Zaintrygował mnie wczorajszy raport mówiący, że najlepszym narzędziem diagnozującym stan choroby u osób z ZD jest wiek.
https://www.zespoldowna.info/wiek-lepiej-pokazuje-patologie-choroby-alzheimera-w-zd.html
Tym bardziej mnie to nutuje, gdyż jeszcze do niedawna pisało się, że wszystkie osoby z ZD mają chorobę Alzheimera w wieku 40+. Dzisiaj świat się zmienił i pokolenie osób w wieku około 40 już miało wsparcie medyczne okołoporodowe i […]

Cóż nie jest to prawda. Ona brzmi chyba jednak tak: po dziewczynach z ZD widać najszybciej, że tyją i mają istotną nadwagę. Widać to bardzo obszernych biodrach, które są charakterystyczne u dziewczyn z ZD. Chłopcom to się “rozkłada ” i jest to bardziej typowe/populacyjne dla nadwagi całego tłowia. Jednak jak ktoś mnie pyta jak z […]

Przyznam się, że ten raport kompletnie mi się nie wpisuje w to co wiem, może jednak wiem za mało. Wydawało mi się, że idziemy w kierunku spersonalizowania diagnostyki choroby Alzheimera w ZD, a tutaj mamy inny pogląd. Czytam z niego:
“Nasze wyniki wskazują, że sam wiek pozwala skutecznie określić stadium choroby Alzheimera u osób z zespołem […]

Mamy pierwszą fazę badań nad inhibitorem genu DYRK1A o nazwie Leucettinib-21, dedykowany dla osób z ZD. Pisałem o tym gdy lek był przed badaniami klinicznymi pierwszego etapu w 2024 roku
https://www.zespoldowna.info/leucettinib-21-lek-na-zespol-downa.html
Mamy raport z kolejnych badań, który ocenia jego działanie. Postaram się przetłumaczyć cały abstrakt dla Was wiedząc, że jest to ważny temat.
“Zaburzenia poziomu (dawki) kinazy DYRK1A (ang. […]

Jakie geny kształtują chorobę Alzheimera w ZD? Ten raport przypomina i jednoznacznie określa też ciąg ważności poszczególnych genów w tym problemie. Numer jeden to gen APP potrojony oczywiście. Potem mamy DYRK1A, RCAN1, SOD1, APOEε4, bez których nie byłoby typologii choroby Alzheimera. “Wypełniają” tą listę geny immunologiczne, które pogłębiają i destabilizują dodatkowo cały układ immunologiczny, takie […]

Od lat krążył temat genu DSCAM jako tego, który wpływa na fenotypy w ZD.
https://www.zespoldowna.info/dscam-to-kolejny-gen-obok-dyrk1a-w-zd-autyzmie-i-chorobie-alzheimera.html
Po tym raporcie, wiedza wydaje się być dość jednoznaczna:
DSCAM jest odpowiedzialny za funkcjonowanie osób z ZD przez ścieżkę układu neurologicznego i jego różnicowanie budujące fenotypy w ZD. Oznacza to, że jeżeli chcemy skutecznie wpływać na jakość życia osób z ZD, to musimy […]

Kwestia probiotyków uważam, za najczęściej przez Was poruszaną, ale też najmniej zrozumianą. Osoby, które się o to pytają, robią to w kontekście chorób. Dużo mniej rozumie jak są one istotne po urodzeniu dziecko przez cięcie, a jeszcze mniej że mikrobiota dzieci z ZD jest istotnie inna, tytułem dodatkowego 21 chromosomu, niż w populacji, niż u […]

Pytacie się, gdzie można nauczyć się o DSRD? Z mojej perspektywy jedynym takim miejscem skąd dzisiaj możemy czerpać wiedzę jest Ameryka. Pojawiają się tam obecnie dość regularnie sympozja, także on-line, w których warto wziąć udział. Tutaj przykład takiego na którym ja bym się pojawił.
https://secure1.chla.org/site/TR;jsessionid=00000000.app20047b?px=3251652&fr_id=1592&pg=personal&NONCE_TOKEN=6F7E6AB1A81093A87EC4904C12DA256A

Pojawia się kolejna tura badań na temat reaktywności osób z ZD na szczepienia ochronne. Na dzisiaj consensu jest dość oczywisty:
OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA, CZYLI CHOROBĄ ODPORNOŚCIOWĄ, POLEGAJĄCĄ NA INNEJ REAKCJI ORGANIZMU NA CZYNNIKI Z TYM ZWIĄZANE NA TLE GENETYCZNYM, NIE REAGUJĄ TAK SAMO JAK POPULACJA NA SZCZEPIENIA OCHRONNE.
Głównym elementem zmieniającym ten fakt jest burza cytokin, […]

Oglądałem relację z Mistrzostw World Down Syndrome Games. Bardzo mi się spodobała relacja w BBC dotycząca dwóch zdobytych złotych medali w chodzie. Prowadząca spytała Serenę co czuła po zdobyciu medalu. Zaskakujące było stwierdzenie, wspaniałe przy tym, że jej radość i wzruszenie przyszła wtedy, gdy zaczęto grać hymn, stała na podium i flaga jej kraju została […]

Po ostatnich wpisach o DSRD padło pytanie:
“Czy jak córka chorowała na białaczkę to nie będzie chora na raka?”
Pisałem o tm paradoksie wpływu dwóch skrajnych chorób na układ immunologiczny. Rak jest to niewłaściwa odporność, niska. Choroba Alzheimera nadmierna aktywność układu odpornościowego. Naukowcy ogólnie postrzegają to jako mechanizm regulacyjny dla tego układu. Jeżeli występuje jeden, to drugi […]

Staram się Wam przypominać, że po latach badań mamy inne spojrzenie na chorobę Alzheimera w stosunku do tego co kilka lat temu obowiązywało. Dzisiaj wiemy, że choroba Alzheimera jest:
*chorobą immunologiczną
*jest przeciwieństwem choroby onkologicznej
*cały układ odpornościowy jest nadmiernie aktywny
https://www.nature.com/articles/s41380-026-03690-5
W efekcie choroba Alzheimera to “ciągła infekcja”. Przypomina Wam to coś? Mi tak: “burzę cytokin” i subkliniczny stan […]

Zacznę od tego. Gdy najlepsi specjaliści od naszych dzieci z Polski, Słowenii, Chorwacji, gratulowali nam wejścia na Mangart, to zwracali uwagę na to, że dzieci z ZD nie powinny wchodzić powyżej 1 500 m npm.
https://www.zespoldowna.info/mangart-2-679-m-npm-to-jest-nasz-najwyzszy-szczyt-zdobyty.html
Przyznam się, że zaskoczyło mnie to bardzo ogólne stwierdzenie. Nie znałem wątków jakie budowały to wyobrażenie. Zapytałem o to Svenkę ze […]

Dziękuję za przykłady jakie podrzucacie, ale przypominam z tym trzeba iść do lekarza. Moje opinie wynikają jedynie z prostej “matematyki” zestawienia danych naukowych z tym co mi podsyłacie. Spróbujemy popatrzyć na przykład, który właśnie dostałem w ten sposób.
1.Badania cytokin IL2

Patrzymy na wynik IL2, który nawet ktoś podkreślił. Z perspektywy ZD z regresem (DSRD) IL2 jest […]

Oczekiwaliście na to. Nie ma w Polsce żadnego protokołu stąd pojawienie się takiej publikacja jak poniższy raport pomoże nam wszystkim w terapii naszych najbliższych.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13253568/
Biorąc pod uwagę nasze potrzeby postaram się przetłumaczyć kluczowe punkty abstraktu z tego raportu, byście mieli pełną perspektywę leczenia choroby łączącej kwestie immunologiczna jak i neuropsychatryczne, jaką jest ZD z regresem. Będzie […]

Zespół Downa jest zespołem chorób wynikających z wady genetycznej będących efektem trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej, prezentującym deregulację układu odpornościowego trwająca przez całe życie z towarzyszącą chorobą prionową oraz choroby metaboliczne, choroby mitochondrialne, potwierdzone u osoby z tą wadą genetyczną przynajmniej od urodzenia. Jest dysfunkcją wielonarządową wynikającą z trisomii 21.

Z […]

Nie ma takich badań skojarzonych, by obiektywnie to ocenić. Można domniemywać jedynie, że te produkty które wpływają na układ immunologiczny, mogą zmienić charakter choroby, jej intensywność. Czy hamują/chronią przed DSRD, tego nie wiem. Nie ma żadnych badań w tym kierunku.
Stawiając jednak pytanie inaczej czy są suplementy, które mogą wpłynąć hamująco na choroby immunologiczne, to mogę […]

Pełne zdanie autorki pytania nawiązywało do definicji ZD. Próbowała jak rozumiem dokonać priorytetyzacji problemów jakie dotykają osoby z ZD. Zanim sprawdzę to co napisałem w mojej definicji, po analizie danych po DSRD muszę zacytować takie słowa:
“Zespół Downa jest obecnie uznawany za pierwotne zaburzenie układu odpornościowego charakteryzujące się przewlekłą nadmierną aktywnością interferonu, prowadzącą do delikatnej równowagi […]

Nie. Zawsze na choroby składające się na zespół Downa musicie patrzeć przez pryzmat tego, że każdy z nas bez trisomii, jak i z trisomią ma de facto własny zestaw genów dziedziczony od rodziców. To nas różni. Trisomia 21 niejako te geny multiplikuje, po prostu. Zatem nie jest tak, że wszystkie osoby z ZD mają takie […]

Ropne zapalenie gruczołów potowych (znane też jako trądzik odwrócony lub HS – hidradenitis suppurativa) jest uznawane przez specjalistów za przewlekłą chorobę autoimmunologiczną (o charakterze autozapalnym).
Dlaczego piszę o tym problemie? Cóż wszyscy potrafimy połączyć tarczycę, jelita z problemami autoimmunologicznymi, ale problemy skórne jakoś nam “wymazują się” z pamięci. O ile jeszcze łysieniu plackowatym pamiętamy, o tyle […]