Czynniki genetyczne, które stoją za autyzmem są dzisiaj bazą jaką próbujemy zrozumieć, by leczyć. Cóż zespół Downa jest problemem genetycznym z współwystępującym autyzmem w szerokim spektrum, którego nie próbuje się wciąż leczyć. To jest ta różnica w stosunku do wszystkich innych takich samych problemów.

Szliśmy wczoraj po górach i tak myśleliśmy o przygotowaniach Bartosza do triathlonu. Także o jego ojcu, który wspomaga syna i podziwialiśmy tez jego, bo to trzeba przecież pogonić za synem i w tej wodzie, i na rowerze, no i pobiec. Podziwiamy Was, bo ja może pojechałbym na rowerze, ale do zimnej wody to już bym […]

Mamy więcej i więcej dowodów na to, że ZD i autyzm to choroby mitochondrialne. Stąd zainteresowanie 37 genami, które determinują pracę mitochondriów jest coraz większe….przepraszam, w autyzmie zainteresowanie mitochondriami jest większe.

Wydaje nam się, że nasze dzieci nie mogą. Dlaczego?… bo mają zespół Downa. Po 16 latach z życia Janka wiem, że w głównej mierze nasze wyobrażenia ograniczają możliwości naszych dzieci z ZD. Patrzę na tych wszystkich sportowców i jakoś widzę, że ktoś po prostu nie wierzył w to, że mogą…a Bartosz będzie pokonywał triathlon i […]

Na to wygląda, że trochę się pozapominało. Jedną z lekcji podczas warsztatów była wiedza co z czym łączyć, bo jest to konieczne. Wspominałem, że jak dajemy EGCG to warto to podać z witaminą C, jak witaminę D3 to z K2 MK7, jak kwas foliowy to zawsze z witaminą B2, jak witaminę B12, cholinę to zawsze […]

Szymon fighter! Zdobyć wicemistrzostwo w pływaniu na 50 m stylem dowolnym to olbrzymie osiągnięcie. Pamiętam jak zaczynał i jak dostawałem pierwsze informacje z jego pływania. Teraz mogę mu gratulować czegoś niezwykłego: wspaniała robota Panie Mistrzu!

Często piszę, że w ZD mamy do czynienia z różnymi chorobami układu krwionośnego, które towarzyszą jako objawy chorobie Alzheimera. Można to określić jako problemy przed udarowe i nie są one uwarunkowane wiekiem!

Jest to kolejne przełomowe osiągnięcie naukowców. Wskazują oni, że chorobę Alzheimera należy leczyć z jednej strony i to determinuje długość życia osób z ZD. Z drugiej strony ma podobny charakter pod względem zmienności, jak u osób mające dziedziczny autosomalny, dominujący charakter tej choroby.

Wciąż myślę, jak komentować wszystkie te punkty milowe. Z jednej strony cieszę się, że ktoś zbiera to w jedną całość, z drugiej dlaczego jest to już w tym momencie tak “przeterminowane”, w stosunku do wiedzy jaką mamy…a może jednak nie mamy wiedzy o sobie, o nas rodzicach naszych dzieci.

Pisałem to Wam już wielokrotnie. Być ZWYCIĘZCĄ to rzecz wspaniała. Oglądam osiągnięcia chłopaków i dziewczyn i robi to na mnie olbrzymie wrażenie. Dzisiaj poznajcie bliżej Sebastiana.

W ZD tycie jest typowe dla osób/dzieci mających ograniczoną aktywność fizyczną z jednej strony, z drugiej gdy metabolizm insuliny i leptyny są zaburzone. Z tej perspektywy jeżeli mamy zapewniony ruch, pilnujemy diety niskowęglowodanowej (eliminacja mąk, cukrów, węglowodanów) to sprawdzamy hemoglobinę glikowaną i leptynę, które są ze sobą powiązane.

ADHD w zespole Downa istnieje, tak jak w całej populacji. Ja jednak znów spróbuję pokierować Was w innym kierunku. Analiza paneli genetycznych wskazuje, że w zespole Downa mamy problem z: amoniakiem i histaminą. Nigdzie tak masowo nie występują taka korelacja, tylko w ZD.

Zawsze na początku trzeba postawić pytanie: co to znaczy dziecko pobudzone? Musimy znów popatrzeć na siebie, jaki wzór aktywności my prezentujemy i do tego też odnieść funkcjonowanie dziecka.

Zacząłem opisem wad, chorób w typologii zespołu Downa. Doszliśmy do urodzenia dziecka. Jednak elementem krytycznym dla mnie jest sam poród i to co zaraz po nim następuje. Ten punkt może kształtować dziecko na wiele miesięcy.

Tak jak pisałem już wczoraj. piszcie do mnie i prezentujcie swoich Mistrzów!. Każdy kto osiąga tak wiele, wart jest zaprezentowania, by pochwalić go za wysiłek i determinację. I nie jest istotne jak to pokazujecie, ważne by o tym mówić!

Takie informacje lubię umieszczać zawsze! Gratuluję znów Sebastianowi MISTROZWSKIEGO POZIOMU!

Tak mogą mieć. Osobiście znam jednego chłopca z Niemiec po przeszczepie i uważam, że funkcjonuje lepiej niż wcześniej. Trzeba pamiętać, że serce takie jest “oczyszczone” z negatywnej ekspresji genów z potrojonego 21 chromosomu i nie ma tych problemów mitochondrialnych, występujących niejako “klasycznie” w zespole Downa.

To w końcu musiało wyjść. Badając modele zwierzęce w różnych konfiguracjach naukowcy stale podkreślali, że w zależności od wieku, części mózgu ekspresja genu DYRK1A jest różna i wpływa na to, że stale mamy do czynienia z dużą zmiennością ZD. Teraz widać wyraźnie też to potwierdzenie: Zespół Downa jest różny w zależności od płci.

Krytyczne: poród osoby o predyspozycjach i możliwościach innych niż standardowe, tytułem wady genetycznej, powinien odbywać się ze szczególnym nadzorem. W Polsce nie odbywa się. Na świecie nie odbywa się. Zastanawia mnie ten element wskazań protokołu. Wiemy, że poród dzieci z ZD zagraża im wielopłaszczyźniowo i jest zawsze zagrożeniem dla ich życia, gdy dziecko bez wady […]

Pozwalam sobie na komentarz do tego co ustalono jako protokół medyczny. Wciąż dla mnie za bardzo konserwatywny w stosunku do tego, co doświadczamy i wiemy. W szczególności widać to doskonale na tym, co zostało wpisane do okresu ciąży i okołoporodowego. Tam jak zwykle matki nie ma. Tam jak zwykle wsparcia dla dziecka nie ma. Niech […]