Napisałem w którymś z wpisów, że charakterystycznym jest dla DSRD odkładanie się żelaza w mózgu. Dostałem od razu pytanie o rozwinięcie tematu. Otóż na ten temat ja znalazłem jeden artykuł:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13167196/
Wcześniejsze doniesienia niejako mimochodem podejrzewały taki problem. Zatem popatrzmy co w nim jest.
1.”Odnotowano przypadki gromadzenia się żelaza w jądrach podstawy mózgu u pacjentów z zespołem Downa […]

Kontynuuję temat DSRD. Dostałem dwa pytania w tym zakresie. Jedno niezwykle istotne: czy można wyleczyć DSRD i kiedy to następuje? Prezentuję pracę pod kierownictwem dr.Jonathan D Santoro twórcy opisu problemu i kierownika zespołu, który nad tym problemem pracuje.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/acn3.70445
W tym raporcie znajdujemy takie podsumowanie problemu leczenia/diagnozy DSRD:
“Nieprawidłowości w elektroencefalografii (EEG) często ulegają poprawie z czasem w DSRD. […]

“Nauka nie zna moralności” wciąż przypomina mi żona. Dlaczego tak zaczynam, gdyż wszyscy zapominamy, że trisomia 21 chromosomu powoduje kaskadę chorób, całościowo cechowaną jako zespół Downa, która trwa całe życie osoby z trisomią. Dlaczego o tym piszę? Każdy z nas jest w stanie szybko wywołać nazwy jednostek chorobowych jakie pojawiają się do 15 roku życia…a […]

Obiecałem aktualizację, zatem będzie uzupełnienie tematu o to, co pojawiło się ostatnio, a ja dziwnym trafem nie zauważyłem tego.
Witamina B9
Jest to aktualizacja tego wpisu: https://www.zespoldowna.info/dsrd-a-kwas-foliowy.html
W związku z tym, że chyba przedstawiłem to za mało precyzyjnie, to aktualizuję ten wpis cytatem z wymienionego tam raportu: “W DSRD stężenia kwasu foliowego w surowicy i mózgu są prawidłowe”. […]

Gdy czytamy, my rodzice, tematy medyczne, to dociera do nas ich konsekwencja może w 10%. Problem w tym, że my czytamy zaledwie milionową część tych informacji jakie są osiągalne, a nie wiemy o tym, że blisko 90% informacji nie jest osiągalna dla nas w ogóle i “krąży” w zamkniętym obiegu specjalistów.
Z tej perspektywy możemy powiedzieć, […]

Z perspektywy opisu charakterystyki problemu, zakresu leczenia, lekarzem podstawowym powinien być lekarz immunolog. Jednak temat jest tak szeroki, że opisy badań obrazowych mózgu, wyciąganie z nich wniosków będzie trafiało zawsze do lekarza neuropsychiatry w warunkach polskich. Bez endokrynologa tutaj też nie obędzie się, gdyż zmiana funkcjonowania tarczycy jest jednym z pierwszych objawów choroby, tak samo […]

Postaram się odpowiedzieć na tak postawiony problem dość precyzyjnie, choć w Polsce nie ma pełnych wskazań i identyfikacji tej choroby dla osób z ZD.
UWAGA: jest to choroba immunologiczna, a nie psychiatryczna.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335003/
1.Diagnozę zawsze zaczynamy zawsze od naszych badań okresowych. Definiujemy w ten sposób metabolizmy i potencjalne problemy autoimmunologiczne.
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2025.html
Gdy badania tarczycy a w szczególności fT3 i antyTPO […]

Największym zagrożeniem w metodach: CRISPR, CAR T są skutki uboczne wynikające z zastosowanego wirusa do wywołania aktywacji działania metody.
https://www.zespoldowna.info/crisprcas9-plus-xist-to-bedzie-przelom-w-leczeniu-trisomii-21-chromosomu.html
https://www.zespoldowna.info/crispr-leczenie-wad-genetycznych-bedzie-mozliwe.html
Mamy jednak już kolejny postęp w tej metodzie:
“Nanocząsteczki białkowe mogą pomóc lekarzom w leczeniu raka i chorób genetycznych bez użycia modyfikowanych wirusów, które czasami powodują szkodliwe skutki uboczne.”
Jakie? Aktywacja układu immunologicznego to jedno, drugie to sama toksyczność […]

Wracacie do tematu, który opisałem. Wydaje mi się, że jest to jak najnowsze odkrycie dla Was, choć o tym wiemy już prawie 100 lat. Czy są na to jakieś badania? Tak jak poczytacie moje wpisy to zobaczycie odwołania, a tym którym jest tego za mało proponuję ten artykuł, najnowszy i cytat z niego:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42218622/
“Dzieci i młodzież […]

Po raz pierwszy zastanawiałem się nad funkcją IL-1 (interleukiny 1) w ZD całkiem niedawno. Potem przyszło mi napisać taki artykuł: “Kurkuma hamuje burzę cytokin w ZD poprzez hamowanie cytokiny IL-1″. Dzisiaj wracam do tej IL-1 w temacie dość zaskakującym: IL-1 a parodontoza u osób z ZD?
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42187624/
Myślę, że nie zrobię nic na skróty jak od razu […]

Dostałem takie pytanie i spróbuję na nie odpowiedzieć.
1.Bez tego nie możemy zaczynać. Osoby 50-60 letnie to wyjątkowe osoby, które generalnie rodziły się w okolicy lat 70tych ubiegłego wieku. Musiały się rodzić bez wad rozwojowych, lub były one niediagnozowane w ówczesnym świecie.Oznacza to, że skoro przeżyły aż tyle lat, musiały być niezwykle silne, odporne i zdrowe.
2.Nie […]

Jestem pod dużym wrażeniem jak zmienia się narracja wokół możliwości sportowych osób z ZD. Jeszcze bardziej jak jednostki mają zmieniony plan aktywności fizycznej, plan diety i są szczupłe. Dzisiaj z Wielkiej Brytanii. Czytając BBC rzucił się mi w oczy ten artykuł
https://www.bbc.com/news/articles/c202d8nj80eo

Zaczyna się on w ten sposób: “Dwóch braci z zespołem Downa bierze udział w biegu […]

Opisałem czym dla mnie jest błędny metabolizm, ale na to wygląda, że nie podkreśliłem w sposób należyty kwestii JEDZENIA i ŁAKNIENIA, do czego większość z Was sprowadza ten problem. O co tutaj chodzi? Osoby z ZD w znacznej większość są otyłe. Charakterystyczne są budowy tzw. gruszki u dziewczyn/kobiet z ZD. Bez względu co zrobią, jak […]

“…od kilku wpisów ciągle powtarzasz o metabolizmie, ale nie piszesz o co Ci chodzi?”
Zatem wyjaśniam. Zacznijmy od definicji.
Metabolizm według wikipedii to: https://pl.wikipedia.org/wiki/Metabolizm
całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce […]

Są to niezwykle rzadkie dane, powiem więcej bardzo nietypowy raport medyczny, ale potrzebny. Naukowcy z Japonii przeanalizowali dane z całej Japonii. Dokonali analizy wszystkich przypadków i zestawili je z grupą kontrolną. Oto wyniki, które ze względu na trudny temat postanowiłem przedstawić Wam w bardziej szczegółowy sposób, posługując się tłumaczeniem abstraktu, który został w tym temacie […]

Najnowszy raport wpisuje się w nurt tego co od ponad 10 lat się mówi: zespół Downa to choroba mitochondrialna, a jej leczenie może spowodować odwrócenie tych procesów, które źle działają. W pewnym sensie umiemy od wielu lat wspierać mitochondria.
https://www.sciencedaily.com/releases/2026/05/260515234803.htm
W ZD proces “niepamiętania” jest typologią kaskady choroby Alzheimera. W powyższym raporcie pisze się o tym, w […]

Jeden z nowych ojców zadał takie pytanie. Nie pamiętam bym zrobił takie podsumowanie, zatem spróbuję odpowiedzieć na to pytanie w tym kontekście jaki wynikał z maila. Poniżej co jest pierwsze według badań naukowych i jakie niesie to konsekwencje.
1.Trisomia 21 chromosomu jest to kaskada:
dodatkowego chromosomu 21 i z tego wynikającego zwiększenia ilości genów, wliczając w to […]

“Czy jest ten problem badany w ZD?” takie pytania spływają najczęściej w kontekście mojego pierwszego wpisu na ten temat i rozmów z Wami.
https://www.zespoldowna.info/subkliniczny-stan-zapalny.html
Spróbuję zatem przybliżyć temat tak aby nie było wątpliwości.
1.Nie ma kierunkowych badań w przypadku osób z trisomią 21, jednak są raporty mówiące o dzieciach i ich problemach ze stanem zapalnym. Niestety one nie […]

20 lat temu najczęściej pojawiające się artykuły o zespole Downa, o ludziach, były takiej jak właśnie ten poniżej, który dzisiaj się pojawił w onecie.
https://www.onet.pl/styl-zycia/kobiety-historii/rozdzielono-blizniaczki-judith-z-zespolem-downa-spedzila-35-lat-w-zakladzie/vr0ewvv,0666d3f1
Wiedza o trisomii 21 była sprowadzana do niezwykłego przypadku z dużą ilością koincydencji i emocji. Czytając go, wracając do tamtych czasów, zrozumiałem jak wiele się zmieniło. Wyjątkowość losów osób z ZD polega […]

Mamy powszechnie przyjętą definicję subklinicznej postaci niedoczynności tarczycy. Polega ona na tym, że miara TSH w badaniu tarczycy u dzieci z trisomią jest zawsze wyższa. Nie dyskutuję przy tym, czy to jest właściwa korelacja, czy też nie z perspektywy doboru miana jakim jest TSH.
Teraz jest czas by powiedzieć sobie, że oprócz tej typologii statystyczno-medycznej występuje […]