“Moja ciąża”.
Lipiec 16, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Od zawsze piszę, że to co ludzkie nie powinno być nam obce. Zatem czy powinniśmy się dziwić, że kobieta z ZD chce mieć dziecko? Czy powinniśmy się dziwić, że chce mieć rodzinę? To jest historia, która zmieniła wiele nawet w USA.
Grubość i objętość rogówki w zespole Downa.
Lipiec 1, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy
Przyznam się, że bardzo lubię takie techniczne raporty. Dlaczego? Obalają mity. Pamiętam jak do Janka włącznie procedury medyczne wypromowane przez chociażby Kajetany, przewidywały u dziecka z ZD obowiązkowe dreny w uszach. Dzisiaj lekarze, którzy nie chcą być tylko lekarzami od procedur, wiedzą że nie jest to takie jednoznacznie, gdyż…błony są za grube.
CACNA1C, FOXP2 i mowa.
Lipiec 1, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Wydawało mi się, że napisałem już wszystko dlaczego jedne dzieci mówią lepiej a inne gorzej. Ten raport jaki otrzymałem ma jedno zdanie, które przypomniało mi o jeszcze jednej kwestii, a czego wcześniej jednoznacznie nie na pisałem: “polskości”.
ACTL6B gen który warunkuje dziedziczność autyzm.
Czerwiec 26, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Im więcej wiemy, tym bardziej jesteśmy zaskakiwani. Właśnie badania nad dziedzicznością autyzmu zaskakują ostatnio najbardziej. Tak autyzm w obecnych czasach może być dziedziczny.
Co może powodować niska aktywność genu PDXK?
Czerwiec 25, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
“Męczę” gen PDXK potrojony w ZD, ale wyjątkowo rzadko analizowany, choć determinuje on aktywność witaminy B6 i jej zaktywizowanej formy P5P.
Gen PDXK i adipogeneza
Czerwiec 24, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Ciągle poszukuję wiedzy na temat roli jaką odgrywa gen PDXK w zespole Downa. Kiedyś myślałem, że marginalne…ale dzisiaj raczej uważam, że jest to spowodowane brakiem chęci analizowania tego genu w ZD. Zatem przychodzi nam do korzystania z badań które nie analizują ZD.
Dlaczego nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają Apneę?
Czerwiec 24, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ Oddechowy
Zastanawiało mnie to i to dość długo. Miałem przypadek dziecka z ZD w rodzinie, które było przykładem typowym dla apnei, ale jego siostra bliźniaczka bez ZD nie miała żadnych cech tego problemu. Nie chciało mi się wierzyć, że to tak działa. Być może ten raport pokaże mechanizm, który wyjaśnia różnicowanie stanów.
Czy cechy zespołu Downa to już zespół Downa?
Czerwiec 23, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?
Koronawirus aktualizacja
Czerwiec 22, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W ubiegłym tygodniu pisałem o “burzy zapalnej” czym jest covid w ZD. Deregulacja odporności opisywana jest jako chroniczna, immunologiczna dysregulacja. Raport używał angielskiego określenia: “Perfect storm” czyli idealny, doskonały sztorm, burza. Dzisiaj sięgam po kolejny raport, którego tytuł brzmi: “COVID-19 Cytokine Storm: The Anger of Inflammation” czyli covid-19 burza cytokin: gniew odporności…ciekawe skojarzenia naukowców.
Koronawirus a witamina D
Czerwiec 19, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Dzisiaj otworzyłem gazetę i znalazłem ciekawy wątek na temat witaminy D3. Dlaczego mnie zainteresował?…piszę i uczę o tym już 14 lat i może dopiero teraz jakoś coś z tego wyjdzie…ze strachu a nie z logiki działania.
Zespół Downa jest z nami od zawsze.
Czerwiec 19, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Lubię takie newsy jak ten od Kobasa. Po raz kolejny pokazują one, że ZD był z nami od zawsze, bez względu ile lat do tyłu patrzymy.
Naturalne składniki wspierające PGC-1α i mitochondria.
Czerwiec 19, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
To jest kolejna koincydencja, gdyż mamy dane dotyczące wspierania pewnych metabolizmów, ale dzięki badaniom nie w kierunku ZD, a dzisiaj dystrofii mięśni.
Różnica między ZD a autyzmem? Ten drugi bierze co się da z badań naukowych nawet prowadzonych na myszach…i nie mają wątpliwości, że warto.
Czerwiec 18, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Lubię pośmiać się z tego, jak Wy rodzice dzieci z zespołem Downa szukacie problemów w tej mikroskopijnej ilościowo i jakościowo puli badań jakie wykonuje się w ramach poznawania trisomii 21. Zawsze coś nie pasuje, a w szczególności badania nad zwierzętami. To Was różni od rodziców innych dzieci niepełnosprawnych.
…i znów powtórzę się. Jest jeden przepis na dobre życie osoby z ZD: ciężko i mądrze pracować.
Czerwiec 17, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To muszą być nowi rodzice, których jest teraz dużo, bardzo dużo, bo wracają pytania ważne, ale na które odpowiadałem. Zatem Janek ma już prawie 14 lat i co zrobiłem z Asią dobrze, a co źle…dla nowych rodziców.
Koronawirus aktualizacja, komentarz.
Czerwiec 17, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność
Napisałem aktualizację i …pojawiły się pytania, wskazujące na brak zrozumienia tematu. Zatem ten wpis proszę potraktujcie jako uproszczenie i wytłumaczenie tej problematyki. Mam nadzieję, że to pomoże.
Badania krwi.
Czerwiec 16, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Spróbuję jeszcze raz pokazać Wam jak analizować badania. Dostaję ich tak dużo, że zbliża się czas by powiedzieć, że nie mam fizycznej możliwości by je czytać. Zakładam, że kilka ich jeszcze opiszę na stronie i będziecie musieli sami to robić.
Koronawirus aktualizacja.
Czerwiec 15, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dzięki Marioli i Ani mamy aktualizację sytuacji osób z ZD w kontekście covid-19. Artykuły dotyczące tego samego, choć mają innych autorów: Pierwszy tytuł to:”Koronawirus: szesnaście razy bardziej zabójczy dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną. Drugi: ”Zespół Downa i COVID-19: Doskonały kataklizm?”
FOXP2 to wciąż i wciąż gen najsilniej związany z mową, tudzież jej brakiem.
Czerwiec 10, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Spływają pytania typu: “Dlaczego moje dziecko nie mówi, a ja zrobiłam wszystko?” Odpowiedź jest banalnie prosta: zrobiłaś wszystko to o czym wiedziałaś i zaakceptowałaś. Nie zrobiłaś tego czego nie wiesz i nie akceptujesz.
Stan zapalny, funkcjonowanie krwi w zespole Downa jest zależne od aktywności miR-155
Czerwiec 10, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Krew i leukemia
Krew to kolejny temat, który się ostatnio pojawia i jestem zmuszany do wciąż tej samej odpowiedzi: o chorobach, o funkcjonowaniu krwi w ZD decyduje aktywność mikro RNA o nazwie miR-155 i do tego trzeba niestety usiąść poczytać i podejmować decyzje, gdyż lekarze nie znają tematu i nie czytają tak skomplikowanych tekstów….
“Twoje dziecko ma zespół Downa” – jak to powiedzieć?
Czerwiec 9, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Przed taką sytuacją stoją na świecie lekarze, pielęgniarki, ludzie. Mają wątpliwości: jak to powiedzieć drugiej osobie i by jej nie urazić, przestraszyć…