Bez względu o czym mówimy w kontekście mitochondriów na koniec dnia najbardziej dramatycznie szkodliwym procesem, jaki inhibituje ich aktywność to duża ilość wolnych rodników (ROS). Są one następnie degradowane będąc przez potrojony SOD1, ale i bardzo często nadmiernie aktywne SOD2, SOD3 (polimorfizmy). Nie można pominąć też w tym kontekście potrojonego APP przy bardzo słabej efektywności […]

Fosforylacja oksydacyjna (OXPHOS) to szlak metaboliczny podczas którego energia jaka jest uwalniana z utlenianych nukleotydów przekształcana jest w energię ATP. O ile z poprzednimi szlakami w ZD były odchylenia, ale działały, tak na tym etapie cały metabolizm jest zakłócony na każdym etapie tytułem zespołu Downa. Stąd braki energii ATP u naszych dzieci z ZD.

Mamy zredukowaną ilość energii ATP. Mamy słabszą metylację. Jednakże to nie wszystkie elementy odpowiedzialne za produkcję energii. Dzisiaj o tym co nie jest aż tak złe, jakby się wydawało na początku.

Nie ma co się bać, nie wracam i nie będę mielił jeszcze raz cz.4. Zakładam, że wszyscy już wiedzą jak istotna jest to część, przeczytali, nauczyli się i możemy zebrać mitochondria w całość i zastosować odpowiednie wsparcie. Dziś zaczynamy od membran.

Teraz mając teorię opanowaną, będziemy szukać problemów, i jak je rozwiązywać. Musimy wiedzieć, że zawsze MUSIMY opanować ZD, a dopiero potem to co jest typologią miopatii. Co to znaczy? Musimy wiedzieć, co powodują geny związane z typologią ZD i w znacznej części przypadków zlokalizowane na 21 chromosomie i je dostymulować, że tak nazwę ten proces.

We wcześniejszych dwóch wpisach zdefiniowałem jakie problemy mamy tytułem dodatkowego 21 chromosomu oraz jakie geny to implikują. By zrozumieć teraz literalnie co to znaczy musimy poszperać w teorii opisującej funkcjonowanie mitochondriów by zrozumieć, że pewną część problemów na tym poziomie możemy regulować, wspierać, wzmacniać.

Co powoduje dodatkowy 21 chromosom w zespole Downa w mitochondriach? Wydaje się być to oczywiste bo dane sięgają 2001 roku, ale znów dlaczego nie leczy się tego i dlaczego znów możemy usłyszeć tyko, że “zespół Downa tak ma”, to ja nie wiem.

Zaburzenia metabolizmów w zespole Downa w pierwszej kolejności ZAWSZE powinno się nam kojarzyć z ich dysfunkcją na poziomie mitochondriów. Bez sprawnie działających metabolizmów wytwarzających energię ATP, bez sprawnie działających mitochondriów nie ma człowieka. Jesteście po dwóch etapach szkoleń i dochodzimy do tego ostatniego, dotyczącego właśnie mitochondriów. Wpisy z tej serii mają Was do nich przygotować […]

Dla mnie poniższy artykuł jest wyjątkowy i  bardzo ciekawy. Każdy z nas analizuje i porównuje swoje dziecko do innych dzieci i to jest normalne, bez względu na wiek. Najczęściej obok mowy porównywana jest oczywiście sprawność fizyczna w tym zdolność do chodzenia.

Tak jak to wskazuję od wielu lat, pewne metabolizmy w ZD, ich dysfunkcja są typologią która może być uznana jako modelowa. Może też być podstawą do ewaluacji, gdy proces ten jest po prostu zły dla innych. Ten mechanizm wykorzystano do wieloletniej analizy błędów jakie mają miejsce w autyzmie właśnie.

Bardzo dziękuję Wszystkim uczestnikom za uczestnictwo. Podziwiałem Was, że mimo przyjazdu z tak odległych stron byliście w stanie skupić się na temacie…trudnym jak się okazuje i to bardzo. Moje krótkie podsumowanie.

SOD1 (potrojony)+SOD2 (przyspieszony) nigdy nie będzie zbilansowany spowolnionym GSS. W skrócie 3+2,5 czyli 5,5 nigdy nie będzie równać 1,75. To dla uproszczenia problematyki stresu tlenowego…ale to jest też informacja, że mamy dysproporcję, którą możemy zbilansować w jakiś sposób. I panel pomaga zdefiniować jak to zrobić.

Na pewno większość z nas je na pamięć, bo są na 21 chromosomie. Jednakże właśnie analiza paneli może wskazać to co wielokrotnie powtarzam: nie geny potrojone same w sobie są problemem, ale to na co wpływają…czyli geny i ich polimorfizmy dziedziczone po rodzicach.

Szukać to jedno, znaleźć to drugie. Mam przewagę bo piszę o tym od 11 lat i miałem to szczęście, że kluczowa wiedza w tym momencie była tworzona. Stąd wiem co i kiedy było przeze mnie wpisane, co okazało się błędem, a co niestety nie brano na poważnie, a powinno być.

Najwięcej problemów mamy nie z tym czy czytać ale jak czytać panel. Wciąż aktualizowany panel ma swoje plusy i minusy.

Kolejne warsztaty w sobotę, tym razem trochę nietypowe, gdyż będę trzymał nogę bardzo wysoko …ale w pozostałej części bardzo typowe. Naszym zadaniem będzie zrozumienie powiązań między genami, ich funkcje, jak to się koreluje z dietą i przede wszystkim jak mierzyć efektywność ich działania. Proste?

Przyznam się, że nie miałem ochoty wracać do tego tematu, gdyż wydawało mi się, że powiedziano już wszystko, ale Polacy opublikowali właśnie badanie kliniczne, które opisuje ich doświadczenia z dietą u autystów.

Dzięki Kobasowi nie przepuściłem tej informacji z badań nad zespołem Downa. Są naprawdę doniosłe i bardzo intrygujące. Dzisiaj wiemy, że regulacja funkcjonalności genów i struktura ich wzajemnych uzależnień jest  bardzo skomplikowana, w szczególności ich ekspresji. Zatem naukowcy postanowili obejść ten trudny temat a skorygować, wprowadzać białka/proteiny, które mogą już być łatwiejsze do zarządzania, gdyż są […]

Dostaję od Was więcej odważnych pytań i mnie to cieszy. Niestety co raz więcej dotyczy ona zachowań typowych dla autyzmu. Dzisiaj na tapecie zachowania kompulsywno-obsesyjne.

Najlepsza historia osób z zespołem Downa w górach to ta o fajnych pomysłach ich najbliższych, opiekunów, terapeutów, którzy w nich wierzą jako ludzi. Pamiętam jak w ubiegłym roku wracając z Iwaniackiej Przełęczy i Doliny Lejowej w Tatrach spotkaliśmy grupę osób z ZD wracających z Doliny Kościeliskiej. Wszyscy mocno uradowani, bardzo zaangażowani opiekunowie opowiadali o górach […]