Analizowanie tarczycy w ZD jest mechanizmem dość szczególnym. Wciąż błędnie stosuje się do ewaluacji tarczycy poziomy TSH jako miernika, przy jego wielu niedoskonałościach, takich jak wrażliwość na czynniki zarówno te które determinują funkcjonowanie organizmu, jak i te które oddziaływują na niego bardzo krótko i często przypadkowo. Zatem analiza wpływu chorób autoimmunologicznych na tarczycę na podstawie […]

Co mnie cieszy najbardziej w tym co robię? Efekt prawdziwości, czyli jeżeli coś kilka lat temu opisywałem, że jest możliwe i teraz okazuje się być nie tylko możliwe ale i prawdziwe  to mnie to rajcuje

Ciśnienie krwi u dzieci z ZD jest tematem wyjątkowo nietypowym. Tym bardziej cieszy mnie, że się pojawia taki temat w badaniach.

Do tej pory oko było przedmiotem debaty w kontekście diagnostyki amyloidu beta w ZD i przy chorobie Alzheimera. W dzisiejszym raporcie dowiadujemy się, że część oka będąca przedłużeniem mózgu, czyli siatkówka jest markerem detekcji postępu choroby Alzheimera.

Stan zapalny jest kluczowym mechanizmem destrukcji w zespole Downa, stąd wszystko co bilansuje ten problem wydaje się być krytycznym dla postępu w terapii. SPM, czyli rezolwina, który w skrócie można by na polski przetłumaczyć jako wyspecjalizowane mediatory regulacji stanu zapalnego, to coś nowego, choć otrzymywane jest z czegoś co doskonale znamy od lat.

Jest to pytanie z przed października i przyznam się nie umiałem jednoznacznie na nie odpowiedzieć. Dzisiaj wydaje się to być łatwiejsze, gdyż mamy nowy raport na ten temat.

Kolejny nowy przypadek zespołu Downa występujący z innym zespołem genetycznym spowodowany nondysjunkcją.

Przed warsztatami z mitochondriów poświęciłem kilka wpisów dotyczących kontrowersyjnej kwestii nadekspresji genu CBS, produkcji siarkowodoru i uszkodzeń mitochondriów.

“Wczoraj dotarła do mnie kolejna w tym kontekście kluczowa informacja: gen zlokalizowany na chromosomie 6p21.1 o nazwie TREM2 jest głównym czynnikiem rozwoju patologii choroby Alzheimera w ZD! O tym mówią BADANIA prowadzone w Wielkiej Brytanii.” tak zaczynałem mój wpis o genie TREM2 w 2017 roku.

Od kilku lat dostaję pytanie czy bardziej skuteczne są operacje endoskopowe czy mikroskopowe ucha u dzieci z ZD. Przyznam się nie umiałem odpowiedzieć i uciekałem od wydawania jakichkolwiek opinii na ten temat….i dobrze. W końcu pojawił się artykuł, który próbował to ocenić.

W okresie jesienno-wiosennym najczęściej dzwonić do mnie z pytaniem: “Moje dziecko znów przeziębione, znów oskrzela…co robić?”

To jest tytuł raportu medycznego i jest to typ raportu, który ja lubię najbardziej. Dlaczego? Gdyż on udowadnia, że najwięcej ograniczeń leży po stronie rodziców i ich logicznego myślenia…a niekoniecznie lekarzy i terapeutów.

Przekonałem się wczoraj do tego, że jeszcze raz powinienem to napisać. “Jarku to cud!”…a było to leczenie tylko i wyłącznie mitochondriów w dysfunkcyjnym sercu przecież!!!

Czytając najnowsze raporty medyczne znalazłem potwierdzenie występowania kolejnych bardzo rzadkich przypadków dwóch nowych typów ZD.

Od 2013 roku XIST jest nadzieją na wyleczenie efektu trisomii 21 chromosomu. Tak o tym wtedy pisałem:

Przede wszystkim na ćwiczeniach i analizie danych dotyczących swojego dziecka z ZD. Czyli będziemy się uczyć jak wykorzystać dane, jak uzupełnić swoją wiedzę by pomóc dziecku.

29 lutego w sobotę zaczynamy cykl warsztatów. Trzeba pamiętać, że będzie to cykl 3 spotkań. Pierwsze mają nas nauczyć rozumienia, czym są badania i jak je interpretować. Co wnika to dla zespołu Downa i przede wszystkim snu. Drugie jak je wykorzystać w panelu genetycznym i jak wzmocnić szansę na mówienie. W ostatnim etapie jest to […]

Posypało się znów na mnie….bo przecież mówiłem, że ważny jest FOXP2, kiedyś że ośrodek Brocka, a jeszcze kiedyś jelita. To w końcu co jest ważne w mówieniu?

28 marzeń to wspaniały projekt zdobycia Korony Gór Polski. Na koniec roku…dlaczego mi to umknęło…projekt otrzymał wyróżnienie 28 marzeń-niepełnosprawni w drodze na szczyt ze statuetką Czempiona w kategorii „Sport bez barier – Najlepszy Sportowiec Niepełnosprawny Intelektualnie” na 85 Gali Mistrzów Sportu Przegląd Sportowy!

Kolejny mail od mamy dziecka z ZD i znów wracamy do energii i mitochondriów.