę na to co się dzieje i podtrzymuję to co wcześniej napisałem.

Czy EGCG wypłukuje magnez?

Pisze do mnie mama: “Podaję dużo różnych suplementów dziecku z ZD. Czy one mogą na siebie działać tak, że jedno “atakuje” drugie? Czy EGCG może wypłukiwać magnez?”

EGCG jednak wspiera aktywność SOD

Kilka lat temu spieraliśmy się, czy podawanie EGCG wspiera mocno aktywny SOD1 w ZD będąc mechanizmem wymagającym korekty. W obecnym badaniu mamy pełne potwierdzenie tego faktu i od razu pojawia się pytanie to co robić?

Dlaczego rany w ZD leczą się dłużej?

Zaskoczyło mnie trochę pytanie jednej z mam dotyczącej tego, czy w ZD tak jest, że rany, otarcia leczą się dłużej niż zazwyczaj. Przyznam się, że u nas tego nie zauważyłem, ale postanowiłem sprawdzić jak to jest.

PPM1B kolejny inhibitor DYRK1A

Kolejny inhibitor wychodzi z laboratoriów badawczych do badań klinicznych. PPM1B jest fosfatazą hamującą aktywność DYRK1A i co ważniejsze dla nas, wpływa na poziom agregacji białek tau. jest to mechanizm krytyczny dla procesowania choroby Alzheimera w ZD.