Dziecko z zespołem Downa jest brutalną prawdą o tym jacy jesteśmy. Dlaczego? Wymaga pracy, zaparcia aż do zapomnienia. Wtedy może przyjść to czego oczekujemy od niego. Zatem czy należy zapracować się by nasze dziecko mogło osiągnąć coś?

Lekarz to też człowiek…zacząłbym. Nikt nie chce być posłańcem złej informacji, tym bardziej gdy jego wiedza na dany temat jest szczątkowa i pełna “historycznych nieprawd”. Stąd lekarz nie chce nic powiedzieć, a jak już to zdawkowo, by mieć to za sobą: “Urodziła Pani dziecko z zespołem Downa.”

Jestem tak dużym zwolennikiem ruchu, ćwiczeń, aktywności fizycznej, że tego typu artykuły dla mnie to jak woda na młyn. Im więcej tym lepiej, może więcej z Was się przekona, że jest to w zasięgu Waszym i Waszych dzieci z ZD.

Skoro dzisiaj piszę tak dużo o chorobie Alzheimera, to nie może zabraknąć informacji o wyjaśnieniu roli genu APOE4. Jest to nowe odkrycie.

Od 2014 roku donepezil jest podstawowym lekiem stosowanym na łagodzenie skutków choroby Alzheimera u osób z ZD.  Dzisiaj dotarł do mnie raport o skutkach jego stosowania.

Najważniejsze dla każdej osoby, a w szczególności osoby z ZD jest ruch. Im więcej ruchu tym mniej leków i problemów zdrowotnych. Jednak by ruch był “samonapędzającym się” mechanizmem utrzymywania zdrowia, musi organizm być wspomagany suplementami…a w pewnych przypadkach też lekami.

Zadam może pytanie na to pytanie: dlaczego nie? To jest organizm niezbilansowany tak samo jak u młodej osoby, zatem każda możliwość powinna być wykorzystana. Jednakże w przypadku osoby dorosłej działanie powinno być ukierunkowane w na inne cele niż u osób młodych.

Odpowiedź wbrew pozorom jest bardzo prosta: wystarczy na tyle na ile będziemy o nie dbać. Zawsze powtarzam i będę powtarzał: najpierw ratujcie/dbajcie o siebie a potem o Wasze dzieci. Najpierw zróbcie badania sobie, a dopiero potem te same swoim dzieciom z ZD.

Oczywiście ten moment wszyscy kojarzą najbardziej negatywnie: “urodziłam dziecko z zespołem Downa, mam dziecko z ZD”.To jest ten moment, gdy świat się wali nam na głowę…ale to są emocje, a nie problem do rozwiązania. One zaczynają się później.

Szczepienia nigdy nie gwarantują 100% odporności! To jest pierwszy fakt o którym wciąż i wciąż zapominamy. Zawsze mówimy i dyskutujemy czy szczepić, ale wciąż zapominamy o prostym fakcie: szczepienie nie jest gwarantem uzyskania 100% odporności.

Nie przeżyłem wszystkiego, zatem nie mogę być ekspertem w tym temacie, ale biorąc to co sam przeszedłem, to co mówią rodzice zrobiłem zestawienie tematów, które należy wziąć pod uwagę.

Och jak ja współczuję lekarzom. Przez ostatnie 10 lat walczyli ze mną, że ten lek jest świetny bo tak producent to mówi, a ja wciąż powtarzałem, że nie jest to produkt dla osób z ZD, bo zawiera laktozę…ale cóż lekarze i część rodziców, wiedzieli lepiej i teraz nagle muszą jakoś zaakceptować, że bez laktozy jest […]

To jest chyba najlepsza sytuacja jaką możemy sobie wyobrazić, gdy dyskutujemy o diecie osób z ZD i górach. Duży wysiłek, spadek ciśnienia i to istotny w stosunku do pokonywanych wysokości, powoduje że musimy zwrócić uwagę na dietę…i ona musi być dietą bogatą w węglowodany, tak ZAKAZANYCH wręcz na nizinach

1 gen na ponad 19 000 czy to dużo czy mało? Z mojej perspektywy tego typu pytania zawsze muszą trzymać się racjonalności i logiki. Czy jeden gen ma aż tak duże znaczenie by zmienić funkcjonowanie całego zestawu genów? Zdecydowanie nie, w szczególności gdy mówimy o genie MTHFR.

Zacznę od tego cytatu z 28 marzeń: “Korona Gór Polski jest celem, ale misją jest pokazanie, że wszyscy jesteśmy równi, że nie ma podziału na my „zdrowi” – oni „chorzy”, że każdy ma prawo do marzeń.”

Przyznam się, że ta część panelu została dla mnie najlepiej uporządkowana. Wszystko jest obecnie dobrze zebrane.

W przypadku ZD ta część jak zwykle jest krytyczna. Analiza funkcjonowania BH4 w powiązaniu z MTHFRA1298C i DHFR jest krytyczną oceną dla tego metabolizmu. W tym przypadku ścieżka wygląda krytycznie.

Metylacja w zespole Downa jest trudna i skomplikowana. Dlaczego? Mamy gen np. DNMT3L, który ma istotny impakt na wiele genów…a w panelu tego nie ma. Jest krytyczny gen FTCD, GART…w panelu ich nie ma. No i mamy gen SLC19A1 (RFC1A) , jest potrojony jak i te wcześniejsze, ale i jest dodatkowo przyspieszony tytułem istniejących polimorfizmów. […]

Detoksykacja organizmu jest bardzo istotnym elementem jego funkcjonowania. W szczególnie w ZD jest to krytyczne i w nierównowadze. Stale powtarzam, podczas naszych spotkań, że głównym problemem w ZD jest stres oksydacyjny i to z panelu świetnie można “wyciągnąć”…ale nie ma tutaj istotnych nowości.

Detoksykacja organizmu jest bardzo istotnym elementem jego funkcjonowania. W szczególnie w ZD jest to krytyczne i w nierównowadze. Stale powtarzam, podczas naszych spotkań, że głównym problemem w ZD jest stres oksydacyjny i to z panelu świetnie można “wyciągnąć”…ale nie ma tutaj istotnych nowości.