Choroba mitochondrialna, choroba Alzheimera, choroba metaboliczna, choroba immunologiczna…to choroba zespół Downa.

Wiem, że dla wieku nie jest to do przyjęcia. Wiem, że dla jeszcze większej grupy ludzi jest to szokiem, bo wada genetyczna nie może być chorobą. Jednak coraz większa liczba faktów zmusza nas do myślenia, że owszem zespół Downa to wada genetyczna, ale także choroba o tej samej nazwie zespół Downa. Wiem, ale muszę to […]

Leczymy zespół Downa. Kolejna faza badań klinicznych nad lekiem AEF0217.

“Podanie AEF0217 po raz pierwszy osobie z zespołem Downa jest dla mnie i moich zespołów kluczowym wydarzeniem. Jest to kluczowy krok w kierunku opracowania leczenia, które może poprawić zdolności poznawcze tych uroczych i wyjątkowych osób, które rozpaczliwie tego potrzebują”. Tak się zaczyna wstęp do otwarcia rekrutacji osób z ZD do badań klinicznych nad poprawą ich […]

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.15

To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”

W USA, osoby z zespołem Downa będą leczone na chorobę Alzheimera

Kolejny przełom. Wiemy już, że zespół Downa jest chorobą i taką definicję zaczynają przyjmować naukowcy. Wiemy, że skoro jest to choroba to należy ją leczyć. Właśnie mamy kolejny krok i to Ministerstwa Zdrowia USA. Mówi ono o leczeniu zespołu Downa i otwiera procedury medyczne. Buduje też fakty mówiące wprost: ZESPÓŁ DOWNA W KONTEKŚCIE WYSTĘPOWANIA CHOROBY […]

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.14

“Jarek a po co jest ferrytyna?” Spodziewałem się tego pytania. Zatem dzisiaj czas na nią.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.13

Tak jak się spodziewałem, jeden z najłatwiejszych elementów tej układanki stał się najtrudniejszy. Dlaczego? Wracamy zatem do naszych problemów z poprzedniej części. Dziękuję za te dwa pytania

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.12

Wracamy do ostatniego ćwiczenia. Mamy niedoczynność tarczycy. Z perspektywy metylacji oznacza to wzrost homocysteiny. Nie tłumaczyłem jednego w tym kontekście: osoba mająca istotne problemy z tarczycą może mieć problem także z cholesterolem. Osoba mająca problem z metylacją (wysoka homocysteina), z niedoczynnością tarczycy, z wysokim cholesterolem, w szczególności LDL jest osobą z objawami typowymi dla wczesnego […]

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.11

Ostatni wpis dotyczył już tarczycy i metylacji. Pojawiły się pytania. Dwie osoby próbowały na nie odpowiedzieć. Oto ich wnioski.

Zosia

grudzień 12, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Brakuje mi dziewczyn w tym sporcie. Chłopcy są wszędzie…a o dziewczynach mało słychać. Dobrze, że Zosia pojawia się tam, gdzie powinna być i to dumna za to co osiąga!…jak to na facebooku się zaczyna: TO KWESTIA PERSPEKTYWY

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.10

Wydawało się, że w naszym panelu badań wykorzystaliśmy już wszystko by ocenić metylację. Zaszliśmy do cynku, ferrytyny i okazuje się, że dotykamy tarczycy i tutaj pierwsza istotna kwestia: jaka metylacja, taka tarczyca, jaka metylacja taki stan zapalny tarczycy. Biorąc to pod uwagę, naszym celem jest przede wszystkim to by TARCZYCA REGULOWAŁA EKSPRESJĘ GENÓW ODPOWIEDZIALNYCH ZA […]

Paweł …Mistrz oczami mamy.

grudzień 8, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Paweł to kolejny pływak z sukcesami. Jak ważne jest pływanie dla Pawła, widać jak tym żyje on i jego mama. Dostałem ten wpis od niej, za co dziękuję.

Mikrobiom w chorobie Alzheimera jako chorobie prionowej…ale i w zespole Downa jako chorobie prionowej

Po pierwsze należy zrozumieć jak i kiedy mikrobiota promuje rozwój choroby Alzheimera. Ciągle piszę na ten temat i  ciągle prezentuję różne doniesienia mówiące o przyczynach, ale należy pamiętać o jedynym: nasz indywidualny zestaw bakterii jest mechanizmem inicjującym, wyzwalającym zmiany, które potem stają się ich kaskadą. To bez dyskusji początek zmian.

O przyjaźni w sporcie.

grudzień 7, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Paulina relacjonowała nam wiele imprez sportowych. Dzisiaj wysłała swój artykuł o przyjaźni w sporcie. Z wielką chęcią udostępniam go także Wam. Dziękuję Paulina.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.9

Z perspektywy metylacji, ciągle mówimy w ZD o skrócie metylacyjnym. Jest on napędzany przez TMG i cynk. Efektywność choliny w tej postaci możemy w jakiś sposób zaobserwować na homocysteinie, ale cynk to już jest precyzyjna miara.

Kwas mrówkowy biomarkerem wczesnego etapu choroby Alzheimera

To może być przełom. Okazuje się, że badanie kwasu mrówkowego w moczu (osiągalne też w Polsce) może być elementem detekcji wczesnego etapu choroby Alzheimera.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.8

Wracamy do naszej formuły ćwiczeń. Pojawia się temat, jak dalej analizować nasze badania, co powinniśmy dalej wybrać z perspektywy metylacji.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa

W ubiegłym tygodniu aktualizowałem definicję zespołu Downa. Myślałem, że to ostatnia w tym roku…chyba jednak nie.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.6

Wydaje mi się, że już wszystko na ten temat napisałem. Jednak temat witaminy D3 wciąż jest żywy. Zatem pytam się do Was: czy poziom witaminy D3 jest właściwy? Podpowiadam, że warto spytać się zawsze czy wynika ten suplement z aktywności fizycznej, czy też z suplementacji? Czekam na Wasze sugestie.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.5

Rozpoznaliśmy wpływ supli na wyniki. Teraz czas na dietę. Bez analizy tego problemu zawsze będą odchylenia. Już takie proste odpowiedzenie sobie na pytania typu: co dziecko dało 48h przed badaniem daje dużo informacji, a jak dziecko ma jakąś dietę to już jest to wiedza, którą nie można bagatelizować.