“Ile dzieci z ZD rodzi się w Polsce?”
lipiec 30, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nie umiem na tak postawione pytanie odpowiedzieć. Mogę wskazać, że ilość nowych dzieci jakie trafia przez ich rodziców do mnie w tym roku jest zdecydowanie mniejsza. W ostatnich 2 miesiącach było to około 6 osób, gdy zazwyczaj jest to ponad 15-20 osób.
Czy to oznacza, że dzieci z ZD rodzi się mniej? Niekoniecznie. Może to oznaczać, […]
“Moja córcia jest świetna. Lekarz ocenił ją rewelacyjnie jak na 3 miesiące.”
lipiec 30, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wraca temat jak bumerang. Co jest ważne, motywowanie rodzica, czy też ocena stanu dziecka? Ja nie umiem się na ten temat jednoznacznie wypowiedzieć. Zawsze uważam, że wsparcie poprzez motywowanie ma sens…ale czy jest to racjonalne by oceniać stan dziecka z perspektywy przyszłości w wieku 3 miesiące? Tutaj odpowiem tak. Z mojej perspektywy o potencjałach dziecka […]
Badania nad zespołem Downa w zakresie funkcjonowania mózgu.
lipiec 26, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Cieszy mnie znów ta informacja, choć dotyczy tylko USA i potwierdza, że istotny wpływ na badania ma rząd USA. Zakontraktowane przez rząd USA badania, mają wytłumaczyć zmiany zachodzące w mózgu pod wpływem trisomii 21.
https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2024/07/umass-chan-neuroscientist-receives-$4.1-million-transformative-research-award-to-study-down-syndrome
Bardziej szczegółowo: grant jest przeznaczony na zbadanie mechanizmów w ZD związanych z niepełnosprawnością intelektualną i funkcjami kognitywnymi. Będzie to pierwszy etap badań […]
“Jakie ciśnienie ma osoba uprawiająca sporty, a jaka nie?”
lipiec 25, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Krew i leukemia
Oczywiście dotyczy to ZD. Od razu mówię, że nie mam takich informacji. W stanie spoczynku, wieczorem Janek nie ma ciśnienia większego niż 120/75. To jest informacja jaką mogę się podzielić.
“Co wpływa na ciśnienie w zespole Downa?”
lipiec 25, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Krew i leukemia
Wydaje się, że temat jest dość jednoznaczny i posłużę się tutaj pewnym diagramem.
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/HYPERTENSIONAHA.119.14416
Pokazuje on jak zmienia się profil ciśnienia w ZD. Czynniki dominujące to otyłość, czyli zła dieta, brak ćwiczeń fizycznych i utrata zdolności do ich wykonywania. Do tego mamy impakt niedoczynności tarczycy, błędny metabolizm tłuszczy, zmiany w budowie anatomicznej układu krwionośnego i ja bym […]
“Czy łysienie plackowate jest częste w ZD? W naszej okolicy tylko moja córka ma.”
lipiec 25, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność
Zawsze powtarzam: jak masz jedną chorobę autoimmunologiczną szukaj tej drugiej i trzeciej. W ZD ten mechanizm też jest typowy i tutaj uwaga: łysienie plackowate nie jest najczęściej występującą chorobą autoimmunologiczna w ZD, ale dużo częściej występuje tutaj niż w populacji. Z perspektywy badań powiązane jest z chorobami skóry wywoływanymi przez nadmierny efekt dawki 21 chromosomu. […]
“Czy dziewczyny są zawsze niższe od chłopaków z ZD?”
lipiec 24, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ kostny
Nie umiem jednoznacznie to stwierdzić, ale na grupie osób które ja znam, raczej tak jest. Widzę tutaj nieco inne układ w stosunku do populacji w zakresie udziału wysokich dziewczyn w całej populacji. Z czego to wynika, zdecydowanie nie wiem, ale musi to mieć coś wspólnego z metabolizmem zmienionym przez dodatkowy 21 chromosom, z czynnikiem wzrostu.
“Moja córka zrobiła się gruba. Ma 26 lat i lekarze mówią, że i tak późno. Czy tak musi być?”
lipiec 24, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Zgodzę się z lekarzem, że zazwyczaj dziewczyny z ZD zaraz po pojawieniu się miesiączki tyją, czyli minimum 10 lat wcześniej od Twojej córki. Zatem najłatwiej popatrzeć na córkę w następujący sposób:
1.Zmiana metabolizmu, a co za tym idzie otyłość, idzie w parze z dietą, cukrem, brakiem aktywności fizycznej i stanem zapalnym. Zatem co takiego pojawiło się […]
“Mój syn się zawiesza i nie dociera do niego co mówię?!”
lipiec 23, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Niedawno pisałem o DSRD i warto do tego wrócić, gdy mówimy o dorosłych, którzy do niedawna jeszcze dobrze funkcjonowali. Co ja bym zrobił? Poszukiwałbym w pierwszej kolejności stanów zapalnych.
https://www.zespoldowna.info/ktore-osoby-sa-w-predyspozycji-dsrd.html
Jeżeli to nie da odpowiedzi, a pacjent ma więcej niż 30 lat spotkałbym się z immunologiem w pierwszej kolejności, a potem z lekarzami związanymi z chorobą Alzheimera…i […]
“Mój 28 letni syn nie śpi, jak mogę mu pomóc?”
lipiec 23, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Krew i leukemia
Biorąc pod uwagę wiek, zrobiłbym w pierwszej kolejności badania ciśnienia przed snem. Może się okazać, że nadciśnienie powoduje ból głowy uniemożliwiający spokojny efektywny sen…a tego w nocy zazwyczaj się nie bada, przez co największe jego skoki, trwające w porze nocnej przechodzą bez diagnozy…a człowiek nie śpi wtedy z tego tytułu.
Uwaga: osoby z ZD mają inne […]
“Moje dziecko nie chce jeść, a mimo wszystko tyje i nie wiem jak mu pomóc.”
lipiec 22, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Kolejny z dylematów niby prosty, a szalenie skomplikowany. Ja w pierwszej fazie sprawdziłbym typologię cukrzycy w ZD, czyli obok insulinooporności, szukałbym korelacji z leptyną i stanem zapalnym. Tam w takim przypadku na pewno znajdziemy jakąś sugestię. Jeżeli nic, to sprawdzamy tarczycę. Jeżeli dalej nic, to histaminę i enzym DAO w połączeniu z homocysteiną i pozostałymi […]
Badania, badania i jeszcze raz badania. Warto je mieć i warto je robić, wykorzystywać.
lipiec 17, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dzisiaj opiszę inny przypadek niż zazwyczaj. Może to pokaże jak ważna jest kwestia spersonalizowanego podejścia do wsparcia każdej osoby, bez względu na to jaki problem genetyczny ma. Pokaże też jak ważne jest to by być świadomym stanu zdrowia dziecka wcześniej, przed wystąpieniem problemu. Mamy dwa przypadki mężczyzn z ZD: jeden ze Szwajcarii, drugi z Wielkiej […]
“Piszesz o tylu nowych lekach…ale żaden nie jest w użyciu?!”
lipiec 16, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Potwierdzam, że leki które miały szansę być wsparciem kognitywnym nie wchodzą w badania kliniczne, gdyż nie ma chętnych na udział w tych projektach to raz. Dwa, organizacje religijne mają tak duży wpływ na rodziców, nie tylko w Polsce, że Ci po prostu przyjmują dziecko z ZD jako dar od Boga i tak musi zostać…bez zmiany […]
Ile dzieci z zespołem Downa wymaga wsparcia psychiatrycznego?
lipiec 15, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
To jest wyjątkowy i unikatowy raport pod tym względem. Pokazuje statystykę, która generalnie jest nieznana, gdyż pacjenci są niediagnozowani. Stąd krótka informacja na ten temat opierająca się o trzyletnie badania w tym zakresie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38968386/
Raport ten mówi, że około 20% pacjentów z ZD ma przypisywane leki psychotropowe tytułem problemów neurorozwojowych lub związanych z ich niestabilnym funkcjonowaniem. Dominujące […]
Tofacitinib lek hamujący reakcje immunologiczne w ZD, II faza badań klinicznych.
lipiec 15, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność
To jest dowód, że coś się dzieje w tym kierunku. Lek o nazwie tofacitinib jest inhibitorem genu JAK, który jest potrojony w trisomii 21. Z tego też powodu uważa się, że ścieżka jaką wykorzystuje tutaj lek pozwoli na leczenie “…patologii skóry w przypadku łysienia plackowatego, łuszczycy i atopowego zapalenia skóry, jednocześnie zmniejszając wyniki w zakresie […]
“Czy kwas foliowy jest najważniejszy?”
lipiec 12, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, […]
Dlaczego DHA z ryb!? Wraca ponownie temat.
lipiec 11, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Pisałem o tym wielokrotnie, ale wciąż pojawiają się pytania: dlaczego DHA z ryb jest lepsze od DHA z alg. Za każdym razem jak pojawia się ta dyskusja używacie marketingowych argumentów. To nie tak, co jest czystsze powinno być przedmiotem tej dyskusji, tylko co działa, a co nie działa na układ immunologiczny u naszych dzieci.
Zatem proponuję […]
Donanemab kolejnym lekiem dopuszczonym do leczenia choroby Alzheimera w USA
lipiec 10, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Jeszcze niedawno pisałem o warunkach dopuszczenia leku do obrotu. Teraz wiemy, że FDA zaakceptowała lek do użycia w USA.
https://edition.cnn.com/2024/07/02/health/lilly-azheimers-donanemab-fda/index.html
W ZD będzie to bardzo istotne, gdyż tak jak to pisałem pod koniec czerwca, lek ten będzie pierwszym przechodzącym badania kliniczne z udziałem osób z ZD.
https://www.zespoldowna.info/lumind-oglasza-bedzie-badanie-kliniczne-leku-na-chorobe-alzheimera-z-udzialem-osob-z-zespolem-downa.html
Tak to opisywałem wtedy:
“Donanemab, bo o nim mowa, może się zatem stać […]
Hiperkalcemia czyli nadmiar wapnia w organizmie u osób z ZD. Zespół ABCD.
lipiec 9, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Nadmiar wapnia jest determinowany badaniem wapnia z krwi lub wapnia zjonizowanego.”W zależności od źródeł za górną granicę normy stężenia wapnia całkowitego w surowicy uznaje się 2,6 mmol/l (10,5 mg/dl)[1] bądź 2,75 mmol/l (11 mg/dl)[2][3] lub stężenia wapnia zjonizowanego powyżej 1,25 mmol/l (5,0 mg/dl)[1]. Umiarkowana hiperkalcemia (<3,0 mmol/l; <12,0 mg/dl) przebiega zazwyczaj bez żadnych objawów, w […]
Typy zespołu Downa ze względu na typologię reakcji immunologicznej.
lipiec 3, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Często o tym dyskutujemy: jest jeden zespół Downa, czy wiele? Lekarze trzymają się zasady, że mamy dwa typy: trisomię i mozaikę. Ja z perspektywy lat doświadczeń odpowiem: mamy tyle typów ile specyficznych reakcji immunologicznych dziecka i wspieram się tutaj tym artykułem.
Naukowcy w tym raporcie podzielili osoby z ZD na 3 typy. Konfiguracja jest bardzo ciekawa, […]