Jeden zastrzyk i problem z genami rozwiązany!

Nie jest istotne, że to zespół Angelmana. Jest to istotne, że tworzy się narzędzia regulujące pracę genów, ich braku, ich nadmiaru. Po zespole Retta, zespole Willi-Prader mamy kolejny zespół genetyczny, który ma rozwijaną terapię genową tak istotnie zmieniającą wadę genetyczną.

20 km tygodniowo dla Najlepszego Nauczyciela

listopad 29, 2021 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

20 km tygodniowo, w sumie 100 mil w ciągu 2 miesięcy. Josh Sloan ma zespół Downa. Biegł by zdobyć 20 000 USD, by móc wspierać osoby chore na raka, tak jak jego Nauczycielka, która nauczyła go biegać. Ona przegrała z rakiem, ale Josh dzięki niej biegnie dalej i pomaga innym. Zaskakująca, wspaniała historia obok której […]

Wielka Brytania ma ustawę wspierającą osoby z zespołem Downa.

Temat toczył się od miesięcy. W końcu przeszedł przez pierwsze czytanie i w końcu ustawa została uchwalona. O co tutaj chodzi…Polska mogła by się uczyć.

Schody najlepsza terapia pod słońcem.

Cieszę się, że przeczytaliście artykuł o chodzeniu po schodach. Tak jak to Jola, Aneta, Wojtek napisali mniej więcej tak, a ja to potwierdzę: najlepsza terapia to schody, w szczególności gdy mieszka się na piętrze bez windy. Dziecko musi chodzić i codzienny trening czyni z niego Mistrza.

Chodzenia po górach nie przewiduje się dla osób z zespołem Downa, czyli wiedza o chodzeniu po schodach

Wczesna interwencja to dbanie o to, by wzmocnić napięcie i ukształtować motorykę dziecka z ZD. Rozmawiając wczoraj z Anią na ten temat, powtarzałem wciąż, że są to tak kluczowe i populacyjne problemy, że nikt nie przewiduje co można zrobić z dzieckiem po tym etapie. Ania trochę się z tym nie zgadzała, więc moje argumenty muszą […]

Istota nowego odkrycia w starzeniu się osób z ZD

Po pierwsze zbadanie mRNA, pozwala na ustalenie terapii hamującej starzenie. To należy wiedzieć, gdyż w wielu problemach medycznych, podejście w kierunku inhibicji mRNA jest używane i formułowane jako protokół medyczny leczący dany problem.

Starzenie osób z ZD jest jeszcze bardziej skomplikowane niż to myśleliśmy.

Zawsze upraszczałem temat starzenia się osób z ZD, wskazując krytyczną rolę amyloidu beta i kaskady choroby Alzheimera. Najnowsze badania niestety skomplikowały to i nie da się to dalej tak utrzymywać….ale mówi się, że to znów badania które zmieniają nawet świat medyczny w tym temacie.

50 ng/dl witaminy D3 i covid.

Wraca ta granica po raz kolejny. Nie wiem czy pamiętacie jak pisałem, że jak w badaniach okresowych macie witaminy d3 25(oh) na poziomie równym i większym 50 ng/dl to regulujecie ekspresję genów, walczycie z amyloidem beta, korygujecie stan zapalny, wspieracie tarczycę na odpowiednim poziomie i metylację też. Tak pisałem o wpływie jej na ZD.

Szczepionka na chorobę Alzheimera

To może być przełom. Od dwóch tygodni śledzę informacje na ten temat, by wyłuskać od euforii coś obiektywnego….nie da się. Pierwsza do nosowa szczepionka w kierunku choroby Alzheimera rozpoczyna próby w ramach badań klinicznych na ludziach.

Co najbardziej zaskakuje nowych rodziców?

Nie, na pewno nie, to że Janek zdobywa szczyty Tatr. Nie to, że mówi i chodzi do szkoły. Najbardziej zaskakuje to, że jest samodzielny. To był wątek naszej rozmowy z Teresą, który zaskoczył z pewnością, ale i mnie też. Chociażby wczoraj jak rozmawiałem z nową mamą, a ona nic o mówieniu, nic o bieganiu…ale czy […]

Czego mi brakuje w systemie…po rozmowie z Teresą?

Teresa jest dla mnie absolutnym BOHATEREM i GURU w tym co robi. To była niezwykła przyjemność rozmawiania z nią przez ponad godzinę. To było niezwykłe, jak przez te wszystkie lata nasze poglądy na dzieci z wadami genetycznymi, a w szczególności dzieci z ZD się zbliżył. Do pewnego momentu było nawet nudno, bo się zgadzaliśmy we […]

Czy jeżeli ZD jest tak spersonalizowany, to czy istnieje jego klasyfikacja, czy może istnieć?

ZD jest spersonalizowany, ale jest jednak pewna typologia, którą można zdefiniować, tak aby tworzyć wyróżnienia, klasyfikację w ramach populacji osób z ZD. Kluczem do podziału jest oczywiście materiał genetyczny. Tak jak piszę to od 2015 roku przynajmniej, ZD nie może być związany jedynie z 21 dodatkowym chromosomem, ale jego obecność w całości, lub w części […]

Spersonalizowany,inny, niepowtarzalny. To jest zespół Downa

Wczoraj rozmawialiśmy długo z Tereską o osobach z ZD tytułem jej publikacji i wystąpienia jakie ma mieć miejsce w Dubaju….i tylko mówiliśmy wciąż o jednym: NIE MA DWÓCH TAKICH SAMYCH PRZYPADKÓW ZESPOŁU DOWNA.

Covid a choroby autoimmunologiczne…homocysteina

“Moja córka ma 3 choroby autoimmunologiczne. My przeszliśmy covid, a ona nie. Czy możemy jakoś sprawdzić, czy ona wciąż ma covid?”

Covid w zespole Downa a uszkodzenia różnych narządów

W Waszych mailach czytam o różnych problemach z powikłaniami po covid. Pytacie się czy to jest typowe. Poszukałem różnych odpowiedzi i raportów medycznych w tym temacie i o to co wyszło.

Jeżeli masz zespół Downa to z dużą pewnością możesz mieć IBD (idiopatyczne zapalenie jelit)

To wyjątkowe stwierdzenie, ale jak wielu z Was wie, jest w dużym stopniu prawdziwe. Pojawił się ciekawy raport medyczny, który analizuje objawy IBD w ramach populacji pediatrycznej. Wnioski mnie kompletnie nie zaskakują, ale statystycznie jest to już medyczny mechanizm, którym należy się podpierać, gdy idziemy z tematem do lekarza i systemu opieki zdrowotnej.

Covid w zespole Downa

Napisaliście kolejną porcję pytań w sprawie COVID. Nie ma dzisiaj jakiś przełomów, które by dodały coś nowego do tego co już wiemy. Jedno stale się w układach statystycznych pojawia: osoby powyżej 25 roku życia z ZD są poważniej zagrożone przebiegiem infekcji po wirusowej, niż osoby poniżej tego wieku.

Covidu u dzieci z ZD.

Otrzymałem kolejne dwa przypadki covidu u dzieci z ZD, które wiele znów uczą. Rodzice prosili bym się tym tematem podzielił, więc piszę w ich imieniu.

Maraton? Czemu nie!

listopad 9, 2021 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Czy powinienem napisac więcej…chyba nie. Chris będący pierwszą osobą z ZD, która pokonała Ironmana, robi kolejne zaskakujące rzeczy…przebiegł Maraton w Bostonie, w Niedzielę biegł w Nowym Jorku. Dlaczego mnie to nie zaskoczyło? Działa 1% każdego dnia  

Nfl jest biomarkerem postępu choroby Alzheimera w zespole Downa.

Nfl jest biomarkerem neuroinflamacji, neurodegeneracji w chorobie Alzheimera. Może być używany jako element oceny stanu przyspieszonej neurodegeneracji w ZD poprzez analizę jego ilości w korelacji do spadku możliwości funkcjonalnych. Takie badania na osobach z ZD zostały już wykonane z tym zastrzeżeniem, że istotnym czynnikiem wpływającym na jakość tego biomarkera jest status genu APOE4. W ZD […]