Pojawił się artykuł autorstwa między innymi polskich badaczy pt.: “Natychmiastowy wpływ terapii Vojty na zdolność chodu u pacjentów z zespołem Downa: badanie pilotażowe”. Przyznam się szczerze, że zapasował mi, gdyż zadawaliście pytania czy i kiedy należy ją stosować. Ja umiem potwierdzić, że 18 lat temu stosowaliśmy ją. Czy teraz dalej jest aktualna? Popatrzmy co jest […]

Na amerykańskiej grupie poświęconej chorobie Alzheimera u osób z trisomią 21 chromosomu i ZD, dyskutowano na temat różnorodności i predyspozycji spersonalizowanych do choroby Alzheimera. Pisałem o tym tutaj wielokrotnie, stąd z dużą łatwością przychodziło mi podtrzymywać te twierdzenie, że predyspozycje genetyczne w trisomii 21 chromosomu są oczywistą oczywistością, ale największy wpływ może leżeć po ściśle […]

Dyslipidemia to stan, gdy mamy nieodpowiedni/chorobotwórczy poziom jednego z tłuszczy/lipidów we krwi. W ZD dyslipidemia jest problemem metabolicznym, osadzonym w potrojeniu genu ABCG1, przez co następuje zaburzenie i to strukturalne, poziomu HDL. Co to znaczy strukturalne?
Powiedziałbym to w taki sposób: 95% badań jakie do mnie spływa pokazuje mniej więcej taki obraz lipidów:
poziom HDL 35 mg/dl […]

Kto jest odkrywcą przyczyny trisomii 21 chromosomu? Nie jest nim Jérôme Lejeune jak wielu to stwierdza, gdyż stał na czele wielu specjalistów. Był szefem projektu, który szukał rozwiązania problemu i wskazanie skąd to się wszystko bierze.
Wracam do Marthe Gautier, bo to ona jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody […]

Dostałem tą informację z jakiegoś względu. Nie umiem powiedzieć, czy my z Polski możemy z tego programu też skorzystać, ale wiem że są wśród nas rodziny, u których osoby z ZD po prostu nie śpią. Może być to dla nich zatem coś ciekawego.
https://www.uab.edu/reporter/clinicaltrials/item/10411-improving-sleep-in-12-to-30-year-olds-with-down-syndrome

Tutaj znajdziecie wszystkie potrzebne informacje w języku angielskim
https://uab.app.box.com/s/gxhs7htrb0270yrmgdv1hd4vubj1jhal

Dziękuję Beacie, że podrzuciła tą informację. Zatem za Beatą informuję i polecam popatrzeć na Pawła tutaj: https://www.facebook.com/share/p/1BEZmQwcb6/
“Paweł Krupiński to jedyna osoba która sukcesywnie od kilku lat pływa zarówno w Open Water jak i Masters – prekursor pływaków. Nie potrafię znaleźć info czy był na świecie taki zawodnik z zespołem który pływa na międzynarodowych zawodach Open […]

Zacznę od tego, że pytania możecie nadsyłać na [email protected] , ponoć trudno to znaleźć. Mamy kolejną serię pytań od “Młodych Rodziców”. Kontekst dzisiejszego pytania jest szerszy niż mogłem to zmieścić w tytule. Hania zadała pytanie de facto o moje doświadczenia i jak z perspektywy czasu widzę, to co robiliśmy z naszym synem. Zatem odpowiadam:
1.Najważniejsze są […]

Dzięki Asi zobaczyłem ten wpis. Zrobił na mnie wrażenie. Polecam.
https://www.instagram.com/p/DFUpE87sQL1/

Jak widzę znów pojawia się pytanie na które odpowiadam stale. Na dzień dzisiejszy dla małych dzieci na stronie znajdziecie wszystko co jest w użyciu, od genów i metylacji po suplementy. Wskazówki jak leczyć tarczycę, mitochondria, jelita. Nic ponad to nie pojawia się i jak tylko będzie dam znać.

Jakoś mnie ten ruch zafascynował. Bonitum, które zdobywało do tej pory szczyty, postanowiło aktywizować się w każdy możliwy sposób pod warunkiem, że pozna nowe miejsca na naszym Dolnym Śląsku. W jaki sposób zmotywować ekipę do tego. Wielka ścienna zdrapywanka, to jest to. Kamil już odkrył jedno miejsce: Jagodną! Popatrzcie jaki świetny pomysł do motywowania!

Zawsze byłem zwolennikiem aktywności fizycznej naszych dzieci. Jednak jak usiadłem sobie i zacząłem sprawdzać o czym było najwięcej pozytywnych raportów medycznych, wyszło mi że o ruchu…czyli o tej pasji do ćwiczeń, ruszania się,do poznawania. Za każdym razem, każda aktywność daje naszym dzieciom coś dobrego z tego wynika, bez względu czy to jest spacer, czy karate, […]

Tego nikt precyzyjnie tak nie pokazał jak to badanie, właśnie opublikowane. Wniosek z niego jest jeden: osoby posiadające potrojony gen APP mają autosomalną, dominującą wersję choroby Alzheimera.
https://www.nature.com/articles/s41598-025-86645-0
Cóż w ZD mamy potrojony gen APP. Oznacza to, że nie tylko DYRK1A jest odpowiedzialny za chorobę Alzheimera, ale w tym momencie tez gen APP. U osoby bez ZD, […]

Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html
Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede […]

Brzmi to zaskakująco, jednakże nowe techniki badań DNA i ekspresji genów mogą zrewolucjonizować to, co do tej pory wydawało nam się już ustalone. Najnowsze badania naukowców z Linda Crnic Institute for Down Syndrome w ramach Crnic Institute Human Trisome Project, przynoszą zaskakujące dla ogółu wyniki, dla nas potwierdzające, że to jest możliwe.
https://apnews.com/press-release/globenewswire-mobile/medical-research-down-syndrome-053c87c84622126af8617ad5a4325203
“Zespół Instytutu Crnic przeanalizował […]

Co jeżeli rT3 jest wysokie?
Zacznijmy od przypomnienia jednego tematu: leczenie wysokimi dawkami tyrozyny prowadzi do objawów typowych dla niedoczynności tarczycy. Dlaczego? Niesprawny metabolizm energetyczny może powodować typologię błędu dejodynazy typu 2. I tutaj uwaga: tam krytycznym elementem jest cynk. Innym tematem jest dejodynaza typu 3 selenozależna. Gdy ta jest nadmiernie aktywna następuje zwiększona produkcja rT3 […]

Napisałem o rT3. Pojawiły się 4 wyniki rT3 u naszych dzieci. I tak się zastanowiłem: co by było, gdyby lekarz MUSIAŁ wypisać zlecenie na badania rT3, każdemu dziecku z ZD, które stale dostaje dawkę leku większą niż 75 mcg?
Mogłoby się okazać, że rT3 jest stale wysokie powyżej normy, dokładnie jak opisałem w poniższym przypadku. I […]

Są nowi Rodzice i pojawiają się nowe, te same pytania. Zatem spróbuję odpowiedzieć na nie na nowo i jeżeli będzie to niewystarczające to proszę o napisanie tego.
1.Zacznę jednak od tego zdania: jeżeli mamy problem z błędem metabolicznym w ZD, to nie wyobrażam sobie byśmy nierównowagę zostawili sobie aby trwała i się pogłębiała. Problemem tutaj nie […]

Na stronie jak warto uruchomić wyszukiwarkę z hasłem MTHFR, wtedy pojawią się wyjaśnienia do tego tematu. Kiedyś, jakieś 15 lat temu, dane genetyczne wymagały dużej wiedzy teoretycznej. Dzisiaj panele genetyczne np. MTHFR UK dają przejrzysty zakres informacji, które logicznie można powiązać. Analizowane ostatnio przeze mnie panele, były tak czytelne i precyzyjne, że udawało się nauczyć […]

Wyjątkowa informacja, która nie odnosi się do trisomii, ale do genu i jego polimorfizmów, jakie osoba z ZD dziedziczy od rodziców. Gen FTO jest populacyjnym genem warunkującym otyłość, w szczególności na poziomie FTO  rs17817449. W raporcie opublikowanym na ten temat, autorzy przebadali 100 osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39706986/
Jak wynika z tego raportu:
“Istnieje związek pomiędzy wariantem genetycznym FTO […]

Często pytacie się jakie wyniki powinny mieć dzieci/osoby z ZD. Jak się okazało jest narzędzie, które można wykorzystać do odpowiedzi na to pytanie. Ma to formę tabeli, którą wypełniacie. W efekcie otrzymujecie informację jak te wyniki wpasowują się w badania zebrane w układzie populacyjnym przez naukowców.
https://b4-uni25-5627493duksfy852qr80fewbsn3986g43jkgkzie8.shinyapps.io/HematologyReferenceTrisomy21/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11668587/
Choć panel obejmuje osoby z różnych krajów, może być wskaźnikiem […]